荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用效果

目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR技术检查。以染色体核型分析为标准,分析QF-PCR技术在产前诊断中的应用价值。结果388例受检羊水中,QF-PCR检测出其中1例母血污染。388例受检者中QF-PCR共检出17例染色体非整倍体异常,包括21三体异常10例,18三体异常2例,13三体异常1例,性染色体异常4例。与染色体核型分析结果相符,染色体核型分析结构异常13例,QF-PCR技术均未检出。结论QF-PCR技术能鉴别母血污染以及检查快速,可弥补染色体核型分析时间长的不足;而染色体核型分析可补充QF-PCR技术对其他染色体异常检测的不足,两种方法联合使用可起互补作用,利于减少出生缺陷。

广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析

目的:了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积(MCV)以及红细胞(RBC)脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法:分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果:在4652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10.94%。结论:婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称"地贫儿")的出生,提高人口素质具有重要的意义。

广东省未婚流动人口152例阴道分泌物检测结果分析

目的了解未婚女性流动人口的生殖健康状况。方法在自愿参与的原则下,对惠州地区3家工厂和15家沐浴休闲中心的未婚女性流动人口152人进行了阴道分泌物检查,检测项目:pH、滴虫、线索细胞、阴道菌群分析等。结果念珠菌阳性共21例,占13.8%;线索细胞阳性共31例,占20.4%。未发现滴虫;pH≤4.5者占92.8%、pH=5.0者仅占7.2%,pH平均数为4.06;菌群分析情况:可检出乳酸杆菌样菌高达95%。结论这一人群的乳酸杆菌样菌的检出率比以往报道偏高,pH检测结果比以往报道偏低[3],说明该地区的未婚女性流动人口的生殖健康状况是良好的。

育龄妇女生殖道支原体感染情况的研究

目的:了解育龄妇女生殖道支原体感染标本中支原体的耐药情况及临床意义。方法:进行支原体培养、鉴定和药敏试验。结果:2289例育龄妇女支原体总阳性为27.6%(631/2289),解脲支原体(Uu)感染率为24.2%(556/2289)。631例育龄妇女生殖道支原体感染中,人型支原体(Mh)和Uu+Mh混合感染组较单纯Uu感染组的耐药率高,除了原始霉素和四环素外,均有显著性差异。原始霉素和交沙霉素及强力霉素对Mh和Uu+Mh混合感染组及单纯Uu感染组都比其他药物敏感,有显著性差异。结论:育龄妇女生殖道支原体感染率高,应将原始霉素,交沙霉素及强力霉素列为临床治疗支原体感染首选药物。

惠州地区新生儿疾病筛查二周年情况报告

目的了解惠州地区新生儿疾病筛查的筛查率,了解筛查病种的发病率。方法统计惠州地区三区三县近二年来的人口出生数及筛查婴儿数;对三区三县部分医院出生72h且喂奶6次以上的婴儿采集外周血滤纸标本,用荧光分析法分别做G-6-PD缺乏症,先天性甲状腺功能低下症,苯丙酮尿症的筛查。结果惠州地区近二年来新生儿疾病筛查的筛查率为38%;G-6-PD缺乏的发病率为5.33%;CH的发病率为1/2811;PKU的发病率为1/12651。结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使得患儿得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生。是提高人中素质的重要措施。

稽留流产与血铅水平的关系探讨

目的分析稽留流产与孕妇血铅的相关性,了解惠州市铅污染对孕妇的影响,为预防稽留流产寻找依据。方法选取于2011年2月至2013年3月在我院妇科确诊为稽留流产的患者506例为研究对象,同时选取同期早期妊娠健康孕妇500例作对照研究,分别记为观察组和对照组,取样上述两组孕妇静脉血,给予血铅检验,观察和对比两组孕妇血铅检测值,分析血铅与稽留流产之间的关系。结果观察组孕妇血铅检测值明显高于对照组孕妇,两组比较差异有显著性(P<0.01)。结论稽留流产与血铅水平有紧密的联系,可通过对孕前妇女血铅测定,防止稽留流产,指导优生优育。

