KCNQ2基因突变致新生儿惊厥5例临床分析

新生儿惊厥是临床上常见的新生儿神经系统疾病,常见的新生儿惊厥病因包括缺血缺氧性脑病、脑膜炎、颅内出血、维生素B6缺乏、戒断综合征/药物作用、脑梗死、静脉血栓、脑发育不良、遗传代谢病、低钙血症、家族性新生儿惊厥等[1],明确其病因很重要,因为病因往往是进行针对性治疗和评估预后的关键[2]。临床上部分发生惊厥的新生儿常规检查未发现确切病因,需进行基因检测进一步明确。现将本院收治的5例KCNQ2基因突变致新生儿惊厥病例的临床资料和基因检测结果进行总结、分析,以供临床参考。

血清脑源性神经营养因子及25羟基维生素D水平与早产儿脑损伤的关系

目的探讨血清脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)及25羟基维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]水平与早产儿脑损伤的关系。方法回顾性选取2019年6月至2021年12月云南省昆明市儿童医院收治的307例早产儿,将34例发生脑损伤早产儿设为观察组,将273例无脑损伤早产儿设为对照组。比较两组基础资料及血清BDNF、25-(OH)D水平,分析血清BDNF及25-(OH)D对早产儿脑损伤的预测效能。结果观察组胎龄、出生体重、血清BDNF及25-(OH)D水平显著低于对照组(P<0.05),观察组患儿宫内窘迫、新生儿窒息发生率则明显高于对照组(P<0.05);Logistic回归分析显示,胎龄小、宫内窘迫、新生儿窒息、血清BDNF和25-(OH)D水平降低与早产儿脑损伤的发生密切相关(P<0.05)。脑损伤早产儿血清BDNF、25-(OH)D水平与新生儿神经行为测定评分均呈正相关关系(P<0.05)。BDNF联合25-(OH)D诊断早产儿发生脑损伤的ROC曲线下面积为0.841,敏感度和特异度分别为73.5%、89.0%。结论血清BDNF及25-(OH)D表达与早产儿脑损伤有关,血清BDNF及25-(OH)D降低可能会增加早产儿脑损伤风险,联合检测两项指标对早期诊断早产儿脑损伤具有参考价值。

重症肺炎新生儿肺泡灌洗液病原菌分布及预后不良因素分析

目的探讨重症肺炎(severe pneumonia,SP)新生儿肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)病原菌分布及预后不良因素。方法回顾性选取2020年1月到2022年6月云南省昆明市儿童医院收治的109例SP患儿为研究对象,对SP患儿实施电子支气管镜肺泡灌洗(bronchoalveolar lavage,BAL)治疗,检测BALF病原学分布及耐药性。根据治疗预后情况,将109例SP患儿分为预后不良组(82例)和预后良好组(27例),对比两组临床资料,分析影响预后的风险因素。结果109例患儿BALF中共检出病原菌69株,包括革兰氏阴性菌56株(81.16%,主要为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和铜绿假单胞菌),革兰氏阳性菌11株(15.94%,主要为金黄色葡萄球菌)和真菌2株(2.90%)。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌对氨苄西林、哌拉西林、头孢唑林耐药率>70%,对头孢哌酮、亚胺培南耐药率较低(<10%);金黄色葡萄球菌对青霉素、克林霉素耐药率>50%,对利奈唑胺及万古霉素无耐药性。109例SP患儿经BAL治疗后预后良好82例,预后不良27例。Logistic回归分析显示,早产、低出生体重、电解质紊乱、血乳酸及C反应蛋白升高、临床肺部感染量表评分高是导致预后不良的高危因素(P<0.05)。血乳酸、C反应蛋白联合临床肺部感染量表评分预测SP患儿预后不良的曲线下面积为0.855,预测灵敏度为85.2%,特异度为75.6%。结论革兰氏阴性菌是SP患儿主要致病菌,影响BAL治疗预后的危险因素复杂,联合检测血乳酸、C反应蛋白及临床肺部感染量表评分有助于早期评估SP患儿预后情况。

