CYP2C19基因多态性检测在缺血性脑卒中患者精准抗血小板治疗中的应用

目的 分析CYP2C19基因多态性检测在指导缺血性脑卒中患者行精准抗血小板治疗中的临床应用价值。方法 选择于2021年7月至2022年12月期间来该院就诊并完成后续回访调查的86例自愿进行CYP2C19基因多态性检测的缺血性脑卒中患者(观察组)进行精准抗血小板治疗,另选择同期就诊并完成回访调查的131例未进行CYP2C19基因多态性检测的患者(对照组)采用常规抗血小板治疗方案。采用美国国立卫生院卒中评分(NIHSS)、改良Rankin量表(mRS)和欧洲五维度健康指数量表(EQ-5D-5L)对患者疗效进行量化评估并做比对分析;利用Kaplan-Meier法分析观察组与对照组治疗后发生再复发事件的风险函数。结果 治疗前观察组与对照组NIHSS、mRS和EQ-5D-5L评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组的NIHSS、mRS评分低于对照组,EQ-5D-5L评分水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后6个月内疾病再复发率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析结果显示观察组治疗后不发生疾病再复发的生存概率高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.660 P=0.031)。结论 CYP2C19基因多态性检测指导缺血性脑卒中患者行个体化抗血小板治疗临床应用效果较好,有利于患者神经功能恢复、提高患者生活质量、降低患者疾病再复发的风险。

幽门螺杆菌耐药基因检测在临床精准治疗中的价值

目的调查某院胃部不适就诊患者幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染情况,结合粪便Hp DNA和耐药基因检测,评估粪便样本Hp检出率及耐药基因检测后精准治疗的效果。方法2023年1—12月在宣城市中心医院消化内科收治的胃部不适患者中,选取经^(13)C-尿素呼气试验(Carbon 13 urea breath test,^(13)C-UBT)和快速脲酶试验(rapid ureas test,RUT)检测为双阳性和双阴性者作为研究对象,对其开展粪便Hp DNA检测,分析粪便Hp检测与13C-UBT+RUT检测方法的一致性;粪便Hp检测阳性且自愿进行耐药基因检测患者(试验组)依据检测结果进行精准治疗,未进行耐药基因检测的Hp感染患者(对照组)采用常规四联疗法进行治疗,比较试验组与对照组临床预后情况。结果共纳入研究对象446例,^(13)C-UBT+RUT法检出Hp双阳性170例,13C-UBT+RUT法及粪便Hp DNA检测均检出Hp阳性162例,粪便样本Hp DNA检测与^(13)C-UBT+RUT检测结果一致性较好(Kappa值=0.962,P<0.05)。纳入试验组73例,对照组89例,试验组突变株检出率为73.97%;试验组临床治愈率为90.41%(66/73),高于对照组的67.42%(60/89),差异有统计学意义(χ^(2)=12.270,P<0.05)。结论粪便样本Hp DNA检测结果准确可靠且可进行菌株耐药性检测,对临床精准用药治疗有指导价值,有利于提高患者临床治愈率。

替米沙坦对高血压患者血清脂肪酸结合蛋白4水平改变及临床意义

目的探讨替米沙坦对高血压患者血清脂肪酸结合蛋白4（FABP-4）水平改变及临床意义。方法本研究连续性收录2015年1~12月于该院就诊的160例高血压患者,随机等份分为替米沙坦组（n=80）和对照组（n=80）。分别于治疗前和治疗后1个月检测FABP-4、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-10（IL-10）水平。采用Pearson和Spearman线性相关分析替米沙坦与FABP-4等指标间的关系。结果经过1个月的降压治疗后可见,两组患者血清FABP-4和TNF-α水平均有不同程度下降,IL-10均有不同程度上升,替米沙坦组患者FABP-4、TNF-α和IL-10差异均有统计学意义（P〈0.05）,但对照组仅TNF-α差异有统计学意义（P〈0.05）。替米沙坦组ΔFABP-4、ΔTNF-α和ΔIL-10均明显高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。替米沙坦与ΔFABP-4（r=0.699,P〈0.05）、ΔTNF-α（r=0.699,P〈0.05）和ΔIL-10（r=0.699,P〈0.05）均存在一定的正相关性。结论替米沙坦可降低高血压患者血清FABP-4水平,改善体内促炎/抗炎系统平衡。

