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厚朴汁炙远志对小鼠胃Cajal间质细胞Ca^(2+)通道的影响 被引量:4
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作者 唐丹霞 王建 +2 位作者 郑新光 黄大智 张璐 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期1597-1601,共5页
目的考察厚朴汁炙远志含药血清对小鼠胃Cajal间质细胞内离子活性来影响胃动力的细胞钙通道机制。方法采用体外小鼠胃Cajal间质细胞和含药血清共孵。实验分成:空白组、厚朴组、远志组、远志配厚朴组、厚朴汁炙远志含药血清高、中和低剂... 目的考察厚朴汁炙远志含药血清对小鼠胃Cajal间质细胞内离子活性来影响胃动力的细胞钙通道机制。方法采用体外小鼠胃Cajal间质细胞和含药血清共孵。实验分成:空白组、厚朴组、远志组、远志配厚朴组、厚朴汁炙远志含药血清高、中和低剂量组。采用分光光度法检测细胞内外钙离子浓度和微量ATP酶、ELISA法检测1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)浓度。结果远志组的胞内游离Ca2+浓度、ATP酶活性、和IP3浓度与空白组比较均显著升高(P<0.05,P<0.01),而厚朴组、远志配厚朴组,厚朴汁炙远志含药血清高和中剂量组的Ca2+浓度、ATP酶活性、IP3浓度与远志组比较,显著降低(P<0.05,P<0.01)。结论远志能抑制胃Cajal间质细胞活性,使细胞钙离子内流,产生自由基导致细胞成分破坏,诱发细胞凋亡;而厚朴汁炙远志能缓解细胞钙超载,维持细胞稳态,从而缓解胃动力障碍。 展开更多
关键词 胃间质细胞 远志 厚朴汁 含药血清 钙通道
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厚朴汁炙远志炮制品对胃间质细胞活力影响的探讨 被引量:6
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作者 唐丹霞 王建 +1 位作者 郑新光 黄大智 《中药与临床》 2014年第2期63-65,68,共4页
目的:探索研究不同剂量厚朴汁炙远志炮制品对胃间质细胞活力的影响。方法:将实验分成空白组、远志组、厚朴组、厚朴汁炙远志高、中、低剂量组、远志配厚朴1:2组七个不同剂量组对培养的胃间质细胞进行干预,24 h后采用四唑盐比色实验(MTT... 目的:探索研究不同剂量厚朴汁炙远志炮制品对胃间质细胞活力的影响。方法:将实验分成空白组、远志组、厚朴组、厚朴汁炙远志高、中、低剂量组、远志配厚朴1:2组七个不同剂量组对培养的胃间质细胞进行干预,24 h后采用四唑盐比色实验(MTT法),考察厚朴炮制远志的水煎液及其含药血清对胃间质细胞活力的影响。结果:厚朴汁炙远志炮制品水煎液对胃间质细胞活力的影响结果显示,与单味生远志20 g.kg-1组比较,空白组、单味厚朴10 g.kg-1组、炮制高剂量30 g.kg-1组、远志配厚朴1:2(30 g.kg-1)组的胃间质细胞OD值均显著增高(F=2.750,P=0.024);厚朴汁炙远志炮制品含药血清对胃间质细胞活力的影响结果显示,炮制高剂量30 g.kg-1组、远志配厚朴1:2(30 g.kg-1)组的含药血清的胃间质细胞OD值均显著高于空白组(F=10.22,P=0.000);且单味厚朴10 g.kg-1组、炮制高剂量30 g.kg-1组、远志配厚朴1:2组(30 g.kg-1)的OD值均显著高于单味远志组(F=10.22,P<0.05)。结论:远志有抑制胃动力起搏细胞活性趋势,单味厚朴组、厚朴汁炙远志炮制品组、远志配厚朴1:2组均能极显著促进胃间质细胞活力,从而促进胃动力,故推测厚朴能通过促进胃间质细胞的活力,在配伍和炮制过程中降低远志对胃间质细胞造成的伤害,而达到缓解胃肠动力障碍的目的。 展开更多
关键词 远志 厚朴 炮制品 胃间质细胞 MTT
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四味芳香开窍药的挥发性成分对缺血缺氧PC12细胞及细胞内Ca^(2+)的影响 被引量:17
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作者 王丹丹 王建 +5 位作者 彭颖 王茜 马骁 唐丹霞 夏厚林 曾南 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期370-373,共4页
