目的利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力。方法选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两次,每次随机选取5份发放给上...目的利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力。方法选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两次,每次随机选取5份发放给上海地区各参评实验室,要求其在规定时间内进行检测并上传结果,依据回报结果统计分析并评价其检测能力。结果两次EQA中SMN1判定结果回报全部正确的实验室分别占100%(38/38)和97.22%(35/36),SMN1第7,8号外显子拷贝数检测的总体符合率分别为96.92%(315/325)和98.18%(324/330),SMN2第7,8号外显子拷贝数检测的总体符合率分别为100%(65/65)和96.56%(43/45)。回报错误结果中包括1例结果判定错误和4例拷贝数检测错误。结论通过筛选出具有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA可有效模拟临床样本并应用于SMN外显子缺失EQA活动中。回报结果分析显示上海地区临床实验室SMN外显子缺失项目整体符合率较高,但个别实验室检测能力尚待提高。展开更多
文摘目的利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力。方法选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两次,每次随机选取5份发放给上海地区各参评实验室,要求其在规定时间内进行检测并上传结果,依据回报结果统计分析并评价其检测能力。结果两次EQA中SMN1判定结果回报全部正确的实验室分别占100%(38/38)和97.22%(35/36),SMN1第7,8号外显子拷贝数检测的总体符合率分别为96.92%(315/325)和98.18%(324/330),SMN2第7,8号外显子拷贝数检测的总体符合率分别为100%(65/65)和96.56%(43/45)。回报错误结果中包括1例结果判定错误和4例拷贝数检测错误。结论通过筛选出具有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA可有效模拟临床样本并应用于SMN外显子缺失EQA活动中。回报结果分析显示上海地区临床实验室SMN外显子缺失项目整体符合率较高,但个别实验室检测能力尚待提高。