钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析

目的分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点。方法与结果采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其及来源。临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(4例)、大田原综合征(2例)、婴儿痉挛症(2例)和非特异性癫痫性脑病(3例);新发基因变异8/11例、遗传变异3/11例(均来自母亲);变异类型为KCNQ2基因变异(5例)、KCNT1基因变异(4例)、KCNB1基因变异(2例)。采取多种抗癫痫发作药物联合治疗,部分患儿辅助生酮饮食(3例)。平均随访19个月,3例完全无发作、1例有效、7例无效,11例均遗留智力发育迟缓和运动障碍。结论钾离子通道基因变异是婴儿癫痫性脑病的常见遗传性病因,可引起不同临床表型,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供依据。

Landau-Kleffner综合征一例报道并文献复习

目的:探讨Landau Kleffner综合征(LKS)的临床特征。方法:回顾分析1例LKS患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿,女,4岁10月,慢性病程,病程1年余,病程初期表现为反复局灶运动性抽搐发作,后期出现语言功能倒退,同时伴行为异常及性格改变。最终诊断为LKS。文献检索国内外目前报道均较少,大多为病例报道及综述。目前具体发病机制不详,考虑与基因及免疫因素相关,激素治疗效果尚可,但目前仍无权威的诊疗指南及专家共识。结论:LKS在临床上诊断并不困难,但需排除其他疾病,激素对于失语及ESES有效。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型12例临床分析

目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）变异型的临床特征。方法回顾性分析2007年1月至2014年1月收治的12例BECT变异型患儿的临床资料。结果 12例患儿中男7例、女5例,其中2例为双卵龙凤胎,起病年龄为3-9岁。病程中出现不典型失神10例,负性肌阵挛8例,言语障碍和口咽部失用4例。视频脑电图监测均显示清醒及睡眠期Rolandic区棘慢波大量发放,慢波睡眠期指数达50%-85%。结论 BECT变异型均伴有明显的脑电图恶化,认识其临床和脑电图变化的特点及规律,可提高对BECT变异型的诊断。

4～9岁癫痫患儿睡眠相关问题研究

目的了解4～9岁癫痫患儿睡眠问题的发生率及其影响因素。方法选取2009年12月—2011年6月就诊于湖南省儿童医院的53例癫痫患儿为研究对象,采用儿童睡眠习惯问卷及自编的一般情况调查问卷对患儿家长进行调查。结果癫痫患儿平均睡眠时间为(8.88±0.77)h,健康儿童平均睡眠时间为(9.84±0.66)h,差异有统计学意义(P<0.01);睡眠习惯问卷中,癫痫患儿总平均分为(47.58±3.18)分,健康儿童总平均分为(42.83±2.22)分,差异有统计学意义(P<0.01);8项睡眠习惯评分比较,癫痫患儿与健康儿童在睡觉抵触、睡眠潜伏期、睡眠持续情况、睡眠焦虑、夜醒情况、白天嗜睡6个方面差异有统计学意义(P<0.05)。在癫痫组中,总平均分以睡眠中发作为主、发作形式为全面性发作及智能发育落后的患儿更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论睡眠问题是癫痫患儿最常见的健康问题,应加强睡眠健康教育,对癫痫患儿睡眠情况进行早期监测与指导,提高癫痫患儿的生活质量。

癫痫儿童伴睡眠障碍的分析及干预研究

目的探讨癫痫儿童伴睡眠障碍的睡眠结构特点及睡眠干预对癫痫儿童睡眠质量的影响。方法对23例癫痫伴有睡眠障碍的患儿（观察组,主要表现为睡眠中肢体抖动、夜间癫痫发作后睡眠不宁、睡眠中易惊、入睡困难、反复觉醒和睡眠呼吸暂停）和25例正常对照儿（对照组）进行多导睡眠脑电监测;分析夜间睡眠结构,并对睡眠结果进行分析。同时对观察组患儿实施3个月的综合睡眠干预,通过规范作息时间、开展相应的心理干预、睡眠咨询,引导患儿养成良好的睡眠习惯;鼓励患儿坚持体育锻炼、增强体质及行为矫正,改善睡眠状况。对干预前后的睡眠指标进行比较。结果与对照组相比,观察组患儿睡眠效率下降,深睡期（非快速眼动Ⅲ~Ⅳ期睡眠）时间缩短,非快速眼动Ⅳ期睡眠占总睡眠时间的百分比、快速眼动睡眠占总睡眠时间的百分比均减少,总觉醒时间占总睡眠时间的百分比升高,差异均有统计学意义（P〈0.05）。通过3个月综合睡眠干预后,患儿睡眠潜伏期、总觉醒时间明显缩短,睡眠效率明显提高,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论对癫痫患儿应进行睡眠情况评价,对伴有睡眠障碍的患儿实施睡眠干预,应作为癫痫治疗及护理的一部分,有效改善睡眠障碍有助于控制癫痫发作。

