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言语训练联合蒙特梭利教育对腭咽闭合不全术后患儿语音问题的疗效分析
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作者 姚琬雁 李明娣 +3 位作者 梁冠军 顾琴 张何威 苏敏 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期432-436,共5页
目的分析言语训练联合蒙特梭利教育改善腭咽闭合不全术后儿童语音问题的效果。方法回顾分析2019年1月至2021年12月于苏州大学附属儿童医院行腭咽修复术的63例患者资料,将其分为三组,术后定期门诊随访行家庭康复训练的21例患者为对照组A... 目的分析言语训练联合蒙特梭利教育改善腭咽闭合不全术后儿童语音问题的效果。方法回顾分析2019年1月至2021年12月于苏州大学附属儿童医院行腭咽修复术的63例患者资料,将其分为三组,术后定期门诊随访行家庭康复训练的21例患者为对照组A组,B组21例在医院规律地行常规言语训练,C组21例患者在B组基础上开展蒙特梭利教育。使用构音清晰度评估三组治疗前、治疗6个月后的构音清晰度改善情况,使用鼻腔共鸣状况评估和拍摄发/i/音时的头颅定位侧位X线片比较B组与C组鼻腔共鸣状况和腭咽闭合功能的改善情况。结果康复训练6个月后,三组构音清晰度均得到提高,A组提高35.45%,B组提高43.66%,C组提高49.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。B、C两组的鼻音改善率达100%,其中B组鼻音消除率为70.00%,C组的鼻音消除率为95.24%,差异有统计学意义(P<0.05)。在发/i/音时,B组7例患者存在腭咽闭合不全,C组仅1例患者存在腭咽闭合不全情况,两组发音状态下的腭咽功能疗效具有统计学无异(P<0.05)。结论腭咽闭合不全患者术后进行针对性语音训练是有必要的,言语训练与蒙特梭利教育相结合,能明显提高腭咽闭合功能,从而尽早获得良好的鼻腔共鸣状态和正确的发音。 展开更多
关键词 腭咽闭合功能 蒙特梭利教育 高鼻音 构音清晰度 言语训练
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DDX3X基因变异致X连锁智力障碍3例临床分析及康复随访
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作者 夏秦 顾琴 +5 位作者 陈婷 张何威 霍洪亮 曹徐君 王巍巍 吉永春 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期948-954,共7页
目的总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果。结果例1为8个月23... 目的总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果。结果例1为8个月23天男孩,例2为6个月女孩,例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓,特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C(p?)剪切突变,其母亲该位点为杂合子状态,父亲为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后,该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃,提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点,该位点未经报道。例2为c.1535-1536 delAT(p.H 512 Rfs*5)缺失突变,其父母该位点均为野生型,根据ACMG指南,该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变,其父母该位点均为野生型,该变异为新发致病性变异。结论本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点,其中1例剪切突变经验证为候选位点;丰富了DDX3X基因变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 DDX3X基因 X连锁智力障碍 遗传学分析
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TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习
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作者 陶茜 霍洪亮 +4 位作者 夏秦 吉永春 张何威 曹徐君 顾琴 《医学综述》 CAS 2024年第14期1781-1786,共6页
目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓... 目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 皮特-霍普金斯综合征 转录因子4基因突变 儿童
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孤独症谱系障碍儿童感觉特征与行为问题的相关性分析
