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色氨酸及其主要代谢产物的分离和在生物样品中的测定 被引量:5
1
作者 易咏红 廖卫平 +1 位作者 赵绮华 陆雪芬 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期158-161,共4页
建立以乙酸缓冲系统和甲醇作流动相、电化学和紫外检测器联用的高效液相色谱法,分离和测定了色氨酸经5-羟色胺和犬尿酸原两条主要代谢途径的8种代谢物。使用三氯乙酸作离子对试剂以延长3-羟犬尿酸原的保留时间,分析了流动相pH值和三... 建立以乙酸缓冲系统和甲醇作流动相、电化学和紫外检测器联用的高效液相色谱法,分离和测定了色氨酸经5-羟色胺和犬尿酸原两条主要代谢途径的8种代谢物。使用三氯乙酸作离子对试剂以延长3-羟犬尿酸原的保留时间,分析了流动相pH值和三氯乙酸浓度对各物质分离的影响及检测条件。结果表明,pH值及三氯乙酸浓度对各物质保留时间有明显影响,可作为控制分离的主要因素。此外,对生物样品中各物质分离和检测条件进行了讨论。 展开更多
关键词 色氨酸 羟色胺 犬尿酸原 生物组织 黄尿酸
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脆性X综合征筛选方法的评价 被引量:1
2
作者 易咏红 陆雪芬 +2 位作者 廖卫平 陈争 夏学锋 《临床神经病学杂志》 CAS 2002年第3期167-168,共2页
目的 探讨某些脆性X综合征筛选方法在我国的可行性。方法 按Nolin和Laing等报道的筛选标准对 10例细胞遗传学检查脆性X阳性及PCR法检测FMR 1基因有CGG异常扩增的智力低下患儿进行评分 ,并将本组病人的得分和临床表现与筛选标准进行比... 目的 探讨某些脆性X综合征筛选方法在我国的可行性。方法 按Nolin和Laing等报道的筛选标准对 10例细胞遗传学检查脆性X阳性及PCR法检测FMR 1基因有CGG异常扩增的智力低下患儿进行评分 ,并将本组病人的得分和临床表现与筛选标准进行比较。结果 按上述两种筛选标准得分≥ 5分者占30 % ;仅 1例得分为 3分的病人有智力低下家族史。与前述筛选方法比较 ,本组仅 40 %符合 ,即假阴性率高达6 0 %。 展开更多
关键词 脆性X综合征 儿童 筛选 评价 诊断
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新生儿缺氧缺血性脑病的脑脊液单胺类物质改变 被引量:1
3
作者 易咏红 岳少杰 +2 位作者 廖卫平 陆雪芬 黎冰梅 《临床神经病学杂志》 CAS 1997年第6期333-335,共3页
为明确单胺神经递质代谢在新生儿缺氧缺血性脑病 ( HIE)发病过程中的改变及其意义 ,以及 Glu与单胺物质改变的关系 ,我们应用高效液相色谱 ( HPLC)法测定了 11例 HIE患儿和对照组 8例患儿 CSF中 Trp、5- HT、5- HIAA、HVA、MHPG、Glu和 ... 为明确单胺神经递质代谢在新生儿缺氧缺血性脑病 ( HIE)发病过程中的改变及其意义 ,以及 Glu与单胺物质改变的关系 ,我们应用高效液相色谱 ( HPLC)法测定了 11例 HIE患儿和对照组 8例患儿 CSF中 Trp、5- HT、5- HIAA、HVA、MHPG、Glu和 GABA等。结果显示 HIE组 5- HIAA、HVA显著高于对照组 ,且其 HVA含量与呼吸复苏时间呈正相关 ,未发现 5- HIAA或 HVA与 Glu之间的相关性。表明 HIE的病理过程中有 5- HT和 DA代谢变化 ,但 5- HIAA、HVA增高与 展开更多
关键词 新生儿 缺氧缺血性脑病 高香草酸 谷氨酸
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中枢神经系统感染患儿脑脊液单胺类物质改变及其机制探讨 被引量:1
4
作者 易咏红 虞佩兰 +3 位作者 廖卫平 陆雪芬 郑平 汪润荪 《湖南医科大学学报》 CSCD 1994年第2期145-147,共3页
应用HPLC法测定了结脑、化脑、病脑和对照组患儿脑脊液中单胺类物质。结果发现化脑患者5-HIAA,HVA显著高于其它患者;结脑患儿脑脊液中5-HIA,HVA,MHPG和病脑组患儿Trp,HVA浓度与其神经系统功能障碍... 应用HPLC法测定了结脑、化脑、病脑和对照组患儿脑脊液中单胺类物质。结果发现化脑患者5-HIAA,HVA显著高于其它患者;结脑患儿脑脊液中5-HIA,HVA,MHPG和病脑组患儿Trp,HVA浓度与其神经系统功能障碍程度呈正相关。提示脑脊液中单胺物质测定有助于化脑诊断及神经系统损害程度的评估。 展开更多