目的研究四味芳香开窍药的挥发性成分对连二亚硫酸钠(Na2S2O4)致PC12细胞缺血缺氧损伤及细胞内Ca2+的影响。方法体外实验采用5mmol/L的Na2S2O4导致PC12细胞缺血缺氧性损伤,然后观测细胞形态;用二甲基噻唑二苯基四唑溴盐(MTT)比色法,考... 目的研究四味芳香开窍药的挥发性成分对连二亚硫酸钠(Na2S2O4)致PC12细胞缺血缺氧损伤及细胞内Ca2+的影响。方法体外实验采用5mmol/L的Na2S2O4导致PC12细胞缺血缺氧性损伤,然后观测细胞形态;用二甲基噻唑二苯基四唑溴盐(MTT)比色法,考察水蒸汽蒸馏法提取的麝香、苏合香、安息香挥发性成分及冰片对缺血缺氧PC12细胞活性的影响;并按照试剂盒要求测定模型细胞内Ca2+的含量。结果麝香4、8、16μg/mL,冰片8、16μg/mL,苏合香20、40μg/mL及安息香16μg/mL组均能显著升高模型细胞的吸光度(A)值(P<0.05,P<0.01),显著抑制Na2S2O4对PC12细胞的损伤;苏合香40、80μg/mL,安息香4、8、16μg/mL组均能显著降低模型细胞内Ca2+含量(P<0.05,P<0.01);麝香、冰片有降低模型细胞内Ca2+含量的趋势。结论麝香、苏合香、安息香的挥发性成分及冰片均有保护缺血缺氧PC12细胞的作用,其机制可能与降低细胞内Ca2+的含量,防止钙超载有关。 展开更多
关键词 四味芳香开窍药 挥发性成分 连二亚硫酸钠 PC12细胞 CA2+
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儿童难治性细菌性脑膜炎临床分析 被引量:3
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作者 李栋方 邓巧儿 +3 位作者 何展文 唐丹霞 孙怡 罗向阳 《中国实用神经疾病杂志》 2021年第3期185-189,共5页
目的回顾性分析儿童难治性细菌性脑膜炎患儿的临床数据,以期提高儿童细菌性脑膜炎的诊治经验。方法回顾性分析31例儿童难治性细菌性脑膜炎及病程>1个月的住院患儿的临床资料。结果在抗生素治疗的基础上,大部分病例联合应用免疫治疗,... 目的回顾性分析儿童难治性细菌性脑膜炎患儿的临床数据,以期提高儿童细菌性脑膜炎的诊治经验。方法回顾性分析31例儿童难治性细菌性脑膜炎及病程>1个月的住院患儿的临床资料。结果在抗生素治疗的基础上,大部分病例联合应用免疫治疗,发病后1 a成功随访23例,预后不良率高(69.57%);患儿住院期间血淋巴细胞亚群以CD19^(+)、NK、CD20出现异常率较高(>50%),50%以上的患儿停用抗生素时不符合国内常见停药标准,应用免疫治疗对患儿预后的影响差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童难治性细菌性脑膜炎常出现外周血淋巴细胞亚群比例异常,临床应重视加强免疫方面的检查及治疗。临床决定患儿是否停用抗生素应多因素综合考虑及个体化治疗,为患儿制定最佳停用抗生素时间点。免疫调节治疗的长期效果仍待观察。 展开更多
关键词 难治性细菌性脑膜炎 血淋巴细胞亚群 抗生素治疗 免疫治疗 儿童
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Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床诊断和文献复习 被引量:1
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作者 李宇 陈启慧 +4 位作者 吴若豪 孙怡 唐丹霞 李栋方 何展文 《温州医科大学学报》 CAS 2023年第10期834-838,共5页
目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测... 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析。同时检索国内外数据库中有关ADNP基因变异所致的HVDAS患儿的文献。结果:本例患儿,男,5岁10个月,因“运动、语言发育迟缓5年余,社交障碍2年余”入院。患儿表现为智力障碍、孤独症谱系、发育迟缓、特殊面容、睾丸鞘膜积液、隐睾及睾丸微石症等。基因检测发现该患儿携带一个ADNP杂合致病突变,即ADNP(NM_015339.3)Exon3:c.56_57del TG:p.(Val19fs)基因突变,父母均未发现该基因突变。文献检索到102例患儿(包含本例患儿),平均年龄6.3岁,男女比例为3:2。相关文献报道所有患儿都有轻到重度智力障碍、严重的语言和运动发育迟缓。孤独症谱系障碍、特征性的面部外观也很常见。结论:HVDAS是一种罕见常染色体显性的神经发育障碍性疾病,临床上对于发育迟缓、孤独症谱系障碍、特殊面容的患儿,应考虑到HVDAS的可能性,应及早进行基因检测,基因检测发现ADNP基因变异可明确诊断。 展开更多
关键词 ADNP基因 Helsmoortel-Van der Aa综合征 智力障碍 孤独症谱系障碍 基因测序
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慢性疾病儿童同胞关系的初步研究 被引量:2
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作者 李平甘 孙怡 +5 位作者 李栋方 何展文 周小琳 吴若豪 唐丹霞 罗向阳 《中国生育健康杂志》 2019年第6期501-504,515,共5页
