母女同患紫癜性肾炎合并Alport综合征1家系报道

过敏性紫癜(henoch-schonlein purpura,HSP)又称IgA血管炎,是儿童常见的系统性血管炎疾病之一,本病多为自限性疾病、预后相对较好。HSP累及肾脏即为紫癜性肾炎(henoch schonlein purpura nephritis,HSPN),又称IgA血管炎肾炎,是儿科临床肾脏专业常见的继发性肾小球疾病之一[1-4]。

双基因Alport综合征研究进展

双基因Alport综合征特指在Alport综合征的3个致病基因(COL4A3、COL4A4和COL4A5)中存在两个不同基因的致病性变异,包括两种类型,其一为COL4A5合并COL4A3或COL4A4两个基因之一的致病性变异;其二为COL4A3和COL4A4两个基因的各一致病性变异。理论上,双基因Alport综合征的临床表型相对较单基因Alport综合征可能更重,特别是蛋白尿和肾功能异常的出现时间更早、程度更重,但需要多中心、大样本研究去证实。

儿童肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎综合征临床和病理特征回顾性队列研究

背景国外研究报道肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎(TINU)综合征在儿童急性间质性肾炎(AIN)中的占比较高,但部分患儿临床表现不典型,易漏诊,目前我国关于TINU综合征在AIN患儿中的占比及其预后尚不明确。目的分析AIN患儿中TINU综合征的临床和病理特征。设计回顾性队列研究。方法纳入2012年1月至2022年12月在北京大学第一医院经肾活检病理证实的AIN患儿,根据末次随访时的最终诊断分为TINU组和非TINU组。截取患儿的发病年龄、性别、既往史、前驱感染史、用药史,起病和复诊时临床表现、眼科会诊结果,首次就诊时的实验室检查结果,肾活检病理资料,治疗和随访情况。主要结局指标TINU综合征患儿的肾脏和眼部表现,治疗和预后。结果共21例AIN患儿纳入本研究,占同期肾活检患儿的1.6%。TINU组10例(48%),非TINU组11例(干燥综合征2例,药物相关和结节病各1例,病因不详7例)。TINU患儿中5例在肾活检前或同时、5例在肾活检后1~12个月诊断葡萄膜炎,均为双眼受累,前葡萄膜炎4例,全葡萄膜炎6例;非TINU组中的1例结节病患儿在病初诊断为葡萄膜炎。10例TINU患儿中,男、女各5例,起病年龄8~15岁,3例有前驱感染史,4例有药物治疗史,就诊时均有纳差\体重下降,发热4例,关节痛2例,眼部结膜充血、疼痛、流泪2例;有泡沫尿4例,尿量增多/新发夜尿6例,血压升高2例。经过全身和眼部应用糖皮质激素后,10例TINU组患儿肾脏表现均改善或消失,6例葡萄膜炎好转,未好转的1例予糖皮质激素点眼、3例联合其他免疫抑制剂治疗。随访时间为11(4,21)个月,2例在泼尼松停用或减量时出现AIN症状反复,予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗后好转;2例出现眼部并发症(1例双眼继发性青光眼伴双侧视野缺损、1例白内障),3例仍有葡萄膜炎。TINU与非TINU所致的AIN患儿比较,人口学资料、发病年龄、前驱感染史、用药史、首诊时有眼部症状的患儿比例、其他临床症状、实验室检查指标、肾脏病理表现、肾脏复发比例等差异均无统计学意义。结论除眼部病变外,TINU综合征与其他病因所致AIN在临床表现、实验室检查和病理改变均类似;葡萄膜炎的临床表现隐匿,可晚于肾脏症状出现,对AIN患儿应重视眼科病史收集、眼科检查和随诊,以免漏诊TINU综合征。

以范可尼综合征和早发肾功能异常起病的Dent病1家系报道并文献复习

Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传性的近端肾小管疾病,因CLCN5基因(Dent病1型)和OCRL基因(Dent病2型)突变所致[1-2],临床主要特征为小分子蛋白尿(low-molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症(hypercalciuria)和肾钙质沉着症(nephrocalcinosis),随病程进展部分患者可出现肾功能异常或肾衰竭[3-5]。此外,Dent病临床还可以有其他多种表现,包括泛氨基酸尿、磷酸盐尿、糖尿症、血尿、尿酸化功能障碍、佝偻病或骨软化症等[6-7]。

