经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表现错综复杂,且受到检查手段的限制,临床工作中易造成误诊或漏诊。现报道1例以头晕、肢体无力伴反复发作的短暂性意识障碍、记忆力下降、反应迟钝为主要表现,最后经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,总结该病的临床表现、影像学特点、病理特征及基因特点,以提高临床医生对NIID的认识,减少误诊误治。

Wilson病ATP7B基因突变研究

目的:研究肝豆状核变性(WD)ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台。方法:提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12号外显子,并进行DNA直接测序。结果:30例WD患者共检测到6种ATP7B基因突变,均为点突变,8号外显子检测到5种突变,突变频率40.00%;12号外显子检测到1种突变,突变频率23.33%;5号外显子未检测到突变。结论:ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区,以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点,WD患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子。

贵阳市城乡老年人2009年卒中患病率及危险因素现况调查

目的调查贵阳市城乡老年人群(≥>60岁)卒中流行现状及常见危险因素与卒中发病的关系。方法以现况研究设计,采用整群抽样的方法对贵阳市2个街道办事处和一个镇的≥60岁常住居民进行卒中患病率及常见危险因素的调查。按每10岁为一个年龄组(80岁及以上归入一组),描述卒中的流行现状及常见危险因素的分布特征。结果①贵阳市城乡≥>60岁老年人卒中患病率为5.4%(392/7299)。城市患病率高于农村(5.8%对4.4%,P=0.叭3);男、女患病率差异无统计学意义(5.6%对5.2%,P=0.458)。随着年龄的增长,城市和农村卒中患病率均有增高的趋势(P<0.01)。②高血压患病率为40.8%(2977/7299)。血压正常组卒中患病率为2.6%(65/2539),高血压前期组(血压:120～139/80～89 mmHg)为5.9%(106/1792),高血压组为7.1%(211/2968),差异有统计学意义(P<0.01)。③随着受教育程度的提高,不论男女卒中患病率均下降;随着体质量指数的增高,卒中发病率逐渐增高。差异均有统计学意义(P<0.01)。④多因素Logistic回归分析显示,年龄、超重或肥胖、高血压、高血压前期、高血糖、心脏病史、吸烟史、饮酒史、家族史、喜高盐饮食是卒中的危险因素,高学历是保护因素,差异均有统计学意义(P<0.01或P<0.05)。结论贵阳市城乡老年人群卒中患病率为5.4%。高血压是卒中最主要的危险因素,高学历是保护因素。

分布式实时数据库的通讯延迟模型与协议

本文通过建立分布式实时数据库系统中的一个网络通讯延迟模型，对它的时间开销进行了分析，指出实现实时通讯的可行性．同时给出了通讯协议ＥＣＳＭＡ／ＣＤ（ｅｘｔｅｎｄｃａｒｒｉｅｒｓｅｎｓｅｍｕｌｔｉｐｌｅａｃｃｅｓｓ／ｃｏｌｉｓ－ｓｉｏｎｄｅｔｅｃｔｉｏｎ）的算法，为数据或消息的实时传送提供了一种机制．

蒙特利尔认知评估量表(北京版)在贵阳农村老年人群中的应用

蒙特利尔认知评估量表（Montreal Cognitive Assessment ，MoCA）是主要用于筛查轻度认知功能障碍（Mild Cognitive Impairment ，MCI）的一种简便、快捷的筛查工具。与传统认知筛查量表-简易精神状态量表（Mini Mental State Examination ， MMSE）相比有灵敏度高、涵盖的认知领域比较全面等优点［1，2］，尤其是早期发现M M SE测试结果为正常的M CI患者，对于其早期干预、预防或延缓发展成为痴呆起着重要的作用。近年来该量表得到了广泛的应用，陆续被翻译及修订为30多种语言，中文版就有6个（北京版、广东版、香港版、长沙版、台湾版、新加坡版）。

内存数据库的快速搜索多目录哈希方法

本文讨论和分析了内存数据库中一种高性能的哈希查找方法。现有的哈希技术由于需要很大的目录空间而在内存数据库中不再适用。多目录搜索哈希技术（FSMH）同单目录哈希技术相比，极大地提高了目录空间的使用效率，本方法的目录空间大小随记录数的增加而呈线性增长。

