肾小球血栓性微血管病样改变的超微病理观察

目的:通过对肾活检标本表现为肾小球血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA)或TMA样改变的电镜观察,分析其超微病理改变特征,为临床准确诊断TMA提供超微病理学依据。方法:回顾性分析了560例超微结构具有TMA样改变的肾活检标本,根据肾小球毛细血管内皮细胞损伤范围和程度,分为病理特征典型的肾小球TMA样改变组和病理特征不典型的肾小球TMA样改变组;根据是否合并其它肾脏疾病,分为单纯肾小球TMA样改变组和其它肾脏疾病伴发TMA样改变组。结果:560例标本电镜下均有不同程度的急性和/或慢性内皮损伤的超微病理改变。病理特征典型的肾小球TMA样改变22例(3.9%),病理特征不典型的肾小球TMA样改变538例(96.1%)。单纯肾小球TMA样改变133例(23.8%),其它肾脏疾病伴发TMA样改变427例(76.2%)。结论:电镜观察可发现肾小球毛细血管内皮细胞轻微的病理变化,对于病变轻微或不典型肾小球TMA样改变及其它肾脏疾病伴发TMA样改变,电镜检查具有独特优势。

不典型毛细血管内增生性肾小球肾炎的超微病理学诊断

目的:应用透射电镜观察毛细血管内增生性肾小球肾炎的超微病理学改变,为临床准确诊断不典型病例提供形态学依据。方法:收集23例毛细血管内增生性肾小球肾炎患者的肾活检标本,电镜下观察肾小球的超微病理学改变,并分析其与临床资料之间的关系。结果:电镜下,典型病例可在肾小球毛细血管基底膜上皮细胞下见"驼峰"样电子致密物沉积,而不典型病例则可在内皮下、基底膜内或系膜区发现椭圆形或类椭圆形电子致密物沉积。结论:电镜下"驼峰"样电子致密物沉积是诊断毛细血管内增生性肾小球肾炎的重要指标,而内皮下、基底膜内或系膜区椭圆形或类椭圆形电子致密物沉积亦可作为该病的重要诊断依据。

儿童遗传代谢性肝病的超微病理学观察

目的:观察儿童遗传代谢性肝病的肝组织超微病理学改变特征,结合临床资料探讨电镜检查在诊断该类疾病中的作用。方法:收集2016年7月-2020年10月以肝大、肝功能不良等为主要临床表现,临床怀疑为遗传代谢性肝病的72例肝穿刺活检标本,电镜观察肝组织的超微结构改变。结果:遗传代谢性肝病患儿均有不同程度的肝大、肝酶升高等表现。肝穿刺活检电镜下显示不同程度的肝细胞损害及各自相应的特征性超微病理改变。电镜观察提示肝糖原累积症53例,其中肝糖原累积症Ⅰ型49例,Ⅱ型(Pompe病)2例,Ⅳ型2例,肝-豆状核变性13例,尼曼-匹克病5例,黏多糖累积症1例。结论:电镜观察肝组织超微病理学改变对于儿童遗传代谢性肝病的诊断有重要帮助,可明显提高诊断率。

DLEC1作为肿瘤抑制基因的研究进展

肿瘤的发生可能是癌基因激活与肿瘤抑制基因（tumor suppressor genes）失活共同作用的结果,由于甲基化或纯合性丢失导致表观遗传学的失活是肿瘤抑制基因失活的两种途径.研究发现,3号染色体短臂（3p）含有多个肿瘤抑制基因.DLEC1（deleted in lung and oesophageal cancer1）位于3p21.3～p22,目前已在多个肿瘤中均发现存在3p上DLEC1基因启动子甲基化而导致的表达失活,体外转染DLEC1cDNA可以明显抑制肿瘤细胞集落形成,被认为是一个肿瘤抑制基因.