关键词 脑膜炎 脑炎 脑脊髓液 生物胺类
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HPLC法测定血液中色氨酸及其部分代谢产物 被引量:3
5
作者 易咏红 赵绮华 +1 位作者 廖卫平 陆雪芬 《广州医学院学报》 1998年第5期45-48,共4页
关键词 HPLC 色氨酸 3-羟犬尿酸原
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结核性脑膜炎患者脑脊液中色氨酸及其代谢产物的观察与色氨酸试验的对比研究
6
作者 易咏红 廖卫平 +1 位作者 陆雪芬 郑平 《临床神经病学杂志》 CAS 1994年第3期139-141,共3页
测定20例结核性脑膜炎和32例非结核性脑膜炎患者脑脊液中色氨酸、5-HTP、5-HT和5-HI-AA等,其中44份标本同时做了色氨酸试验。结果显示结脑患者5-HTP降低,其余物质未见显著性改变。色氨酸试验阳性与阴性反... 测定20例结核性脑膜炎和32例非结核性脑膜炎患者脑脊液中色氨酸、5-HTP、5-HT和5-HI-AA等,其中44份标本同时做了色氨酸试验。结果显示结脑患者5-HTP降低,其余物质未见显著性改变。色氨酸试验阳性与阴性反应的患者脑脊液中各物质间无显著性差异,表明色氨酸等物质均不是色氨酸试验阳性反应产生的原因。 展开更多
关键词 结核性脑膜炎 脑脊液 色氨酸
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伴抽搐的结核性脑膜炎患者脑脊液中5-羟色胺等物质的代谢改变
7
作者 易咏红 廖卫平 陆雪芬 《脑与神经疾病杂志》 1994年第3期129-130,共2页
应用高效液相色谱法测定了14例结核性脑膜炎患者脑脊液中5-羟色胺等单胺类物质,将有抽搐与无抽搐的患者进行了比较,结果发现有抽搐组患者脑脊液中5-羟色胺降低,5-羟吲嘛乙酸/5-羟色胺增高,提示5-羟色胺代谢与癫痫发生... 应用高效液相色谱法测定了14例结核性脑膜炎患者脑脊液中5-羟色胺等单胺类物质,将有抽搐与无抽搐的患者进行了比较,结果发现有抽搐组患者脑脊液中5-羟色胺降低,5-羟吲嘛乙酸/5-羟色胺增高,提示5-羟色胺代谢与癫痫发生有关。 展开更多
关键词 癫痫 5-羟色胺 儿茶酚胺类 脑脊液
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脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究
8
作者 易咏红 陆雪芬 +3 位作者 廖卫平 陈争 郑萱 杨淑霞 《广州医学院学报》 1998年第4期41-41,共1页
目的:研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法:对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果:智力低下、语言障碍及行为异常十分常见,但特殊面容和巨睾出现率低。46.7%的患儿... 目的:研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法:对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果:智力低下、语言障碍及行为异常十分常见,但特殊面容和巨睾出现率低。46.7%的患儿有癫痫发作,且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9/21,但仅1例局限于双颞区。结论:特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。 展开更多
关键词 脆性X染色体综合征 脑电描记术 癫痫
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拉莫三嗪治疗癫癎的有效性与剂量、血药浓度及合并用药关系的研究 被引量:28
9
作者 廖卫平 宋志彬 +3 位作者 杨少青 蒲蜀湘 易咏红 赵绮华 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期438-441,共4页