贵阳市农村老年人轻度认知功能障碍筛查

目的:评价蒙特利尔认知评估量表(MoCA量表)和简易精神状态量表(MMSE量表)在贵阳农村老年人轻度认知功能障碍(MCI)筛查中的灵敏度和特异度。方法:采用MMSE对贵阳市农村887名65岁以上的老年人进行认知功能检查,MMSE评分为MIC及正常的545名老年人进行MoCA检查,分析MoCA量表与MMSE量表的测量结果。结果:545名老年人均完成认知功能评估,MMSE量表显示MIC人数为358名(65.7%),MoCA量表显示MIC人数为446名(81.8%);与MoCA量表相比,MMSE量表的灵敏度为77.13%,特异度为85.86%;两种量表的一致性为中度,Kappa值0.47。结论:在MIC筛查中,MoCA量表的灵敏度和特异度更高,更适宜用于老年人MCI的筛查。

视神经脊髓炎脊髓损害的磁共振研究

目的分析视神经脊髓炎(NMO)和多发性硬化(MS)患者脊髓MRI特点,以及血清抗水通道蛋白4(AQP4)IgG抗体阳性与阴性NMO患者脊髓MRI特点。方法回顾分析贵州省中枢神经系统脱髓鞘疾病数据库中42例NMO和32例有脊髓损害的MS患者的脊髓MRI资料。结果与MS组比较,NMO患者脊髓病灶累及更长的椎体节段(P<0.05),在脊髓MRI矢状位上表现为线样征和纵向延展的脊髓损害(LESCL)(P<0.05)。轴位T2WI上亮斑状损害(BSLs)以及中心性、横贯性脊髓损害更常见(P<0.05);在病灶部位及强化病灶上,NMO和MS组间比较差异无统计学意义。与血清抗AQP4-IgG抗体阴性NMO患者比较,阳性患者线样征、BSLs、中心性损害更常见(P<0.05),在脊髓病灶部位、受累椎体节段数、LESCL、横贯性损害及强化病灶方面,抗AQP4-IgG抗体阳性组和阴性组间比较差异无统计学意义。结论除LESCL、线样征、横贯性损害和中心性损害特点外,BSLs可能是另一个有助于鉴别NMO与MS的脊髓病灶MRI特征。BSLs、线样征、中心性损害特点可能与NMO患者抗AQP4-IgG抗体的血清学状态有关。

基层医院开展食管癌32例手术体会

基层医院开展食管癌３２例手术体会朱英武，谷宗平我院地处贫困山区，医疗条件较落后，大部分病人为高龄和长期营养不良，有些伴有各种慢性疾病如高血压、慢性支气管炎、肺气肿等，在既无心肺功能监测，又无专科护理的情况下，我们自１９９１年元月至１９９３年７月以来，...

贵阳市60岁以上人群脑卒中危险因素调查分析

目的了解贵阳市城乡≥60岁人群脑卒中相关危险因素的暴露情况及分布规律。方法采用整群随机方法对两个街道办事处和一个镇的60岁及以上常住居民进行调查,包括一般情况及脑卒中相关危险因素的调查,描述脑卒中危险因素的城乡分布特征。结果城市老年人群高血压、心脏病、高血糖、血脂异常、超重或肥胖、卒中家族史、吸烟、饮酒、喜盐、喜脂等危险因素的暴露率分别为39.66%、4.53%、17.12%、8.63%、33.11%、1.31%、30.05%、17.60%、8.16%、8.99%;农村老年人群分别为43.6%、2.45%、14.50%、6.47%、22.63%、1.09%、45.73%、33.02%、19.74%、26.92%。临床指标中,高血压暴露率农村高于城市,其余各因素城市暴露率高于农村(P<0.05)。生活行为因素中,农村地区暴露率高于城市(P<0.05)。结论贵阳市60岁以上人群脑卒中危险因素中高血压暴露率最高,其次为吸烟,而超重或肥胖也已称为不容忽视的重要因素。农村老年人群生活行为因素暴露率高,这也可能是近年来农村地区脑卒中患病率迅速上升的原因之一。

肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究

目的研究Wilson病(WD)ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床表型与ATP7B基因突变类型的关系。结果(1)3个外显子共发现7种类型突变,均为点突变,其中同义突变3种,错义突变4种;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较,临床表现都未见明显差异。结论(1)产物DNA直接测序法可用于WD的早期诊断;ATP7B基因8号外显子778密码子是WD患者的高频突变位点;12号外显子952密码子可能是WD患者的高频突变位点;我们的实验未发现14号外显子基因突变;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变与临床表型在本研究中均未发现有相关性。

贵州省2010-2015年克-雅病病例监测结果分析

目的分析2010-2015年贵州省克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)监测病例流行病学、临床特征、以及病例转归情况。方法对贵州省克-雅病监测网络发现的疑似病例的流行病学、临床特征以及随访资料进行分析,同时结合病例脑脊液、血液标本的实验室检测结果。结果 2010-2015年贵州省报告的23例CJD疑似病例中发现CJD病例11例,其中sCJD临床诊断病例8例,sCJD临床疑似病例2例,gCJD确诊诊断病例1例。11例病例中,首发症状以快速进行性痴呆为主要表现,其次是精神症状、锥体外系症状、小脑症状和皮质性失明;临床症状中进行性痴呆为主要症状,其次是视觉或小脑障碍、肌阵挛、锥体系/锥体外系功能异常、无动性缄默;辅助检查以头颅核磁共振(MRI)异常为主(45.45%);实验室检测脑脊液14-3-3蛋白阳性率较高(70%),血液标本中朊蛋白基因(PRNP)检测129位氨基酸多态性均为M/M型,除1例gCJD确诊诊断病例PRNP基因检测发现D178N突变外,均未发现其它位点突变。11例CJD病例无季节、地区聚集性和职业倾向,以男性为主,年龄中位数在65岁,主要为汉族。流行病学史无特殊。对所有CJD病例在报告当年进行随访,失访率27%,大多数病例均在1年内死亡。结论 2010-2015年贵州省CJD病例中以sCJD为主,其流行病学特征与同期全国监测情况相符。首次在贵州省发现1例gCJD病例,其PRNP基因突变与2011-2014年全国CJD监测网络发现的gCJD突变位点均不相同,与河南2011-2013年间报告的2例遗传型朊蛋白病病例在临床表现及PRNP基因突变位点相似。

支持实时数据库的L树研究

数据常驻内存是支持实时应用的数据库管理系统获得高性能的一种可行技术。Ｌ树吸取了ＡＶＬ树和Ｂ－树的优点，既有较高的空间利用率，又有较好的动态性能，不失为支持实时数据库数据组织的一种好的方式。本文介绍Ｌ树的构成及插入。

古运河畔,有生命的创意地标

2002年9月,一个叫杜雨波的人给古运河畔带来一种新的业态、新的梦想。他发现并租下了运河畔那片废旧厂房,装修一年后入驻。由于房租便宜,一平方米租金每月仅12元,从而吸引了19家前卫时尚的艺术机构、330多位艺术创作人员入驻,2004年实现营业收入2.4亿元。粗略算来。

安庆市县乡科技副职选配工作存在问题分析

安庆市科技副县长的选配管理工作,始于1987年。近年来安庆市把选配科技副乡镇长作为组织部门的一项重要工作来抓,目前全市211个乡镇全部配备了科技副乡镇长。科技副职对推动科技进步,促进经济发展发挥了重要作用。但也存在着一些不容忽视的问题。影响着其作用的发挥,甚至制约着农村基层两个文明建设的进程。

8个樱花品种播种育苗技术研究

本文介绍了8个樱花品种的种子从储藏、催芽、播种到苗期管理的试验全过程,总结出一种简便易操作的樱花播种育苗技术,可供生产设施比较简陋的地方借鉴和参考。

克瑞墨大牡丹茶花嫩枝扦插实用技术

茶花Camellia sp.又名山茶花,是山茶科、山茶属多种植物和园艺品种的通称,是中国传统的十大名花之一,具有天生芳姿丽质、干美枝青叶秀、花色艳丽多彩、花型秀美多样、花姿优雅多态、气味芬芳袭人[1]等特点,在园林中具有很高的观赏价值、经济价值和生态价值。