胎儿颈项透明层值与羊水细胞染色体核型的关系分析

目的分析胎儿颈项透明层（NT）值与羊水细胞染色体核型分析的关系。方法对我院孕11~13＋6周的1000例孕妇给予超声检查NT值,并对有必行产前介入性诊断的孕妇给予羊水染色体核型分析。根据超声检查结果分为增厚组（NT≥2.5 mm）和正常组（NT〈2.5 mm）,每组各500名患者。计算异常染色体比例及类型。结果增厚组检出异常染色体共97例,正常组无异常染色体者,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论胎儿NT值较高者,其发生羊水细胞染色体核型的异常比例也较高,此研究有助于筛查胎儿染色体的异常情况。

QF-PCR技术在1166例产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值

目的:探究荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法:选取2021年1月至2022年8月在惠州市第二妇幼保健院进行羊膜腔穿刺检查的1166例孕妇作为研究对象。对这些孕妇的羊水均采用定量荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术进行检测,并行羊水细胞培养及核型分析,对两种方法的检测结果进行比较。结果:采用QF-PCR技术进行检测的结果显示,1166例胎儿中共检出染色体非整倍体数目异常胎儿53例(4.55%),其中21-三体异常28例,18-三体异常10例,13-三体异常3例,性染色体异常11例,三倍体异常1例,与染色体核型分析结果完全符合。染色体核型分析发现性染色体嵌合体7例,其中5例与QFPCR检测结果符合,2例嵌合比例低于20%者QF-PCR技术未检出;发现染色体结构异常48例,QF-PCR技术均未检出。QF-PCR检测与染色体核型分析结果的符合率为95.79%。结论:QF-PCR技术在筛查染色体非整倍体异常疾病中具有较高的应用价值,该项技术是一种简单、高效、可靠的染色体非整倍体疾病产前诊断技术,可弥补染色体核型分析时间长的不足,但该方法也存在一定的局限性,只能检出大于20%的嵌合体,亦无法检出染色体结构异常。

胱抑素C、血清钙、镁在妊高症患者中的变化及临床分析

目的:分析胱抑素C、血清钙、镁在妊高症患者中的变化及临床意义。方法:选取2016年4月至2018年3月收治的145例妊高症患者作为研究对象(妊高组),另选取同期接受产检的145例正常孕妇进行对照研究(正常组),比较两组胱抑素C、血清钙、血清镁水平。结果:妊高组胱抑素C水平高于正常组(P<0.05),血清钙、血清镁水平则低于正常组(P<0.05);不同程度妊高症方面,轻度、中度和重度妊高症患者的胱抑素C水平随着病情的加重逐渐上升,血清钙、血清镁水平随着病情的加重逐渐下降,不同程度的妊高症患者胱抑素C、血清钙、血清镁水平差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:妊高症患者胱抑素C、血清钙、血清镁的水平变化直接关系到病情的发展变化,因此要加强监测,以此为疾病诊治提供科学的参考依据。

探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值

目的探究产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中绒毛细胞长期培养法的应用效果,另分析产前诊断及早孕和早中孕期自然流产时期绒毛细胞长期培养法的检测结果差异。方法共计抽取1058例患者参与本次研究,其中使用B超引导进行产前诊断的患者236例,早孕和早中孕期自然流产患者822例,患者均于2015年12月-2019年11月入我院进行检查治疗,分组对比患者检测结果。结果绒毛细胞长期培养在产前诊断中绒毛培养的成功率与早孕和早中孕期自然流产中的成功率相比较高,早孕和早中孕期自然流产绒毛染色体异常率与产前检查相比明显较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者绒毛细胞长期培养法的培养时间分组对比无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。结论绒毛细胞长期培养在临床中的应用可以作为产前诊断以及流产诊断的标志,临床诊断中需要确保检验标本的新鲜度以及无菌性,严格按照要求进行绒毛细胞培养,为临床诊断及治疗提供基础。