苇管灸联合左归丸治疗肾精亏虚型神经性耳鸣30例观察

目的:探讨苇管灸联合左归丸治疗肾精亏虚型神经性耳鸣的临床疗效。方法:选取宁波市中医院诊治的肾精亏虚型神经性耳鸣患者60例,采用随机数字表法分为对照组、观察组各30例,对照组给予左归丸治疗,观察组在对照组的基础上给予苇管灸治疗,治疗时间为4周。比较两组临床疗效与治疗前、治疗后、治疗后1个月的中医证候评分、耳鸣残疾度、匹兹堡睡眠质量指数。结果:治疗后及治疗后1月两组耳鸣中医证候评分、耳鸣残疾度及匹兹堡睡眠质量指数均较治疗前降低(P<0.05),且观察组优于对照组(P<0.05)。观察组总有效率为93.33%,明显优于对照组的76.67%(P<0.05)。结论:苇管灸联合左归丸对肾精亏虚型神经性耳鸣有独特的治疗作用,能有效改善患者耳鸣症状,减轻耳鸣严重程度,改善生存质量,提高睡眠质量,总体疗效优于常规左归丸治疗。

联体婴儿分离手术前后应注意的护理问题(文摘)

我院于 1996年 11月和 2 0 0 0年 8月分别为一对脐剑联体和胸腹联体的婴儿成功的进行了分离手术。两例联体婴儿均为早产男婴 ,面面相对 ,两例均为肝脏相连 ,胸腹联体儿共享一心包。两例联体婴儿出生体重分别为 4 12 5 g和 5 70 0g。分离手术的时间分别为日龄 2 8天和 96天 ,体重分别为 5 30 0g和 935 0 g。手术前应加强对联体儿的基础护理。耐心喂养 ,为手术创造条件。术前护理另一重点即采用手指捏压法和侧卧牵拉法来松驰腹壁扩大腹腔以确保手术的一期全层关腹。因联体儿分离手术所涉及的脏器较多 ,为保证术后的护理质量 ,必须在术前即成立特护小组 ,并对护理人员进行培训。分离手术后两患儿应监护心率、心律、呼吸、体温、血氧饱和度 ,饶 (足背 )动脉和股静脉插管以观察血压、血气和中心静脉压的变化 ,液体通过输液泵的控制均匀输入。保持呼吸道通畅 ,雾化稀释痰液后进行吸痰。术后心率变慢时应予右侧卧位以减清对迷走神经的刺激。准确统计出入量。手术后应重点观察伤口感染、裂开 ,肺部纵隔、腹腔感染 ,分离断面坏死脱离 ,断面出血 ,胆管断端吻合包埋不好 。

中枢神经系统感染160例临床分析

目的探讨各类中枢神经系统感染的临床特点及治疗方法。方法对我院收治的中枢神经系统感染160例的临床资料进行回顾性分析。结果本组诊断为病毒性脑炎（病脑）80例,化脓性脑膜炎（化脑）37例,结核性脑膜炎（结脑）35例,隐球菌性脑膜炎（隐脑）8例。全部予甘露醇、甘油果糖脱水降颅压及对症治疗,其中148例治疗有效,复查脑脊液示化脑、病脑患者脑脊液均恢复正常;结脑患者脑脊液明显好转,糖基本恢复正常;隐脑患者脑脊液3次墨汁涂片检查（-）,糖、氯化物基本正常,脑脊液真菌培养（-）,乳胶凝集试验效价明显下降（1∶8~1∶320）。148例病情好转出院,其中10例遗留颅神经损害和脑积水;12例死亡,病死率7.5%。结论中枢神经系统感染需结合临床表现、脑脊液检查和治疗效果综合进行诊断,对疑似中枢神经系统感染但不能确诊者,可予诊断性治疗,以免延误最佳治疗时机。

