全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用

目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有遗传性疾病或临床诊断不明确的患儿为研究对象,采集患儿及其父母外周血进行WES及CNVseq检测,对检出的变异进行分类及评级,并进行一代测序或qPCR验证。结果共纳入患儿33例,其中男性18例,女性15例,年龄范围为1 d~8岁。WES的阳性检出率为36.4%(12/33),CNVseq阳性检出率为9.1%(3/33),两者联合阳性检出率为45.5%(15/33)。结论WES联合CNVseq是儿童遗传性疾病分子诊断的有力工具,可作为一线检测手段在临床大力推广。

早孕自然流产妇女人巨细胞病毒感染的临床分析

采用酶联免疫吸附法 (EL ISA)对早孕自然流产妇女 10 0例血清进行人巨细胞病毒 (HCMV) Ig M、 Ig G的检测 ,并和正常早孕妊娠妇女进行比较 ;应用 EL ISA对 2 0例早孕自然流产后绒毛进行 HCMV- Ig M、 Ig G检测。结果显示 :流产组中HCMV- Ig M阳性和 HCMV- Ig G、 Ig M双阳阳性率与正常孕妇相比 ,差异有显著性 (P<0 .0 1) ;2 0例流产绒毛阳性率 6 0 % ,说明HCMV通过血液传播给胚胎 ,引起流产。孕妇原发与继发感染与早孕自然流产有相关性 ,HCMV- Ig M和 HCMV- Ig G与 HCMV-Ig G、 Ig M双阳阳性率与发生流产次数成正相关。

一种新型磷矿反浮选硅酸盐捕收剂机理研究

通过zeta电位仪、全自动表面张力仪等仪器从浮选机理角度对改性阳离子捕收剂W-2和传统的阳离子捕收剂十二胺的浮选性能进行了研究。对比了两者作为反浮选药剂时的纯矿物上浮率、表面张力、接触角、Zeta电位、红外吸收光谱等指标。结果表明,化学改性改善了W-2的水溶性和分散性,使药剂的利用效率提高;其表面张力降低,起泡能力、润湿性增强,从而使药剂在磷矿反浮选硅酸盐时的捕收性能、药剂分散性、pH适应范围等性能表现优异。

青春期多囊卵巢综合征50例分析

目的 :总结青春期多囊卵巢综合征 (PCOS)患者的临床特征及治疗结果。方法 :将 5 0例青春期 PCOS患者根据其发病情况、痤疮及多毛状况进行临床评分。回顾分析临床治疗 ,用放免法测定血清泌乳素、黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、雄烯二酮。口服避孕药及安体舒通治疗。结果 :治疗前后睾酮、雄烯二酮、黄体生成素平均值有显著差异 ,痤疮临床评分差异显著 ,多毛改善不明显 ,糖耐量试验与卵巢体积改善不明显。结论 :1青春期多囊卵巢综合征情况不能忽视。 2临床应用口服避孕药与安体舒通治疗青春期多囊卵巢综合征所致月经异常、痤疮效果显著。

纳米碳酸钙对回收丙烯腈-丁二烯-苯乙烯共聚物性能的影响

利用熔融共混方法制备出纳米碳酸钙/回收丙烯腈-丁二烯-苯乙烯复合材料,采用偶联剂对纳米碳酸钙表面改性,或加入增容剂马来酸酐接枝(丙烯腈/苯乙烯)共聚物(AS-g-MAH),得到力学性能较好的纳米碳酸钙/回收丙烯腈-丁二烯-苯乙烯复合材料.研究了纳米碳酸钙含量、偶联剂、增容剂AS-g-MAH对回收丙烯腈-丁二烯-苯乙烯(ABS)力学性能的影响.实验结果表明:与新料ABS相比,回收的ABS性能有所下降.纳米碳酸钙含量为ABS质量的2%,硅烷偶联剂含量为纳米碳酸钙质量的5%,或增容剂AS-g-MAH为纳米碳酸钙质量的2%时,回收ABS的力学性能最佳.扫描电镜显示加入增容剂AS-g-MAH后,纳米碳酸钙粒子能均匀混合在回收ABS中,且粒径分布较窄,分散性好;无增容剂时有纳米碳酸钙团聚粒子出现.

AGET-ATRP细乳液聚合制备含氟丙烯酸酯嵌段共聚物

电子转移催化剂再生(AGET)-原子转移自由基聚合(ATRP)技术采用稳定的氧化态络合物,克服了常规ATRP要求绝对无水无氧的苛刻条件,适合于细乳液聚合体系.以α-溴代丙酸乙酯(EBriB)为引发剂,CuBr2/PMDETA为催化剂体系,抗坏血酸为还原剂,按顺序分步进行丙烯酸叔丁酯(tBA)和甲基丙烯酸三氟乙酯(FA)的AGET-ATRP细乳液聚合,得到丙烯酸叔丁酯和甲基丙烯酸三氟乙酯的嵌段聚合物(PtBA-b-PFA).通过FT-IR和1H NMR对PtBA-b-PFA的结构和组成进行了表征,证实制备得到可控性较好的含氟丙烯酸酯嵌段共聚物.透射电镜照片表明PtBA乳胶粒呈规则的圆球,粒径约为700nm,说明了AGET-ATRP细乳液聚合方法的成功.

