高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究

目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例、女90例。所有受试者均采集足跟血,实施生化筛查(串联质谱技术、时间分辨免疫荧光法)、NGS筛查。NGS筛查设计与遗传代谢相关的202个基因捕获探针,依据相关指南进行变异致病判读,对阳性异位点采用Sanger测序验证。结果185例新生儿中,早产儿占7.57%(14/185),辅助生殖占8.11%(15/185);生化筛查初筛阳性者15例(8.10%),召回复测后阳性者5例(2.70%),其中5例复查阳性者分别为存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)降低1例、17α-羟孕酮(17α-OHP)升高1例、促甲状腺素(TSH)升高1例、苯丙氨酸(Phe)升高2例。NGS阳性筛查率为3.24%(6/185),分别为DOUX2、MATIA、G6PD、CYP21A2复合杂合突变各1例,PAH基因复合杂合突变2例。此外,除阳性者外,存在隐性遗传病变异携带的新生儿有45例(24.32%),阴性新生儿140例(72.43%)。两种筛查结果一致有5例,不一致有1例,6例患者中3例得到确诊,分别为高苯丙氨酸血症1例、21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症1例、先天性甲腺功能减退症1例。以临床诊断为参考,将待确诊病例纳入真阳性中,生化筛查灵敏度为83.3%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%;NGS筛查灵敏度为100.0%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%。结论NGS筛查准确度较高,可较为全面的诊断新生儿遗传代谢病。

溶血性链球菌LAMP检测方法的建立

目的:研究溶血性链球菌的环介导等温扩增(loop-mediated isothermal amplification,LAMP)检测方法,实现对溶血性链球菌的快速检测。方法:针对溶血性链球菌的scpA基因设计4条特异性LAMP内外引物进行LAMP扩增;优化扩增反应条件;采用包括溶血性链球菌在内的6种不同菌株进行LAMP的特异性检测,并酶切鉴定;对溶血性链球菌菌液以无菌水进行10倍系列梯度稀释后,进行LAMP扩增检测其灵敏度;将菌掺入牛奶样本并进行LAMP检测。结果:本法可快速灵敏地检测出溶血性链球菌,反应特异性高,检出限为16.7CFU/mL,而牛奶样本的检出限则达10CFU/mL。结论:LAMP法可用于食品溶血性链球菌的快速检测。

葡萄bHLH转录因子家族全基因组分析

通过生物信息学的方法，鉴定得到110个葡萄的bHLtl基因，分别命名为VvbHLH001一VvbHLHll0。葡萄bHLH基因可以分为24个亚家族，以非随机的方式分布在19条染色体上，其中有10组基因发生了串联复制。基因芯片表达分析显示葡萄bHLH基因具有器官特异性表达，如亚家族Ib（2）在根中特异表达，可能与根活力有关；VvbHl2g）03和VvbHLttl6基因在花蕊及花序中特异表达，推测与花器官发育有关。研究结果可为进一步开展bHLH家族的基因功能和分子进化机制的研究提供基础。

青西凹陷窟窿山地区三维地质建模研究

以酒泉盆地青西凹陷窟窿山地区下白垩统下沟组为研究对象,开展储层三维地质建模研究。采用确定性与随机性建模相结合的思路,首先利用确定性建模方法建立起扇三角洲平原、前缘和浅湖泥的分布;随后采用随机性的序贯指示建模方法建立岩石相空间分布;最后将确定性模型与随机模型融合,形成高精度的岩石相模型。以岩石相模型为约束,采用相控参数建模方法,建立孔隙度、渗透率的三维分布模型,为后续储层研究与油藏开发、数值模拟奠定了坚实的地质基础。

家居用品的情感化设计

以马斯洛需求层次论及设计的本能、行为、反思3个层面理论为基础,对国内家居用品进行分析和研究。总结了目前国内家居用品面临国外品牌的激烈竞争,市场上人们需求与现实生产存在差距以及产品同质化现象严重的问题。进而提出通过加强家居用品多样化、差异化设计和加强对家居用品细节的人性化考虑思路来指导家居用品情感化设计。

