先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析

目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析。结果18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d~1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7~4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例。携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9%),未发现已知CHI相关致病基因突变11例。3例患儿携带ABCC8基因突变:2例(1例为巨大儿,1例出生体质量正常,均于生后第1天起病,均对二氮嗪治疗无效)携带ABCC8基因复合杂合突变,突变均分别遗传自父亲或母亲;另1例患儿携带父系遗传ABCC8基因突变,患儿于生后第3天起病,出生体质量正常,对二氮嗪治疗无效。4例患儿携带GULD1基因新生杂合错义突变,起病年龄生后1 d~1岁2个月,对二氮嗪治疗均有效,经长期随访,其中2例患儿确诊为癫痫。结论中国CHI患儿中,ABCC8基因和GULD1基因突变可导致CHI的发生。携带ABCC8基因突变者通常起病较早,多对二氮嗪治疗无效。携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚,均对二氮嗪治疗有效,有发生癫痫的倾向。

伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。

论摄影技术在动画制作中的重要作用

文章重点阐述了摄影技术在动画制作中的重要作用,对摄影镜头景别的作用、镜头视角的作用、摄影主题构图的作用、摄影技术中灯光语言的作用进行了分析,从而突出摄影技术在动画制作中的重要性。

大黄与肉桂配伍前后化学成分的变化研究

采用高效液相色谱法对大黄与肉桂配伍前后化学成分的变化进行测定。结果表明,6种化合物配伍后溶出量增加,9种化合物配伍后溶出量减少,2种化合物配伍后溶出量变化不大。本文结果为进一步阐明大黄与肉桂配伍用药合理性提供了科学的实验依据。

2007—2018年某儿童医院医院感染回顾性分析

目的了解儿童医院住院患者医院感染情况,为有效防治儿童院内感染提供依据。方法对2007—2018年某儿童医院发生医院感染的住院患者资料进行回顾性分析。结果该院住院患者的医院感染例次发病率(以下称发病率)为1.05%(7241/688344)。各年度发病率整体呈波动下降趋势,非新生儿感染以上呼吸道、下呼吸道和胃肠道为主,新生儿感染以胃肠道、血液和下呼吸道为主。医院感染以肺炎克雷伯菌(322株,占16.80%)为主,其次为铜绿假单胞菌、大肠埃希菌(均为211株,占11.01%)。结论该院发病率一直控制在基线以下,新生儿与非新生儿高发感染部位不同,主要病原菌为G-菌,临床要针对患儿感染风险进行密切观察、提早预防,增加样本送检率,合理选用抗菌药物,应重点覆盖G-菌。

ABCC8基因复合杂合突变致儿童KATP-HI 9例临床分析

目的分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征。方法收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP-HI患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征、致病基因携带情况、治疗与随访资料。结果9例患儿均携带ABCC8基因复合杂合突变,突变类型包括错义突变(12/18,66.7%)、无义突变(4/18,22.2%)和移码突变(2/18,11.1%)。其中,新生儿期起病6例(66.7%),生后1~6个月内起病2例(22.2%),生后6个月后起病1例(11.1%)。正常出生体质量儿2例(22.2%),巨大儿6例(66.7%),低出生体质量儿1例(11.1%)。9例患儿中,8例曾应用二氮嗪试验性治疗,其中无效5例(62.5%),有效3例(37.5%)。4例曾应用奥曲肽治疗,均有效。经长期随访,3例患儿自行缓解,2例患儿需长期应用奥曲肽治疗,3例患儿通过少量多餐饮食控制血糖,当空腹时间延长时,偶有低血糖发作,失访1例。结论中国KATP-HI儿童的ABCC8基因复合杂合突变类型多样,以错义突变为主。携带ABCC8基因复合杂合突变的患儿多为巨大儿,多于新生儿期发病。该型患儿多对二氮嗪治疗不敏感,部分对奥曲肽治疗有效。随着病程进展,部分患儿可获得自行缓解。

瘢痕疙瘩的临床治疗新进展

瘢痕疙瘩是一种瘢痕组织过度生长超出原始皮损的常见疾病,患者常常会出现热、疼痛、瘙痒等症状,甚至心理疾病。其发病机制尚未明确,目前针对瘢痕疙瘩的治疗主要包括手术及其他医学干预治疗,如类固醇病灶内治疗、局部物理治疗,以及多模式结合治疗等。但复发率仍然很高,需多次治疗,本文就近年来瘢痕疙瘩的治疗进展进行综述。