耐甲氧西林葡萄球菌的分布及耐药性分析

目的探讨临床感染标本葡萄球菌的分布特点及其耐药状况。方法对医院细菌室2006年6月～2007年10月,分离鉴定为葡萄球菌属细菌的病原学和药敏试验结果进行回顾性分析。结果72株葡萄球菌属细菌中,耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出率为70.4%;耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)检出率为91.1%。MRSA和MRCNS对克林霉素、红霉素、环丙沙星等常用抗菌药物的耐药率均明显高于甲氧西林敏感葡萄球菌(MSS),未发现耐万古霉素葡萄球菌。结论加强临床感染标本葡萄球菌属细菌的分离鉴定尤其加强MRS检测,依据药敏试验合理使用抗菌药物非常重要。

2型糖尿病患者non-HDL-C和hs-CRP联合检测分析

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)和高敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平的变化。方法分别测定102例2型糖尿病患者和95例正常对照组的血清非高密度脂蛋白胆固醇、高敏C-反应蛋白、总胆固醇(TCHO)、三酰甘油(TG)、空腹血糖(FBG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的水平。结果2型糖尿病组与正常对照组比较非高密度脂蛋白胆固醇水平有极显著性差异(P<0.01),总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇有显著差异(P<0.05),三酰甘油无统计学意义;2型糖尿病患者血清高敏C-反应蛋白水平呈极显著高于正常对照者(P<0.01),而且2型糖尿病患者血清高敏C-反应蛋白水平与血糖及非高密度脂蛋白胆固醇水平呈正相关趋势。结论2型糖尿病病人血清非高密度脂蛋白胆固醇水平明显高于正常对照组,2型糖尿病患者血清高敏C-反应蛋白水平也明显增高,二者都是评估糖尿病并发症风险的重要指标。

地球科学中铁同位素研究进展

21世纪初,铁同位素的高精度分析因多道等离子体质谱仪的引入成为可能。铁在自然界中具有高丰度、多价态和生物可利用性,其同位素地球化学受到广泛关注,并取得巨大的进展。本文综述了铁同位素研究的进展和在地球科学中的应用。这些进展包括:(1)查明了各类陨石的铁同位素组成,并制约了太阳系及早期行星演化过程;(2)调查了地球主要储库的铁同位素组成;(3)积累了大量高、低温常见体系中两相间的铁同位素分馏系数;(4)初步探明了岩浆过程(如部分熔融、地幔交代和岩浆分异等)中的铁同位素分馏行为;(5)初步查明铁同位素在主要低温过程(如风化、早期成岩作用等)中的分馏行为;(6)实例性研究揭示了沉积岩样品铁同位素在示踪古海洋-大气氧逸度变化和早期生命演化方面的潜力。随着人们对铁同位素分馏机制理解的加深,各体系中分馏系数的积累,铁同位素将在地球科学的各个方面得到更广泛的应用。

902例尿培养菌群分布及耐药性分析

目的调查宣城中心医院尿路感染的菌群分布及耐药性,为临床感染预防及合理用药提供依据。方法对安徽省宣城中心医院2010年6月至2012年5月门诊及住院患者尿液的细菌培养、药物敏感试验结果进行总结分析,并与已报道的结果进行比较。结果 902例患者标本共分离出296株(32.8%)病原菌,其中革兰阴性菌178株(60.1%),最常见为大肠埃希菌134株(45.3%),肺炎克雷伯菌18株(6.1%)、变形杆菌12株(4.1%);革兰阳性菌72株(24.3%),最常见为凝固酶阴性葡萄球菌37株(12.5%)及屎肠球菌20株(6.7%);此外还检出真菌46株(15.5%)。结论尿路感染以革兰阴性菌感染较高,真菌的分离率呈上升趋势,不同病原菌敏感药物存在较大差异,建议用药前进行药物敏感性试验。