儿童脑卒中159例临床分析

目的探讨儿童脑卒中发病的相关危险性因素。方法回顾性分析2006年1月至2014年1月收治的159例脑卒中患儿的临床资料。结果 159例脑卒中患儿中,男100例、女59例,发病年龄中位数1.8岁(1 d^12岁),高峰发病年龄中位数为0.9岁(3个月~2.8岁)。首发症状以肢体偏瘫、语言障碍和惊厥为主。常见危险因素为:感染46例(中枢神经系统感染32例,呼吸道及消化道感染14例),头部外伤42例,维生素K缺乏29例,烟雾病8例,心脏疾病11例,自发性出血11例,不明原因12例。儿童急性缺血性脑卒中(AIS)以感染性疾病为主,好发年龄为幼儿期;而出血性脑卒中(HS)以维生素K1缺乏为主,好发年龄为婴儿期。头颅影像检查以基底节病灶及大脑中动脉受累最常见。确诊时间中位数为1.4 d;住院时间中位数为28 d;病情高峰时间中位数为4.3 d。结论 AIS是儿童脑卒中的常见类型,感染和头部外伤是主要危险因素,维生素K缺乏仍是引起婴儿HS的最常见因素。

癫患儿家长特质应对方式调查分析

目的调查研究癫患儿家长特质应对方式之特点,以了解其心理健康状况,为针对性心理行为干预提供依据。方法共225例癫患儿家长接受特质应对方式问卷(TCSQ)评价,从性别、工作压力等方面分析其特质应对方式特点。结果癫患儿家长消极应对和积极应对方式在性别、不同工作压力,以及新诊断与既往诊断之间存在差异(均P<0.05),男性和既往诊断患儿之家长对疾病的应对方式更积极,而工作压力大和新诊断患儿之家长应对方式消极;不同发作类型癫患儿之家长积极应对方式存在差异,以部分性发作型患儿之家长应对方式更积极(P<0.05)。结论癫患儿家长特质应对方式有其特点,存在较多心理健康问题,临床上应针对性地进行心理行为干预,改善患儿家长心理状况。

儿童病毒性小脑炎38例临床分析

目的探讨儿童病毒性小脑炎的临床特点及应用地塞米松和免疫球蛋白联合治疗的疗效。方法将38例病毒性小脑炎患儿分为治疗组(n=22)和对照组(n=16),对照组给予抗病毒、促进脑细胞代谢和功能恢复及对症治疗等,治疗组在对照组常规治疗的基础上联合应用地塞米松和免疫球蛋白,对两组的临床疗效进行分析。结果治疗组与对照组的临床症状、体征完全消失的时间间差异有显著性意义(P<0.05)。结论儿童病毒性小脑炎以共济失调为主要表现,联合应用地塞米松、免疫球蛋白治疗能缩短病程。

32例儿童睡眠增多症的睡眠结构特征分析

目的探讨儿童睡眠增多症的睡眠结构特征。方法回顾性分析2006-01—2014-01收治的32例睡眠增多症患儿的临床资料,采用多导生理参数睡眠监测仪对患儿睡眠情况进行监测,采用Epidata3.0建立数据库,用SPSS 13.0完成统计分析。结果本组睡眠增多症患儿男20例,女12例,发病年龄中位数4.8岁（3-14岁）,高峰发病年龄中位数为6.3岁。常见睡眠增多症病因为发作性睡病5例,呼吸暂停13例,昼夜节律紊乱8例,特发性睡眠增多症3例,颅内感染3例。均行多导生理参数睡眠监测检查,其睡眠结构均有异常。结论不同类型睡眠增多症患儿具有不同的睡眠结构特征。