振幅整合脑电图(aEEG)联合磁共振弥散加权成像(MRDWI)在早产儿胆红素脑损伤的临床应用

目的探讨振幅整合脑电图(aEEG)联合磁共振弥散加权成像(MRDWI)在早产儿胆红素脑损伤中的应用效果。方法选取本院收治的319名诊断为新生儿高胆红素血症的早产儿,所有入选患儿在住院期间均进行振幅整合脑电图与磁共振弥散加权成像检查,观察振幅整合脑电图、磁共振弥散加权成像及联合两种方法对于早产儿胆红素脑损伤的诊断结果。结果振幅整合脑电图诊断早产儿胆红素脑损伤:灵敏度为0.72,特异度为0.84,正确指数为0.56;磁共振弥散加权成像诊断早产儿胆红素脑损伤:灵敏度为0.68,特异度为0.81,正确指数为0.49;联合应用aEEG和头颅MRDWI诊断早产儿胆红素脑损伤:灵敏度为0.90,特异度为0.92,正确指数为0.82。结论在早产儿胆红素脑损伤的检查诊断中,联合应用振幅整合脑电图和磁共振弥散加权成像可提高诊断率,且振幅整合脑电图可作为早期的、床旁的检查诊断方法,磁共振弥散加权成像可作为后期诊断及随访的检查方法。

脑脊液白细胞介素-6(IL-6)测定联合振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿化脓性脑膜炎中的应用

目的脑脊液IL-6测定联合振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿化脓性脑膜炎的应用效果。方法选取我院收治的36例确诊为新生儿化脓性脑膜炎的新生儿作为病例组,同期住院的51例经脑脊液检查排除中枢神经系统感染的患儿作为对照组,所有入选患儿在住院期间均完成脑脊液IL-6测定。同时病例组完成振幅整合脑电图(aEEG)监测及头颅MRI等影像学检查。以头颅MRI结果异常将36例病例组患儿分为脑损伤组和非脑损伤组,观察脑脊液IL-6测定在新生儿化脓性脑膜炎诊断的应用价值,同时观察振幅整合脑电图(aEEG)对于新生儿化脓性脑膜炎致脑损伤的判定的应用价值。结果脑脊液中IL-6水平在新生儿化脓性脑膜炎患儿中较对照组明显升高(P<0.05),提示有诊断价值;病例组振幅整合脑电图(aEEG)异常检出率明显高于对照组(P<0.05),同时病例组振幅整合脑电图(aEEG)图形检测在无连续性、睡眠周期、严重抑制、过度抑制方面与对照组相比差异统计学意义(P<0.05);脑损伤组、非脑损伤组振幅整合脑电图(aEEG)综合评分差异有统计学意义(P<0.05),脑损伤组、非脑损伤脑脊液IL-6水平差异无统计学意义(P=0.580)。结论脑脊液IL-6测定联合振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿化脓性脑膜炎的诊断和预后判断方面有较高的价值,建议将Il-6测定作为早期的检验诊断方法,振幅整合脑电图(aEEG)作为预后判断及随访的检查方法。

泗阳故黄河湿地公园绿化植物配置探讨

针对泗阳县计划建设的故黄河湿地公园开展配套的绿化设计,从绿化设计的定位、功能、原理、物种选择,以及公园主要景点的植物配置等进行了研究探讨。采用恢复自然植被、增加湿地公园的绿化物种和植被层次等生态功能恢复措施,并在规划中的公园内主要通道、仿古园林建筑、休闲运动场、科普教育景点和服务场所等关键节点,配置多种观赏性强的植物群落,把故黄河湿地建成生态功能强、观赏效果好的湿地公园。既恢复泗阳县故黄河湿地的生态功能,改善市民生存生活环境和工农业生产条件,又能把故黄河带建成具有休闲娱乐和游憩功能的观光旅游走廊,为江苏省故黄河湿地保护利用树立典范。