极低出生体重儿出院后不同营养强化策略效果的临床研究

目的探讨极低出生体重儿(VLBWI)出院后不同营养强化策略对其体格生长、营养状态及神经发育的影响。方法选取2019年5月至2020年7月本院早产儿出院后定期随访的符合纳入标准的102例VLBWI为研究对象,根据营养强化策略将其分为早产儿配方组(n=59)和母乳强化组(n=43)。比较两组VLBWI的基本资料、体格生长指标、营养指标和1岁时神经发育情况。结果两组VLBWI在性别、出生胎龄、出生体重、身长、头围、出生时年龄别体重Z评分(WAZ)和血红蛋白(Hb)方面的差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。两组VLBWI 1岁内各并发症及神经干预的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。早产儿配方组VLBWI在纠正胎龄40周、纠正月龄1月时体重、身长、前白蛋白、尿素氮水平高于母乳强化组(纠正胎龄40周:t值分别为4.420、2.604、4.897、2.170,P<0.05;纠正月龄1月:t值分别为3.602、3.069、4.605、2.000,P<0.05);两组VLBWI头围、WAZ和其他营养指标(Hb、钙、磷)无统计学差异(P>0.05)。1岁时母乳强化组VLBWI的神经功能区精细动作和语言发育商高于早产儿配方组(t值分别为2.236、2.393,P<0.05),其余功能区无统计学差异(P>0.05)。结论VLBWI出院后早产儿配方和母乳强化喂养均可以满足营养和早期体格发育需求,但母乳强化喂养不仅能满足追赶生长,而且有利于神经发育。

利胆消黄汤联合蓝光治疗新生儿黄疸的疗效研究

目的探讨利胆消黄汤联合蓝光治疗新生儿黄疸的疗效。方法以2016年1月-2018年12月收治的200例病理性黄疸患儿作为研究对象,根据就诊先后排序,单数为观察组,双数为对照组,每组各100例。两组患儿均给予常规药物和蓝光治疗,观察组在此基础上增加利胆消黄汤。对两组患儿治疗前和治疗3d后的血清胆红素水平、经皮胆红素值以及临床疗效进行比较分析。结果治疗3d后两组患儿血清总胆红素水平均较治疗前明显降低(P<0.05),观察组治疗3d后血清总胆红素水平明显低于对照组(P<0.05);观察组治疗1d、治疗2d和治疗3d的经皮胆红素指数均较对照组明显降低(P<0.05);治疗3d后观察组临床疗效明显优于对照组(P<0.05),治疗过程中观察组共发生不良反应5例,对照组共发生不良反应16例,组间比较,观察组不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05),对照组发热、皮疹发生率明显高于观察组(P<0.05)。结论利胆消黄汤联合蓝光治疗新生儿黄疸临床疗效显著,安全性高。

小剂量阿司匹林与氯吡格雷联合治疗缺血性脑血管病的疗效分析

目的研究缺血性脑血管病行小剂量阿司匹林、氯吡格雷联用疗法的临床效果。方法从该院2012年5月—2014年10月接收患者中随机选取100例缺血性脑血管病对象进行调查,入院后分成不同疗法组(每组50例),即:研究组行小剂量阿司匹林、氯吡格雷疗法,对照组行阿司匹林疗法,临床预后分析疗效。结果研究组患者临床疾病治疗缓解率的94.0%明显高于对照组的78.0%,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者不良反应发生率6.0%和对照组8.0%差异无统计学意义(P>0.05)。结论临床针对缺血性脑血管病患者行小剂量阿司匹林、氯吡格雷联用疗法作用突出,不良反应轻微,值得应用。

装配式隔墙系统的优缺点及优化方向分析

在政策的推进下,装配式建筑不断发展。隔墙系统和隔墙管线一体化是装配式建筑设计施工的重要一环。文章对比分析了现有装配式隔墙系统的优缺点,并相应提出了材料优化和工艺改进建议,以期在一定程度上促进隔墙管线一体化及装配式装修施工的发展。