回顾性分析81例捂热综合征婴儿神经系统临床表现及防治

目的:探讨婴儿捂热综合征(IMS)的神经系统临床表现及其预后。方法:回顾性分析2009年12月至2013年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的81例捂热综合征婴儿(包括从ICU住院好转后转入我科继续治疗患儿,不包括新生儿),调取住院病历资料,结合门诊复诊病历及电话随访数据,完成统计分析。结果:捂热综合征对神经系统及脑损害明显,本组81例患儿中,19例死亡(包括住院期间死亡及放弃治疗出院后死亡),15例失访,随访47例,均行综合康复治疗后,其中25例已完全康复,22例仍留有不同程度的后遗症,主要表现在肢体运动障碍(11例)、抽搐发作(4例)、语言发育落后(8例)、智能发育落后(10例)。结论:婴儿捂热综合征严重者或治疗不及时可导致死亡,存活者发生神经系统后遗症高,在积极抢救治疗及康复干预的同时,应加大科普睡眠卫生及育儿知识的宣教,指导小婴儿如何科学防寒、保暖,提倡母婴分床。

癫伴睡眠障碍患儿的睡眠结构特征及影响因素分析

目的了解癫伴睡眠障碍住院患儿的睡眠结构特征,探寻癫伴睡眠障碍的影响因素。方法选取2006年12月至2010年6月就诊的111例癫伴睡眠障碍患儿为病例组;同期89例癫不伴睡眠障碍患儿为对照组。采用多导生理参数睡眠监测仪对患儿睡眠情况进行监测,并使用自拟住院癫患儿睡眠生活质量问卷对患儿家长进行调查。采用Epidata3.0建立数据库,用SPSS13.0完成统计分析。结果两组患儿的性别和智力水平差异有统计学意义(P<0.01)。与对照组患儿相比,病例组患儿睡眠结构紊乱明显。经单因素分析显示,影响癫伴睡眠障碍的主要因素有:性别、智力水平、睡眠情况、家庭情况。多因素非条件Logistic回归分析显示,睡眠不安、多动或频繁觉醒、入睡困难、家庭睡眠环境不安静的癫患儿伴睡眠障碍的可能性大。女童、家长对患儿睡眠作息时间规律十分重视的癫患儿伴睡眠障碍的可能性小。结论癫伴睡眠障碍患儿睡眠结构改变明显,其睡眠障碍的发生受多种因素影响。对癫患儿睡眠情况应进行早期监测与指导,提高癫患儿的生活质量。

癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度影响因素间交互作用的研究

目的探讨影响丙戊酸钠血药浓度的各因素间是否存在交互作用,并考查交互作用对丙戊酸钠血药浓度的影响是否具有临床意义。方法 128例癫痫患儿口服相应剂量的丙戊酸钠并测定其血药浓度。使用方差分析探讨各因素的主效应及交互效应,进一步利用方差成分分析探讨交互效应对血药浓度的影响程度。结果方差分析发现年龄(F=11.276,P=0.001)、体质量(F=5.537,P=0.002)、剂量(F=14.346,P=0.000)、体表面积(F=10.784,P=0.000)及剂量×体表面积的二维交互作用(F=3.410,P=0.002)、剂量×体质量×体表面积的三维交互作用(F=4.306,P=0.007)对血药浓度的影响有统计学意义(P<0.05)。方差成分分析发现剂量×体质量×体表面积的三维交互作用占总的方差成分估计值28.04%,占剂量的各阶效应45.06%。二维交互作用占总的方差成分估计值4.61%,占剂量的各阶效应7.41%。结论在使用丙戊酸钠除考虑年龄、体质量、剂量、体表面积等主效应外,还应考虑三维交互效应的影响。二维交互效应的影响可以忽略。

丙戊酸钠与托吡酯对小儿癫痫血清瘦素及体重指数的影响

目的探讨丙戊酸钠(VPA)与托吡酯(TPM)诱导小儿癫痫患者的体重指数(BMI)以及血清瘦素水平的改变。方法将50例小儿癫痫患者随机分为VPA组与TPM组,另选择25例健康儿童作为对照组。在治疗前及治疗后1、3、5个月测定三组的血清瘦素水平并计算BMI。结果 TPM组在治疗后1、3、5个月的血清瘦素水平呈下降趋势,3、5个月的瘦素分别为(3.83±0.30)ng/mL和(3.57±0.25)ng/mL,低于对照组,差异有显著性(P<0.05)。TPM组BMI指数略下降,治疗后5个月的BMI指数为(14.8±0.42)kg/m2,低于对照组,差异有显著性(P<0.05)。VPA组的血清瘦素水平均呈显著上升趋势,1、3、5个月的瘦素分别为(5.21±0.26)ng/mL、(5.81±0.38)ng/mL和(6.12±0.27)ng/mL,显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。VPA组的BMI指数同样呈上升趋势,1、3、5个月的BMI指数分别为(17.2±1.02)kg/m2、(18.3±1.01)kg/m2和(19.3±1.12)kg/m2,显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论丙戊酸钠能够使小儿癫痫患者的瘦素水平升高,增加患儿的体重,托吡酯可以降低患儿的瘦素水平,抑制患儿的体重增长。

