嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习

目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法:1例孕25周孕妇,因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时采集胎儿父母外周血,行染色体核型分析。结果:胎儿核型分析,为嵌合型Y染色体等臂双着丝粒;SNP-array分析,胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在11.2 Mb片段的重复,同时Yq11.21q11.23区段存在14.8 Mb片段的缺失。胎儿父母均为正常核型,考虑其为新发变异。经充分遗传咨询后,孕妇及家属选择回当地引产。结论:嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因,羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断。

卵巢储备功能减退相关基因及组学研究进展

卵巢储备功能减退(DOR)是引起女性不孕症的常见原因之一。由于卵泡闭锁和排卵,随着年龄的增长,部分患者出现卵巢可募集的卵泡数目减少和受精能力减弱,以及同时伴有卵母细胞质量的下降和自然流产风险增高的现象。卵巢颗粒细胞(GCs)的程序性死亡可能导致了DOR卵巢中的大多数卵泡的最终闭锁,但是DOR女性生殖力低下的具体机制尚不明确,因此解析DOR的发病机制对于DOR的治疗和预防有着重要的指导意义。近年来对于DOR基因组学、代谢组学和蛋白质组学的研究取得了一定的进展,研究显示基因突变、脂类小分子和蛋白质分子的变化均与DOR的发生有关。本文就近年来在DOR基因组学、代谢组学和蛋白质组学中的研究进展作一综述,以期为早期诊断、干预和治疗DOR患者提供新思路。

胎儿小脑延髓池增宽的遗传学分析研究进展

小脑延髓池增宽是超声软指标阳性中最常见的类型之一,其预后根据是否合并其他结构异常,差异较大。在一些18三体、21三体、染色体微缺失或微重复、基因突变的胎儿或患儿中可表现为小脑延髓池增宽,当小脑延髓池增宽合并其他结构异常时对于指示染色体畸变或基因突变具有一定的临床意义。对小脑延髓池增宽的遗传学病因进行总结,可以更深入地了解其遗传学病因并为胎儿小脑延髓池增宽的家庭提供更全面的遗传咨询。

青蒿琥酯对白血病细胞增殖和凋亡的影响

目的研究青蒿琥酯对髓系白血病细胞株K562的增殖抑制和凋亡作用,分析其抗肿瘤机制。方法体外培养K562细胞应用不同浓度的青蒿琥酯处理细胞,台盼蓝染色分析细胞活力,WST-1还原法检测细胞增殖,流式细胞术分析细胞凋亡和周期,采用免疫印迹技术分析Bax和Bcl-2表达。结果 K562细胞活力随着药物浓度的增加而下降,而FTY720对细胞增殖的抑制作用随药物浓度增加而增加。药物作用72 h,K562细胞的IC50值为95μmol/L;与对照组比较,50μmol/L和100μmol/L青蒿琥酯处理48 h导致S期细胞减少,G_2M期细胞增加;当浓度达到200μmol/L后,G_2M期细胞减少,但死亡细胞增加到39.65%。双染和流式细胞术分析发现,100μmol/L青蒿琥酯作用24 h后,早期凋亡细胞百分率增加;与对照组比较青蒿琥酯导致细胞内Bax表达增加。结论青蒿琥酯可通过诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖而发挥抗肿瘤作用,其线粒体途径可能参与细胞凋亡过程。

小RNA调控卵泡发育的研究进展

人们已在卵泡发育的不同阶段和不同细胞中均检测到小RNA(miRNAs)的存在,并在成熟卵泡的卵泡液中也发现外泌体miRNAs。miRNAs不仅参与调控正常的卵泡发育过程,其异常调控也可导致一些卵巢疾病的发生。为进一步系统阐明miRNAs对卵泡发育的调控机制,寻找可以预测卵母细胞发育质量的外泌体miRNAs,本文从颗粒细胞发育、卵母细胞发育和激素合成等方面总结了miRNAs对卵泡发育的调控作用。