简易法制备孔隙可调的三维石墨烯宏观体及锂电池性能的研究

石墨烯宏观体具有大的比表面积和丰富的相互连接的内部孔道结构,广泛应用于锂离子电池、超级电容器等领域.现阶段多采用将石墨烯水凝胶进行冷冻干燥或二氧化碳超临界干燥的方法制备石墨烯宏观体,该方法具有一次成型、耗时短等优点,但是存在孔隙大小无法调控、设备昂贵等不足.本文以氧化石墨烯(GO)为原料制备得到石墨烯水凝胶,仅利用室温干燥和冰箱冷冻相协同的简单方法制备孔隙可调的三维石墨烯宏观体(GM).研究发现经室温部分干燥后的石墨烯水凝胶经冰箱冷冻后再进行室温完全干燥其体积几乎不发生变化,因此通过调控首次室温干燥的时间调变石墨烯宏观体的孔隙大小.此方法具有操作简单、造价低廉的优点.将所制备的GM作为锂离子电池负极材料,表现了良好的储锂性能.结果表明:首次室温干燥3h的石墨烯水凝胶再经过冰箱冷冻和第二次室温完全干燥所获得的GM(GM-3h)在0.1A·g^-1电流密度下其比容量高达1039mAh·g^-1远高于传统石墨负极372mAh·g^-1的比容量;在0.5A·g^-1的电流密度下经100次循环后,其比容量降低到504mAh·g^-1,保持率为73.1%,表现了良好的循环稳定性.

氯化钠模板诱导木质素基多孔炭的制备及其超级电容器性能

以木质素为碳源,氯化钠为模板,通过低温回流使木质素包覆在氯化钠外层,高温煅烧获得木质素基多孔炭,研究了其作为电极材料在超级电容器中的应用。结果表明,改变煅烧温度可调控所得样品的孔结构,其比表面积在548～600 m^2/g之间可变,且随着煅烧温度升高,比表面积和孔体积先增大后减少。700℃煅烧所得样品具有最大的比表面积,并表现出最高的电容性能,其在6 mol/L KOH电解液中比电容可达252 F/g,有效面积电容高达31. 2μF/cm^2,模板氯化钠可清洗分离并可循环利用。提出了一种废弃物高附加值制备超级电容器用多孔炭的绿色方法。

乡村振兴战略下民族散杂居区乡村旅游精英互动关系研究——以北京市怀柔区中榆树店村为例

乡村振兴战略是建设现代化经济强国的重要抓手。乡村振兴背景下,旅游精英群体间的良性互动有利于民族散杂居区的可持续发展。目前学界关于旅游精英的研究主要集中在影响和参与路径,旅游精英内部互动关系研究尚未得到足够关注。以北京市怀柔区中榆树店村为研究对象,采用半结构式访谈法,探究政治精英与经济精英的互动关系及其影响因素。研究发现:(1)乡村旅游政治精英与经济精英的互动实践是推动旅游产业振兴的重要路径选择;(2)中榆树店村以满汉通婚为代表的民族融合以及牢固的邻里关系为内部基础,同时外力的弱干预为精英群体之间的互动关系提供重要保障。以上发现对促进以乡村振兴为战略目标的民族散杂居区发展有重要借鉴意义。

石墨烯迷你马达的自组装制备及其乙醇驱动运动和油品吸附性能

石墨烯三维(3D)宏观体多集中在厘米尺度并为实心对称结构,且存在“小尺寸”和“低密度”难以协调的矛盾。本文以氧化石墨烯为前驱体、苯胺为交联剂,在电动搅拌下通过剪切力驱动聚集和毛细管力干燥协同自组装制备球状氧化石墨烯水凝胶,经过高温还原得到石墨烯迷你马达。所得石墨烯迷你马达具有尺寸小(直径2~5 mm)、密度低(0.2~0.7 g/cm^3)、内部空心结构以及疏水亲油的性能。上述结构特征赋予其乙醇驱动运动和油品吸附性能。研究表明,充分浸泡乙醇的石墨烯迷你马达在水中可以展现出自转速度3 r/s的无规则快速运动;对水中植物油的饱和吸附量约为794.9 mg/g。

