2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况调查分析

目的分析2013―2022年宁波市出生缺陷发生情况,为制定科学干预措施提供理论依据。方法回顾性分析2013年1月至2022年12月由全市各助产分娩机构上报至市妇幼保健电子监测信息管理系统的出生缺陷资料。结果2013―2022年全市新生儿出生总数791222例,出生缺陷儿20796例,平均检出率为26.28‰。前5位出生缺陷为先天性心脏病、肢体畸形、染色体异常、唇腭裂和肾脏畸形,且每年顺位略有不同。男婴出生缺陷率高于女婴(P<0.05);不同胎儿个数、产妇年龄和不同孕次出生缺陷检出率差异均有统计学意义(均P<0.05)。20796例出生缺陷儿中,产前检出7987例,产前总检出率为38.41%,且产前检出率呈逐年上升趋势。结论应加大出生缺陷防治的宣教力度,重视高危人群管理,加强孕前、产前新技术的应用及多学科合作,降低出生缺陷发生率。

2014—2023年宁波市新生儿遗传代谢病筛查情况分析

目的分析宁波市2014—2023年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014—2023年新生儿遗传代谢病相关资料。结果共筛查新生儿744298例,筛查率为99.75%,召回可疑阳性35893例,召回率98.96%;共确诊遗传代谢病22种4323例,四病筛查检出率最高为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)2593例,最低为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)35例。串联质谱筛查最高为苯丙酮尿(PKU)41例、其次为原发性肉碱缺乏症24例、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症18例。男性G6PD、CAH检出率均高于女性(均P<0.05);户籍儿童促甲状腺激素(TSH)增高症、先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率高于非户籍,G6PD检出率低于非户籍(均P<0.05)。阳性预测值中G6PD最高(70.35%),氨基酸代谢异常类最低(4.76%)。结论本地区新生儿遗传代谢病筛查检出率较高,早期诊断、干预可降低致死致残率。加强筛查各环节质量控制,重视新技术的推广应用,以进一步提高本地区新生儿遗传代谢病筛查服务水平。

高尔基体蛋白73在上皮性卵巢肿瘤中的表达及意义

目的研究正常卵巢组织及良性、交界性、恶性卵巢肿瘤组织中高尔基体蛋白73(GP73)的表达的差异,初步探讨GP73的表达与卵巢癌发病的关系及与卵巢癌预后的相关性。方法免疫组织化学法检测卵巢癌组织68例、交界性卵巢上皮肿瘤21例、良性卵巢上皮肿瘤26例、正常卵巢组织20例中GP73的表达,结合临床病理特征分析其与卵巢癌预后的相关性。结果 GP73在正常卵巢组织及良性、交界性、恶性卵巢上皮肿瘤组织中均有表达;与正常组比较,GP73在良性、交界性组中的表达无明显差异(P>0.05),而在恶性组中高表达(P<0.01);在恶性组中,GP73的表达与临床分期、分级相关,而与组织类型无关;GP73的表达与术后生存时间相关,术后生存时间越短,GP73表达越高。结论 GP73在恶性卵巢上皮肿瘤组织中高表达,且随着组织分化程度越差,临床分期越晚,其表达也随之增加,恶性卵巢上皮性肿瘤患者的术后生存时间越短,GP73的表达越高。为判断肿瘤的恶性程度及预测患者术后生存时间提供理论依据。

先天性甲状腺功能减低症筛查假阴性病例分析

目的通过对新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查假阴性病例分析,探讨提高新生儿CH早期诊断对策。方法回顾性分析2017年1月—2021年12月宁波市新生儿疾病筛查中心经随访发现的CH筛查假阴性病例新生儿出生情况、诊疗情况及母亲孕检情况。结果2017年—2021年宁波市共有369291例新生儿接受CH筛查,筛查率为99.80%,共确诊CH 361例、促甲状腺激素(TSH)增高症420例。确诊病例中发现筛查假阴性病例38例,其中中枢性甲状腺功能减低症(central hypothyroidism,CeH)6例。筛查假阴性病例高危因素分析发现,早产、低体重、双胎、母亲高龄、母亲甲状腺功能异常占比相对较高。结论应加强对早产、双胎新生儿的监管,加强对母亲为高龄、孕期有甲状腺功能异常等高危因素而筛查阴性新生儿的随访力度,以提高CH早期诊断率。