压缩籽棉对棉籽破碎率及纤维品质的影响

为探究压缩对籽棉品质的影响因素与规律,以含水率、含杂率及压缩密度为试验因素,以棉籽破碎率、纤维长度、马克隆值、伸长率、反射率、黄度、整齐度、纤维强度为指标进行研究。结果表明:含水率、含杂率及压缩密度对棉籽破碎率影响显著(P<0.05),棉籽破碎率随压缩密度增大而增大,随含水率增加而降低;压缩密度仅对棉籽破碎率和反射率有显著影响(P<0.05);纤维长度随压缩密度、含水率增加而增加,随含杂率增加而减小;马克隆值随含杂率及含水率增加而增加,随压缩密度增加而减小;伸长率随含杂率增加而增加,随压缩密度及含水率增加而减小;反射率随压缩密度增大而增大,随含杂率增大而减小;黄度随含杂率增加而降低,随含水率增大而增大。

宁夏地区利妥昔单抗治疗儿童原发性肾病综合征的开展及疗效分析

目的利妥昔单抗(rituximab,RTX)目前已广泛用于儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)的治疗,特别是激素敏感频复发或激素依赖者,我们首次在宁夏地区开展了RTX治疗儿童PNS,并对其疗效进行了分析。方法2020年1月1日至2022年12月31日北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院收治的PNS患儿,经激素或激素联合免疫抑制剂治疗仍效果不满意者,包括频复发或激素依赖不能停药者,经家长同意后给予RTX治疗。定期监测患儿尿常规、尿蛋白定量、感染情况等,评估治疗其效果、安全性及治疗前后费用。结果3年间,共7例PNS患儿应用RTX治疗,其中男4例、女3例,年龄范围4.4~13.0岁,均为激素敏感、频复发。随访9~35个月,RTX应用2~5剂每人次。所有患儿尿蛋白能长期维持阴性,其中仅复发1人次,激素和免疫抑制剂停药5人次,均未见严重感染。RTX治疗后平均每人每月花费较治疗前明显减少。结论RTX是儿童PNS安全、经济、有效的治疗手段之一,建议尽早应用RTX以减停激素和/或免疫抑制剂,减少药物不良反应。

SCNN1B变异致新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报道并文献复习

假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还有呼吸道及皮肤粟粒疹改变。SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型少见,容易误诊和漏诊。本文报道1例SCNN1B基因变异导致的系统型PHAⅠ型新生儿病例,并结合文献进行复习,旨在提高儿科医师对本病的早期识别能力,减少误诊、漏诊,尽可能提高患儿的存活率。

胶棒滚筒棉花采摘头的设计与试验

为确定胶棒滚筒棉花采摘头运动参数对新疆机采棉种植模式下的棉花采摘质量的影响,该文阐述了胶棒滚筒棉花采摘头的工作原理及其关键部件、总体结构。基于运动学分析,建立了采摘速比K值与采棉工艺速度、采摘工作角、滚筒转速之间的相应的函数关系,分析了其对棉花采摘性能影响规律。田间试验表明,当采棉机作业速度0.83 m/s,滚筒转速在450 r/min时,棉花采净率达95%以上,含杂率小于15%,落地棉小于2%,达到了棉花收获机械作业的技术要求。

α-氰基苯烯酸正辛酯靶血管栓塞治疗难治性大咯血

目的 探讨用永久性栓塞剂α-氰基苯烯酸正辛酯（TH胶）经支气管动脉栓塞治疗大咯血的临床疗效。方法 2009年1月—2012 年5月对42例内科治疗无效的大咯血患者进行支气管动脉栓塞治疗。42 例中，支气管扩张30例，支气管肺癌3例，肺结核合并支气管扩张6例，不明原因支气管病变3例，均采用TH胶栓塞。所有病例随访 12个月以上。结果 所有患者均成功实施支气管动脉栓塞，42 例即刻效果均为咯血停止，有效率 100％。术后3个月内复发1例，3 ～ 12个月内复发3例，12个月以上复发4例。复发患者血管造影均为遗漏血管所致，所有患者栓塞后均未出现严重并发症，术后平均住院时间为 9 d。结论 采用TH胶治疗难治性大咯血是一种安全、有效、复发率低的方法。