鞘氨醇激酶1在原发性肝癌组织中的表达及其临床意义

目的:探讨原发性肝癌组织中鞘氨醇激酶1(sphingosine kinase 1,SPHK1)的表达及其临床意义。方法:采用Real-time PCR和免疫组化检测252例原发性肝癌患者癌组织和癌旁组织中SPHK1的表达水平,分析其对肝癌患者生存和复发的影响。结果:SPHK1蛋白在肝癌组织中阳性表达率为71.8%,而在癌旁组织中为11.1%(P<0.01),高表达SPHK1蛋白的肝癌患者生存期较短(P=0.000)而复发率较高(P=0.025)。结论:SPHK1是肝癌的一个潜在分子靶点,有助于判断患者的复发和预后。

微小RNA结合位点基因多态性与女性乳腺癌发病风险

目的探讨微小RNA结合位点基因的5个多态性位点与乳腺癌的相关性。方法纳入女性乳腺癌病例及健康对照各400例。用Mass ARRAY时间飞行质谱技术分析5个多态性位点的多态性。结果 5个位点与乳腺癌的发病风险无相关性（P均〉0.05）,而在绝经前的女性中,rs11097457 TC/CC（OR调整后=0.63,95%CI：0.41~0.98）、rs1434536 TC（OR调整后=0.61,95%CI：0.39~0.96）及TC/TT（OR调整后=0.64,95%CI：0.42~0.98）、rs1970801 GT（OR调整后=0.62,95%CI：0.39~0.98）及GT/TT（OR调整后=0.62,95%CI：0.40~0.95）基因型与乳腺癌的低风险相关。5个基因多态性位点与乳腺癌的分期及淋巴结转移无相关性（P均〉0.05）。结论 rs11097457、rs1434536、rs1970801与绝经前女性的乳腺癌的低发病风险相关。

原发性肝癌组织中长链非编码RNA外泌体复合物7的表达及临床意义

目的探讨长链非编码RNA外泌体复合物7(LncRNA EXOC7)在原发性肝癌组织中的表达及临床意义。方法收集于宣城市中心医院2010年1月-2014年1月行肝癌手术患者的肝癌组织及其癌旁组织标本79对,采用real-time PCR分别检测肝癌组织和癌旁组织中LncRNA EXOC7的表达情况,分析其与病理特征和预后的关系。计量资料2组间比较采用t检验,计数资料2组间比较采用χ2检验或Fisher确切概率法,术后患者的生存分析采用Kaplan-Meier方法,使用Cox模型分析影响预后的危险因素。结果 LncRNA EXOC7在肝癌组织中表达水平明显高于癌旁组织(6. 211±0. 637 vs 2. 924±0. 415,t=4. 106,P <0. 01)。肿瘤大小(χ2=5. 157,P=0. 023)、有无门静脉癌栓(χ2=4. 049,P=0. 044)、有无脏器转移(χ2=4. 345,P=0. 037)和TNM分期(χ2=6. 479,P=0. 011)在LncRNA EXOC7高表达和低表达组间差异均有统计学意义。LncRNA EXOC7高表达组的无瘤生存期(χ2=8. 215,P <0. 001)和总体生存期(χ2=6. 091,P=0. 001)较低表达组短。Cox回归分析显示LncRNA EXOC7表达、肿瘤大小、脏器转移和TNM分期是影响原发性肝癌预后的独立因素(P值均<0. 05)。结论 LncRNA EXOC7参与调节原发性肝癌的发生发展,有望成为一种新的肝癌预后参考指标。

整合素基因多态性与胃癌发病风险的相关性

目的研究整合素6个基因多态性位点与胃癌发病风险及与胃癌病理特征的相关性。方法采用Mass-array基因分析平台检测253例胃癌患者和307例健康者6个基因多态性位点;采用免疫胶体金法检测幽门螺杆菌感染。结果 ITGA1rs2447867位点在病例与对照组的分布差异有统计学意义,其中TC(校正后OR=1.69,95%CI:1.16～2.45,χ~2=7.574,P=0.006)、TT(校正后OR=2.23,95%CI:1.25～4.00,χ~2=7.303,P=0.007)及TC/TT(校正后OR=1.75,95%CI:1.23～2.50,χ~2=9.411,P=0.002)基因型与胃癌的发病风险相关。ITGA1rs2447867位点经亚组分析显示,在年龄> 60岁组,各基因型均胃癌的发病风险相关(均P <0.05)。此外在肿瘤部位分组中亦显示,在非贲门癌中,各基因型均与胃癌的发病风险相关(均P <0.05),而未见与贲门癌相关。结论 ITGA1rs2447867多态性位点与胃癌发病风险相关,且风险在年龄> 60岁人群中增大,该位点与非贲门胃癌发病风险相关。

