BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。

缩宫素在Prader-Willi综合征中应用的研究进展

缩宫素(OXT)是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用。缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征(PWS)中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关。短期鼻腔内滴入OXT可明显缓解PWS患儿新生儿期严重的吮吸困难,此外,也可改善年幼患儿社交困难,但对于年长PWS患儿无效并出现脾气暴躁的不良反应。

基于DAPCR的掘进机截割机构力学性能分析

根据悬臂式掘进机截割机构的设计方法,提出一种新的力臂三角形计算原理。利用开发的专用力学性能分析模拟软件——DAPCR,对掘进机截割机构铰点参数变化所引起的截割力学性能巷道断面分布图的改变进行分析。

掘进机截割机构辅助设计程序DAPCR的系统开发

介绍了通过Visual Basic软件开发掘进机截割机构辅助设计程序DAPCR的方法,设计了适用于编程计算的简化力学模型并推导出力学性能表达式,探讨了编程语言和数据库的选择以及对第3方软件的调用方法。通过DAPCR的分析计算,能够绘制出连续定量的牵引力巷道断面分布图,为分析整机设计参数的合理性提供参考依据。

中药治疗虚热证药性分析及组方用药规律探究

虚热证是临床常见的一类证型,可见于多种疾病。为探究中药治疗此类证型的药性及配伍规律,以癌性虚热证为载体,通过文献研究的方式,检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中国学术会议论文全文数据库、中国学位论文全文数据库中的临床报道及现代医家医案,借助数据整理,结合历代医家的认识,研究得出中药治疗各型虚热证并非单纯清热,而是透泄相佐、升降相宜,且都用到了补益气血药,皆配以酸收或重镇等收涩敛津药,并注重阴阳同调。

陕西省居民消费与社会保障现状分析及研究

本文利用西安财经学院人口研究所和陕西省卫计委于2014年10月27日至11月11日在陕西省内开展的"计划生育工作转型发展与基层基础工作创新研究"的相关数据,对2013年陕西省居民消费与社会保障现状及两者之间的关系进行了简要分析。

不同雾气浓度下矿井雾网除雾效果研究

矿井雾是一种不可忽视的自然灾害,严重影响矿井通行安全。本文探究雾网对矿井雾的去除效果,通过实验,研究三种材料的雾网在不同雾气浓度下的除雾效率,并在现场进行了测试。

中国共产党典型教育历史经验再借鉴

典型教育是中国共产党思想政治教育工作中的重要方法，文章总结了典型教育的历史经验，即围绕工作中心，从民众中树立多层次典型，并以丰富多样的宣传手段进行推广等方式都是我党重要的典型教育经验。分析了当前典型教育存在的主要问题，包括形式主义、典型缺乏说服力、传播途径落后等。最后提出了与时俱进的改进典型教育方法，需要从典型选取和宣传等方面结合新媒介新平台的出现予以改进，尤其是对抗互联网社交平台乱象与选秀节目实质上树立的消极典型。

基于GRA-MSWOA-SVM的煤与瓦斯突出危险性预测研究

为提高煤与瓦斯突出危险性预测的精准度,提出一种灰色关联分析(GRA)去噪、混合策略改进鲸鱼算法(MSWOA)优化支持向量机(SVM)的煤与瓦斯突出预测模型。选取山西煤矿的实测数据为样本,经灰色关联分析(GRA)剔除影响程度较小的指标;基于鲸鱼优化算法(WOA),引入非线性时变因子、惯性权重及预选择机制的小生境技术设计MSWOA,利用MSWOA优化SVM的惩罚参数与核参数,构建煤与瓦斯突出危险性预测模型并与其他模型对比。结果表明:基于GRA的数据约简能进一步减少冗余因素,有效提升模型预测精度;MSWOA比鲸鱼优化算法(WOA)提前40代左右收敛,寻优速度更快;与其他预测模型相比,该模型预测精度更高,具有可靠性。

羌活用于便秘的传统用药思维探析

通过对古今文献的研究整理,发现羌活通过配伍可用于治疗各种便秘。通过对方剂、医案的举例分析,从药性理论出发探析羌活在治疗便秘中所发挥的作用,认为羌活辛温善行、气味雄烈的药性特点在治疗便秘的配伍应用中发挥了主要作用。