硫/石墨烯气凝胶的绿色可控制备及锂硫电池性能

以氧化石墨烯(GO)为碳前驱体,H_(2)O_(2)作为绿色氧化剂,H_(2)S为还原剂和硫源,水热法制备了硫含量可控的硫/石墨烯气凝胶。通过调控加入到GO溶液中H_(2)O_(2)的用量使复合物中硫的质量分数在64%~84%间变动。将硫/石墨烯气凝胶用于锂硫电池正极材料,硫质量分数为70%的复合物表现了较好的锂硫电池性能,在0.1 A/g的电流密度下,其放电比容量可达1290 mA·h/g,在1.0 A/g的电流密度下循环100次,其比容量从385 mA·h/g逐渐降低到275 mA·h/g,保持率为71.4%,表现了较好的循环稳定性。该方法将有毒的H_(2)S用H_(2)O_(2)氧化成单质硫,同时H_(2)O_(2)被还原成H_(2)O,此过程中没有产生任何污染物,实现了硫/石墨烯气凝胶的绿色制备。

奥曲肽对先天性高胰岛素血症26例疗效分析

目的对奥曲肽治疗先天性高胰岛素血症（cHI）的效果及安全性进行分析。方法选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的26例CHI患儿为研究对象，患儿确诊后均曾应用奥曲肽进行治疗。对26例患儿的临床资料进行总结，对奥曲肽对CHI的疗效、副作用、预后等进行了分析。结果26例患儿中，16例（61．4％）对奥曲肽有效，5例（19．2％）对奥曲肽无效，5例（19．2％）对奥曲肽疗效待明确。16例对奥曲肽治疗有效的患儿中，有7例曾进行CHI相关致病基因的检测，结果检测到6例患儿携带ABCC8基因突变；有14例曾应用二氮嗪进行治疗，其中1例有效，8例无效，5例疗效待明确。26例患儿中，有4例曾进行胰腺18氟左旋多巴正电子发射断层扫描，其中3例局灶型患儿进行了胰腺部分切除术治疗，均获得治愈。应用奥曲肽后，有9例患儿出现不同程度的副作用。结论奥曲肽对二氮嗪无效的CHI患儿有着良好的疗效。对二氮嗪无效的CHI患儿，应尽快完善胰腺18氟左旋多巴正电子发射断层扫描以明确患儿的胰腺组织学类型，必要时可行不同程度的胰腺切除术来预防严重低血糖的发生。

自行缓解的先天性高胰岛素血症12例临床分析

目的对12例自行缓解的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征及随访资料进行回顾性分析，以期为CHI患儿治疗提供理论依据。方法选取2008年12月至2014年1月间首都医科大学附属北京儿童医院收治且自行缓解的12例CHI患儿为研究对象，对患儿的临床资料及后期随访数据进行分析。结果12例患儿的血糖不需要药物治疗，或者是停用药物后即可维持正常血糖至少3个月，提示该组为自行缓解的CHI患儿。其中4例患儿未服用任何药物仅需加强喂养即可自行缓解，另8例患儿均接受了二氮嗪治疗后逐渐减停药物后获得缓解，其中5例有效，3例无效；8例患儿中有1例患儿同时接受了二氮嗪及奥曲肽治疗，且均有效。12例患儿起病年龄均在1岁以内，且多于6个月以内起病（10/12），多为足月适于胎龄儿（7/12），另有巨大儿4例，足月小于胎龄儿1例。12例患儿中，有7例（7/12）于1岁以内低血糖症状缓解，最晚缓解年龄为6岁，其中有4例患儿检测出携带ABCC8基因突变。结论部分CHI患儿有自行缓解的趋势，应延长患儿的随访年龄，对二氮嗪治疗无效的CHI患儿应谨慎选择手术治疗，从而最大限度地避免术后并发症的发生。