血清GP-2、hs-CRP、HMGB1联合检测在重症胰腺炎早期诊断中的价值

目的分析血清糖蛋白2a(GP-2a)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和高迁移率族蛋白B1(HMGB1)联合检测在重症胰腺炎早期诊断中的价值。方法将2017年3月至2019年6月诊治的50例重症胰腺炎患者(重症组)和49例轻症胰腺炎患者(轻症组)作为研究对象,同时期45例健康者作为对照组。比较3组受试者血清GP-2、hs-CRP、HMGB1水平,对急性胰腺炎患者进行急性生理与慢性健康评分(APACHE-Ⅱ)和Balthazar CT评分(CTSI),分析急性胰腺炎患者血清GP-2、hs-CRP、HMGB1水平与APACHE-Ⅱ评分、CTSI评分的关系,及单独和联合检测对重症胰腺炎的诊断价值。结果重症组和轻症组血清GP-2、hs-CRP和HMGB1水平均显著高于对照组(P<0.05),重症组血清GP-2、hs-CRP和HMGB1水平均显著高于轻症组(P<0.05);重症组APACHE-Ⅱ评分和CTSI评分均显著高于轻症组(P<0.05);急性胰腺炎患者血清GP-2与APACHE-Ⅱ评分和CTSI评分分别呈显著正相关关系(r=0.709、0.758,P=0.001、0.000),血清hs-CRP与APACHE-Ⅱ评分和CTSI评分分别呈显著正相关关系(r=0.654、0.692,P=0.009、0.005),血清HMGB1与APACHE-Ⅱ评分和CTSI评分分别呈显著正相关关系(r=0.791、0.819,P=0.000、0.000);血清GP-2、hs-CRP、HMGB1单独诊断重症胰腺炎的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.739、0.699、0.796,血清GP-2、hs-CRP和HMGB1联合诊断重症胰腺炎的ROC AUC为0.866。结论血清GP-2、hs-CRP和HMGB1对重症胰腺炎均具有一定诊断价值,但三者联合检测能够提高诊断敏感性和特异性,对重症胰腺炎早期诊断及病情评估具有重要临床参考价值。

ICU患者发生产ESBLs革兰阴性杆菌感染的危险因素分析及预测模型的建立

目的 探讨ICU患者发生产超广谱β-内酰胺酶(extended spectrum beta-lactamases, ESBLs)革兰阴性杆菌感染的危险因素,并构建相关预测模型。方法 选取2017年5月—2021年4月我院ICU发生大肠埃希菌或肺炎克雷伯菌感染的189例患者作为研究对象,收集患者的临床资料,使用单因素分析、LASSO回归和多因素Logistic回归分析ICU患者30 d内发生产ESBLs革兰阴性杆菌感染的危险因素,并据此建立列线图预测模型。结果 急性生理与慢性健康评分≥16分、留置尿管时长≥7 d、抑酸剂使用时长≥3 d、第三代头孢菌素使用时长≥3 d、抗菌药物联用时长≥3 d和ICU住院时间≥15 d是ICU患者30 d内发生产ESBLs革兰阴性杆菌感染的危险因素(P均<0.05)。依此建立预测ICU患者30 d内发生产ESBLs革兰阴性杆菌感染的列线图风险模型,模型验证结果显示C-index为0.795,校正曲线趋近于理想曲线,AUC为0.807(95%CI:0.775~0.839),在2%~81%预测范围内,列线图净获益。结论 ICU患者30 d内发生产ESBLs革兰阴性杆菌感染的危险因素包括APACHEⅡ评分≥16分、留置尿管时长≥7 d、抑酸剂使用时长≥3 d、第三代头孢菌素使用时长≥3 d、抗菌药物联用时长≥3 d和ICU住院时间≥15 d,据此构建的列线图模型能有效预测ICU患者30 d内发生产ESBLs革兰阴性杆菌感染的风险概率,具有一定的临床价值。