基于3DSimOpt的巷道断面扩修分析

为保证山西华宁焦煤有限责任公司矿井通风安全、降低通风不当造成的经济损失,首先对山西华宁焦煤进行通风阻力测定,然后结合山西华宁焦煤的开采情况提出扩大总回风巷及一盘区回风巷断面的优化方案,并给出具体扩修断面的面积,最后利用3DSimOpt软件对优化方案进行模拟,并进行经济效益分析。结果表明:该矿通风阻力分布基本合理,优化方案切实可行。

包埋青蛤免疫活性肽脂质体的制备及性质表征

为进一步提高青蛤免疫活性肽(Cyclina sinensis immunoceactive peptides,SCSP)的免疫调节功能,寻求更好的多肽递送方法,采用脂质体技术包埋SCSP,优化其制备工艺,并探究其理化性质和生物活性。比较了乙醇注入法、薄膜水合法、逆相蒸发法对包埋SCSP脂质体(SCS P-LIP)的平均粒径和包封率的影响;以平均粒径、包封率为评价指标,蛋黄卵磷脂质量、胆固醇与蛋黄卵磷脂质量比、SCSP与蛋黄卵磷脂质量比为变量,优化SCS P-LIP的制备工艺;考察了SCS P-LIP在4℃和25℃条件下贮藏7 d的稳定性;探究了SCS P-LIP对RAW 264.7细胞的免疫调节和细胞摄取效果。研究结果表明,薄膜水合法较适合SCS P-LIP的制备,优化制备条件为蛋黄卵磷脂质量40 mg、胆固醇与蛋黄卵磷脂质量比1∶4、SCSP与蛋黄卵磷脂质量比1∶4、探头超声12 min,在此条件下,SCS P-LIP的平均粒径为(107.500±2.301)nm,多分散指数为0.175±0.023,Zeta电位为(-29.800±0.577)mV,包封率为69.95%±1.24%。SCS P-LIP体系澄清透明,无特殊气味;透射电镜结果显示,SCS P-LIP呈球状,分布均匀;红外光谱结果显示,SCSP被包裹在脂质体极性部位;贮藏稳定性结果表明,SCS P-LIP更适合于4℃条件下避光保存;细胞实验结果表明,SCS P-LIP具有促RAW 264.7细胞增殖分化作用,对巨噬细胞吞噬功能的提升比SCSP更强,且具有较好的细胞摄取效果。研究结果表明,SCS P-LIP的制备工艺简单、性质稳定,有望为进一步开发具有免疫调节活性的多肽类功能食品提供技术参考。

螺旋叶片对装运性能的影响与结构优化

为了解决传统薄煤层采煤机装运效率低和载荷波动大的问题,以滚筒的螺旋叶片为研究对象,通过离散元仿真试验,研究不同螺旋升角下滚筒装运性能的变化规律。结果表明:直径为1200 mm的滚筒在螺旋升角逐渐增加的情况下,滚筒的装运效率从73.31%逐步提高至76.56%,当螺旋升角达到18°时获得最佳装运效率,螺旋升角由18°继续增长至30°时,滚筒的装运效率与螺旋升角呈负相关趋势。以最佳螺旋升角为基础,对螺旋叶片进行结构优化,仿真试验表明:优化后滚筒的装运效率提高了9.94%,载荷波动降低了22.59%。

NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习

位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋。少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合。文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识。

基于机器视觉的煤岩识别系统研究

煤岩的准确识别对于煤炭的开采和利用至关重要。提出了一种基于机器视觉的煤岩识别系统。在图像预处理阶段分别采用加权平均算法和中值滤波算法对图像进行灰度处理和去噪处理,随后采用局部二值模式(LBP)对煤岩的纹理特征进行提取,并引入BP神经网络算法对样本库进行训练及煤岩识别。通过系列试验验证该系统的可行性,结果显示该系统对煤岩识别的准确率达到了88%以上,可为煤炭开采和分选的自动化、智能化提供一定的借鉴。