染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系研究

目的探讨染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系。方法选取我院收治的1 540例不孕不育及自然流产患者,同时以至少一胎足月分娩的无异常生育史的人群作为对照组,对各组进行外周血淋巴细胞培养,G显带及核型分析。结果在不孕不育及自然流产组中,染色体多态性检出182例,发生率为11.82%;对照组染色体多态性检出10例,发生率为1.67%。不孕不育及自然流产组中染色体多态性检出率明显高于对照组,两组比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论染色体多态性与不孕不育及自然流产存在一定的相关性,临床应予以重视。

精浆微量元素锌、铜、及铅对精子质量的影响

目的：通过比较男性不育症患者及健康男性在精子质量和精浆微量元素的差异，探讨锌、铜、铅等微量元素对精于质量的影响。方法：选择45例男性不肓症患者与45例健康男性，检测精液常规和精浆中锌、铜、铅的舍量，分析锌、铜、铅的含量与精子密度、活动率、活力的相关性。结果：不育组的精子质量显著低于对照组，其精浆中锌显著低于对照组，铅含量显著高于对照组，铜在两组见无显著差异。同时，精装中辞含量与精子密度、活动率、活力（a、b）呈显著正相关，与活力d呈显著负相关，铅含量与上述相反。铜与精子质量无显著相关性。结论；精浆中辞可增加精子密度厦活动率，增加a级和b级活力比例其作用机制可能与促进精子生成、成熟等有关，而铅可对精干质量呈现毒性作用。

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值

目的分析无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法选取2016年4月—2018年3月在我院接受无创产前基因检测的3 759例孕妇作为研究对象,利用二代测序AR550平台结合生物信息学进行无创产前基因检测,NIPT的检测范围包括21、18、13及性染色体非整倍体。对NIPT高风险的孕妇,建议行羊水或脐血穿刺染色体核型分析,比较两者结果的一致性,并随访妊娠结局。结果 3759例孕妇中NIPT提示高风险27例,阳性率为0.71%。其中24例孕妇行染色体核型分析,确诊为21-三体14例、18-三体1例、13-三体1例和性染色体数目异常4例,阳性预测值分别为100%、50%、100%和66.7%。其中NT增厚中无创孕妇99例,检出高风险为5例,检出率为5.05%(5/99),明显高于总体检出率。结论 NIPT对21-三体和18-三体具有较高的敏感性和特异性,能提高产前筛查和诊断效率,具有较好的临床应用价值.

惠州市惠城区妇科门诊病人中HPv亚型感染分析

目的调查常规门诊病人中21种HPV亚型感染发病率，为预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法人乳头瘤病毒核酸扩增快速杂交法。结果在1908名门诊病人中共检出HPV阳性的有338例，其中高危型196例（占57．99％），高危型中16型52例（占15．38％），其次58型45例（占13．31％），52型39例（占11．54％）；低危型31例（占9．17％），其中6型18例，11型11例，同时感染2个及以上亚型的74例（占21．89％）。感染率高的依次为16型、58型、52型。结论HPv感染在人群中的分布以高危型为多，各年龄段感染率无明显的差异，混合型感染者以年轻女性为多。

不孕不育及自然流产患者染色体多态性分析

目的:分析遗传咨询门诊中不孕不育及自然流产患者染色体多态性的情况。方法:对817例不孕不育及有自然流产史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带或N显带后染色体核型分析。结果:817例就诊者中,检出染色体多态85例,阳性率为10.40%,其中不孕不育患者381例,检出染色体多态38例,多态检出率10.00%;自然流产史436例,检出多态47例,多态检出率10.78%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、1号及16号次缢痕、9号倒位、Y染色体长度异染质区变化。结论:染色体多态性与不孕不育和自然流产有一定的相关性。

