五种昏迷评估量表对重症卒中患者预后预测效能的对比研究

目的比较格拉斯哥昏迷量表(GCS)、格拉斯哥瞳孔反射量表(GCS-P)、格拉斯哥匹兹堡昏迷量表(GPCS)、全面无反应量表(FOUR)和昏迷恢复量表修订版(CRS-R)对重症卒中患者预后的预测效能。方法前瞻性连续纳入2021年9月至2024年4月解放军总医院第一医学中心神经内科医学部收治的重症卒中患者,收集入组患者的一般及临床资料,包括年龄、性别、住院天数、诊断(重症脑梗死、重症脑出血、动脉瘤破裂性蛛网膜下腔出血)、既往史(高血压病、糖尿病、冠心病)、吸烟、饮酒、入院时生命体征(体温、脉搏、呼吸、血压)、入院时神经系统体格检查情况(包括言语、脑干反射情况)、入院24 h内头部影像学(CT、MRI)结果以评估是否存在脑疝、入院24 h内是否气管插管。患者入院8 h内进行GCS、GCS-P、GPCS、FOUR和CRS-R评分。发病后6个月进行电话随访,以改良Rankin量表(mRS)评分作为评价患者预后的指标,mRS评分0~2分的患者为预后良好组,mRS评分3~6分的患者为预后不良组。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析5种量表对重症卒中患者发病6个月预后不良的预测价值。计算ROC曲线下面积(AUC),采用Delong检验对各量表AUC差异性进行两两比较。结果共纳入重症卒中患者179例,男116例,女63例,其中重症脑梗死患者132例,重症脑出血患者30例,动脉瘤破裂性蛛网膜下腔出血17例;发病后6个月预后不良组126例,预后良好组53例。(1)预后不良组和预后良好组患者年龄、入院时体温、脉搏、冠心病、吸烟、饮酒、入院存在言语障碍和脑干反射异常、入院24 h内存在脑疝和气管插管及GCS、GCS-P、GPCS、FOUR、CRS-R评分的差异均有统计学意义(均P<0.05)。(2)ROC曲线分析结果显示,GCS、GCS-P、GPCS、FOUR和CRS-R预测重症卒中患者发病6个月预后不良的AUC(95%CI)分别为0.808(0.742~0.863)、0.815(0.750~0.869)、0.828(0.765~0.880)、0.841(0.780~0.892)和0.831(0.768~0.883),敏感度分别为76.98%、78.57%、82.54%、84.13%和82.54%,特异度分别为73.58%、73.58%、67.92%、71.70%和73.58%,其中FOUR预测重症卒中患者发病6个月预后不良的AUC最大,其最佳截断值为13分。(3)各昏迷评估量表预测重症卒中患者发病6个月预后不良的AUC两两比较结果显示,FOUR与GCS的AUC差异有统计学意义(AUC差值:0.034,95%CI:0.004~0.064,Z=2.194,P=0.028),余量表间的AUC差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论相较于GCS、GCS-P、GPCS和CRS-R,FOUR对于重症卒中患者的预后预测或更有价值。

MELAS综合征的临床、影像、病理及基因研究

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作（MELAS综合征）的临床、影像、病理以及基因改变特点。方法 收集海军总医院与北京大学第一医院神经内科1998-2005年确诊的MELAS综合征21例,其中家系患者5例,散发患者16例,发病年龄为2-45岁。所有患者均行头颅影像学检查,18例行骨骼肌病理检查,3例行脑病理检查,17例行线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变检查。结果 21例患者均出现脑卒中样发作,家系患者的母系成员中多出现母系遗传性糖尿病和（或）耳聋。主要临床表现为认知功能障碍及言语障碍,头颅影像学检查示枕叶、颞叶脑回受累为主。18例行肌肉病理检查显示17例存在破碎样红纤维（RRF）,3例行肌肉电镜检查发现线粒体堆积呈停车场样排列,3例脑活检示病变皮层组织呈分层样改变,15例发现mtDNAA3243G点突变。结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,认知功能障碍、言语障碍和头痛是其主要临床表现,肌肉病理检查可见RRF,绝大多数为mtDNAA3243G点突变。