目的探讨拉莫三嗪(LTG)单药及不同配方治疗癫癎的有效性及与血药浓度等相关因素的关系。方法 126例患者分4组:拉莫三嗪单药治疗组(LTG)42例;服丙戊酸(VPA)以拉莫三嗪为添加治疗的LTG+VPA 组35例;服丙戊酸和卡马西平(CBZ)添加拉莫三嗪组(... 目的探讨拉莫三嗪(LTG)单药及不同配方治疗癫癎的有效性及与血药浓度等相关因素的关系。方法 126例患者分4组:拉莫三嗪单药治疗组(LTG)42例;服丙戊酸(VPA)以拉莫三嗪为添加治疗的LTG+VPA 组35例;服丙戊酸和卡马西平(CBZ)添加拉莫三嗪组(LTG+VPA+CBZ)33例;服卡马西平添加拉莫三嗪(LTG+ CBZ)组16例。拉莫三嗪按常规逐渐加量,在达到目标剂量后一个月及有效维持量时采血,高效液相色谱法测拉莫三嗪、丙戊酸及卡马西平血药浓度。结果拉莫三嗪单药或合并用药时疗效无明显差异,总有效率为81.8%,对全面性发作效果较佳,有效率90.6%,尤其是失神发作;对部分性发作有效率75.0%,两者有显著性差异。89%的有效患者拉莫三嗪血药浓度在1-8μg/mL范围内,且此范围内疗效与血药浓度呈正相关。血药浓度>8μg/mL时不良反应发生率增加有显著性。本组患者中无皮疹发生,可能与研究中起始剂量低、加量慢有关。结论拉莫三嗪单药及不同配方情况下对癫癎全面性发作效果更好。其有效血药浓度范围较大,且与疗效和副作用相关。 展开更多
关键词 癫癎 拉莫三嗪 血药浓度 相互作用
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采用PCR方法检测Fmr1基因敲除小鼠的基因型 被引量:22
10
作者 邢州 孙卫文 +4 位作者 黄越玲 易咏红 戴丽军 陈盛强 李敏雄 《现代医院》 2009年第5期12-14,共3页
目的为Fmr1基因敲除小鼠探索快速、简单的基因型PCR检测方法。方法设计两对引物扩增野生型Fmr1基因和Fmr1缺陷突变基因的DNA片段,用PCR仪梯度方案测试最佳退火温度,并将所得基因型结果与经典的western blot方法比较。结果野生型仅在800b... 目的为Fmr1基因敲除小鼠探索快速、简单的基因型PCR检测方法。方法设计两对引物扩增野生型Fmr1基因和Fmr1缺陷突变基因的DNA片段,用PCR仪梯度方案测试最佳退火温度,并将所得基因型结果与经典的western blot方法比较。结果野生型仅在800bp处有一条条带,突变纯合子仅在500bp处有一条条带,杂合子则在500bp和800bp处出现两条条带。用PCR方法获得的Fmr1基因分析结果与经典的western blot方法获得的结果完全一致。结论用PCR方法分析Fmr1基因敲除鼠的基因型具有快速、简单、廉价和适用的特点。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 基因型 WESTERN BLOT 基因敲除 FMR1
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海马内注射内皮素-1导致大鼠痫性发作和海马硬化的初步研究 被引量:8
11
作者 梅麒 徐安定 +3 位作者 廖卫平 孙卫文 易咏红 李灏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期276-279,共4页
目的观察大鼠海马内注射内皮素(endothelin,ET)-1是否导致大鼠痫性发作和海马硬化。方法立体定位在成年大鼠海马CA3区内分别注射1μL ET-1(200 pmol,15只)、海人酸(kainate,KA5 pmol,15只)或磷酸盐缓冲液(PBS,0.01 mol,8只),观察大鼠行... 目的观察大鼠海马内注射内皮素(endothelin,ET)-1是否导致大鼠痫性发作和海马硬化。方法立体定位在成年大鼠海马CA3区内分别注射1μL ET-1(200 pmol,15只)、海人酸(kainate,KA5 pmol,15只)或磷酸盐缓冲液(PBS,0.01 mol,8只),观察大鼠行为学、脑电及对侧海马病理学改变。结果海马注射PBS后大鼠未见痫性发作,脑电图呈10~15 Hz、150~200μV基本节律。注射ET-1或KA2 h内大鼠出现不同程度的痫性发作和脑电图异常改变(尖波或尖慢波),KA组3~5级发作率高于ET-1组(86.67%vs 16.67%,P<0.05)。部分ET-1和KA组大鼠在给药后2~3周可见癫痫样发作行为学改变。与PBS组比较,ET-1和KA组给药后48 h对侧海马各区Nissl染色细胞数明显减少,GFAP表达增强(P<0.05);给药后30 d,对侧CA3区和门齿区苔藓纤维出芽评分高于PBS组(P<0.05)。结论海马注射ET-1可以导致大鼠癫痫样行为改变和海马硬化。 展开更多