长链非编码RNA H19在原发性肝癌患者血清中的表达及其生物学特征

目的检测长链非编码RNA H19(Long non-coding RNA H19,LncRNA H19)在原发性肝癌患者和健康成年人血清中的表达水平,探讨其对原发性肝癌临床诊断价值及在肝癌细胞中的生物学特征。方法利用实时荧光定量PCR(Real-time PCR,RT-PCR)检测61例原发性肝癌患者和61例健康成年人血清中LncRNA H19的表达量,分析其与肝癌患者临床病理因素的相关性;通过受试者工作特征曲线(Receiver operating characteristic curve,ROC)分析LncRNA H19对原发性肝癌的临床诊断价值;并在肝癌细胞系HepG2细胞中应用siRNA下调LncRNA H19表达后,通过CCK-8和Transwell小室检测HepG2细胞增殖和侵袭变化。结果肝癌患者血清中LncRNA H19表达量高于健康成年人(t=7.806,P<0.001),并与肿瘤大小(t=2.468,P=0.017)、血管侵犯(t=4.544,P<0.001)、肝癌细胞Edmondson分级(t=2.996,P=0.004)和肿瘤TNM分期(t=4.087,P<0.001)相关;ROC分析显示LncRNA H19诊断肝癌的曲线下面积为0.836(95%CI:0.764-0.907,P<0.001),敏感性和特异性为80.3%和88.3%;细胞实验证实LncRNA H19表达下调后HepG2细胞增殖和侵袭能力减弱(P_均<0.01)。结论 LncRNA H19参与肝癌细胞生长和侵袭,且在患者的血清中表达升高,有可能成为肝癌诊断的肿瘤标志物之一。

lncRNA PCGEM1在早期原发性肝细胞癌外周血中的表达及临床意义

目的:探讨长链非编码RNA前列腺癌基因表达标记物1(lncRNA PCGEM1)在早期原发性肝细胞癌患者外周血中的表达及其对诊断和预后的意义。方法:选取2016年3月—2019年12月在宣城市中心医院普外科接受肝癌切除术治疗的70例早期原发性肝细胞癌患者,其中男性62例,女性8例;年龄31~71岁,平均(49.04±9.26)岁。另外选择同期体检的70名健康成年志愿者作为对照组,其中男性61例,女性9例;年龄25~68岁,平均(49.40±8.86)岁。采用qRT-PCR检测患者手术前后和健康体检者外周血中PCGEM1的表达;分析其与早期肝癌临床病理特征间的关系。应用受试者工作特征(ROC)曲线分析PCGEM1对早期肝癌诊断和肝癌细胞分级预测的价值。结果:患者术前外周血中PCGEM1的表达量高于术后和健康体检者(均P<0.001),ROC分析结果显示血清PCGEM1能对早期肝癌诊断和肝癌细胞分级进行预测(均P<0.001)。肿瘤直径>5 cm、无肿瘤包膜和肝癌细胞分级差(Ⅲ级和Ⅳ级)的早期肝癌患者血清PCGEM1的表达量升高(均P<0.05)。结论:早期原发性肝细胞癌患者外周血中PCGEM1的表达升高,高表达患者肿瘤直径大且恶性程度高,提示预后较差。

全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法通过诊断收集2个GEFS+家系,并对受累者全面检查,建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结。结果本组2个家系共有53位成员,其中受累者11例,男性7例,女性4例,患者年龄为10个月至39岁,起病年龄为6个月至5岁,具有广泛的临床发作谱。受累者中,FS6例,FS+2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴失张力发作2例。所有脑电图异常者均呈现全面性癫痫样放电。其中,5例患者目前给予抗癫痫药治疗,症状控制良好。本组所有受累者神经系统检查以及头颅CT或MRI检查正常。结论GEFS+是一种儿童时期常见的呈现常染色体显性遗传方式的癫痫综合征。其临床发作以FS和FS+为主要表型,并且在FS+的基础上多合并全面性癫痫发作。家族史调查是诊断该病的关键。