子宫内膜癌血管生成相关因子的研究进展

血管内皮生长因子(VEGF)是近年研究较广泛的参与内皮细胞活化和血管生成的重要因子,它通过与其特异性受体结合发挥生物学作用。缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)是缺氧条件下被激活,参与肿瘤发生、发展的一类核转录因子,通过激活下游基因发挥促进肿瘤血管生成的作用。葡萄糖转运蛋白(GULT-1)是新近研究发现的与子宫内膜癌血管生成相关的因子。血小板衍化生长因子(PDGF)一类重要的促有丝分裂多肽生长因子。其在肿瘤血管新生中的作用有待于进一步研究。目前许多研究发现,以上几种因子与子宫内膜癌关系密切,直接或间接参与了子宫内膜癌的病理生理过程。对这几种因子的深入研究将为子宫内膜癌的防治与抗血管生成治疗提供新的理论依据及治疗靶点。

15-脂氧酶在子痫前期中的表达

目的:探讨15-脂氧酶(15-LO)在子痫前期的病理生理过程中的作用。方法:采用蛋白印迹法检测15-LO的两种同工酶15-LO1和15-LO2在12名正常妊娠和16名子痫前期的孕妇胎盘和脐动脉组织中的表达。结果:在子痫前期的孕妇胎盘和脐动脉组织中,15-LO1蛋白质表达明显高于其在正常妊娠中的表达(P<0.01);而15-LO2在正常妊娠组不表达,其在子痫前期的孕妇胎盘和脐动脉组织中的表达显著高于其在正常妊娠中的表达(P<0.01)。结论:15-LO在子痫前期的孕妇胎盘和脐动脉组织中高表达,可能与子痫前期的发生发展密切相关。

15-羟廿碳四烯酸对子痫前期脐动脉环的收缩作用及机制

【摘要】目的探讨15-羟廿碳四烯酸（15-HETE）在子痫前期患者的离体脐动脉环的作用。方法分析2011年1月至6月期间，就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院28例孕妇资料，正常妊娠组12例，子痫前期组16例。在剖宫产术中胎儿娩出后，立即收集脐带用于脐动脉张力研究。采用组织浴槽血管环法观察15-HETE对两组患者离体脐动脉环的收缩作用。两组脐动脉环血管张力和脐动脉环收缩力的比较采用两样本均数t检验进行统计学处理。结果（1）15-HETE以浓度依赖方式（10^-6 10^-6mol／L）使游离脐动脉环张力增加，在子痫前期组，血管张力值分别为145．37±7．65，205．42±4．99，268．00±6．25，而正常妊娠组的张力值为107．41±3．90，127．83±5．23，140．04±6．57。因此，15-HETE对子痫前期脐动脉环张力作用更为明显，与正常妊娠组相比差异有统计学意义（t=-12．769，-31．909，-48．856；P〈0．05）。（2）脐动脉的血管收缩作用在正常妊娠组被10μmol／L硝苯地平阻断前后的血管张力值为140．04±6．57和128．89±6．16（t=3．087，P〈0．05）；子痫前期组脐动脉的血管收缩作用被10μmol／L硝苯地平阻断前后的血管张力值为268．00±6．25和166．96±3．42（t=40．419，P〈0．05）。（3）脐动脉的血管收缩作用在正常妊娠组被1，4，5-三磷酸肌醇（IP3）受体阻断剂2-氨基乙基二苯硼酸酯（2-APB）阻断前后的血管张力值为140．04±6．57和91．87±3．33（t=20．491，P〈0．05）；子痫前期组脐动脉的血管收缩作用被IP3受体阻断剂2-APB阻断前后的血管张力值为268．00±6．25和93．14±4．97（t=58．804，P〈0．05）。结论在子痫前期，15-HETE可能通过增加细胞内钙离子浓度导致脐动脉的收缩。