初诊为原发性肾炎型肾病综合征患儿的病因构成分析——对国内儿童原发性肾病综合征临床分型的商榷

目的总结初诊为原发性肾炎型肾病综合征患儿的病因构成情况,探讨国内儿童原发性肾病综合征临床分型的价值。方法纳入2013年1月1日至2017年12月31日北京大学第一医院儿科收治的病初临床诊断为原发性肾炎型肾病综合征患儿,且经肾脏病理检查或基因突变分析明确最终诊断者,排除继发性、遗传性肾病综合征及伴有明显肉眼血尿者。原发性肾病综合征的临床分型参照中华医学会儿科学分会肾脏病学组标准。截取患儿入院时一般情况、入院时诊断和临床分型、肾脏穿刺活检病理检查结果、基因检测结果和最终诊断。结果 28例临床分型为原发性肾炎型肾病综合征的患儿进入本文分析,占同期收治的原发性肾病综合征的10.6%(28/265)。分型依据:25例(89.3%)为镜下血尿,2例为高血压(7.2%),1例为肾功能异常(3.6%)。28例均进行了肾穿刺活检,11例行基因检测,最终诊断:原发性肾炎型肾病综合征5例(17.9%),Ig A肾病10例(35.7%),Alport综合征8例(28.6%),遗传性肾病综合征3例(10.7%),急性感染后肾小球肾炎和纤维素性肾小球肾炎各1例(3.6%)。结论儿童原发性肾炎型肾病综合征临床分型诊断的主要依据为镜下血尿,通过肾脏病理检查和基因检测明确病因,以Ig A肾病、遗传性肾脏疾病等居多,因此,临床诊断儿童原发性肾炎型肾病综合征应该慎重。

Dent病6例临床诊治分析

目的 探讨Dent 病的诊断及治疗.方法 回顾性分析2014 年1 月至2015 年8 月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6 例Dent 病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析.结果 6例患儿均为男性,年龄4.5 - 9.8 岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有-过性低白蛋白血症（26 - 30 g/L）,均无明显水肿、高胆固醇血症.其中4 例患儿行肾活检,2 例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2 例为局灶节段性肾小球硬化.6 例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化.入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1 微球蛋白（α1-MG）与微量白蛋白（MA）的比值均〉 1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2 例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent 病临床诊断.进一步的基因分析证实6 例患儿均存在CLCN5 基因致病突变.结论 作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent 病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视.肾早期损伤指标α1-MG/MA 〉 1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一.

基于单中心5年IgA肾病和紫癜性肾炎的临床和病理分型——对IgA肾病和紫癜性肾炎临床和病理分型的商榷

目的总结儿童IgA肾病(IgAN)和紫癜性肾炎(HSPN)的临床资料,并探讨国内儿童IgAN和HSPN的临床和病理分型。方法纳入2014年1月1日至2018年12月31日北京大学第一医院儿科初治的诊断明确的IgAN和HSPN患儿,临床和病理分型参照中华医学会儿科学分会肾脏病学组标准。截取患儿入院时一般情况、临床特点、最终诊断临床和病理分型。结果共纳入IgAN患儿255例,HSPN患儿212例。IgAN肾病综合征型45.5%、血尿和蛋白尿型41.2%、急性肾炎型11.0%、急进性肾炎型2.4%,无孤立性血尿型、孤立性蛋白尿型和慢性肾炎型;HSPN血尿和蛋白型42.0%、肾病综合征型39.2%、急性肾炎型12.3%、孤立性血尿型5.7%、急进性肾炎型0.9%,无孤立性蛋白尿型和慢性肾炎型。除了孤立性血尿型(因IgA肾活检标准未包括外),其余临床分型IgAN和HSPN差异无统计学意义(P>0.05)。IgAN和HSPN不同临床分型病理分型均以Ⅲ型(分别为52.4%~53.6%和51.8%~53.9%)和Ⅱ型(分别为35.3%~36.2%和34.6%~36.3%)最为常见,不同临床分型间病理类型差异无统计学意义(P>0.05)。IgAN和HSPN不同临床分型总有效率分别为99.1%~100%和97.6%~100%,不同临床分型间预后差异无统计学意义(P>0.05)。结论目前国内有关儿童IgAN和HSPN的临床和病理分型依据和标准有待商榷,值得进一步探索。

反相离子对色谱法测定人血浆中盐酸二甲双胍浓度

目的建立高效液相色谱法分析血浆中盐酸二甲双胍浓度的方法.方法分析柱为Kromasil C18( 250mm×4.6mm,5μm),流动相为乙腈:磷酸缓冲液(内含少量十二烷基磺酸钠)40∶60,UV检测波长为233nm,采用高氯酸沉淀蛋白的方法,以吗啉双胍为内标.结果测定二甲双胍的线性范围为0.050～4.00μg·mL-1,日内精密度<8.18%,日间精密度<8.74%,方法回收率均>90%.结论本方法精密,准确,简便,适用于二甲双胍药动学的研究.