关键词 内皮素-1 癫痫 海马硬化 海人酸
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神经节苷脂GM_1对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤保护作用的实验研究 被引量:16
12
作者 胡志兵 陆雪芬 +1 位作者 郑德枢 易咏红 《临床神经病学杂志》 CAS 2001年第3期162-163,共2页
目的 探讨神经节苷脂 GM1 对新生大鼠缺氧缺血性脑病 (HIE)的保护作用。方法 通过建立新生 SD大鼠 HIE动物模型 ,观察动物的死亡率 ,测量缺血缺氧后 2 4小时脑组织含水量和 3周后脑组织胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)阳性细胞增生情况 ,以及... 目的 探讨神经节苷脂 GM1 对新生大鼠缺氧缺血性脑病 (HIE)的保护作用。方法 通过建立新生 SD大鼠 HIE动物模型 ,观察动物的死亡率 ,测量缺血缺氧后 2 4小时脑组织含水量和 3周后脑组织胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)阳性细胞增生情况 ,以及 GM1 对其影响。结果 单纯缺氧缺血组 (n =8)脑组织含水量为 89.6 7± 0 .5 5 % ,GM1 预防 (n =8)和治疗组 (n =8)分别为 87.12± 0 .36 %、86 .94± 0 .47% (P<0 .0 1) ;GM1 的防治明显提高了缺氧缺血后大鼠的生存率 (P<0 .0 1) ;GM1 防治组 (n =2 6 )仅 9只出现微小的反应性胶质细胞增生灶 ,而单纯缺氧缺血组 (n =12 )均出现巨大的反应性胶质细胞增生灶。结论 神经节苷脂GM1 可能对新生大鼠 HIE具有保护作用。 展开更多
关键词 单唾液酸神经节苷脂 新生缺氧缺血性脑病 保护作用
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托吡酯添加治疗难治性癫癎的有效性和安全性 被引量:5
13
作者 杨少青 廖卫平 +7 位作者 潘英 王延平 易咏红 黎冰梅 何小诗 邓宇虹 刘晓蓉 方敏华 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第6期463-465,共3页
目的探讨托吡酯添加治疗难治性癫痫的有效性和安全性。方法对115例难治性癫痫患者应用托吡酯小剂量逐渐添加的开放性自身对照研究,第8周达最大耐受量后维持1—3年或以上。评定托吡酯的长期疗效、安全性及其与剂量的关系。结果治疗第8周... 目的探讨托吡酯添加治疗难治性癫痫的有效性和安全性。方法对115例难治性癫痫患者应用托吡酯小剂量逐渐添加的开放性自身对照研究,第8周达最大耐受量后维持1—3年或以上。评定托吡酯的长期疗效、安全性及其与剂量的关系。结果治疗第8周、6个月、1年、2年和3年发作频率减少百分比的中位数:成人分别为56.0%、75.8%、76.1%、77.3%、78.1%,儿童分别为32.1%、66.7%、68.9%、70.1%、70.8%。部分性发作的有效率(70.6%)高于全面性发作(37.5%,P〈0.05),其中10例(11.3%)无发作〉2年。有效组维持剂量成人为(129.3±54.3)mg/d,儿童为(3.1±1.4)mg/(kg·d)。1年、2年及3年托吡酯保留率分别为72.2%、62.5%和56.1%。33例(28.7%)出现不良反应,大部分出现在加量期,最常见的为胃纳差。因不良反应退出6例(8.2%),因疗效不佳退出16例(21.9%)。结论托吡酯添加治疗难治性癫痫长期有效、安全,对部分性发作效果更佳。剂量个体化可使不良反应轻微和可耐受。 展开更多
关键词 托吡酯 癫痢 有效性 安全性
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结节性硬化致癫痫发作的临床特点及治疗观察 被引量:7
14