原发性中枢神经系统血管炎的临床、影像及病理特点研究

目的探讨原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)的临床、影像及病理改变特点。方法收集海军总医院2008-2011年间经病理检查确诊的PACNS患者5例(其中经立体定向脑活检4例,开颅活检1例),通过对患者的所有临床资料进行回顾性分析,总结PACNS的临床、影像、病理改变特点。结果临床主要表现为头痛、癫痫、视物模糊、言语不利以及局灶的神经功能缺损。影像学表现:幕上4例,幕上下均累及1例;所有脑叶均可累及;单侧发病3例,双侧发病2例。病灶边界模糊,灰白质均可累及,增强扫描后均有不同程度的脑回样或斑片样强化。病理特点为皮质及白质内可见到小血管周围大量的淋巴细胞浸润,多以T淋巴细胞浸润;可见到坏死及吞噬细胞以及反应性星形细胞增生;小血管增生明显,3例患者可见到血管壁的纤维素样坏死。患者经糖皮质激素+免疫抑制剂治疗,疗效满意。结论 PACNS临床表现以局灶的神经功能缺损为主要表现,病变部位为幕上多发,以单侧发病多见。诊断需结合临床特点、实验室、影像学和病理学检查。

重症监护病房获得性肌无力的临床、电生理及病理特点分析

目的分析ICU获得性肌无力(intensive care unit acquired weakness,ICUAW)的临床、电生理和病理特点。方法对16例ICUAW患者的临床、电生理及病理资料进行回顾性分析。结果 16例患者中男11例,女5例;发病年龄21～81岁,平均65岁。其中危重病性多发性神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)2例,危重病性肌病(critical illness myopathy,CIM)3例,危重病性多神经肌病(critical illness polyneuromyopathy,CIPNM)11例。气管插管后呼吸机辅助呼吸15例,气管切开8例;鼻饲喂养15例;卧床制动1例;并发肺部感染12例,全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)4例;10例插管过程中曾使用镇静剂。所有患者均出现四肢无力并肌肉萎缩。肌电图示四肢运动和感觉神经传导不同程度减慢13例,潜伏期延长12例;运动神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降5例,可见自发电位4例。腓肠神经病理示有髓神经纤维密度下降和轴索再生;肌肉病理示肌病样改变和(或)神经源性骨骼肌损害。结论 ICUAW是危重症患者的常见并发症,临床、电生理和神经肌肉病理有助于本病的诊断。

连枷臂(腿)综合征的临床、电生理和病理特点

目的探讨连枷臂综合征(flailarm syndrome,FA)和连枷腿综合征(flailleg syndrome,FL)患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点。方法收集2007-01-2011-10期间就诊于海军总医院神经内科的FA和FL患者。所有患者均进行了详细的病史询问、体格检查以及电生理检查。2例患者行肌肉病理检查。结果 5例患者中FA 4例、FL 1例,男4例、女1例,发病年龄为18～65岁,平均35岁,病程分别为2年、2.5年、3年、14年和31年。FA表现为双上肢近端无力伴萎缩;FL表现为下肢远端无力伴跟腱反射消失。疾病后期FA向肢体远端发展,FL向肢体近端发展,其他节段轻微受累。肌电图显示部分受累肌肉出现失神经支配,运动和感觉神经传导速度正常。肌肉病理呈典型神经源性骨骼肌损害的病理特点。结论 FA和FL是肌萎缩侧索硬化(ALS)的一种变异型,病情进展呈良性过程。电生理和病理均符合失神经支配骨骼肌损害的特点。

戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床、影像与病理特点

目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床表现、影像学与病理特点。方法回顾分析作者医院1例经脑活检及尿气相色谱一质谱联用方法确诊的戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与病理学资料，结合国内文献报道的7例戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与影像学资料，总结其临床表现、影像与病理改变特点。结果8例患者均经尿气相色谱质谱联用方法确诊，于出生后1～8个月发病，主要表现为智力发育减退和运动障碍；影像学显示双侧白质和基底节区病变为主；其中1例患者行脑活检检查显示，病变自质出现明显的海绵状变性，未见脱髓鞘改变。结论戊二酸尿症Ⅰ型患者主要临床表现为智力发育减退和运动障碍；影像学显示主要为基底节区、中央区自质受累，外侧裂、池明显扩大；脑病理检查表现为海绵状变性。

齿状核红核苍白球路易体萎缩一家系患者的临床、影像和基因分析

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点。方法对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问。结果先证者,男性,42岁,病程5年。首发症状为言语含糊,后续的主要症状为走路不稳、言语不清(吟诗样语言伴构音障碍)、全身不自主运动、认知功能下降及性功能障碍。头颅MRI(2009年)示双侧脑室旁、桥脑长T2信号,小脑轻度萎缩,外院初诊为"多发性硬化",应用激素冲击治疗无明显疗效;4年后复查头颅MRI(2013年)示上述部位异常信号增多,脑干和小脑明显萎缩。外周血DNA检查发现ATN-1基因中CAG重复序列数异常增多。先证者之父,39岁发病,首发症状为走路不稳,逐渐出现言语欠流利及行走缓慢,病情进行性加重;70岁出现言语含糊不清、饮水呛咳伴吞咽困难;头颅MRI示"脑白质病";最后至不能进食后病故。结论早发成年型DRPLA临床主要表现为痴呆、共济失调、舞蹈手足徐动;头颅MRI可见双侧弥漫性白质病变,脑干和小脑进行性萎缩;ATN-1基因中CAG重复序列数测定可明确诊断。

危重病性多发性神经病与肌病的临床、电生理以及病理特点

目的探讨危重病性多发性神经病与肌病的临床、电生理以及病理特点。方法对3例危重病性多发性神经病与肌病患者的临床资料、肌电图结果以及神经和肌肉的病理改变特点进行分析。结果3例患者均进行了气管插管后呼吸机辅助呼吸;插管7～10d,患者均出现了四肢肌肉力弱及腱反射低下,14d后出现四肢肌肉萎缩者2例。肌电图结果示四肢多条运动和感觉神经传导减慢,部分运动神经复合肌肉动作电位波幅下降。神经活检可见有髓神经纤维减少和轴索再生现象;肌肉活检提示神经源性损害及肌病样改变。结论危重病性多发性神经病与肌病是重症患者气管插管后常见的并发症,电生理和神经肌肉病理检查有助于本病的诊断,预防本病的发生非常重要。

桥本脑(脊髓)病的临床分析及治疗体会

目的探讨桥本脑(脊髓)病的临床、影像学特点及治疗体会。方法对入住作者医院的3例桥本脑(脊髓)病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 3例桥本脑(脊髓)病中女2例,男1例;起病年龄分别为18岁、23岁和46岁。其中桥本脑病2例,桥本脑脊髓病1例。头MRI检查3例中异常2例;甲状腺超声检查结果示异常3例;脑电图检查结果示异常3例;MRA、MRV检查结果正常3例;颅压增高3例;甲状腺功能抗体增高3例;3例均给予大剂量糖皮质激素治疗,1例并用静脉用丙种球蛋白治疗。6个月后随访复发2例,1例再次经糖皮质激素冲击治疗效果明显;另1例复发后表现为脑脊髓病变,给予糖皮质激素加用环磷酰胺治疗后病情恢复。结论桥本甲状腺炎可累及脑和脊髓,结合临床表现、影像学及甲状腺功能测定,可提高桥本脑(脊髓)病的诊断率。糖皮质激素治疗效果好,但易复发,应早期足量使用,必要时加用免疫抑制剂治疗。

