A族链球菌(group A Streptococcus,GAS)又称化脓性链球菌,是自然界中一种常见的致病菌,可引起多种疾病,包括浅表性感染、侵袭性感染、毒素介导的疾病以及感染后免疫反应性疾病等[1]。风湿热是GAS感染相关免疫性疾病的典型代表,近年来研...A族链球菌(group A Streptococcus,GAS)又称化脓性链球菌,是自然界中一种常见的致病菌,可引起多种疾病,包括浅表性感染、侵袭性感染、毒素介导的疾病以及感染后免疫反应性疾病等[1]。风湿热是GAS感染相关免疫性疾病的典型代表,近年来研究发现,GAS感染还与过敏性紫癜[2]、川崎病[3]、幼年特发性关节炎[4]等多种风湿性疾病发病有一定关联,本文主要就GAS感染与儿童风湿性疾病发病机制进行阐述。展开更多
目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子...目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童。结果2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377 delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡。结论GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。展开更多
曲茎石斛(Dendrobium flexicaule Z.H.Tsi,S.C.Sun et Z.G.Xu)是中药西枫斗的原植物之一。因其生长在悬崖峭壁上,采挖十分困难,采收时连根拔起,使自然资源日益减少。为解决种源供人工栽培,近年来,我们对其进行了无性快速繁殖、培养出了...曲茎石斛(Dendrobium flexicaule Z.H.Tsi,S.C.Sun et Z.G.Xu)是中药西枫斗的原植物之一。因其生长在悬崖峭壁上,采挖十分困难,采收时连根拔起,使自然资源日益减少。为解决种源供人工栽培,近年来,我们对其进行了无性快速繁殖、培养出了大量试管苗。但大多数苗及根细小,成活困难,为解决这一问题,我们进行了选择不同激素对曲茎石斛试管生长的影响试验。现将结果报告如下。展开更多
文摘A族链球菌(group A Streptococcus,GAS)又称化脓性链球菌,是自然界中一种常见的致病菌,可引起多种疾病,包括浅表性感染、侵袭性感染、毒素介导的疾病以及感染后免疫反应性疾病等[1]。风湿热是GAS感染相关免疫性疾病的典型代表,近年来研究发现,GAS感染还与过敏性紫癜[2]、川崎病[3]、幼年特发性关节炎[4]等多种风湿性疾病发病有一定关联,本文主要就GAS感染与儿童风湿性疾病发病机制进行阐述。
文摘目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童。结果2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377 delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡。结论GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。
文摘曲茎石斛(Dendrobium flexicaule Z.H.Tsi,S.C.Sun et Z.G.Xu)是中药西枫斗的原植物之一。因其生长在悬崖峭壁上,采挖十分困难,采收时连根拔起,使自然资源日益减少。为解决种源供人工栽培,近年来,我们对其进行了无性快速繁殖、培养出了大量试管苗。但大多数苗及根细小,成活困难,为解决这一问题,我们进行了选择不同激素对曲茎石斛试管生长的影响试验。现将结果报告如下。