胸腹联体婴儿的护理及术前准备

我院于2000年6月收治的胸腹联体儿为面对、共1胸骨、膈肌和腹壁从剑突至脐部联体.经50 d的治疗护理和术前准备,成功地进行了手术分离,术后43 d患儿康复出院. 1 临床资料 患儿联甲和联乙,为胎龄32+周的男性胸腹联体早产儿,母孕健康,第2胎,第2产,剖宫产,出生体重5.7 kg,生后无窒息及产伤,吃奶可,反应良好.生后45 d,由当地医院转入我院.查体:联甲:心率160/min,呼吸56次/min,体温37.3℃,身长54 cm.联乙:心率160/min,呼吸54次/min,身长55 cm.入院两婴体重共6.2 kg,伴肺部感染.两婴面对,胸骨中、下段及腹部相联形成"体桥”,周长38 cm,最大长径13 cm,最大宽径8 cm,共有脐窝.实验室检查:钡餐未见消化道互相交通.彩超显示联体儿心脏为独立器官,共用肝脏;联甲有动脉导管未闭;联乙有房间隔缺损.

振幅整合脑电图(aEEG)在晚期早产儿脑损伤中的应用

目的探讨振幅整合脑电图(aEEG)在晚期早产儿脑损伤中的应用价值。方法选取我院收治的73例晚期早产儿,所有入选患儿在住院期间均进行振幅整合脑电图监测,观察振幅整合脑电图对于晚期早产儿脑损伤的诊断价值。结果73例晚期早产儿均顺利完成振幅整合脑电图监测,经分析病例组检出异常者27例(84.38%);其中轻度异常者26例(81.25%)、重度异常者1例(3.13%)。对照组检出异常者5例(12.20%),均为轻度异常。差异有统计学意义。两组中振幅整合脑电图睡眠觉醒呈周期性变化、原始脑电图图形连续性所占比例(分别为15.62%、9.38%)显著低于未发生脑损伤的早产儿(分别为87.80%、65.85%),差异显著(P<0.05),亦有统计学意义。结论在早产儿脑损伤诊断方面,振幅整合脑电图(aEEG)敏感性较强,早期进行脑功能监测有助于早发现、早治疗,改善早产儿神经发育结局,因此振幅整合脑电图(aEEG)可作为临床诊断本病的重要手段,实用价值较高。

乙型肝炎患者外周血单个核细胞中Foxp3 mRNA表达水平

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染患者外周血单个核细胞中叉头状螺旋转录因子(Foxp3)mRNA表达及其与HBV感染后转归的关系。方法应用实时RT-PCR方法检测19例急性乙型肝炎、50例慢性乙型肝炎、21例乙型肝炎后肝硬化、15例慢性乙型重型肝炎和15例正常对照组外周血单个核细胞中Foxp3 mRNA表达,应用ELISA法检测其血清中白细胞介素(IL)-10、转化生长因子β(TGF-β)含量,并观察它们与Foxp3 mRNA的相关性。结果急性乙型肝炎、慢性乙型肝炎、肝硬化、慢性重型肝炎患者Foxp3 mRNA水平高于正常对照组(P<0.05),重型肝炎Foxp3 mRNA水平高于其他各组(P<0.05)。HBV感染各组IL-10、TGF-β含量较正常组明显升高(P<0.05),急性乙型肝炎组IL-10含量较慢性乙型肝炎组明显升高(P<0.05);急性乙型肝炎组TGF-β含量与肝硬化组、重型肝炎组比较差异无统计学意义(P>0.05),其他各组两两比较差异有统计学意义(P<0.05)。IL-10、TGF-β与Foxp3 mRNA表达水平无相关性。结论急性乙型肝炎、慢性乙型肝炎、肝硬化、慢性重型肝炎患者Foxp3 mRNA水平高于正常人,重型肝炎患者Foxp3 mRNA水平高于其他各组HBV感染者,表明Foxp3参与了HBV发病过程,外周血单个核细胞中Foxp3 mRNA表达水平可能与疾病预后密切相关。