Fabry病肾病合并膜性肾病的临床病理分析

Fabry病是一种罕见的X染色体连锁的遗传性疾病,是由于编码α-半乳糖甘酶(GLA)的基因突变,从而导致α-半乳糖甘酶活性缺乏或缺失,其代谢产物三聚已糖神经酰胺(Gb3)在肾脏等多个组织及器官中持续性堆积,造成相应器官的功能障碍。累及肾脏者称Fabry病肾病,其主要临床表现为蛋白尿及肾功能损害,由于缺乏特异性临床表现,因此,需要肾活检才能明确诊断。尽管Fabry病属于少见病,但近年来随着肾活检开展的日益普遍,Fabry病肾病时有报道.

跨专业就读临床检验诊断学研究生的教育问题探析

随着跨专业考研学生的增加,跨专业研究生的教育问题逐渐引起人们的关注。本文就跨专业读临床检验诊断学研究生培养的现状、重要性、可行性以及如何提高跨专业研究生培养的质量等问题进行探析。

脂质沉积性肌病的临床特点

目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法回顾性分析13例LSM的临床资料。结果临床表现为双下肢近端无力及运动不耐受8例,全身肌肉酸胀痛2例,抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代谢性脑病及精神发育迟滞各1例;神经电生理分析正常2例,肌原性损害9例,神经源性损害、神经源性损害合并肌原性损害各1例;肌酸磷酸激酶升高13例,α-羟基丁酸脱氢酶升高12例,乳酸脱氢酶升高10例,肌酸激酶同工酶升高6例。光镜下HE染色可见大量含有筛孔样空泡的肌纤维,轻度患者肌纤维大小基本一致,其中3例为中重度患,可见大小不等、变性、坏死的肌纤维;油红O染色显示Ⅰ型纤维中脂质颗粒明显增多;高碘酸Schiff反应染色均阴性。电镜下肌细胞的大小及形态基本一致,大部分肌细胞的肌膜下、核旁、肌原纤维间可见大量脂滴沉积,脂滴呈"串珠"状排列或堆积;肌细胞间隙无明显增宽,肌细胞内线粒体、糖原无明显增多,未见炎症细胞浸润。结论LSM临床表现为明显的肌无力或疼痛、肌电图正常或异常、血清肌酶谱升高等,结合肌肉活检光镜及电镜检查有利于LSM的早期诊断及鉴别诊断。

两种不同取材方法在胰岛细胞电镜定位及观察中的比较

随着电子显微技术的发展，组织或细胞超微结构观察已成为医学研究和临床医学检测必不可少的手段。胰岛为胰腺的内分泌部，由胰岛细胞聚集形成大小不等和形状不定的细胞团，散在分布于胰腺各处；其分泌的胰岛素和胰高血糖素可直接控制碳水化合物的代谢，调节机体的血糖水平。

B群链球菌对红霉素及克林霉素耐药机制研究

目的研究东莞地区孕产妇携带的GBS对大环内酯类的主要耐药表型及对红霉素、克林霉素的耐药机制。方法采用D试验筛查51株孕产妇携带的GBS对大环内酯类耐药表型;采用PCR方法检测GBS红霉素耐药基因erm TR、erm B、mef A/E及克林霉素耐药基因lin B,进行基因测序及BLAST序列比对分析。结果 51株GBS经D试验筛查,35株为c MLSB耐药表型,7株为M耐药表型,9株为L耐药表型,未检测到i MLSB耐药表型;PCR检测到erm B 40株、mef A/E 23株、lin B 5株,未检测到erm TR耐药基因;c MLSB耐药表型中37.14%(13/35)GBS同时检出erm B和mef A/E基因。结论 东莞地区孕产妇携带的GBS菌株大环内酯类耐药表型以c MLSB为主;erm B编码的23S r RNA甲基化酶是介导红霉素耐药的主要耐药机制;检测到新型耐药基因lin B。东莞地区c MLSB耐药表型高而M耐药表型低,提示克林霉素作为预防和治疗GBS感染的二线药物在该地区可能会受到一定的限制。