目的探讨慢性疾病患儿与健康儿童在同胞关系方面的差异,旨在为指导二孩家庭中的慢性疾病儿童心理健康发展提供理论依据.方法选取2017年1月至2019年1月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院或儿科门诊就诊的二胎家庭中慢性疾病儿童75例作为... 目的探讨慢性疾病患儿与健康儿童在同胞关系方面的差异,旨在为指导二孩家庭中的慢性疾病儿童心理健康发展提供理论依据.方法选取2017年1月至2019年1月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院或儿科门诊就诊的二胎家庭中慢性疾病儿童75例作为研究组,男40例,女35例,年龄9~12岁,平均(9.7±1.3)岁;依据病例对照研究原则,采用1:1配对法,选取同期75名无慢性疾病的儿童作为对照组,男40例,女35例,年龄9~12岁,平均(9.5±1.6)岁;应用同胞关系问卷(SRQ)、儿童抑郁自评量表(DSRSC)、儿童社交焦虑量表(SASC)及一般情况调查表分别对研究组与对照组进行调查.结果研究组与对照组儿童在同胞关系各维度上差异均有统计学意义(P<0.05),两组儿童的抑郁和社交阳性筛查率、抑郁和社交焦虑得分差异均有统计学意义,两组儿童抑郁总分与同胞亲密得分呈负相关(r=-0.03,P<0.001),与同胞冲突得分呈正相关(r=0.30,P<0.001);社交焦虑总分与同胞冲突得分呈正相关(r=0.30,P<0.001),与同胞竞争得分呈正相关(r=0.04,P=0.005).结论慢性疾病儿童的同胞积极维度降低,消极维度增加,其关系与抑郁、社交焦虑具有相关性.建议在进行长期生物医学干预的同时,予以足够的心理关注及预防措施,改善慢性疾病儿童的同胞关系,预防抑郁、社交焦虑,甚至同胞竞争障碍的发生. 展开更多
关键词 慢性疾病儿童 同胞关系 抑郁 社交焦虑
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42例儿童化脓性脑膜炎的临床分析 被引量:4
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作者 邓巧儿 唐丹霞 +3 位作者 李平甘 何展文 罗向阳 李栋方 《岭南急诊医学杂志》 2019年第6期560-563,共4页
目的:总结儿童化脓性脑膜炎的诊治特点及探讨影响预后的危险因素。方法:回顾性分析我院儿科2008年3月至2018年2月收治确诊为化脓性脑膜炎的42例患儿的临床资料。以发病年龄分新生儿组及非新生儿组;按随访结果分预后不良组及预后良好组... 目的:总结儿童化脓性脑膜炎的诊治特点及探讨影响预后的危险因素。方法:回顾性分析我院儿科2008年3月至2018年2月收治确诊为化脓性脑膜炎的42例患儿的临床资料。以发病年龄分新生儿组及非新生儿组;按随访结果分预后不良组及预后良好组。结果:非新生儿组出现嗜睡和抽搐症状比例、发热最高体温均>新生儿组;非新生儿组脑脊液(CSF)中的蛋白水平(出、入院)、CSF中的白细胞水平(出院)<新生儿组,预后不良组CSF蛋白水平(出院)、CSF葡萄糖降低发生率(入院)>预后良好组;预后不良组发病年龄、CSF葡萄糖水平(入院)<预后良好组,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析示出院时CSF中蛋白浓度值是影响化脓性脑膜炎不良预后的独立危险因素。结论:儿童化脓性脑膜炎患儿出院前脑脊液的蛋白值越高;预后可能越差,新生儿化脓性脑膜炎的临床表现更隐匿,对可疑病例应尽早作辅助检查以协助诊治。免疫治疗可调节改善患儿体内免疫状态,但对远期预后的作用还有待观察。 展开更多
关键词 儿童化脓性脑膜炎 临床分析 危险因素 预后
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汕尾地区儿童SMA病例临床分析
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作者 舒方华 唐丹霞 +4 位作者 何雪玉 张慧敏 蔡思源 林雪梅 李栋方 《岭南急诊医学杂志》 2024年第5期558-560,共3页
目的:通过回顾性分析汕尾地区脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的临床特点及治疗后患儿转归情况。方法:回顾性分析2022年3月至2024年4月因SMA住院于医院儿科收住院的7例患儿临床资料。总结并分析SMA患儿的定期鞘注药物、长期运动康复训练等治疗后... 目的:通过回顾性分析汕尾地区脊髓性肌萎缩(SMA)患儿的临床特点及治疗后患儿转归情况。方法:回顾性分析2022年3月至2024年4月因SMA住院于医院儿科收住院的7例患儿临床资料。总结并分析SMA患儿的定期鞘注药物、长期运动康复训练等治疗后转归情况,并对汕尾地区住院SMA患儿进行总结。结果:2例2型患儿经治疗后脊柱侧弯及肺功能得到改善;其中1例2型患儿及2例3型患儿未配合相关检查,但3名患儿病情均未出现恶化情况;1例3型患儿完成4次鞘内注射后未再继续治疗;无0及1型患儿就诊。结论:长程规律的治疗及康复可明显改善SMA患儿的并发症,汕尾地区SMA患儿家庭经济条件和治疗依从性对患儿预后有明显影响,罕见病在基层的诊治需要多方合作推进。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 汕尾地区 临床分析 随访