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作者 范晓宇 顾琴 +1 位作者 张何威 夏薇 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第10期0045-0048,共4页
针对孤独症谱系障碍(ASD)儿童感觉特征情况分析,并对与其行为问题间的相关性分析,以为临床医务人员提供早期诊断依据。方法 共筛选50例ASD患儿进行研究,均在2020年3月至2023年3月入院,分别使用简化版感觉问卷(SSP)与Conners父母用症状问... 针对孤独症谱系障碍(ASD)儿童感觉特征情况分析,并对与其行为问题间的相关性分析,以为临床医务人员提供早期诊断依据。方法 共筛选50例ASD患儿进行研究,均在2020年3月至2023年3月入院,分别使用简化版感觉问卷(SSP)与Conners父母用症状问卷(PSQ)调查分析ASD儿童感觉特征及行为之间的关联性。结果 共31例存在异常情况,不同感觉特征中以听觉过滤总异常率最高,占50.00%,三组间PSQ评分对比具有差异(P<0.05),基本正常组低于可能异常组和明显异常组,明显异常组则显著高于其他两组;由Pearson相关性分析,SSP和PAQ中心身障碍、焦虑、品行问题、学习问题、多动指数呈负相关(均P<0.05)。结论 ASD儿童存在感觉异常情况,并随着就异常感觉的的加重,行为问题越明显,两者之间存在紧密联系,故对于该中情况,临床中需加强关注。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 行为问题 儿童感觉特征 相关性
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角色互换互动式教学在儿童康复治疗临床实习带教中的效果分析
5
作者 张何威 霍洪亮 顾琴 《中文科技期刊数据库(全文版)教育科学》 2023年第1期126-128,共3页
探究角色互换互动式教学在儿童康复治疗临床实习带教应用效果。方法 2020年9月至2022年7月医院接收儿童康复治疗临床实习学生66名为观察对象,按照实习带教时间分组各33例,传统组开展传统实习带教模式,探查组开展角色互换互动式教学模式... 探究角色互换互动式教学在儿童康复治疗临床实习带教应用效果。方法 2020年9月至2022年7月医院接收儿童康复治疗临床实习学生66名为观察对象,按照实习带教时间分组各33例,传统组开展传统实习带教模式,探查组开展角色互换互动式教学模式,观察两组实习带教效果及实习生综合素质评估。结果 探查组实习生在理论知识、案例分析、康复操作及护患沟通技巧等总分高于传统组,差异有统计学意义(P<0.05);探查组实习生在康复训练技巧、团队协作能力、案例解决、医学思维等四个维度综合素质评分高于传统组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童康复实习带教中开展角色互换互动式教学模式,有助于提高带教效果,培养综合素质人才。 展开更多
关键词 角色互换互动式教学 儿童康复治疗 实习带教 带教效果
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中药熏洗联合针刺辅助治疗小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证的临床疗效
6
作者 张何威 张国栋 +1 位作者 陆远 顾琴 《内蒙古中医药》 2022年第11期124-125,共2页
目的:探究中药熏洗联合针刺辅助治疗小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证的临床疗效。方法:选取2021年2月—2022年2月医院收诊的小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证患儿为观察对象,总计50例。按照随机数表法分组,对照组25例,予以常规康复疗法;试验... 目的:探究中药熏洗联合针刺辅助治疗小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证的临床疗效。方法:选取2021年2月—2022年2月医院收诊的小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证患儿为观察对象,总计50例。按照随机数表法分组,对照组25例,予以常规康复疗法;试验组25例,予以中药熏洗联合针刺辅助治疗。观察症状积分改善情况及总有效性。结果:治疗前,两组肝肾亏虚及气血不足证积分差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,试验组肝肾亏虚及气血不足证积分低于参考组(P<0.05)。基于两组总有效率统计,试验组92.0%(23/25),高于对照组64.0%(16/25)(P<0.05)。结论:小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证采用中药熏洗联合针刺辅助治疗,可促进症状转归,整体疗效显著。 展开更多
关键词 小儿脑瘫 肝肾亏虚证 气血不足证 临床疗效
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ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习 被引量:2