腊肠体样周围神经病的临床、电生理和病理特点

目的总结腊肠体样周围神经病的临床、电生理和病理特点。方法收集3例患者病史、体格检查以及电生理检查及病理检查资料。结果3例患者中男2例、女1例,13～28岁发病,阳性家族史2例;机械性压迫或牵拉后导致双侧腓总神经麻痹1例,隐袭和慢性起病各1例。电生理检查可见广泛的周围神经损伤,正中神经运动传导远端潜伏期(DML)均延长。腓肠神经活检均可见少数明显增粗的有髓神经纤维,电镜下可见髓鞘板层数增多。1例患者肌肉活检示轻微病理改变。结论腊肠体样周围神经病为周围神经髓鞘发育障碍所致,神经电生理和神经病理对诊断有特异性。

MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosisand stroke-like episodes,MELAS)综合征临床表型及遗传基因有广泛的异质性,累及的组织和器官包括脑、肌肉、内分泌腺、胃肠道、肝脏、肾脏以及心脏等。现就MELAS综合征的发病机制、临床表型、遗传基因的异质性、临床特点、生化及电生理特点、影像学及病理学特点等进行综述。

伴室间隔缺损的Miyoshi肌病的临床、影像和基因一例报道

Miyoshi肌病（miyoshi myopathy,MM）和肢带肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B）的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因[1]。DYSF基因的cDNA长为69 000,编码产物为dysferlin蛋白[2]。经典的MM主要表现为双下肢远端的肌肉无力和萎缩,后期可以出现双下肢近端的无力,但是伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM国内外均未见报道,现报道1例发现Dysferlin蛋白新突变并伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM。

智力减退4年,肢体力弱伴不自主抖动2年

1临床资料患者女，11岁，主因“智力减退4年，肢体力弱伴不自主抖动2年”于2004—02—25入作者医院。2000—01患儿家长偶然发现患儿有时出现口角歪斜、双眼内斜，渐出现行走时左肩略向下后斜，后就诊于当地中医院，

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的 :报道我国 4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 (CADASIL)家族的临床特点。方法 :收集 4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料 ,对 4个先证者做心电图检查 ,2个先证者进行周围神经电生理检查。结果 :4个家族共调查 83个家庭成员 ,总共 2 9人出现神经系统损害的临床症状。每个家族中连续数代均有发病者 ,男女均受累及 ,符合常染色体显性遗传特点 ,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素 ,发病年龄为 2 8～ 70岁 ,以 4 0～ 5 0岁为主。主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫 ,发病同时或短期内出现智能下降。所有患者均无偏头痛发作。 1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退 ,2个先证者周围神经电生理检查结果异常。所有先证者心电图检查均未见异常改变。结论 :我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎 基底动脉系统缺血的症状 ,智能下降可以在疾病早期发生 ,偏头痛可能不是我国患者的主要表现。本病可出现周围神经的损害。

神经梅毒的临床、影像及病理特点分析

目的探讨梅毒螺旋体感染后神经系统损害的临床、影像及病理改变特点。方法收集海军总医院2007—2012年确诊的神经梅毒患者5例，对其临床、影像及病理改变特点进行回顾性分析。结果5例患者均为男性，发病年龄38～65岁，病程约10个月～22年；其中麻痹性痴呆3例、脊髓痨并视神经损害1例、脑膜血管梅毒1例。首发症状分别表现为步态不稳、头痛、性格改变、言语欠流利及头晕；之后主要症状表现为记忆力减退（4例）、性格改变（3例）、言语不利（2例）、头晕伴行走不稳（2例）、双眼视力及听力减退（1例）。所有患者血清梅毒抗体均阳性，脑脊液梅毒抗体阳性4例；头颅MRI表现为脑萎缩2例，额、颞、顶叶多发异常信号2例，视神经变细1例，正常1例；行脑活检1例，示脑活检组织海绵状变性伴胶质细胞增生，组织细胞反应及血管周围淋巴细胞浸润，部分区域可见髓鞘脱失。结论神经梅毒可累及脑、脊髓和脑神经，临床特点与累及神经系统部位相关，影像学表现缺乏特异性。神经梅毒确诊需结合临床、血和脑脊液梅毒螺旋体检查及影像结果，必要时行脑组织活检。

