Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现...Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现、特殊面容,也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成,包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域,该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达,参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控,与细胞的生长和分化有关,影响大脑发育和认知能力,而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果,现报道如下。展开更多
文摘Helsmoortel-van der Aa综合征又称ADNP综合征,是由ADNP基因变异引起的一种神经发育障碍疾病,多为常染色体显性遗传。临床表现主要为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)表现、特殊面容,也可有行为问题、肌张力减退、癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、先天性心脏病、眼科疾病、皮肤问题、乳牙早萌及头颅MR异常等表现。ADNP基因编码的蛋白由几个功能重要的结构域组成,包括9个锌指基序、1个部分谷胱甘肽还蛋白活性位点、1个二部分核定位信号和1个DNA结合同源盒结构域,该结构域包含1个从N端到C端富含亮氨酸的核输出序列。ADNP基因编码活性依赖的神经保护蛋白广泛表达,参与染色质重塑、转录和微管/自噬调控,与细胞的生长和分化有关,影响大脑发育和认知能力,而且与癌症发生风险存在一定相关性[1-2]。本文总结1例以"全面发育迟缓"就诊的Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的临床资料、基因检测结果及3年的康复治疗效果,现报道如下。