丙戊酸钠单药治疗新诊断儿童全面性癫痫失败原因分析

目的探讨丙戊酸钠单药治疗新诊断儿童全面性癫痫失败原因、影响因素。方法前瞻性、开放性收集新诊断全面性癫痫病例,均接受丙戊酸钠单药治疗,随访到治疗2年以后。根据疗效分为对照组与疗效差2组,收集一般临床资料、脑电图等,采用Logistic回归分析治疗失败原因。结果 231例患儿完成本研究,2年时有62例因疗效差而改用其他药物,169例患儿疗效可,3例依从性差,1例因副作用改药。两组脑电图异常率(疗效差组90.32%vs.对照组61.54%),头颅MRI异常率(疗效差组45.16%vs.对照组23.08%),首次发病年龄{疗效差组0.50(0.42,2.50)岁vs.对照组0.75(1.50,5.16)}岁等比较有统计学意义(P<0.05)。单因素分析发现智能是否正常、出生窒息史、头颅MRI异常、首次发作年龄等有统计学意义(P<0.05)。进一步多因素回归分析发现首发年龄低(OR=2.124,P=0.004)、智能障碍(OR=10.535,P=0.000),头颅MRI异常(OR=1.603,P=0.020),出生时有窒息(OR=1.913,P=0.027)为丙戊酸钠治疗全面性癫痫疗效差的独立危险因素。结论丙戊酸钠单药治疗全面性癫痫失败主要原因为疗效差,其次为依从性差、不良反应等。疗效差风险因素有首发年龄低、智能障碍、头颅MRI异常及出生时有窒息等。

儿童急性迟缓性麻痹病因与诊治分析

目的探讨儿童急性迟缓性麻痹(AFP)的病因及其诊断治疗方法。方法选取2010年5月—2012年8月我科收治的AFP患儿30例,均常规行心肌酶、电解质、血糖、双份粪便脊髓灰质炎病毒分离等检查。且根据患儿情况选择性行颅脑磁共振(MRI)、脊髓MRI、脑脊液、肌电图、肠道病毒抗体等检查。回顾性分析AFP患儿的实验室检查结果、病因诊断、治疗及预后。结果 30例AFP患儿中,肌电图提示神经源性病损20例,新斯的明实验阳性3例,血钾降低3例,心肌酶明显增高2例。颅脑MRI异常2例,脊髓MRI异常3例,脑脊液检查提示蛋白细胞分离5例。30例AFP患儿中,急性麻痹综合征10例,格林-巴利综合征5例,急性脊髓炎3例,周期性瘫痪3例,重症肌无力3例,急性播散性脑脊髓膜炎2例,外伤性神经炎2例,多发性肌炎2例。均经过积极有效对因及对症支持治疗,12例痊愈,3例临床症状缓解,15例遗留运动障碍等后遗症。结论 AFP可因不同病因和多种疾病引起,依据不同的病因给予有针对性的综合治疗,大多预后良好,但部分患儿可能遗留运动障碍等后遗症。

病程及补体水平对眼肌型重症肌无力患儿疗效的影响研究

目的探讨补体水平随病程的改变情况及其对眼肌型重症肌无力（OMG）患儿疗效的影响。方法选取2007年1月—2013年10月在湖南省儿童医院神经科门诊或住院治疗的OMG患儿134例。根据发病时间分为A（〈30 d,n=48）、B（30 d~,n=44）、C（3~6个月,n=42）3组。3组患儿均采用同一治疗方案（即嗅吡斯的明加激素治疗）,采用免疫比浊法检测体液免疫Ig G、Ig A、Ig M、Ig E及补体3（C_3）、补体4（C_4）水平,采用定量重症肌无力评分（QMG）评价OMG疗效。结果 3组Ig G、Ig A、Ig M、Ig E、C_4水平间差异无统计学意义（P〉0.05）;而C_3水平间差异有统计学意义（P〈0.05）,其中B、C组均低于A组,差异有统计学意义（P〈0.05）。3组临床疗效间差异无统计学意义（P〉0.05）。3组治疗前后QMG间差异均无统计学意义（P〉0.05）;3组治疗后QMG均低于治疗前,差异有统计学意义（P〈0.05）。C_3与病程呈负相关（rs=-0.235,P〈0.05）;C_4与病程无相关性（rs=-0.140,P〉0.05）。将3组数据合并后对治疗前后QMG的影响因素分别进行多元线性回归分析,结果均未得到回归方程。3组数据合并后对C_3的影响因素进行多元线性回归分析,结果得到回归方程：C_3=1.064-0.001×病程。结论病程对C_3有一定影响,而对C_4无明显影响;C_3、C_4水平短期内对OMG患儿疗效的影响不大。