五氟磺草胺中间体2-氨基-5,8-二甲氧基[1,2,4]三唑[1,5-c]嘧啶的合成研究

以甲氧基乙酸甲酯、甲酸乙酯和尿素为原料,经缩合、环化、三氯氧磷氯化、氨水取代得到2-氯-4-氨基-5-甲氧基嘧啶,然后与N-乙氧基羰基异硫氰酸酯反应、盐酸羟胺环化、甲氧基化得到目标产物2-氨基-5,8-二甲氧基[1,2,4]三唑[1,5-c]嘧啶。总收率27.2%。

乙烯裂解C_9馏分热聚合制备石油树脂研究

以乙烯裂解副产C9馏分为原料,采用热聚合反应C9制备石油树脂.探讨了反应时间、反应温度和反应压力对石油树脂收率、色度的影响.树脂的收率随着反应时间的延长和反应温度的升高而增大,当反应温度超过240℃,反应时间超过8h后,石油树脂的收率趋于稳定;随着反应时间的延长,树脂的软化点逐渐降低,树脂的色度逐渐增大.综合分析得适宜的C9石油树脂制备工艺条件为:反应时间8h,反应温度230℃,反应压力0.6MPa.

二甲双胍治疗肥胖型多囊卵巢综合征38例疗效观察

对我院2002-01～2003-10单用二甲双胍治疗肥胖型且耐克罗米酚(clomiphene citrate CC)的多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome PCOS)38例总结分析如下. 1对象和方法 1.1对象本组38例,符合下列所有诊断标准:①临床表现月经稀发、闭经、不孕、肥胖、多毛及痤疮,B超连续监测3个月无排卵;②血清睾酮(T)＞2.2 nmol/L和或LH(黄体生成素)/FSH(卵泡刺激素)≥2;③体重指数(BMI)≥25为肥胖;④B超可见卵巢体积增大,卵巢四周或散在多个囊性卵泡≥10个,直径2～8 mm,间质回声增强;⑤所有患者经输卵管碘造影证实双侧或单侧输卵管通畅,男方精液检查正常;⑥经过CC或CC/FSH治疗至少3个周期无优势卵泡发育,至少1次CC的剂量为150 mg;⑦近3个月内检查肝肾功能正常.

新时期下双语教学面临的瓶颈及解决对策

高校开展双语教学历经多个年头,但是目前双语教学已面临停滞不前甚至倒退的一个局面。本文从双语教学面临的瓶颈出发,结合自身教学实践的基础上,提出解决对策。借此促进双语教学的可持续性发展。

浅谈问题式教学法在有机化学实验中的运用

将问题式教学法运用于有机化学实验教学中,体现了以教师为主导,学生为主体的教育理念。教师在教学中通过提问的方式,提高了学生的学习兴趣,培养了学生的创新能力。

有机化学实验中自我安全意识的教育

有机化学是一门以实验为基础的学科,学习有机化学必须认真做好有机化学实验。在实验室对学生进行动手能力,研究设计能力,思维表达能力等的培养固然是主要目的,但是基于有机化学实验自身的特点,对学生进行安全知识教育,培养学生的自我安全意识也是至关重要的。从大学有机化学实验安全出发,从几个方面对学生安全意识的培养提出了自己的一些看法及解决途径。

紫外辐照接枝HEMA改性血液过滤用PBT无纺布的研究

研究了在紫外辐照条件下,以二苯甲酮(BP)为光敏剂,以甲基丙烯酸羟乙酯(HEMA)作为表面接枝物来改性血液过滤用聚对苯二甲酸丁二醇酯(PBT)无纺布,并对接枝改性后PBT进行了红外分析、扫描电镜观察、亲水性能测试。结果显示:红外图谱证实了HEMA在紫外辐照和光敏剂BP的引发条件下成功接枝到PBT无纺布纤维表面,光敏剂BP浓度为1%较为适宜;亲水性测试说明HEMA接枝PBT亲水性有明显提高。

多媒体教学在有机化学课程应用中存在的问题及改进措施

本文讨论了多媒体技术在有机化学教学中的应用优势,同时针对性地对有机化学教学中辅助手段的应用对提高多媒体教学效率的作用进行了探讨。

聚醚-砜单体4,4’-双(4-羟基苯磺酰)联苯的合成工艺研究

4,4’-双(4-氯苯磺酰)联苯和4,4’-双(4-羟基苯磺酰)联苯是聚醚-砜等重要的单体。以四氯化碳为溶剂,氯苯用氯磺酸磺化、氯化得到对氯苯磺酰氯,在无水氯化铁的催化下,对氯苯磺酰氯与联苯反应得到4,4’-双(4-氯苯磺酰)联苯,然后在氢氧化钠溶液中水解得到4,4’-双(4-羟基苯磺酰)联苯。总收率为55.6%。

新学期制下有机化学实验改革的探讨

新的学季制度改革下,修订有机化学实验教材,设计更适合学季制改革的实验内容,改进基本实验操作训练和单元合成操作单元,使得它们更适合有机化学实验的教学目的。将新学季改革、基础研究、教学研究和科研项目紧密地结合起来,开展更为有效的有机化学实验。通过在新的形势下,将有机化学实验内容加以更新,推动有机化学实验技术的改进,既训练了学生的基本技能、实验创新,又满足了本课程的教学任务,更加培养了学生的科研意识。

溴隐亭治疗正常泌乳素水平排卵障碍临床研究

溴隐亭治疗正常泌乳素水平排卵障碍临床研究张富青杨建萍周立华郑州市妇幼保健院（４５０００３）溴隐亭主要用于治疗高泌乳素血症所致的排卵障碍，目前也有报导，治疗血中泌乳素正常的排卵障碍。为进一步研究其机制，本文自１９９６年８月至１９９７年８月，以血中泌乳素...