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心元胶囊对兔颈动脉斑块稳定性的影响 被引量:1
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作者 陈燕 唐丹霞 袁明勇 《成都中医药大学学报》 2016年第3期24-27,共4页
目的:探讨心元胶囊对兔颈动脉斑块稳定性及血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响。方法:运用高脂高胆固醇饲料喂养12 w制备日本大耳白兔动脉粥样硬化模型,分别以阿伐他汀钙(阳性对照)和心元胶囊灌胃给药治疗4 w,分别检测各组图血脂水平的变... 目的:探讨心元胶囊对兔颈动脉斑块稳定性及血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响。方法:运用高脂高胆固醇饲料喂养12 w制备日本大耳白兔动脉粥样硬化模型,分别以阿伐他汀钙(阳性对照)和心元胶囊灌胃给药治疗4 w,分别检测各组图血脂水平的变化,HE染色法观察动脉形态学,免疫组化检测CD105单克隆抗体在动脉斑块中的表达。结果:1血脂水平变化,与空白组比较,其余各组血清中TC、TG、LDL-C均显著升高,HDL-C显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05,P<0.01);与模型组比较,药物干预组的血脂水平明显改善;2形态学观察,空白组动脉厚薄均匀,结构完整,内膜、中膜及外膜形状规则,未见异常;模型组可见典型不稳定斑块,动脉内膜明显增厚,管腔变窄;3CD105免疫组化显示:空白组几乎没有表达,模型组的表达最强(P<0.01),与模型组比较,药物干预组的阳性表达显著减少(P<0.05),药物干预组阳性染色面积显著降低。结论:心元胶囊同阿伐他汀钙一样能有效改善动脉粥样硬化斑块内CD105的表达,保持斑块稳定甚至减小斑块。 展开更多
关键词 心元胶囊 斑块稳定性 血脂水平 CD105
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影响肉猪生长肥育的因素探究 被引量:1
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作者 唐丹霞 《畜牧兽医科学(电子版)》 2017年第10期20-20,共1页
本文笔者分析了品种、经济类型、经济杂交、营养与饲料、环境条件等因素对肉猪生长肥育的影响,给养殖户养殖肉猪提供参考。
关键词 肉猪 生长肥育 品种 经济杂交 营养
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如何做好羔羊接产工作
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作者 唐丹霞 《农业知识(科学养殖)》 2018年第10期41-41,共1页
临产精心护理临产的母羊行动不便,要精心护理,日粮要求营养全面易消化;出入圈要防止拥挤,出牧、收牧要缓行,禁止鞭打和追赶。产房在产羔前10~15天进行维修和消毒,产羔房要求通风良好,地面干燥,利于保暧,房内要设置产羔栏,每... 临产精心护理临产的母羊行动不便,要精心护理,日粮要求营养全面易消化;出入圈要防止拥挤,出牧、收牧要缓行,禁止鞭打和追赶。产房在产羔前10~15天进行维修和消毒,产羔房要求通风良好,地面干燥,利于保暧,房内要设置产羔栏,每个栏的面积约为1.6~1.8平方米。接羔所用的用具和药品要提前做好准备,如料槽、水桶、毛巾、器械、药品、记录表格等。 展开更多
关键词 接产工作 羔羊 记录表格 产羔 临产 护理 药品 母羊
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玉米秸秆的青贮与利用
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作者 唐丹霞 《养殖技术顾问》 2012年第7期185-185,共1页
玉米秸秆青贮饲料,是把青绿多汁的玉米秸秆在适当含水量和含糖量条件下密封在设施中,利用乳酸抑制菌繁殖发酵而调制成的便于大量贮存和长期保存的饲料,具备饲草养分损失少、适口性好、消化率高等特点。1青贮窖的建设窖必须选在背风向阳... 玉米秸秆青贮饲料,是把青绿多汁的玉米秸秆在适当含水量和含糖量条件下密封在设施中,利用乳酸抑制菌繁殖发酵而调制成的便于大量贮存和长期保存的饲料,具备饲草养分损失少、适口性好、消化率高等特点。1青贮窖的建设窖必须选在背风向阳、地势平坦、干燥、离畜舍近、便于长期保存的地方。窖口要大于窖底20—30厘米,窖型以长方形便于取草和保存。 展开更多
关键词 玉米秸秆青贮饲料 利用 长期保存 养分损失 含糖量 含水量 适口性 消化率