新生儿Prader-Willi综合征3例临床报告及文献复习

目的介绍新生儿期Prader-Willi综合征(PWS)的典型临床表现和诊断方法,提高临床医师对本病的认识。方法回顾性分析2018年9月至2019年3月期间昆明市儿童医院新生儿科确诊为PWS的3例患儿,从临床表现到检查资料,并完成全外显子基因分析和甲基化检测。结果3例患儿均在新生儿期即有肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不全、皮肤色素减退的典型临床表现。3例患儿均行头颅MRI检查、振幅整合脑电图、心脏彩超、血培养、甲状腺功能、血/尿遗传代谢筛查结果均阴性。3例患儿甲基化检测结果均显示15q11-13区域基因杂合缺失。1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23605847-28544704区域疑似杂合缺失,1例患儿全外显子基因分析提示15号染色体23810909-28544682区域杂合缺失,1例患儿因经济原因未做全外显子基因分析。结论新生儿期出现无明显诱因的肌张力低下、喂养困难、生殖器发育不全、皮肤色素减退的患儿,临床上应高度警惕本病,早期进行基因分析对该病的诊断以及预后有积极意义。

早产儿早期合理喂养方式的初步研究

目的本研究通过随访曾在我院住院治疗给予不同的2周蛋白质、脂肪和热卡平均摄入量的早产儿的身长、头围和简单说话等相关指标,了解早产儿早期合理喂养方式。方法分别按早期蛋白质、脂肪和热卡的不同喂养剂量把150例早产患儿分成3组,定期随访150例患儿的40周身长、40周头围和简单说话等相关数据。结果根据析因分析结果显示：2周蛋白质[3.0～3.5 g/（kg·d）]和脂肪[3.0～4.0 g/（kg·d）]平均摄入量的交互效应：40周身长、40周头围均有统计学差异（P〈0.05）;简单说话的生存分析有统计学差异（P〈0.05）。结论可认为2周蛋白质平均摄入量[3.0～3.5 g/（kg·d）]和2周脂肪平均摄入量[3～4 g/（kg·d）]的喂养有利于早产儿的身长增长和头围增大,可以推荐以后临床采用给予早产儿2周蛋白质平均摄入量[3.0～3.5g/（kg·d）]和2周脂肪平均摄入量[3～4 g/（kg·d）]的喂养方式。

早期蛋白质喂养对早产儿生长发育影响的研究

目的：探讨不同蛋白质平均摄入量对早产儿的生长发育、智力发育、智力发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）的影响，并了解早产儿早期蛋白质喂养的合理剂量。方法按早期蛋白质不同喂养剂量把150例早产患儿分成3组，定期随访患儿的坐、爬、出牙、笑、认人、简单说话、走的时间，40周体重、40周身长、40周头围。结果2周蛋白质平均摄入量对早产儿的40周体重、身长、头围，抬头、笑、认人的时间，MDI，PDI 有影响，3组早产儿简单说话和开始走路时间的生存分析比较，差异均有统计学意义；2周蛋白质平均摄入量3．0～3．3 g／kg·d）组40周体重[（3．3±0．5）kg]、身长[（50．1±1．8）cm]、头围[（35．1±1．0）cm]，笑的时间[（2．8±0．5）月]，MDI（86．1±11．2），PDI（80．5±12．9）均优于其他两组，3．0～3．3组早产儿简单说话（421 d）和开始走路时间（424 d）的生存中位数最短。结论 2周蛋白质平均摄入量为3．0～3．3 g／（kg·d）对早产儿的笑、认人、简单说话、走的时间，40周体重、40周身长、40周头围的影响较佳，可以推荐。

同质化竞争,差异化发展——高职院校辅导员职业能力提升途径初探

高职院校辅导员职业能力的提升,对于提高高职院校学生思政治工作的水平和质量,促进思想政治工作稳定发展,顺利实施国家战略任务有着重要的现实意义。同质化竞争与差异化发展是促进辅导员职业能力的提升的有效途径。