作者 杨少青 王延平 +1 位作者 廖卫平 易咏红 《临床神经病学杂志》 CAS 2002年第4期215-217,共3页
目的 分析结节性硬化 (TS)所致癫痫的临床特点及治疗效果。方法 对 2 0例TS所致癫痫患者的临床发作特点 ,电生理、影像学资料及抗癫痫药物 (AEDs)的治疗效果进行分析。结果 本组癫痫发作均出现在 1 0岁之前 ,其中 2岁之前发病 1 5例 ... 目的 分析结节性硬化 (TS)所致癫痫的临床特点及治疗效果。方法 对 2 0例TS所致癫痫患者的临床发作特点 ,电生理、影像学资料及抗癫痫药物 (AEDs)的治疗效果进行分析。结果 本组癫痫发作均出现在 1 0岁之前 ,其中 2岁之前发病 1 5例 (75 .0 % ) ,主要发作类型为部分性发作 1 0例 (50 .0 % )。 5例患者在疾病发展过程中 ,从部分发作转化为全身强直 阵挛发作。 2例结节位于皮质且直径 >1 0mm ,其位置与脑电图 (EEG)主要放电的部位相符。 1 1例 (61 .1 1 % )AEDs治疗有效。 1 0例随诊 1年以上 ,其中 3例恶化。结论TS所致癫痫患者发病年龄低 ,主要发作类型为部分性发作 ,在疾病的发展过程中 ,发作形式可发生转变。皮质结节的大小与致痫灶有关。AEDs治疗有效 ,但随年龄增长 。 展开更多
关键词 结节性硬化 癫痫 临床特点 治疗
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颞叶癫痫模型和失神癫痫模型的行为学、组织学对比研究 被引量:4
15
作者 王本国 廖卫平 +3 位作者 罗爱华 孙卫文 苏涛 易咏红 《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第5期391-393,共3页
目的比较匹罗卡品癫痫模型及戊四唑点燃癫痫模型的行为学特征及组织学特征。方法制作两种不同的癫痫模型,应用Vedio观察行为学特征,不同时点Nissl染色及Neotimms'染色,对比研究神经元丢失及苔藓出芽的变化。结果戊四唑点燃模型无持... 目的比较匹罗卡品癫痫模型及戊四唑点燃癫痫模型的行为学特征及组织学特征。方法制作两种不同的癫痫模型,应用Vedio观察行为学特征,不同时点Nissl染色及Neotimms'染色,对比研究神经元丢失及苔藓出芽的变化。结果戊四唑点燃模型无持续性癫痫自发发作,癫痫产生过程中无神经元丢失及苔藓出芽现象;匹罗卡品癫痫持续状态模型在海马的CA1、CA3及齿状回的门区出现神经元丢失,在大鼠出现反复自发发作的同时出现苔藓纤维出芽现象。结论戊四唑点燃模型类似人类失神癫痫特征,匹罗卡品癫痫持续状态模型类似人类慢性颞叶癫痫特征,神经元丢失和苔藓纤维出芽可能是癫痫发生的原因,是一理想的颞叶癫痫动物模型。 展开更多
关键词 匹罗卡品癫痫模型 戊四唑点燃模型 行为学 神经元丢失 苔藓纤维出芽
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30日龄FMR1基因敲除小鼠的旷场行为观察 被引量:12
16
作者 邢州 孙卫文 +4 位作者 黄越玲 李敏雄 易咏红 戴丽军 陈盛强 《解剖学研究》 CAS 2009年第2期109-113,共5页
目的观察30日龄FMR1基因敲除小鼠的旷场行为进行。方法在旷场实验中采取4个区域分割采用VIEWER软件及目测对30日龄的FMR1基因敲除小鼠和野生型小鼠进行旷场行为观察,数据采用多因素方差分析处理。结果采用VIEWER软件分析发现:FMR1基因... 目的观察30日龄FMR1基因敲除小鼠的旷场行为进行。方法在旷场实验中采取4个区域分割采用VIEWER软件及目测对30日龄的FMR1基因敲除小鼠和野生型小鼠进行旷场行为观察,数据采用多因素方差分析处理。结果采用VIEWER软件分析发现:FMR1基因敲除小鼠在第4区域的停留时间、运动长度、进入格次数、伸头较野生型小鼠显著增加,而在在第1区域的Tailmoves较野生型小鼠显著减少,FMR1基因敲除小鼠在各区的速度,站立不动与野生型小鼠无明显差别。FMR1基因敲除小鼠在第3区域的运动长度和进入格次数也较野生型小鼠显著增加,FMR1基因敲除小鼠在第2区域和第3区域的点头较野生型小鼠显著增加,P<0.05。采用目测分析发现:FMR1基因敲除小鼠在第4区域进入次数较野生型小鼠增加(P<0.05),FMR1基因敲除小鼠跨线次数较野生型小鼠显著增加,P<0.05。结论30日龄FMR1基因敲除小鼠的行为异常,运动性和兴奋性较野生型小鼠增高。采用VIEWER软件较目测更更加灵敏、客观、准确。 展开更多