C反应蛋白与白蛋白比值对川崎病早期丙种球蛋白抵抗的预测价值

目的 探讨C反应蛋白与白蛋白比值(CRP/ALB)对川崎病(KD)早期丙种球蛋白(IVIG)抵抗的预测价值。方法 将2020年1月至2023年6月成都医学院第一附属医院住院的118例病程≤5 d的KD患儿分为IVIG抵抗组和IVIG敏感组,分析患儿临床资料,采用多因素Logistic回归分析探究独立危险因素,ROC曲线探究CRP/ALB对KD患儿早期IVIG抵抗的预测价值。结果 IVIG抵抗组比IVIG敏感组有更高水平的白细胞计数(WBC)、CRP、CRP/ALB和更低水平的血红蛋白(HGB)。CRP/ALB升高和HGB降低是KD患儿早期IVIG抵抗的独立危险因素。CRP/ALB可预测KD患儿早期IVIG抵抗(AUC=0.664)。结论 CRP/ALB升高和HGB降低是KD患儿早期IVIG抵抗的独立危险因素,CRP/ALB可有效预测KD患儿早期IVIG抵抗。

肠炎沙门氏菌的LAMP检测方法的建立

建立肠炎沙门氏菌(Salmonella enteritidis)的环介导等温扩增(Loop-mediated isothermal amplification,LAMP)方法,实现对肠炎沙门氏菌的快速检测。通过针对肠炎沙门氏菌血清型特异性基因lygD设计LAMP内外引物对,优化LAMP扩增反应条件,采用包括肠炎沙门氏菌在内的10种不同菌株进行LAMP引物特异性检测;通过系列梯度稀释肠炎沙门氏菌菌液进行LAMP扩增,计算检出限;并对鲜鸡蛋模拟样本进行LAMP检测。结果表明LAMP法可快速特异地检测出肠炎沙门氏菌;细菌培养液检出限为2.33×101cfu/mL,鲜鸡蛋模拟样品为2.67×101cfu/mL。该方法反应灵敏度高,可用于食品中肠炎沙门氏菌的快速检测。

微纳卫星光学载荷技术发展综述

阐述了微纳卫星光学载荷从单一摄像头到应用模式多样的综合系统的发展过程。调研了国外微纳卫星光学载荷的发展现状及特点,如轻小型化、紧凑化、观测任务多样化和视频成像,主要表现在低成本商业遥感应用,适于新技术演示验证、光学载荷图像产品的网络应用、商用现货(COTS)技术应用、模块化技术体系等方面。通过归纳总结得出以下启示:我国微纳卫星光学载荷发展应紧跟国际步伐,瞄准低成本商业遥感方向,建立标准化、模块化微纳卫星光学载荷技术体系;发展颠覆性技术(薄膜衍射成像和液晶可调光谱滤光片用于高光谱成像),积极探索微纳卫星光学载荷研制模式的创新。

注入山西符号的旅游纪念品设计

目的设计具有山西地方特色的旅游纪念品。方法通过研究山西地方民俗文化,提取具有代表性的"山西符号"进行旅游纪念品的设计,尝试运用现代设计方法,将民俗文化与现代技术、时尚元素相融合,赋予产品特定的山西韵味。结论地方民俗文化具有鲜明的地域烙印和独特性,是进行旅游纪念品设计的重要资源。通过对地方文化的挖掘、提取和延伸,可以设计出更多独具生命力与文化内涵的现代旅游纪念品,为地方旅游文化注入新的活力。

体验设计在汽车内饰设计中的发展及展望

目的探索"精神"时代下体验设计在汽车内饰设计中的继承和发展。方法依托体验设计、情感化设计、人机工程学、交互设计及感性工学系统中的设计方法与理论,对体验设计在汽车内饰设计中的发展进行研究。结论对体验设计在可智能调节的汽车座椅、功能型汽车内饰的智能化轨道分层、人车交互新系统及车联网和物联网新环境中的应用,提出了新观点和新方向。

“高分一号”卫星遥感成像特性

"高分一号"(GF-1)卫星是中国高分辨率对地观测系统重大专项的首发星。为保证广大用户更好地应用该卫星数据,文章从卫星轨道特性、观测与接收、成像几何特性、时间特性等方面,论述了该卫星的区域连片覆盖、谱段时相对齐和辅助数据应用的结果。给出了GF-1卫星构像方程所需要成像时刻、GPS定位、星敏定姿数据的插值实例,基于卫星设计角度阐述了面向应用的GF-1卫星遥感成像及处理特性。