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作者 霍洪亮 张何威 +2 位作者 曹徐君 吉永春 顾琴 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期688-692,共5页
目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共... 目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1~11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。 展开更多
关键词 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 ALDH5A1基因 儿童
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重复性经颅磁刺激联合局部振动治疗偏瘫型脑性瘫痪儿童疗效研究 被引量:1
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作者 李明娣 梁冠军 +3 位作者 张大力 张何威 王维 顾琴 《康复学报》 CSCD 2023年第6期515-520,共6页
目的:探讨重复性经颅磁刺激(rTMS)联合局部振动(LVB)治疗对偏瘫型脑性瘫痪(HCP)儿童下肢痉挛、平衡功能和步态功能的影响。方法:选择2022年1—12月苏州大学附属儿童医院收治的HCP儿童66例,采用随机数字表法分为对照组、rTMS组和rTMS联合... 目的:探讨重复性经颅磁刺激(rTMS)联合局部振动(LVB)治疗对偏瘫型脑性瘫痪(HCP)儿童下肢痉挛、平衡功能和步态功能的影响。方法:选择2022年1—12月苏州大学附属儿童医院收治的HCP儿童66例,采用随机数字表法分为对照组、rTMS组和rTMS联合LVB组(联合组),每组22例。对照组接受常规康复治疗(包括物理因子治疗、痉挛肌牵伸训练、体位转移训练、站立平衡训练和步态训练等),30 min/次,1次/d,5 d/周,持续治疗12周。rTMS组在此基础上接受低频rTMS治疗,频率5 Hz、强度35%运动阈值(MT)、刺激时间10 s、序列间隔20 s,20 min/次,1次/d,5 d/周,持续治疗12周。联合组在rTMS组基础上接受LVB,振动频率15~20 Hz,位移<7 mm,10 min/次,1次/d,5 d/周,持续治疗12周。分别于治疗前后采用改良Ash⁃worth痉挛评定量表(MAS)评估患儿小腿三头肌的痉挛程度;采用Fugl-Meyer平衡功能评定量表(FM-B)评估患儿平衡功能;采用Gait Watch三维步态分析系统评估患儿三维步态参数(步速、患侧步长、患侧髋关节屈曲、患侧膝关节屈曲和患侧踝关节屈曲)。结果:与治疗前比较,rTMS组和联合组治疗后MAS评分均明显降低,FM-B评分和步态参数(步速、患侧步长、患侧髋关节屈曲、患侧膝关节屈曲、患侧踝关节屈曲)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,rTMS组和联合组治疗后MAS评分均明显降低,FM-B评分、患侧步长和步速评分均明显升高(P<0.05);与rTMS组比较,联合组治疗后MAS评分明显降低,FM-B评分和步态参数(步速、患侧步长、患侧髋关节屈曲、患侧膝关节屈曲、患侧踝关节屈曲)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:rTMS联合LVB可有效改善HCP儿童下肢痉挛、平衡功能和步态功能,值得临床推广。 展开更多
关键词 偏瘫型脑性瘫痪 重复性经颅磁刺激 局部振动治疗 痉挛 平衡功能 步态功能 儿童
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重复经颅磁刺激联合感觉统合训练对注意缺陷多动障碍儿童的疗效观察 被引量:3
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作者 梁冠军 李明娣 +2 位作者 陈小明 张何威 顾琴 《齐齐哈尔医学院学报》 2022年第9期846-850,共5页
目的 探讨重复经颅磁刺激联合感觉统合训练治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的临床效果。方法 选择2019年10月—2021年9月本院收治的69例ADHD患儿作为研究对象,采用随机数表法分为感觉统合(SI)组、重复经颅磁刺激(rTMS)组和联合组,每组... 目的 探讨重复经颅磁刺激联合感觉统合训练治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的临床效果。方法 选择2019年10月—2021年9月本院收治的69例ADHD患儿作为研究对象,采用随机数表法分为感觉统合(SI)组、重复经颅磁刺激(rTMS)组和联合组,每组各23例。SI组给予针对性的感觉统合训练,rTMS组以10Hz高频刺激右侧背外侧前额叶皮质,联合组先进行SI训练,随后以rTMS刺激。三组治疗持续12周。治疗前后以Conners父母用症状问卷(PSQ),中文版斯诺佩第4版评估量表(SNAP-Ⅳ)和视听整合持续操作测试(IVA-CPT)进行疗效评估。结果 治疗12周后,三组患儿PSQ评分和SNAP-Ⅳ评分各因子分较治疗前均显著下降,差异有统计学意义(P<0.05),联合组各因子分均优于SI组和rTMS组,差异有统计学意义(P<0.05),而SI组和rTMS组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。IVA-CPT评分较治疗前显著提升,联合组各因子分均优于SI组和rTMS组,差异有统计学意义(P<0.05)。SI组和rTMS组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 重复经颅磁刺激联合感觉统合训练可显著改善ADHD儿童的核心症状,提高抑制控制能力,增强注意力水平,且效果优于单一疗法。 展开更多