关键词 旷场行为 FMR1基因敲除 脆性x综合症 小鼠
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先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究 被引量:4
17
作者 孔令恩 吴倩仪 +2 位作者 沈岩松 何小诗 易咏红 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第6期407-409,共3页
目的探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式。方法采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现... 目的探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式。方法采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T。其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变。其弟及100名健康对照者未见上述突变。结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变。 展开更多
关键词 先天性肌强直 CLCN1基因 错义突变
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少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床特征分析 被引量:6
18
作者 朱蔚文 宋兴旺 +2 位作者 刘晓蓉 廖卫平 易咏红 《国际神经病学神经外科学杂志》 北大核心 2015年第4期333-337,共5页
目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年... 目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年龄平均13岁,均有肌阵挛及癫痫史、智力低下、小脑性共济失调明显、伴有全身不自主运动和精神症状;1例成年型起病年龄22岁,有肌阵挛及癫痫史、记忆力下降、轻度小脑性共济失调、双手震颤,无精神症状。磁共振显示少年型有明显脑干、小脑、大脑皮质萎缩,对称性脑白质变性,成年型仅有轻度脑干、小脑萎缩。少年型的脑电图显示脑电背景弥漫性慢化,成年型的脑电背景正常。DRPLA基因检测CAG重复数少年型分别为15/64次、17/65次和15/68次。成年型为12/62次。结论 DRPLA的临床异质性明显,CAG重复数与起病年龄、临床表现相关。对有肌阵挛、癫痫、伴共济失调、智力低下的青少年患者进行特异性基因检测能提高少年型DRPLA检出率,避免漏诊。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 少年型 成年型 临床特征
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Expression changes of microtubule associated protein 1B in the brain of Fmr1 knockout mice 被引量:2
19
作者 韦朝霞 易咏红 +4 位作者 孙卫文 王蓉 苏涛 白永杰 廖卫平 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2007年第4期203-208,共6页