桦褐孔菌多糖对微波辐射致大鼠免疫损伤的影响

目的探讨桦褐孔菌多糖对微波辐射致大鼠免疫损伤的影响。方法 18只成年Wistar大鼠随机分为正常对照组、微波辐射模型组和微波辐射加药物治疗组。正常对照组不予任何处理;微波辐射模型组采用微波辐射装置辐射6 min,照射平均功率密度为200 m W/cm2;微波辐射加药物治疗组照射条件同微波辐射模型组,微波辐射后开始用桦褐孔菌多糖溶液灌胃,连续10 d。测定各组大鼠血清白细胞介素(IL)-2、IL-6和肿瘤坏死因子(TNF)-α的活性,观察各组胸腺形态学的变化。结果微波辐射模型组的胸腺皮质和髓质中的淋巴细胞有不同程度的损伤,生发中心减少;药物治疗组大鼠胸腺组织的损伤有所减轻。与正常对照组比较,微波辐射模型组大鼠血清中IL-2、IL-6的活性显著降低,而TNF-α的活性有所升高(P<0.05);与微波辐射模型组比较药物治疗组IL-2、IL-6的活性升高,TNF-α的活性降低(P<0.05)。结论高功率微波辐射对免疫器官具有损伤效应,桦褐孔菌多糖可能通过调节细胞因子而发挥防辐射作用。

基于SSR分子标记的玉米多重PCR扩增体系的建立

本实验以10个入选组多重的引物作为研究对象,探讨了适用于玉米DNA指纹库构建的多重PCR复合扩增体系的建立,分析了影响多重PCR组合建立的主要因素,包括引物扩增片段范围,引物间的相互作用,引物间主带与非特异带的相互影响,并提出了构建多重PCR扩增体系应该遵循的重要原则。

医学微生物学实验教学改革之初探

为提高医学微生物学实验教学质量,激发学生学习兴趣,掌握实验基本操作技能的同时培养科研思维,对微生物实验进行了一些改革和探索。文章围绕优化实验教师配置,重视基础实验,增加设计性和综合性实验,加强实验室建设,重视生物安全等方面进行阐述。

胎儿心内强回声光点在产前诊断中的意义

目的探讨胎儿心室强光点与染色体核型异常的关系。方法对河北省人民医院1 443例伴胎儿心室强光点的孕妇行产前诊断,抽取羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析。结果 1 443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%,染色体非整倍体检出率为2.77%;孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%,非整倍体核型发生率0.79%;孤立性心室强光点(IEIF)合并其他超声软指标异常时,伴或不伴高龄、产前筛查阳性,染色体非整倍体发生率显著增高。结论单纯性IEIF染色体非整倍体率低,不应作为侵入性产前诊断指征,若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断。

桦褐孔菌多糖对微波辐射致大鼠免疫损伤的防护作用

目的探讨桦褐孔菌多糖对高功率微波辐射致大鼠免疫损伤的影响。方法 18只成年Wistar大鼠随机分为正常对照组、微波辐射模型组和药物预防组,每组6只。正常对照组不予任何处理,微波辐射模型组采用微波辐射装置辐射6 min,照射平均功率密度为200 m W/cm2;药物预防组先用桦褐孔菌多糖溶液灌胃,每次2 ml(按400 mg/kg),1次/d,连续10 d,然后当天进行微波辐射,照射条件同微波辐射模型组。第11天全部动物乙醚麻醉,股动脉取血,检测大鼠腹腔巨噬细胞吞噬功能及大鼠血清Ig G含量,冰浴下立即取大鼠脾脏,观察各组脾脏形态学的变化。结果与正常对照组比较,微波辐射模型组大鼠脾脏白髓和红髓结构紊乱,淋巴细胞坏死和凋亡;药物预防组与微波辐射模型组比较,大鼠脾脏形态结构上的损害较轻,大鼠红髓与白髓分界清晰,脾脏生发中心均可见。与正常对照组比较,微波辐射模型组大鼠腹腔巨噬细胞吞噬百分率和吞噬指数都明显降低,血清中Ig G含量也减少(P<0.05);与微波辐射模型组比较,药物预防组大鼠腹腔巨噬细胞吞噬百分率和吞噬指数都明显升高,血清中Ig G含量也增加(P<0.05)。结论桦褐孔菌多糖能提高机体的体液免疫水平和非特异性免疫能力,对微波辐射致机体的免疫功能损伤有一定的防护作用。

树立转化医学理念,加快学科建设,提高地方医学本科院校竞争力

学科建设作为高等医学院校培养人才、科学研究以及服务社会的重要平台,是高校办学能力和办学水平的重要体现。新建地方医学本科院校由于历史原因及条件的限制,加之办学规模的不断扩大,导致其在学科建设工作中存在许多问题,不能更好地适应教学改革发展的要求。转化医学作为一种新兴的医学研究理念,可以促进传统医学理论教学与临床医疗实践、医学基础研究成果与临床实际应用的有效结合,更好地服务于应用型人才的培养目标。在医学高校发展过程中,应以转化医学的理念指导学科建设,以利于提升地方医学本科院校科办学能力。