关键词 重复经颅磁 感觉统合 ADHD IVA-CPT
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脑性瘫痪儿童手功能与生活自理能力的相关性分析 被引量:2
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作者 叶元元 曾梅凤 张何威 《护理实践与研究》 2022年第20期3111-3116,共6页
目的探讨6~10岁脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童手功能与生活自理能力的相关性。方法选取2019年1月—2021年6月在医院确诊且年龄在6~10岁(手功能分级Ⅰ~Ⅲ级)的脑瘫儿童53例为研究对象,采用横断面研究,使用一般资料调查表、双手操作功能调查表... 目的探讨6~10岁脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童手功能与生活自理能力的相关性。方法选取2019年1月—2021年6月在医院确诊且年龄在6~10岁(手功能分级Ⅰ~Ⅲ级)的脑瘫儿童53例为研究对象,采用横断面研究,使用一般资料调查表、双手操作功能调查表、中文版儿童残疾评定量表-计算机自适应测试、瑞文彩色型推理测验、执行功能行为评定量表父母版对脑瘫儿童进行调查。采用t检验、Pearson相关性分析和线性回归分析检验脑瘫儿童手功能与生活自理能力的相关性。使用Graphpad prism9.3绘制散点图,使用Dagitty online software构建有向无环图为线性回归模型选择变量。结果脑瘫儿童手功能与生活自理能力之间呈正相关性,痉挛型偏瘫儿童手功能与生活自理能力之间的相关性更强(r=0.727,P<0.05)。痉挛型偏瘫和痉挛型四肢瘫儿童各项量表得分差异无统计学意义(P>0.05);线性回归模型中,手功能是生活自理能力的影响因素。结论手功能与生活自理能力之间有着正相关关系。痉挛型偏瘫和痉挛型四肢瘫儿童的手功能和生活自理能力之间的相关程度不同。 展开更多
关键词 脑性瘫痪儿童 手功能 生活自理能力 相关性 影响因素
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小组语言训练对言语发育障碍儿童语言和社交功能的影响 被引量:2
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作者 梁冠军 李明娣 +2 位作者 张何威 张大力 顾琴 《反射疗法与康复医学》 2021年第10期131-133,共3页
目的 探究小组语言训练对言语发育障碍儿童语言和社交功能的影响。方法 选取我院康复科2018年6月—2020年6月收治的言语发育障碍儿童60例为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组与训练组,每组30例。对照组进行1V1语言训练,训练组进... 目的 探究小组语言训练对言语发育障碍儿童语言和社交功能的影响。方法 选取我院康复科2018年6月—2020年6月收治的言语发育障碍儿童60例为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组与训练组,每组30例。对照组进行1V1语言训练,训练组进行小组语言训练。比较两组患儿训练前后的语言功能与社交功能。结果 训练前,两组患儿的各项口部运动功能评分及语音清晰度比较,差异无统计学意义(P>0.05);训练6个月后,训练组患儿的各项口部运动功能评分及语音清晰度均高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。训练前,两组患儿的各项社交功能评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);训练6个月后,训练组的应人、应物、个人-社交DQ值评分均高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 言语发育障碍儿童进行小组语言训练,可大幅提升其语言与社交功能,疗效确切。 展开更多
关键词 小组语言训练 言语发育障碍 语言功能 社交功能 影响
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rTMS配合早期感觉统合训练对语言发育迟缓患儿的疗效观察 被引量:1
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作者 张大力 魏来 +3 位作者 梁冠军 李明娣 张何威 顾琴 《反射疗法与康复医学》 2021年第12期123-126,共4页