Objective To explore the regulatory effect of fragile X mental retardation protein (FMRP) on the translation of microtubule associated protein 1B (MAP1B). Methods The expressions of MAP1B protein and MAP1B mRNA in... Objective To explore the regulatory effect of fragile X mental retardation protein (FMRP) on the translation of microtubule associated protein 1B (MAP1B). Methods The expressions of MAP1B protein and MAP1B mRNA in the brains of 1-week and 6-week old fragile X mental retardation-1 (FmrI) knockout (KO) mice were investigated by immunohistochemistry, Western blot, and in situ hybridization, with the age-matched wild type mice (WT) as controls. Results The mean optical density (MOD) of MAP1B was significantly decreased in each brain region in KO6W compared with WT6W, whereas in KO1W, this decrease was only found in the hippocampus and cerebellum. MAP1B in 6-week mice was much less than that in 1-week mice of the same genotype. The results of Western blot and in situ hybridization showed that MAP1B protein and MAP1B mRNA were significantly decreased in the hippocampus of both KO1W and KO6W. Conclusion The decreased MAP1B protein and MAP1B mRNA in the Fmrl knockout mice indicate that FMRP may positively regulate the expression of MAP1B. 展开更多
关键词 fragile X syndrome fragile X mental retardation protein microtubule associated protein 1 B MICE
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微管相关蛋白1B和突触素Ⅰ在FMR1基因敲除小鼠脑组织中的表达及相关性 被引量:3
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作者 韦朝霞 易咏红 +3 位作者 孙卫文 苏涛 邓维意 廖卫平 《实用医学杂志》 CAS 2008年第14期2381-2383,共3页
目的:了解FMR1基因(脆性X智力低下1号基因)敲除小鼠脑组织中微管相关蛋白1B(MAP1B)的改变是否与突触异常有关,MAP1B在脆性X综合征的发病机制中是否通过调节突触数量的改变起作用,以探讨脆性X综合征的发病机制。方法:将小鼠分为成年基因... 目的:了解FMR1基因(脆性X智力低下1号基因)敲除小鼠脑组织中微管相关蛋白1B(MAP1B)的改变是否与突触异常有关,MAP1B在脆性X综合征的发病机制中是否通过调节突触数量的改变起作用,以探讨脆性X综合征的发病机制。方法:将小鼠分为成年基因敲除(KO)组、成年野生(WT)组、新生KO组、新生WT组4组,每组10只,用免疫组化法检测MAP1B及突触素Ⅰ(synapsinⅠ,SYN)的分布和表达。用图像分析仪分别对大脑皮质、海马及小脑DAB显色的平均光密度值(MOD)进行采集,分析不同基因型及不同年龄组MAP1B与SYN在各脑区MOD值的差异,以及二者之间的相关性。结果:成年KO组及新生KO组小鼠各个脑区中MAP1B与SYN的改变均无明显相关(P>0.05)。结论:FMR1基因敲除小鼠MAP1B与SYN的表达之间并无显著相关关系,提示MAP1B在脆性X综合征的发病机制中不是通过调节突触数量的改变起作用的。 展开更多
关键词 脆性X综合征 FMRP MAP1B 突触素Ⅰ
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