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羔羊的高效培育技术
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作者 唐丹霞 《畜牧兽医科学(电子版)》 2017年第11期45-45,共1页
笔者根据当地的养殖生产情况,对羔羊的培育技术做了详细的阐述。
关键词 羔羊 接羔 助产 培育技术
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铁路工业产品价格计算机分析系统
14
作者 袁庆云 石秀坤 唐丹霞 《铁道运输与经济》 1988年第9期26-29,共4页
本文系统地介绍了铁路工业产品价格调整分析系统。阐述了建立工业品调价数学模型的理论根据,及数学模型的建立。同时还叙述了比价关系在工业产品价格调整中的作用。着重阐述铁路工业产品计算机分析系统的实施及应用后取得的显著效果。
关键词 铁路工业 产品价格 比价关系 价格调整 计算机分析 数学模型 资金利润率 理论价格 创利额 可比产品
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含胆固醇的聚合物在新型纳米载体中的应用 被引量:2
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作者 陈燕 杨阳 +3 位作者 唐丹霞 蒋刚 蔡红 魏霖 《广西医学》 CAS 2018年第14期1603-1606,共4页
胆固醇是细胞膜的基本组成部分,对细胞具有天然的亲和力,但由于其刚性结构及疏水性限制了其作为载体材料的应用。近年来随着新型载体系统的发展,以胆固醇为原料进行化合物结构修饰所得到的含胆固醇的新型聚合物成为研究的热点。本文就... 胆固醇是细胞膜的基本组成部分,对细胞具有天然的亲和力,但由于其刚性结构及疏水性限制了其作为载体材料的应用。近年来随着新型载体系统的发展,以胆固醇为原料进行化合物结构修饰所得到的含胆固醇的新型聚合物成为研究的热点。本文就含胆固醇的新型聚合物在脂质体、囊泡、胶束、纳米粒、基因复合物等新型纳米制剂中的应用进行综述。 展开更多
关键词 胆固醇聚合物 药物载体 纳米制剂 综述
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云贵高原中蜂过箱失败原因及对策
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作者 顾怀龙 唐丹霞 《蜜蜂杂志》 2023年第4期19-22,共4页
近年来,纳雍县将发展云贵高原中蜂产业作为促进农民增收的一个有效措施,活框养殖技术得到大面积的推广应用,取得初步成效。从2018年至2020年4年间,全县蜂群数量从1.12万群发展到1.663万群,品种为云贵高原中蜂。活框养蜂从0.025万群发展... 近年来,纳雍县将发展云贵高原中蜂产业作为促进农民增收的一个有效措施,活框养殖技术得到大面积的推广应用,取得初步成效。从2018年至2020年4年间,全县蜂群数量从1.12万群发展到1.663万群,品种为云贵高原中蜂。活框养蜂从0.025万群发展到1.26万群,30群以上规模养蜂户从5户发展到68户,平均产蜜量从3kg增加到8kg。过箱是实现活框新法饲养获得高产的第一步,作为纳雍蜂产业的主要技术骨干,提倡并主推活框养蜂技术,组织过箱蜂群2336群,成功率达90%以上。根据多年的实践经验,探索总结云贵高原中蜂过箱失败原因及对策,供广大养蜂同仁参考借鉴。 展开更多
关键词 中蜂 过箱 原因 对策
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厚朴汁炙远志含药血清对胃Cajal间质细胞活力及nNOS表达的影响 被引量:9
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作者 唐丹霞 王建 +2 位作者 袁奕 郑新光 张璐 《中药药理与临床》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期100-103,共4页
目的:考察厚朴汁炙远志炮制品含药血清对胃Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal,ICC)活力及胞内nNOS表达的影响,从细胞水平阐释其降低胃动力障碍的生物学机制。方法:采用体外培养胃Cajal间质细胞,再加入含药血清与之共培养的方... 目的:考察厚朴汁炙远志炮制品含药血清对胃Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal,ICC)活力及胞内nNOS表达的影响,从细胞水平阐释其降低胃动力障碍的生物学机制。方法:采用体外培养胃Cajal间质细胞,再加入含药血清与之共培养的方法开展实验。实验分为空白组、厚朴10 g/kg组、远志20 g/kg组、厚朴汁炙远志炮制品高剂量30 g/kg组4个不同组,采用MTT比色法检测细胞活性、Western-Blot法分析各药对细胞内nNOS表达的影响。结果:远志20 g/kg组ICC细胞的OD值明显低于空白组,且细胞突起变短,网状脱落;而厚朴10 g/kg组、厚朴汁炙远志30 g/kg组细胞OD值明显高于空白组和单味远志组。免疫印迹法检测结果显示,远志20 g/kg组的nNOS的表达与空白组比较明显增强,厚朴10 g/kg组的表达明显下降,远志20 g/kg组呈下降趋势。结论:远志能抑制胃动力起搏细胞活性,抑制胃间质细胞nNOS表达增强;而厚朴汁炙远志能明显促进细胞活性、下调nNOS表达从而缓解胃动力障碍。 展开更多