450例胎儿颈项透明层厚度与羊水细胞染色体核型的相关性分析

目的探讨孕早期中期胎儿颈项透明层厚度(NT)与羊水染色体核型分析的相关性。方法回顾性分析450例孕中期羊水染色体核型分析的孕妇,研究其胎儿NT值与染色体核型及妊娠结果的关系。结果 450例病例检出异常核型20例,检出率4.44%;其中NT≤2.5 mm 342例,检出异常核型2例,检出率0.59%。胎儿NT≥2.5 mm 108例,异常核型18例,占16.7%,其中74例3.5 mm≥NT≥2.5mm的胎儿检出染色体异常5例,检出率为6.7%;34例NT≥3.5 mm的胎儿检出染色体异常13例,检出率为38.2%,两组异常核型检出率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿NT增厚是孕早期中期筛查胎儿染色体异常的敏感而有效的超声指标,羊水染色体核型分析作为胎儿NT≥3.5 mm孕妇重要的产前诊断方法。

2200份孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法回顾性分析2012年6月至2018年5月在本院产前诊断的2200例孕妇中孕期羊水细胞染色体核型分析的结果结论。结果 2200份羊水细胞中共检出异常核型125例,阳性率为5.68%,其中染色体数量异常107例,占85.6%,结构异常18例,占14.4%。检出多态核型91例,占所有标本数4.18%。羊膜腔穿刺术是一种检测胎儿染色体异常的较好方法,具备较高胎儿染色体异常的检出率,对预防缺陷儿出生具有重要意义。

绒毛染色体核型分析在产前诊断及早期胚胎停止发育中的临床应用

目前国内产前细胞遗传学诊断多为中孕期羊水细胞培养及核型分析,发现胎儿异常终止妊娠相对较晚。早孕期进行绒毛染色体检查可以提前产前诊断时机,对于早期胚胎停止发育的病例进行绒毛染色体分析,有助于查明病因。

精浆微量元素锌、铜及铅与精子质量的相关性分析

目的通过比较男性不育症患者和健康男性的精浆微量元素与精子质量的相关性,探讨锌、铜、铅等微量元素对精子质量的影响。方法选择183例男性不育症患者与183例健康男性,检测精液常规和精浆中锌、铜、铅的含量,分析锌、铜、铅的含量与精子密度、活动率、活力的相关性。结果不育组的精子质量显著低于对照组,其精浆中锌显著低于对照组,铅含量显著高于对照组,铜在两组间差异无显著性。同时,精浆中锌含量与精子密度、活动率、活力(a、b)呈显著正相关,与活力d呈显著负相关,铅含量与上述相反。铜与精子质量无显著相关性。结论精浆中锌可增加精子密度及活动率,增加a级和b级活力比例其作用机制可能与促进精子生成、成熟等有关,而铅可对精子质量呈现毒性作用。

孕中期唐氏综合症的血清筛查与遗传咨询

目的：探讨孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）、绒毛膜促性腺激素（beta—humanchorionicgonadotrophin，B—HCG）进行唐氏综合症筛查。方法：本研究利用电化学发光免疫分析技术检测孕中期孕妇血清中AFP、B—HCG水平，结合相关各种影响因素，进行风险评估，然后再经羊水细胞染色体核分析进行确诊。结果：在我院接受产前检查的孕中期孕妇3616例中共筛查出唐氏综合症高危220例，阳性率达6．08％；而且220例唐氏综合症高危孕妇的筛查阳性率随着孕妇的年龄而升高。220例初筛阳性孕妇中有123例孕妇接受羊水染色体检查，共检查出染色体异常4例，其中21-三体3例，18-三体1例；均行引产术中段妊娠。结论：孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（alpha—fetoprotein，AFP）、绒毛膜促性腺激素（beta--humanchorionicgonadotrophin，8-HCG）的测定是一种无创性检测手段，对筛查唐氏综合症胎儿，降低出生缺陷率，提高出生人口质量有重要意义。