目的探讨重复经颅磁刺激(rTMS)联合早期感觉统合训练在语言发育迟缓患儿中的应用价值.方法选取该院2018年9月—2020年9月收治的50例语言发育迟缓患儿为研究对象,按照随机数表法分为甲组25例与乙组25例.两组均接受语言训练,在此基础上,... 目的探讨重复经颅磁刺激(rTMS)联合早期感觉统合训练在语言发育迟缓患儿中的应用价值.方法选取该院2018年9月—2020年9月收治的50例语言发育迟缓患儿为研究对象,按照随机数表法分为甲组25例与乙组25例.两组均接受语言训练,在此基础上,甲组采用早期感觉统合训练,乙组在甲组基础上增加rTMS治疗.比较两组患儿的临床疗效.结果乙组的治疗总有效率96.00%明显高于甲组的76.00%,差异有统计学意义(P<0.05).治疗前,两组的各项Gesell发育诊断量表评分比较,组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,乙组的运动能力、语言能力、应人能力、应物能力评分均明显高于甲组,组间差异有统计学意义(P<0.05).治疗前,两组的各项感觉统合评分比较,组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,乙组的学习能力、触觉过分防御、体感不良评分均明显高于甲组,组间差异有统计学意义(P<0.05).结论rTMS配合早期感觉统合训练治疗语言发育迟缓的疗效显著,可提升患儿语言、运动功能,促进脑细胞发育,改善其智力水平,应予以推广应用. 展开更多
关键词 语言发育迟缓 患儿 早期感觉统合训练 重复经颅磁刺激 治疗效果 感觉统合
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丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病新生儿的体格及神经行为发育的影响 被引量:2
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作者 徐欢岚 梁冠军 +3 位作者 张何威 胡佳 张爱霞 顾琴 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1701-1706,共6页
目的:观察丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿体格及神经系统发育的影响。方法:采用随机数字表法将61例HIE新生儿分为观察组31例,对照组30例。对照组给予常规临床治疗和护理,观察组在对照组的基础上辅以丰富环境康复训练,共3... 目的:观察丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿体格及神经系统发育的影响。方法:采用随机数字表法将61例HIE新生儿分为观察组31例,对照组30例。对照组给予常规临床治疗和护理,观察组在对照组的基础上辅以丰富环境康复训练,共3周。于入院时、干预3周后分别测量两组的身长、体重、头围评估患儿的体格发育情况,并采用新生儿行为神经评分(NBNA)和婴儿运动表现测试(TIMP)评估患儿的神经系统发育及运动功能。结果:干预后,观察组身长和体重变化均优于对照组(P<0.05),头围变化两组差异无显著性意义(P>0.05),观察组干预后的NBNA评分及TIMP评分均高于对照组(P<0.05)。结论:应用丰富环境康复训练可促进缺氧缺血性脑病新生儿体格和神经系统的快速发育,提高运动功能。 展开更多
关键词 丰富环境 缺氧缺血性脑病 新生儿行为神经评分 婴儿运动表现测试 神经行为
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早期卧位踏车训练对造血干细胞移植患儿平衡能力和功能独立性的影响
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作者 徐欢岚 梁冠军 +3 位作者 张何威 霍洪亮 闻芳 顾琴 《中华物理医学与康复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期232-236,共5页
目的观察早期卧位踏车训练对造血干细胞移植(HSCT)患儿住院期间平衡能力和功能独立性的影响。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2020年2月至2022年8月收治进行HSCT治疗的儿童资料106例,但最终完成本研究病例69例,根据患儿HSCT... 目的观察早期卧位踏车训练对造血干细胞移植(HSCT)患儿住院期间平衡能力和功能独立性的影响。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2020年2月至2022年8月收治进行HSCT治疗的儿童资料106例,但最终完成本研究病例69例,根据患儿HSCT出仓后是否采用卧位踏车训练,分为踏车组(32例)和非踏车组(37例)。2组患儿均行常规临床治疗和护理,并接受移植前后健康宣教,内容包含运动锻炼对移植患儿的益处和提供运动方案,运动方案的执行由家长监督完成,每日1次,每次20~30 min,训练频率为每周4~5 d;踏车组在此基础上于HSCT出仓后增加卧位踏车训练,每次30 min,5次/周,连续6周。分别于干预前和干预6周后(干预后),采用Berg平衡量表(BBS)、儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)、儿童多维疲乏量表(PedsQL? MFS)对2组患儿的平衡能力、功能独立性水平和疲乏度进行评估。结果干预训练6周后,踏车组患儿BBS评分[(31.73±4.88)分]、WeeFIM量表中的运动功能领域评分[(61.18±13.44)分]、WeeFIM量表总评分[(95.25±10.93)分]、PedsQL? MFS评分中的一般疲乏维度得分[(61.86±10.41)分]、睡眠或休息疲乏维度得分[(60.36±6.90)分]均较组内干预前有显著改善(P<0.05),且改善程度优于非踏车组[(27.52±5.02)、(51.37±12.76)、(85.93±12.59)、(52.11±9.37)和(55.26±8.41)分],组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早期卧位踏车训练可显著改善住院期间HSCT患儿的平衡功能,促进患儿的运动功能恢复。 展开更多
