中国内地首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告

患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科,患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA,完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗,并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常,脊柱发育良好,无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后:4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度,6月龄仰卧位翻身到俯卧位,8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳,13月龄牵一手走;16月龄独走,19月龄行走稳,30月龄自行玩滑滑梯,36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。

CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习

总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。

脑电图高峰节律紊乱的临床意义及其变异型

目的 探讨脑电图高峰节律紊乱 (Hypsarrhthmia)的临床意义及其变异类型。 方法 结合临床分析 181例有高峰节律紊乱病人的脑电图。结果 181例表现高峰节律紊乱的患者中婴儿痉挛 (West综合征 ) 10 9例(6 0 % ) ,非West综合征癫痫 6 0例 (33% ) ,没有惊厥病史者 11例 (6 % ) ,包括精神运动发育迟缓 7例 (4 % ) ,Rett综合征 3例 (2 % )。非West综合征癫痫 6 0例患者中 ,继发性癫痫为主 ,有明显脑器质性损害者 37例 (6 2 % ) ,伴有精神运动发育落后者 2 1例 (35 % )。高峰节律紊乱变异类型最常见者为爆发抑制 ,占 10 0例 (5 5 % ) ,而典型高峰节律紊乱只见于 74例 (4 1% ) ,其它较常见的变异类型为周期性 5 4例 (30 % ) ,不对称型 2 5例 (14% ) ,同步化 2 2例(12 % )。随睡眠加深 ,由典型高峰节律紊乱变为爆发抑制者 43例 (2 4% )。结论 认识HYPS的临床意义及其变异类型有利于提高有关疾病的脑电图及临床诊断水平。

小儿难治性癫癎的手术治疗

如果精心挑选的3种抗癫癎药(单用或联合用药)治疗失败,则可认为是小儿药物难治性癫癎,应尽早考虑手术治疗。手术原则是:1.切除或隔离发作起始区;2.切除或隔离癫癎源病变区;3.未见结构影像学病变,应作功能影像学检查,颅内电极录像脑电图监测等定位出发作起始区和早期扩布区。

生酮饮食在儿童癫治疗中的应用进展

用含脂肪比例高、蛋白质和碳水化合物比例低的饮食配方,通过脂肪分解代谢产生酮体模拟身体对饥饿的反应治疗癫等疾病,这种饮食治疗方法称为生酮饮食疗法。目前生酮饮食治疗癫的确切机制尚不清楚。有关生酮饮食治疗儿童难治性癫的疗效,系统分析显示无发作的病例达到15.6%(95%CI为10.4%～20.8%),33%(95%CI为24.3%～41.8%)病例获得发作减少50%以上的效果。且该方法不良反应少。因此成为儿童难治性癫治疗的主要方法之一。本文就生酮饮食的可能机制、高效、适应证及禁忌证等进行介绍。

氯硝西泮抗惊厥作用耐受及停药后大鼠脑内NMDA受体放射自显影观察

氯硝西泮抗惊厥作用耐受及停药后大鼠脑内ＮＭＤＡ受体放射自显影观察廖建湘王丽左启华（北京医科大学第一医院儿科１０００３４）氯硝西泮是一种常用的抗癫痫药，但容易诱发耐受，而耐受后撤药又会导致撤药症状，从而限制其应用［１］。癫痫点燃动物模型脑组织及手术获...

氯硝基安定抗惊厥作用耐受及停药前后对大鼠下丘脑室旁核CRHmRNA表达的影响

氯硝基安定抗惊厥作用耐受性及依赖性机制目前尚不清楚。近来发现促肾上腺皮质激素释放激素（ＣＲＨ）具有促惊厥作用，并参与应激过程。我们用原位杂交方法观察了氯硝基安定抗大鼠点燃惊厥耐受及停药前后下丘脑室旁核ＣＲＨｍＲＮＡ表达的变化，发现耐受时ＣＲＨｍＲＮＡ表达增强，停药７ｄ时不再变化。提示ＣＲＨ参与了耐受性与依赖性过程。

石杉碱甲治疗小儿语言发育迟缓的初步观察

目的:观察石杉碱甲对小儿语言发育迟缓的治疗效果及其副作用。方法:对小儿神经专科门诊确诊语言发育落后的患儿40例,均不进行有关专业语言康复训练,口服石杉碱甲片50μg/次,每天2次,疗程3个月以上,每月复诊一次,观察疗效。结果:40例中37例完成治疗,总有效率67.57%(25/37),无效14例;3例合并癫痫的患儿因诱发癫痫发作而终止治疗。结论:石杉碱甲对小儿语言发育迟缓有一定疗效,值得深入研究。该药可能诱发癫痫病人癫痫的发作,对语言发育迟缓合并癫痫者应慎用。

去甲肾上腺素对大鼠下丘脑脑片背内侧核神经元放电活动的影响

制备含背内侧核(DMN)的大鼠下丘脑脑片,用玻璃微电极引导DMN神经元的单位放电。灌流含去甲肾上腺素(NE,2×10^(-5)mol/L)的人工脑脊液(ACSF),160个单位中,有77个单位放电减少,48个单位放电增加,其余无明显反应。放电减少和增加的反应均随NE的浓度增加而增强,并且都能被α_2受体阻断剂育亨宾所拮抗。结果表明NE对下丘脑背内侧核神经元单位放电的作用有抑制、增强和无明显影响3种效应。

重症肌无力的免疫治疗

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种T细胞依赖、抗体介导的自身免疫病.患者血清中抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体等自身抗体滴度升高.MG免疫治疗目前主要有两大类,一是对免疫系统有广泛作用的免疫疗法如皮质激素等;二是针对MG发病有关的特异性免疫细胞或细胞因子等,而对全身其他免疫功能影响较小的免疫治疗方法.