Dent病合并肾衰竭2例报告并文献复习

目的探讨儿童Dent病合并肾衰竭的病因及预后。方法分析2014年1月至2016年12月收治的2例Dent病合并肾衰竭患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,年龄分别为8、10岁;既往肾功能均正常,无肾脏钙化;肾衰竭发病前1周内均有上呼吸道病毒感染史。例1疾病急性期(10天)肾活检提示合并急性小管间质性肾炎,经激素治疗后肾功能完全恢复;例2病程6个月时肾活检提示合并亚急性小管间质性肾炎,经激素治疗后肾功能稍有改善但未恢复正常。结论对于Dent病患儿发生急性肾衰竭,特别是有上呼吸道病毒感染等诱因者,应及早行肾活检,以除外合并急性间质性肾炎的可能,从而及时治疗、改善预后。

盐酸二甲双胍片人体生物等效性研究

目的 :研究盐酸二甲双胍片的人体生物等效性。方法 :20名健康男性志愿者单剂量随机、交叉口服盐酸二甲双胍参比制剂或受试制剂1000mg ,采用高效液相色谱法测定血浆中药物浓度。结果 :受试制剂和参比制剂的Cmax 分别为 (2 59±0 62)、(2 60±0 62) μg/ml,Tmax 分别为 (2 0±0 5)、(1 9±0 5)h ,T1/2 分别为 (3 01±0 54)、(2 90±0 50)h ,AUC0～12 分别为(13 21±3 28)、(12 99±2 98) (μg·h)/ml,AUC0～∞分别为 (14 29±3 44)、(13 91±3 23) (μg·h)/ml。受试制剂的相对生物利用度为 (101 6±7 9) %。结论 :受试制剂与参比制剂具有生物等效性。

儿童IgA肾病合并膀胱血管瘤1例报告并文献复习

目的探讨儿科临床血尿性疾病的诊断思路。方法总结分析1例IgA肾病合并多发性膀胱血管瘤患儿的临床资料。结果女性患儿,9岁,临床表现为多次呼吸道感染后诱发间断肉眼血尿、持续性镜下血尿,伴尿中血凝块6年余,尿常规蛋白＋＋＋,RBC满视野/HP;24 h尿蛋白定量0.54～1.02 g,肾早期损伤指标以微量白蛋白为主;腹部、泌尿系超声未见异常;泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;肾活检病理诊断为局灶增生性IgA肾病;膀胱镜检查提示多发性血管瘤。结论儿童膀胱血管瘤临床较为罕见,对于表现为肉眼血尿伴血凝块,影像学检查无明确异常或其他疾病者,如IgA肾病诊断后治疗不满意,应行膀胱镜检查,以除外膀胱血管瘤的可能。

他克莫司治疗小儿肾病综合征致急性肾衰竭3例报告

目的探讨他克莫司治疗肾病综合征导致急性肾衰竭的原因。方法回顾分析2012年1月至2015年12月期间因他克莫司治疗肾病综合征导致急性肾衰竭的3例患儿的临床资料。结果 3例患儿中男2例、女1例,年龄分别为3、11和13岁。临床均符合肾病综合征(原发性、单纯型),1例为频复发、2例为继发激素耐药型,肾脏病理均为微小病变。在激素治疗基础上,加用他克莫司后出现急性肾衰竭,均发生于他克莫司治疗后4周内,且前1周内均有感染诱因,经停用或减量他克莫司并对症、支持治疗,肾功能均于2周内恢复正常,其中2例继续应用他克莫司、1例更换为环孢素A。随访10~42个月,3例患儿的肾功能均维持正常。结论在他克莫司治疗儿童肾病综合征的开始4周内,如果合并感染,可能导致可逆性的急性肾衰竭。

进口与国产齐多夫定胶囊在健康人体的生物等效性

目的研究国产与进口齐多夫定胶囊(抗病毒药)在健康志愿者体内的药代动力学及生物等效性。方法18例健康志愿者单剂量随机交叉口服试验药和对照药齐多夫定胶囊各200mg,用反相高效液相色谱法测定血药浓度,计算其药代动力学参数,评价2制剂的生物等效性。结果试验与参比制剂的主要药代动力学参数Cmax分别为(1.41±0.34),(1.25±0.36)μg·mL-1;tmax分别为(0.4±0.2),(0.5±0.2)h;t1/2分别为(1.2±0.15),(1.73±0.39)h;AUC0-t分别为(1.64±0.32),(1.66±0.24)μg·h·mL-1;AUC0-∞分别为(1.69±0.33),(1.72±0.24)μg·h·mL-1。上述参数经统计学分析无明显差异。结论2种制剂具有生物等效性。

儿童原发性膀胱毛细血管扩张症1例报告并文献复习

目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次。尿常规蛋白+^++,红细胞满视野;24 h尿蛋白定量0.96 g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症。患儿无相关家族史,无其他部位毛细血管扩张。遗传性毛细血管扩张症和共济失调-毛细血管扩张症相关基因突变分析未见异常。结论儿童原发性膀胱毛细血管扩张症临床较为罕见,对于表现为早发、长期、间断肉眼血尿伴血凝块,特别有失血性休克者,应首先考虑血管因素病变可能,常规行泌尿系统各种影像学,包括血管造影检查,必要时膀胱镜检查。