关键词 卧位踏车训练 干细胞移植 平衡功能 功能独立性 平衡
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KAT6B变异致Genitopatellar综合征1例临床分析及其康复治疗 被引量:1
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作者 舒丹丹 谭嘉红 +5 位作者 顾琴 霍洪亮 吉永春 曹徐君 张何威 王巍巍 《江苏医药》 CAS 2020年第10期1076-1078,F0003,共4页
目的探讨1例genitopatellar综合征患儿的临床及分子遗传学特征及其康复治疗。方法分析1例genitopatellar综合征患儿的临床特点及基因突变资料,并评估其康复干预的疗效。结果患儿存在骨骼、生殖器、胼胝体、心脏、肾脏等多脏器发育不良... 目的探讨1例genitopatellar综合征患儿的临床及分子遗传学特征及其康复治疗。方法分析1例genitopatellar综合征患儿的临床特点及基因突变资料,并评估其康复干预的疗效。结果患儿存在骨骼、生殖器、胼胝体、心脏、肾脏等多脏器发育不良以及严重的精神运动发育迟缓,全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异,该杂合变异未见文献报道,早期干预、定期评估、避免二次损伤对患儿具有重要临床意义。结论KAT6B基因c.3845delA.(p.E1282Gfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,系统规范化的康复干预对患儿运动及语言发育方面有一定的积极作用。 展开更多
关键词 KAT6B基因 Genitopatellar综合征 康复
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ALS2基因复合杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫一例并文献复习
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作者 舒丹丹 曹徐君 +2 位作者 顾琴 霍洪亮 张何威 《国际儿科学杂志》 2023年第12期862-864,共3页
目的分析婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁1月龄,因"生后至今不能独走"就诊于苏州大学附属儿... 目的分析婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁1月龄,因"生后至今不能独走"就诊于苏州大学附属儿童医院康复科,主要表现为双下肢肌张力高,腱反射亢进,双侧Babinski征阳性,踝阵挛阳性。全外显子测序提示ALS2基因存在2处变异,c.1732T>C(p.Ser578Pro)和c.4832G>A(p.Arg1611Gln)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。两处变异均尚未被数据库收录。文献检索未见中文文献,英文文献报道ALS2基因变异所致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫病例62例,其中生后即不能行走46例,2岁不能行走4例,大于4岁后不能行走7例;上肢受累52例;存在吞咽障碍36例;眼球运动障碍5例。结论ALS2基因杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫为早发性运动神经元退行性疾病,该病临床表型复杂,基因检测有助于该病诊断。 展开更多
关键词 婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫 ALS2基因 全外显子测序
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ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征一例报道并文献复习
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作者 夏秦 张何威 +8 位作者 吉永春 王巍巍 杨心怡 霍洪亮 曹徐君 舒丹丹 陶茜 谭嘉红 顾琴 《中华脑科疾病与康复杂志(电子版)》 2022年第6期378-381,共4页
Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现... Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现、特殊面容,也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成,包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域,该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达,参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控,与细胞的生长和分化有关,影响大脑发育和认知能力,而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果,现报道如下。 展开更多
关键词 ADNP基因 Helsmoortel-van der Aa综合征 错义突变 康复治疗
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行为分析疗法干预联合家庭护理培训对孤独症谱系障碍患儿的影响
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作者 李春芳 张何威 +2 位作者 叶元元 曾梅凤 顾晓燕 《护理实践与研究》 2024年第12期1747-1752,共6页
目的探讨行为分析疗法干预联合家庭的护理培训对孤独症谱系障碍患儿的影响。方法选取2022年1月—2023年12月苏州大学附属儿童医院收治的88例孤独症谱系障碍患儿作为观察对象,按组间基本资料可匹配的原则分为对照组和观察组,每组44例。... 目的探讨行为分析疗法干预联合家庭的护理培训对孤独症谱系障碍患儿的影响。方法选取2022年1月—2023年12月苏州大学附属儿童医院收治的88例孤独症谱系障碍患儿作为观察对象,按组间基本资料可匹配的原则分为对照组和观察组,每组44例。对照组实施常规护理,观察组实施行为分析疗法干预联合家庭护理培训,比较两组患儿孤独症行为量表(ABC)评分、孤独症治疗评估量表(ATEC)评分、患儿家长满意度等临床相关数据。结果干预前,两组患儿孤独症行为量表(ABC)的社交、感知/认知、表达/语言沟通、行为及总分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组ABC的社交、感知/认知、表达/语言沟通、行为及总分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预前,两组患儿ATEC的社交、感知/认知、表达/语言沟通、行为及总分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组ATEC的社交、感知/认知、表达/语言沟通、行为及总分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿家长满意度比较,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论行为分析疗法结合家庭护理培训对孤独症谱系障碍患儿的干预效果明显,不仅在患儿行为和功能方面取得积极成效,而且得到了家长们的高度认可。 展开更多
关键词 行为分析疗法干预 家庭护理培训 孤独症谱系障碍患儿 孤独症行为量表 孤独症治疗评估量表
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丰富环境下的有氧运动对孤独症谱系障碍儿童重复刻板行为和工作记忆的影响
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作者 王银 顾琴 +4 位作者 梁冠军 陈小明 魏来 张何威 李明娣 《康复学报》 2024年第5期443-449,共7页
目的探讨丰富环境下的有氧运动对孤独症谱系障碍(ASD)儿童重复刻板行为和工作记忆的影响。方法选取于2022年5—12月在苏州大学附属儿童医院康复科就诊的ASD儿童62例为研究对象,采用随机数字表法,分为对照组和观察组,每组31例。2组均进... 目的探讨丰富环境下的有氧运动对孤独症谱系障碍(ASD)儿童重复刻板行为和工作记忆的影响。方法选取于2022年5—12月在苏州大学附属儿童医院康复科就诊的ASD儿童62例为研究对象,采用随机数字表法,分为对照组和观察组,每组31例。2组均进行常规康复训练;此外,对照组进行小组室内散步活动,观察组采用小组室内跨越障碍物跑步的方式进行有氧运动,并且每周更换1次室内环境。15 min/次,2次/d,5 d/周,连续进行15周。治疗前后采用重复刻板行为检查表(RBS-R)进行重复刻板行为评估,采用第4版韦氏幼儿/儿童智力量表(WPPSI/WISC-Ⅳ)进行工作记忆的评估。结果治疗15周后,对照组RBS-R总分较治疗前有明显降低(P<0.05);观察组在刻板行为、强迫行为和总分上均较治疗前有明显降低(P<0.05,P<0.01);2组组间比较,观察组在刻板行为和总分上明显低于对照组(P<0.05);观察组WPPSI/WISC-Ⅳ评分中的工作记忆较治疗前有明显提高(P<0.05),对照组较治疗前无明显变化。有氧慢跑干预停止后4周,观察组RBS-R得分较干预15周时进一步降低(P<0.05)。结论丰富环境下有氧运动可以减少ASD儿童的重复刻板行为,提升工作记忆功能,并且在有氧运动停止后可持续减少ASD儿童的重复刻板行为。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 有氧运动 重复刻板行为 丰富环境 工作记忆
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