截齿破岩机制及截线间距优化试验研究

根据截齿侵入岩石的断裂特征和相关试验数据,分析了破岩机制及不同截线间距对破岩效果的影响。在单刀旋转截割试验平台上,以不同切削深度和截线间距进行组合试验,并结合比能耗、粗度指数及截割载荷3个评价指标,对截线间距进行优化,研究截割该类型砂岩时截线间距与切削深度的最佳比值。试验结果表明,岩石在单齿旋转截割作用下的破碎过程大致可以分为初始压碎区细粒岩屑生成、密实核形成并储能、各向裂纹的扩展与连通、断裂体崩落、二次压碎区细粒岩屑生成5个阶段,且岩屑的断裂是以拉伸为主并伴随着挤压和剪切的共同作用;在最佳截割条件下,粗度指数较高,岩屑成块率增加,且比能耗低。通过分析岩石破碎过程及对截线间距的优化,可为掘进机破岩机制研究及截齿布置提供参考。

冲击载荷作用下锥形截齿磨损的试验和数值模拟研究

通过试验和离散元数值模拟方法,研究锥形截齿的耐磨性能及其磨损特征对截割载荷的影响。在单齿旋转截割试验台上,以砂岩为试验对象,采用3种不同齿尖材料的锥形截齿进行岩石截割试验,并结合试验后齿尖的磨损面形状建立磨损截齿模型,利用PFC^(3D)进行岩石截割的数值模拟研究。统计结果表明:在截割载荷各分量中,法向力显著高于切向力和侧向力;硬质合金截齿、合金钢截齿及有耐磨涂层的合金钢截齿的质量损失依次为0.07%,0.28%和0.22%,硬质合金耐磨性优势突出,堆焊耐磨涂层对截齿有一定的保护作用;齿尖磨损区域的扩展,使截齿连续过载,加剧磨损;通过离散元方法获得的截割载荷与试验方法测定结果接近。在相同截割条件下,对硬质合金和合金钢齿尖耐磨性能的研究,为截齿的寿命估计提供必要参考。

江南文化助推长三角一体化发展研究

推进长三角一体化高质量发展,离不开文化的支撑。江南文化是长三角区域共有的文化资源和精神家园,助推长三角一体化发展是其应有的时代命题。推进完成这一使命,需要进一步厘清江南和江南文化的概念,认识江南文化的本质和形态特征,把握江南文化助推长三角一体化发展的合目的性与合规律性,积极探索打造江南文化品牌的有效路径。

全国人大常委会备案审查决定的先例约束力

在2020年备案审查工作报告发布“出租车司机户籍限制系列案”之后,多个地方人大通过备案审查制度推动纠正了地方政府规章中的相似规定。对此现象,可引入“备案审查决定的先例约束力”概念予以解释。为了维护法制统一、提高审查结果的确定性和强化人大对备案审查制度体系的主导,确立全国人大常委会备案审查决定的先例约束力具有必要性。上下级人大之间的监督关系和法律询问答复机制分别为备案审查的先例约束提供了权力和经验层面的制度基础。对备案审查先例的遵循表现为在涵摄范围内遵照先例、在相似情形下类推适用、在例外情况下可予突破。备案审查先例制度的构建可从案例发布、意见公开、事前推动和事后纠错四方面着手。全国人大常委会的审查先例在其他系统的备案审查及审判、立法工作之中亦有发挥作用的空间。

截割头齿座参数化定位技术研究

为提高掘进机截割头的设计效率、齿座定位精度和检测能力,提出了由设计模块、制造模块和检测模块组成的截割头齿座参数化定位系统。截割头参数化设计专用软件按照一定约束条件对截齿布置参数进行快速计算;根据工业机器人工作原理和齿座空间排布特点,研制了高精度齿座定位机器人系统,实现了齿座在截割头表面的快速准确定位;通过齿座定位机器人结合非接触式双目视觉测量技术,提出了齿座定位精度的数值检测方法。对掘进机截割头进行设计制造和定量检测的生产应用结果表明,截割头齿座参数化定位技术能够满足各类型截割头产品的高精度制造。