关键词 远志 厚朴汁炙远志 含药血清 胃间质细胞 NNOS
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3例MECP2重复综合征临床分析和文献复习
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作者 唐丹霞 李栋方 +2 位作者 吴若豪 张丽娜 罗向阳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期489-493,共5页
MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等。该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发... MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等。该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发表现为反复感染,查体均有肌张力均低下、病理征均阴性。病例1有全身强直-阵挛发作,脑电图示局灶性发作,予奥卡西平、左乙拉西坦、氯硝基安定联合抗癫癎治疗,癫癎发作控制。病例3出现过失神发作1次及点头发作3次,发作间期多次脑电图正常,未予抗癫癎治疗。3例患儿的反复感染随年龄增长得到改善,语言及智力改善不明显。微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)检测发现3例患儿的X染色体存在MECP2基因重复,确诊为MDS。对于发育落后伴反复感染、癫癎发作的患儿,应考虑到MDS可能,早期行aCGH检测有助于诊断。 展开更多
关键词 MECP2重复综合征 癫癎 运动发育落后 语言发育落后 反复感染 儿童
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IQSEC2无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析 被引量:5
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作者 吴若豪 唐文婷 +3 位作者 邱坤银 唐丹霞 李晓娟 罗向阳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期823-827,共5页
目的:报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法:先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检... 目的:报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法:先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果:经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T(p.Arg1055*)杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论:IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。 展开更多
关键词 IQSEC2基因 X连锁全面发育迟缓病 新发变异 无义变异
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一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析 被引量:3
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作者 吴若豪 唐文婷 +3 位作者 李栋方 唐丹霞 李宇 罗向阳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期12-16,共5页
目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分... 目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 ARSA基因 异染性脑白质营养不良病 复合杂合变异 无义变异
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