二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症18例的临床特征

目的揭示二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征，为CHI治疗策略的制定提供理论依据。方法选取2008年至2012年首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的对二氮嗪治疗无效的CHI患儿18例为研究对象，对患儿的临床资料进行回顾性分析。结果18例患儿接受二氮嗪试验性治疗后仍表现持续性低血糖，提示该组患儿对二氮嗪治疗无效。该组患儿多为巨大儿（12／18例），起病均较早，均于出生6个月内起病，且50％的患儿在新生儿时期发病（9／18例），符合ATP敏感性钾离子通道型CHI的临床特征。4例对二氮嗪治疗无效的患儿曾应用奥曲肽进行治疗，均有效。4例患儿曾行胰腺次全切除术进行治疗，术后经长期随访，血糖基本维持在正常水平，未出现严重的术后并发症。结论二氮嗪治疗无效的CHI患儿具有起病早、出生体质量较大的特征，奥曲肽是相对有效的二线治疗药物，对内科治疗无效的CHI患儿，胰腺次全切除术是行之有效的治疗方法之一。

罕见类型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展

先天性高胰岛素血症（CHI）是一类遗传异质性疾病，由于胰岛素自主分泌过多，血胰岛素浓度增加，从而导致生后出现顽固性、持久性低血糖。迄今已发现了8种遗传学类型，分子遗传学研究证实：KATP-HI是CHI最常见的类型（由ABCC8和KCNJll基因突变引起），占CHI的40％～45％，

葡萄糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例

先天性高胰岛素血症（eongenital hyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关，表现出8种遗传学类型，另有近50％的CHI患儿的发病原因尚不明确。

先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析

目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析，探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制。方法选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象，其中男7例，女4例。应用PCRDNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析。结果11例患儿家系中，病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变；病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变；病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变，而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变；病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变；上述4例患儿母亲相应基因位点均正常。另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变。结论ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制。在中国人中，ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变，GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生，其遗传方式可为父系遗传或新生突变。

肝细胞核因子4α型高胰岛素血症一例并文献复习

目的对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4α-HI)患儿的临床资料进行回顾性分析,进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识。方法选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对象,对患儿的临床资料、诊疗经过和后期随访资料进行回顾性分析。并检索MEDLINE数据库中HNF4α基因突变导致HNF4α-HI的报道进行文献复习。结果HNF4α-HI患儿出生为巨大儿,生后1 d起病,对二氮嗪治疗有效,携带HNF4α基因c.157T>C(p.C53R)突变,父母均未携带此突变,为新生突变,用美国医学遗传学与基因组学学会标准对该突变进行综合分析鉴定显示该突变可能是致病的。该患儿于2岁余停用二氮嗪治疗,低血糖症状可自行缓解,目前智体力发育与同龄儿无异。共检索到HNF4α-HI病例23例,共19种突变类型;起病年龄为0~2.3岁;出生体重3500~5900 g;对二氮嗪治疗均有效;根据病例资料显示11例患儿在随访期内低血糖症状可自行缓解,最大缓解年龄为6.9岁;随访部分患儿后期发现3例患儿患有糖尿病。结论HNF4α-HI患儿出生多为巨大儿,起病年龄早,多数患儿对二氮嗪治疗有效,随着年龄的增长有自行缓解倾向;该型患儿有于青春期或成年早期发展成糖尿病的可能性,应在10岁以后每年进行糖尿病筛查。

某儿童医院重症监护病房导管相关性血流感染的病原菌分布与耐药性分析

目的了解某儿童医院重症监护病房(ICU)导管相关性血流感染(CRBSI)的病原菌分布及耐药性,为临床合理使用抗菌药物提供依据。方法回顾性分析2015年1月—2019年12月该院ICU确诊为CRBSI患者的病例资料,对患者导管尖端、导管内血液及配套外周血液标本的细菌培养及药敏结果进行分析。结果该院ICU的CRBSI发病率呈逐年上升趋势,5年间有35例患儿发生感染,共分离出病原菌39株。革兰阳性球菌以葡萄球菌和屎肠球菌为主,6株病原菌药敏结果显示对万古霉素和利奈唑胺的耐药率为0.0%,对青霉素、氨苄西林和苯唑西林耐药率达66.7%~100%;革兰阴性杆菌以肺炎克雷伯菌为主,对碳青霉烯类药物的耐药率超过90%,未发现替加环素耐药菌株;其他革兰阴性杆菌对常见抗菌药物均有不同程度的耐药性。真菌以白色念珠菌为主,未发现耐药菌株。结论该院ICU的CRBSI病原菌以革兰阴性杆菌为主,真菌感染比例其次,临床要加强导管监测,合理使用抗菌药物,严格执行无菌操作,最大程度降低CRBSI发生率。