儿童家具的延展性设计研究

以当前市场上的儿童家具无法满足学龄儿童身心迅速发展的现状为启示,将"延展性"理念融入到儿童家具的设计中。论述了儿童家具延展性设计的必要性,并在此基础上,提出了解决儿童家具结构延展、功能延展、材质延展3个方面的创新设计的思路与方法,从而帮助设计师在制约环境中进行创新,设计出能够陪伴儿童从幼年走向学龄时期的可成长型家具。

微振动对高分辨率TDICCD图像辐射质量影响

微振动是影响高空间分辨率遥感卫星成像质量的重要因素之一。主要针对微振动对时间延迟积分电荷耦合器件(TDICCD)图像辐射质量的影响规律进行研究,一方面对微振动的影响规律有更深入的研究,另一方面反过来为微振动的抑制提供参考和建议。首先结合成像器件与目标存在相对运动时的曝光成像规律和TDICCD相机成像原理,建立了微振动下TDICCD相机成像的仿真退化模型。然后利用该模型进行仿真计算,得到了仿真退化图像。最后,针对不同的影响因子,包括微振动的振幅、频率以及TDICCD相机级数,分别研究了其对图像辐射质量的影响规律,并结合理论或者工程实际进行分析,其结果基本一致。

重庆市某地区卫生系统工作人员心理卫生状况分析

目的调查重庆市某地区卫生系统工作人员的心理卫生状况。方法以重庆市某地区卫生系统773名工作人员为研究对象,应用症状自评量表(SCL-90)调查,以SCL-90总分大于160分为心理症状阳性,并在躯体化、强迫、人际关系、抑郁、焦虑、敌对性、恐怖、偏执、精神病性9项因子及总均分等方面进行统计分析。结果 773名卫生系统工作人员心理症状阳性率为17.46%(135/773),其中临床护士为23.20%(58/250),临床医生为15.63%(50/320),非临床工作人员为13.30%(27/203)。与中国人常模比较,该地区卫生系统工作人员在躯体化症状及强迫症状方面得分明显偏高(P<0.05),而在人际关系和偏执方面得分明显偏低(P<0.01);区级卫生单位工作人员在偏执方面得分高于卫生院工作人员(P<0.05),而在其他8项因子及总均分方面明显高于卫生院工作人员(P<0.01);临床护士在强迫、抑郁、焦虑、敌对性及总均分方面明显高于临床医生(P<0.01),而在躯体化、人际关系、恐怖、偏执及精神病性等方面二者差异无统计学意义(P>0.05);临床护士在总均分及各项因子得分均高于非临床工作人员(P<0.05)。结论该地区卫生系统工作人员多项因子得分与中国常模比较有明显差异,临床工作人员心理卫生状况较非临床工作人员差,尤其临床护士的心理卫生状况更差。

苹果钙依赖型蛋白激酶基因家族的进化研究

在全基因组水平挖掘了26个苹果的CDPK基因,并通过基因结构和结构域组织的比较得到各成员之间的异同点,再通过蛋白质三级结构的分析,获得了苹果CDPK在重要的关键位点的突变,而这可能引起结构的自抑制和激活的重大差别。结合多个物种CDPK的挖掘,并与苹果CDPK各成员建立的系统发育树进行分析,得到了苹果26个CDPK的起源和21次扩增历史。借助于苹果CDPK表达的EST数据了解了苹果CDPK的初步表达情况,这些完善的苹果CDPK成员间复杂的进化历史对于开展后续验证成员间彼此的功能联系以及基因的利用奠定了基础。

脑电图在癫痫诊疗中应用的进展

癫痫是一种常见的神经系统疾病,任何年龄段人群均可发病,但一般来说老人和儿童更容易发病。目前我国每年新增40-60万癫痫患者,为患者以及家属的生活带来了巨大的困扰,因此诊疗癫痫患者也是重要的医学任务。癫痫患者多在夜间发作,患者对自己的发病过程几乎无印象,医生只能通过患者的家属或者患者发病时在场人员了解癫痫发作的过程,这种形式的诊断对诊治患者来说准确率较低。本文通过对相关文献进行分析,发现脑电图可以帮助癫痫分类和鉴别,可以为治疗患者提供指导性建议。