睡眠诱发脑电图在小儿癫痫诊断中的意义

目的 :探讨睡眠脑电图在小儿癫痫诊断中的意义。方法 :对 1998年 7月～ 1999年 7月疑为癫痫的患儿脑电图进行总结 ,对其中 130例确诊为癫痫的患儿进行自身对照回顾性研究 ,同一患者既作清醒状态脑电图 ,又作睡眠脑电图。睡眠脑电图均在自然或剥夺睡眠状态下进行。出现棘波、尖波、棘慢复合波、尖慢复合波或多棘慢复合波认为脑电图检查阳性。结果 :本年度疑为癫痫患者 6 0 5人次 ,清醒脑电图阳性率36 8% (99/ 2 6 9) ,睡眠脑电图阳性率 5 1 2 % (172 / 336 ) ,睡眠脑电图阳性率较清醒脑电图更高 (χ2 =12 5 ,P =0 0 0 0 4)。 130例中清醒脑电图阳性 38例 ,阳性率 2 9 2 % (38/ 130 ) ,同组患者睡眠脑电图阳性率净增加 92例(即不包括清醒阳性的 38例 ) ,净增 70 8% (92 / 130 )。结论 :睡眠脑电图能明显提高癫痫确诊率 ,疑为癫痫的患儿在作清醒状态脑电图同时应作睡眠脑电图。

小儿癫癎外科脑电图术前定位诊断

外科手术是治疗药物难治性癫(癎)的重要手段,脑电图(EEG)是癫(癎)术前定位最重要的方法之一.小儿癫(癎),特别是处于发育活跃期的婴幼儿难治性癫(癎),在病因、发作症状、EEG特征、手术适应证的选择和术前EEG定位方法方面均有其特殊性.……

涉农信贷与保险耦合模式下地方政府和保险机构行为的博弈分析

运用基于有限理性假设的演化博弈理论,对涉农信贷与保险耦合模式下地方政府和保险机构行为进行分析,得到了地方政府和保险机构同时分别支持和积极参与涉农信贷与保险耦合模式的参数条件,进而得到了涉农信贷与保险耦合模式可持续发展的现实条件,并给出对应的建议。

LJX—2振动切片机的制作及使用方法

作者根据脑片制备的特点和要求，设计制作了一种简易振动切片机。利用玻片表面光滑平整的特点，用马达带动玻片制成的振动臂在另一平滑的玻片上滑行，可获得稳定的单一方向的振动，脑片的表面损伤较小，而提高了脑片的存活率。充分利用显微镜架已有的结构，将其改装成机座，简单易行。用玻片制成的振动臂也有效地避免了金属振动臂与切片时必须使用的电解质溶液接触造成的腐蚀与变形。该切片机的制作，选材简单易得，成本低，一般实验室均可自行制作。

氯硝西泮抗惊厥作用耐受及停药后大鼠下丘脑室旁核TRHmRNA表达

氯硝西泮抗惊厥作用耐受及停药后大鼠下丘脑室旁核ＴＲＨｍＲＮＡ表达廖建湘，王丽，左启华（北京医科大学第一医院儿科１０００３４）氯硝西泮抗癫痫作用的耐受性及依赖性机制尚不清楚，研究表明，ＴＲＨ可能是一种内源性抗癫痫物质。其与氯硝西泮抗惊厥作用的耐受性及依...

生酮饮食治疗难治性癫癎的初步观察

目的观察生酮饮食治疗小儿难治性癫癎的疗效及其安全性。方法选择15例难治性癫癎患儿用合适中国人膳食习惯的生酮饮食方案进行治疗。随访其依从性、临床发作频率及不良反应。结果12例(80%)坚持治疗1个月,其中10例(87.5%)癫癎发作减少>50%;10例(66.6%)坚持治疗3个月,其中8例(80%)癫癎发作减少>50%;5例(33.3%)坚持治疗6个月以上,其中5例(100%)癫癎发作减少均>50%,4例(80%)癫癎发作减少>90%,3例(60%)癫癎发作完全控制。1例已随访2年以上,发作减少>90%。10例出现轻重不一的不良反应(恶心、呕吐、腹泻、便秘、低血糖、高血脂、肝功能受损),经对症治疗后均可缓解。结论适合中国人膳食习惯的生酮饮食方案治疗小儿难治性癫癎有效而安全。其疗效与发作类型无明显关系。

儿童癫癎对药物反应性与多药耐药基因MDR1C3435T多态性的相关性研究

目的探讨汉族癫癎患儿MDR1基因单核苷酸多态性(C3435T)与对抗癫癎药物反应的相关性。方法214例癫癎患儿根据对抗癫癎药物的反应性分为耐药组和对药物反应良好组,提取外周血基因组DNA,用PCR-RFLP的方法即多聚合酶链反应(PCR)扩增后继以限制性内切酶片断长度多态性(RFLP)分析,对不同药物反应性与基因型频率、等位基因频率结果进行分析。结果214例可明确分型的病例中,对药物反应良好的有164例,耐药的有50例。两组病例的等位基因频率比较和基因型频率相比较,均未发现差异有显著性。结论该研究未能反映汉族儿童C3435T基因多态性与癫癎病例对药物反应之间的相关性。