细菌性脑膜炎并发硬膜下积液危险因素分析

目的探讨细菌性脑膜炎并发硬膜下积液的危险因素。方法回顾性分析细菌性脑膜炎患儿临床资料,Logistic回归分析探讨硬膜下积液危险因素。结果硬膜下积液组患儿血清降钙素原(Z=2.823,P=0.007)和脑脊液白细胞计数(Z=3.126,P=0.003)、蛋白定量(Z=4.928,P=0.000)高于对照组、脑脊液葡萄糖低于对照组(t=2.166,P=0.033)。经治疗后,硬膜下积液组患儿脑脊液白细胞计数仍高于对照组(Z=2.467,P=0.012)、葡萄糖仍低于对照组(t=4.938,P=0.000)。Logistic回归分析显示,血清降钙素原(P=0.014)和脑脊液白细胞计数(P=0.027)、蛋白定量(P=0.002)是细菌性脑膜炎并发硬膜下积液的独立危险因素。结论细菌性脑膜炎患儿血清降钙素原和脑脊液白细胞计数、蛋白定量显著升高,提示易并发硬膜下积液。

儿童发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图特征

目的总结儿童发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图特点及其临床意义。方法回顾分析9例发作性运动诱发性运动障碍患儿的视频脑电图资料。结果 9例患儿中男性8例、女性1例,年龄6.25~15.17岁、平均(7.10±3.24)岁,病程1~12个月、平均(6.12±2.58)个月。9例患儿共监测到45次临床发作,发作持续时间5~35 s、平均(9.21±4.35)s,临床表现为舞蹈样动作并手足徐动10次、肌张力障碍并站立不稳6次、舞蹈样动作并手足徐动和肌张力障碍并站立不稳29次;均由突发性运动诱发,其中2例(2/9)亦由过度换气诱发、1例(1/9)由惊吓刺激诱发;4例(4/9)发作前存在肢体僵硬、肢体麻木或其他感觉异常等先兆。9例患儿发作期呈现正常背景节律或被大量运动伪差覆盖,未见样放电、背景节律改变或局限性慢波节律等异常征象;发作间期背景活动正常,2例(2/9)呈非特异性异常,表现为额区或枕区间断性慢活动,1例(1/9)可见中央-颞区(Rolandic区)棘波。5例患儿(5/9)富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变阳性。结论儿童发作性运动诱发性运动障碍发作间期视频脑电图可见非特异性异常和样放电,发作期临床表现和同步脑电图对明确诊断意义重大。

儿童MOG抗体病复发危险因素分析

目的分析儿童MOG抗体病(MOG-AD)复发的危险因素,为临床预判疾病复发提供科学依据。方法收集2016年1月-2020年6月71例MOG抗体阳性且临床首次发生中枢神经系统急性脱髓鞘综合征患儿的临床资料;随访6个月~4年,比较复发与无复发两组患儿的临床资料、实验室检查和影像学特点、治疗及随访结果。结果71例患儿中男29例、女42例,中位年龄6.3(4.4~9.0)岁。首次发作时的临床特点以发热(35例)、偏瘫(28例)、脊髓炎(28例)、脑病(27例)、头痛(22例)、癫痫(20例)、视神经炎(ON,18例)为主。头颅MRI均可见颅内多发病灶,累及大脑皮层下、白质、基底节区、视神经等多部位;脊髓MRI异常35例,表现为脊髓单段、多节段或全脊髓病变。中位随访时间36(18~48)月。复发26例(36.62%),男8例、女18例,中位年龄6.0(4.0~9.0)岁。临床最终诊断为急性播散性脑脊髓炎最为常见(34例),其次为ON(18例)。二分类logistic回归分析发现,首次发作临床特点表现为ON、前驱感染为呼吸道感染、首次治疗仅予静脉注射甲基泼尼松龙(IVMP)是复发的独立危险因素(P<0.05)。结论儿童MOG-AD临床表型多样;首次发作临床特点表现为ON、有前驱呼吸道感染、首次治疗单用IVMP是复发的重要预测因子。