负氧离子及其应用

本文主要从负氧离子的定义及来源、空气中的负氧离子含量对人体健康的影响、负氧离子在临床疾病治疗中的应用等方面来阐述负氧离子对疾病治疗、健康促进、疾病预防的作用。

综合护理干预对不同年龄阶段的的糖尿病抑郁症患者作用的研究

目的：探讨综合护理干预措施对不同年龄阶段的糖尿病抑郁症患者的糖代谢水平与临床抑郁症状的影响；方法：收集156例2型糖尿病抑郁症患者，按年龄分为≥70岁、50-70岁、≤50岁，每个年龄组分为护理干预组与对照组，8周后进行糖代谢水平及抑郁症状的评定，分析综合护理干预对血糖、抑郁症状的影响；结果：在年龄较大的患者（≥70岁）中，综合护理干预措施更加明显的降低血糖的水平，在≥70岁、50-70岁组中，综合护理干预可以明显降低糖尿病抑郁患者的HAJVID评分，其有效率分别达到88．5％、80．8％，而在≤50岁组中，综合护理干预无法显著改善患者抑郁症状（P=008）；结论：综合护理干预措施可以显著改善糖尿抑郁患者的血糖水平及临床抑郁症状，且与患者的年龄密切相关。

“纠错式”实验教学模式在微生物学检验中的研究应用

微生物学检验的实验教学是学生对理论知识的验证，也是对微生物检验实际工作过程的间接反应，教学质量直接影响到学生对微生物实践技能的掌握水平及未来的工作能力。传统教学一般是教师讲解或演示，学生按照固定实验步骤操作，得到预定实验结果，最后抄写实验报告完成实验。

多糖抗辐射作用的研究进展

多糖广泛存在于自然界中,目前能经分离提纯得到各种活性多糖达300余种,研究发现其具有多种生理药理作用,如可保护机体免受辐射损伤等,同时多糖还具有毒性小、不蓄积的优点,因此,是较好的抗辐射药物。本文就多糖提高存活率、清除体内自由基、保护造血系统、增强机体免疫力和降低畸变率的作用进行综述。

在高职高专院校人才培养工作水平评估中图书馆迎评工作的思考

分析了高职高专院校人才培养工作水平评估中有关图书馆工作的指标,并结合秦皇岛职业技术学院图书馆在迎评工作中的实践,指出了评估指标中的不足之处和需要修改的一点想法。

面向农村基层医疗服务培养全科医学人才的模式

培养能满足基层卫生服务需求的全科医生是当前我国医学教育的重要方向,我国的全科医学起步较晚,在培养模式上不能满足广大乡村居民的卫生服务要求,应构建适合我国的全科医学人才培养模式,以我国的基本国情为出发点,保证乡村基层综合医疗服务的质量。

新医学模式下树立转化医学理念,培养高素质创新型妇幼卫生医学人才

随着卫生服务从医疗服务向保健服务转移,属于预防医学范畴的妇幼保健专业越来越受到重视。妇幼保健属于公共卫生事业,关系到经济发展和国民素质,因此,提高妇幼保健专业学生的素质是妇幼保健医学教育的重中之重。提出转化医学理念引入妇幼保健医学教育的重要性,并结合妇幼保健专业特点,对转化医学理念指导妇幼保健教育的策略进行了探讨。

高职院校图书馆与网络中心合并的探索与实践

网络环境下,图书馆技术部在信息服务中发挥的作用日益突显,部分高职院校的图书馆与网络中心进行了合并。本文在分析图书馆与网络中心合并现状的基础上,指出了此项机构改革对信息服务发展起到的促进作用。

提高微生物学检验实验课教学效果的改革和探讨

目的:微生物学检验实验是检验专业学生的专业课之一,如何提高实验教学效果,提高学生微检实验技术的操作能力及独立分析解决问题的能力,是微检实验教学改革的目的。作者从多年的微检实验教学经验的实际出发,提出了从实验教学内容、临床见习、多样化考核方式等方面进行改革,希望通过这些新的思路,提高微检实验教学的效果,培养应用型检验医学人才。