赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究

针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡;2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P<0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P>0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P<0.05);3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。

赤峰地区育龄女性叶酸代谢相关基因检测分析

目的调查分析内蒙古自治区赤峰地区育龄女性叶酸代谢相关基因频率及分布,根据调查结果,有针对性地指导育龄女性在备孕期间及孕期合理补充叶酸,预防出生缺陷。方法采用横断面调查研究方法,以赤峰地区748名育龄女性作为研究对象,其中蒙古族(第1组)和汉族(第2组)各374名,两组一般资料比较差异无统计学意义。采集所有受检者口腔黏膜上皮细胞,采用DNA提取试剂盒对细胞中的基因组DNA进行提取,应用Taqman-MGB探针荧光定量聚合酶链反应(PCR)进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因位点(包括MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G)的多态性检测,统计并分析上述基因多态性的分布特征,比较两组育龄女性的叶酸代谢能力是否存在差异。结果经哈迪-温伯格(H-W)平衡分析,MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G位点均符合H-W平衡,样本具有本区域群体代表性。第1组和第2组育龄女性MTHFR C677T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)的基因频率分别为23.8%、47.9%、28.3%和18.7%、49.2%、32.1%;MTHFR A1298C位点野生型(AA)、杂合突变型(AC)、纯合突变型(CC)的基因频率分别为66.9%、29.4%、3.7%和74.6%、22.5%、2.9%;MTRR A66G位点野生型(AA)、杂合突变型(AG)、纯合突变型(GG)的基因频率分别为48.7%、42.2%、9.1%和54.0%、37.7%、8.3%。第1组和第2组育龄妇女的叶酸代谢能力风险评级分析显示,未发现风险、低度、中度、高度风险基因频率分别为27.3%、6.7%、33.9%、32.1%和27.9%、8.3%、29.1%、34.7%,两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论赤峰地区超过70%的育龄女性携带叶酸代谢高风险基因,应在孕前或孕早期检测叶酸代谢能力,叶酸代谢基因多态性检测能为指导科学增补叶酸、监测孕期叶酸补充,减少出生缺陷提供数据支持。

1例母源性17q12染色体微缺失综合征胎儿的遗传学分析

1临床资料35岁女性,已婚,患慢性肾病2~3期,肾结石,2型糖尿病10余年,妇科超声提示:双角纵隔子宫。婚后多年不孕,于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕,单胎妊娠,规律产检。胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析,检测结果正常。孕12周进行胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency scan;NT)检查,未见异常。孕17+0周产检超声提示:胎儿右肾大小1.2 cm×0.8 cm×0.8 cm,左肾大小1.2 cm×0.7 cm×0.7 cm,双肾实质回声增强,其他未见异常。见图1。遂于2021年1月4日行羊膜腔穿刺术,进行基因拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),结果示:染色体17q12位置发生1.42 Mb缺失,见图2。