特发性肥厚性硬脑膜炎的临床、病理特点及治疗体会

目的探讨特发性肥厚性硬脑膜炎(IHCP)的临床、病理特点并介绍治疗体会。方法收集4例IHCP患者的临床、影像和病理资料,总结其临床特点及治疗方法。结果IHCP主要临床表现为慢性头痛、多脑神经麻痹以及癫痫发作,头颅MRI增强检查可见局部脑膜增厚,脑膜病理检查显示肉芽组织样增生。甲基泼尼松龙联合免疫抑制剂治疗IHCP效果好。结论IHCP多以慢性头痛起病,头颅影像可见硬膜肥厚,糖皮质激素加免疫抑制剂治疗有效。

磁敏感加权成像及T_2*梯度回波序列在颅内静脉血栓形成中的应用

目的分析大脑静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)的临床及影像学特点,主要是磁敏感加权成像及T_2*梯度回波序列。方法收集我院11例大脑静脉系统血栓形成病例(6例皮质静脉血栓,4例静脉窦血栓,1例皮质静脉合并静脉窦血栓),分析其病因及影像学特点。结果 11例CVT女3例,男8例,平均年龄(40±21)岁。头部CT及MRI示不同脑叶出血性梗死、窦汇高密度、横窦束带征、静脉窦高信号等。MRV和全脑血管造影术(digital subtraction angiography,DSA)示静脉窦血栓形成,皮质静脉血栓或横窦乙状窦先天发育不良。头部MRI的SWI和T_2*序列示静脉窦血栓或皮质静脉区血栓,2例未发现异常。6例SWI和T_2*序列显示静脉血栓一致。2例SWI和T_2*序列阴性病例通过MRV或DSA诊断。结论 CVT是颅内静脉系统的血栓栓塞性疾病,多见于中青年,头部MRI的SWI像和T_2*序列对于皮质静脉血栓诊断非常重要,对于静脉窦血栓形成病例有很大帮助。T_2*和SWI序列可作为颅内静脉血栓形成的常规检查。

原发性中枢神经系统淋巴瘤46例临床、影像及病理分析

目的 总结原发性中枢神经系统淋巴瘤（primary central nerous system lymphoma,PCNSL）的临床、影像及病理特点。方法 回顾分析海军总医院2007-2013年经病理证实的PCNSL患者的临床资料。结果 本组46例,男26例,女20例;年龄13~80岁,平均（55±20）岁,以中老年为主（35例）,大部分亚急性或慢性起病,主要表现为肢体运动障碍、颅内压增高及认知障碍等。影像学主要表现为头颅CT稍高密度影（30例）,头颅增强MRI病灶强化（44例）;多发病灶37例,累及幕上35例,累及中线结构33例。本组患者均经活检证实,其中立体定向活检44例,开颅活检2例。病理诊断：弥漫大B细胞型淋巴瘤45例,T细胞淋巴瘤1例;其中增殖指数Ki-67〉90%39例。部分病例术前诊断困难,其中初诊时误诊为脑梗死5例、脱髓鞘病5例、病毒性脑炎2例。术前使用激素可影响活检结果。结论PCNSL临床表现复杂,主要表现为肢体运动障碍、颅内压增高及认知障碍等;影像学主要表现为CT稍高密度影,增强MRI病灶强化;病理类型以弥漫大B细胞型淋巴瘤多见;部分病例术前诊断较为困难;术前使用激素可影响病理结果。

改良“鸡尾酒”疗法对线粒体脑肌病的疗效观察

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy,ME）是由线粒体DNA和／或核DNA突变引起线粒体氧化呼吸链酶的功能缺陷而导致的以脑和／或骨骼肌受累为主的多系统疾病。临床常见ME伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征（MELAS）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh disease）等分型。