不同剂量地塞米松对小鼠胸腺细胞凋亡的影响

目的探讨地塞米松诱导小鼠胸腺细胞凋亡的适宜剂量。方法小鼠腹腔注射不同剂量(20、40、50mg/kg)地塞米松后12 h处死,提取胸腺细胞DNA,用琼脂糖凝胶电泳方法观察DNA梯形条带(DNA ladder),再用流式细胞术和电镜检测胸腺细胞凋亡情况。结果 40、50 mg/kg地塞米松组出现DNA ladder,流式细胞术发现凋亡峰,电镜观察显示凋亡小体。结论 40 mg/kg地塞米松可诱导小鼠胸腺细胞凋亡。

不同遗传型Alport综合征肾小球超微结构分析

目的分析不同遗传型Alport综合征(AS)肾小球超微结构特点,为该疾病的诊治提供可靠的病理依据.方法回顾性分析2015年11月至2018年9月湖北省及周边省市近30所医院送检至武汉大学人民医院超微病理中心肾穿刺活检患者中首次明确诊断为AS的95例患者临床及病理资料,并对AS遗传型与肾小球超微结构特征关系进行统计学分析.结果 95例AS患者肾小球超微结构主要有2种病理表现,其中肾小球基底膜广泛菲薄或伴不典型致密层撕裂分层者(不典型改变)占43.2%(41/95),肾小球基底膜部分或广泛不规则增厚伴致密层撕裂分层者(典型改变)占56.8%(54/95);在明确遗传型的80例AS患者中X连锁显性遗传型(X-linked Alport syndrome,XLAS)占82.5%(66/80),常染色体隐性遗传型(autosomal recessive Alport syndrome,ARAS)占17.5%(14/80),其中典型改变在XLAS中的比率为43.9%(29/66),在ARAS中的比例为11/14,肾小球基底膜超微结构改变在不同遗传型间的差异有统计学意义(P=0.037);典型改变在XLAS患者男性中占58.3%(21/36),女性中占26.7%(8/30),XLAS患者肾小球基底膜超微结构改变在不同性别间差异有统计学意义(P=0.013).结论在疾病早期ARAS和XLAS男性患者相较于XLAS女性患者肾小球基底膜超微结构改变典型.肾小球基底膜不典型改变在XLAS女性患者中较为常见.

免疫触须样肾小球病的病理形态观察及鉴别诊断

目的了解免疫触须样肾小球病的形态学改变，并对其临床病理特征及鉴别诊断进行探讨。方法对确诊的l例免疫触须样肾小球病肾活检组织进行光镜、免疫荧光、电镜观察。结果患者临床表现为肾病综合征伴高血压，无肾病家族史。光镜检查：Masson染色示肾小球弥漫性团块状特殊蛋白沉积。免疫荧光：IgG、C3、K沿毛细血管壁沉积和系膜区团块状沉积。电镜检查在毛细血管壁内皮细胞下和系膜区见大量微管状物质和少量长杆状致密结晶样物质沉积。结论免疫触须样肾小球病的光镜和免疫荧光无明显特殊病理改变，电镜下肾小球内大量微管状物质沉积，是本病区别于其他肾小球疾病的关键之点。该例患者除大量微管状物质沉积外，同时伴有长杆状致密结晶样物质沉积。

低剂量^(131)I内照射诱导小鼠胸腺细胞DNA损伤的适应性反应

目的研究低剂量131I内照射诱导小鼠胸腺细胞DNA损伤的适应性反应。方法用琼脂糖凝胶电泳和灰度值测定的方法确定低剂量131I(D1)和对小鼠胸腺细胞DNA具有明显损伤作用的131I剂量(D2),然后比较D1+D2组与D2组小鼠胸腺细胞DNA损伤的差异,D1、D2间隔为12 h。结果根据DNA琼脂糖凝胶电泳和灰度值测定结果,发现D2组随着131I剂量的增加梯形条带清晰度和灰度值依次增加,最大损伤剂量D2是106Bq/g;D1+D2组DNA琼脂糖凝胶电泳梯形条带清晰度和灰度值比D2组明显下降,其中(102+106)Bq/g剂量组与(103+106)Bq/g剂量组DNA琼脂糖凝胶电泳梯形条带清晰度与灰度值106Bq/g剂量组比较下降最明显。结论低剂量131I内照射能够诱导小鼠胸腺细胞DNA损伤的适应性反应。