贵州省2018年上半年与2017年下半年急性缺血性脑血管病诊治现状比较分析

目的：通过对2018年上半年与2017年下半年贵州省神经内科急性缺血性卒中住院患者的医疗关键绩效指标诊治现状比较分析，了解贵州省目前急性缺血性卒中诊治的发展趋势，以提高对此病的防控、诊疗能力。方法：通过医院质量监测系统，采取2838例贵州省二、三级医院神经内科急性缺血性卒中住院患者病案首页信息，其中2018年上半年病案数为1206例，2017年下半年病案数为1632例，分别计算出急性缺血性卒中住院患者各项医疗关键绩效指标完成率，同项指标进行纵向比较分析。结果：①贵州省纵向比较，11个绩效指标里面有8个指标有所提升，其中在完成美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分、纤维蛋白酶原激活剂（rt-PA）溶栓比例、深静脉血栓预防方面提升较为明显，在出院患者部分二级预防方面如高血压患者降压药物治疗、糖尿病患者降糖治疗、房颤患者抗凝药物治疗比例方面有所下降；②贵州省二级医院纵向比较，11个绩效指标里面有9个指标有所提升，其中在完成NIHSS评分、rt—PA溶栓比例、吞咽功能评价、出院时房颤患者抗凝治疗、不能行走患者深静脉血栓预防方面提升较为明显，在部分二级预防方面如高血压患者降压药物治疗、糖尿病患者降糖治疗比例方面有所下降；③贵州省三级医院纵向比较，11个绩效指标里面有9个指标有所提升，其中在完成NIHSS评分、rt—PA溶栓比例、深静脉血栓预防方面提升较为明显，在部分二级预防方面如高血压患者降压药物治疗、房颤患者抗凝药物治疗方面比例有明显下降。结论：2018年上半年与2017年下半年纵向比较，贵州省急性缺血性卒中诊治关键绩效指标总体上均有所提升，在急救和并发症预防方面虽然提升幅度较为明显，但仍处于较低的比例水平，部分二级预防指标有所下降。提示贵州省应继续提升缺血性卒中的急性期救治能力，同时在二级预防方面也不能松懈。

2017年贵州省急性缺血性脑血管病诊治现状分析

目的：通过对2017年贵州省神经内科急性缺血性卒中住院患者的医疗关键绩效指标诊治现状进行分析，为提高本省缺血性卒中的防控和诊疗能力提供数据依据。方法：通过医院质量监测系统，选取2868例2017年贵州省二、三级医院神经内科急性缺血性卒中住院患者病案首页信息，分别计算出急性缺血性卒中住院患者各项医疗关键绩效指标完成率，与全国及全省的同项指标进行横纵向比较分析。结果：①本省与全国水平比较，在急救和并发症预防方面与全国的平均水平差距较大，在二级预防方面与全国平均水平相近；②本省的二级医院和三级医院比较，在急救和并发症预防方面，三级医院明显优于二级医院，部分二级预防方面二级医院和三级医院完成比例相近；③本省二级医院与全国二级医院比较，在急救和并发症预防方面，本省明显低于全国平均水平，在二级预防方面，也存在一定差距；④本省三级医院与全国三级医院比较，在溶栓和并发症预防方面，完成比例较低，存在明显差距，在二级预防方面与全国平均比较无明显差距；⑤本省纵向比较，与选中时段前六个月比较，溶栓比例略有下降，在二级预防方面各项指标均有提高。结论：本省急性缺血性卒中诊治关键绩效指标在二级预防方面与全国平均水平无明显差距，在急救和并发症预防方面与全国的平均水平差距较大，提示本省应重点提升缺血性卒中的急性期救治能力。

3例空肠平滑肌瘤出血长期误诊的教训

３例空肠平滑肌瘤出血长期误诊的教训谷宗平，彭良普，朱英武２３７３００安徽省金寨县医院我们于１９８７年至１９９０年曾收治３例空肠平滑肌瘤病人，一直误为其它消化系疾患，误治长达３、１４、２９年，现报告如下：１病例介绍［例１］患者男，４８岁。反复便血２９年...