STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析

目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半,3个月以内起病者6例,3~12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1 G>C、C.855 C>G及c.842_843 insGGACGACGGCCTGTGGATAGC ACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓,2例患儿已死亡,4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗,1例为单独应用完全缓解,5例患儿部分有效,4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解,余7例为药物难治性癫痫。结论STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重,婴儿痉挛症表型最常见,癫痫治疗效果存在明显异质性,7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。

合作网络嵌入性、吸收能力与创新绩效的关系研究——数字化转型的作用

在开放式创新和数字化转型背景下,制造企业亟需通过创新突破来实现可持续发展。基于数字化转型背景下,分析了结构嵌入和关系嵌入对创新绩效的影响,并引入吸收能力和数字化转型讨论中介和调节机制。结果表明,结构嵌入、关系嵌入与创新绩效的关系分别呈倒U型和正向关系。结构嵌入和关系嵌入通过影响现实吸收能力及潜在吸收能力对创新绩效起作用。数字化转型对结构嵌入、现实吸收能力与创新绩效的关系具有正向调节效应。研究结论有助于我国制造企业在数字情景下利用网络嵌入提升吸收能力,并为企业在数字化时代的发展提供了理论指导和现实启示。

心理疏导护理对放化疗后肿瘤患者生活质量的影响

分析放化疗后肿瘤患者接受心理疏导护理,对其生活质量的影响效果。方法:选取2022年06月~2023年06月本院收治的80例放化疗后肿瘤患者,以简单随机数字表法均分为干预组与对照组,分别给予心理疏导护理和常规护理,对比两组患者护理后的情绪状态、生活质量以及社会生活能力。结果:护理后,干预组情绪状态、生活质量以及社会生活能力优于对照组,组间差异显著(P<0.05)。结论:放化疗后肿瘤患者接受心理疏导护理,对于患者情绪状态、生活质量以及社会生活能力改善具有显著作用,值得推广应用。

泄热降逆汤配合兰索拉唑肠溶胶囊用于反流性食管炎肝胃郁热证的疗效

目的:探讨泄热降逆汤配合兰索拉唑肠溶胶囊用于反流性食管炎肝胃郁热证的临床效果。方法:选取2018年5月-2020年8月我院收治的90例反流性食管炎肝胃郁热证患者作为研究对象,以抽签法分为两组,对照组(n=45)采用兰索拉唑肠溶胶囊治疗,观察组(n=45)另给予泄热降逆汤治疗,对比两组治疗效果。结果:观察组治疗总有效率(95.56%,43/45)明显高于对照组(80.00%,36/45)(P<0.05);治疗后观察组中医主证、次证评分及食管黏膜形态评分明显低于对照组(P<0.05);治疗后观察组食管黏膜氧化应激指标[丙二醇(PEG)、一氧化氮(NO)]表达低于对照组,总超氧化物歧化酶(T-SOD)表达高于对照组(P<0.05);治疗后观察组胃泌素(Gas)、胃动素(MOT)及血管活性肠肽(VIP)表达高于对照组(P<0.05);治疗后观察组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-6(IL-6)低于对照组,白细胞介素-4(IL-4)高于对照组(P<0.05);治疗结束后随访6个月,观察组复发率(2.22%,1/45)明显低于对照组(13.33%,6/45),差异显著(P<0.05)。结论:泄热降逆汤配合兰索拉唑肠溶胶囊用于反流性食管炎肝胃郁热证的治疗效果显著,能够调节免疫,改善临床症状及食管黏膜损伤,促肠胃蠕动,值得临床推广。

“学生+知识+评价”提升学生的知识系统性和迁移力——以“材料科学基础”课程为例

稳步提升人才培养质量、满足社会多元化需求是高等教育永恒的主题。该文以社会需求为牵引,从学生、知识和评价三个维度出发,构建了以学生为中心开展教学活动、以知识为中心关注学习情况、以评价为策略跟踪学习效果的教学模式,并在“材料科学基础”课程中进行了有益的探索和实践。该模式的实施进一步夯实了学生的学科基础、培养了学生的知识系统性观念,提高了学生的知识迁移能力,稳步提升了教学质量。该探索可以为材料类课程甚至理工科类课程的教学设计和教学实施提供一定的思路。

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。

面向智慧农业乡村振兴耕读育人模式的探索研究

随着智慧农业和乡村振兴战略的兴起,耕读育人模式成为推动中国式现代化的关键因素之一。文章从实际困难和研究现状出发,探讨面向智慧农业乡村振兴的耕读育人模式的构建与实践。首先分析了智慧农业背景下农村人才需求的变化和挑战,提出以耕读育人为基础的人才培养机制。其次,通过创新教育模式,将耕读教育融入通识、实践、思政、专业和劳动教育,培养学生乡村情怀、责任感和创新能力;打造耕读教育的精品课程资源,将农耕文明、农机发展、农情统计等内容与现代农业科技相结合。最后,整合创新教育形式,设立创业实践基地,促进耕读教育与乡村振兴融合,培养创新能力,弘扬传统文化,助力乡村振兴,面向智慧农业乡村振兴的耕读育人是涉农高校践行初心、传承创新的重要实践,也是中华传统文化的传承与发展的必由之路,为乡村振兴注入新动力。

工作场所粉尘中游离二氧化硅的检测能力比对结果及影响因素分析

参加工作场所粉尘中游离二氧化硅的检测能力比对实验,针对实验过程中的操作要点进行探讨,分析影响因素。盲样按照游离二氧化硅的作业指导书的要求,应用GBZ/T 192.4—2007中的焦磷酸法进行测定。检测能力比对结果:通过考核,结果评定为优秀。本文从样品成分、粉尘颗粒大小、焦磷酸制备、温度与速度的控制、洗涤及炭化关键控制点和质量控制等多方面进行了分析和说明,实验过程顺利,数据可靠、准确。

灵台县废旧地膜回收利用现状及对策

通过对灵台县地貌类型、光、热、水资源、农业区划成果等介绍,分析了旱作农业技术推广带来的地膜污染,归纳梳理了灵台县废旧地膜回收利用现状,结合灵台县粮食生产功能区划定,提出了做好废旧地膜回收利用的相关对策。

利奈唑胺诱导致命性乳酸中毒:一种极易混淆为脓毒性休克的不良反应

回顾性分析北京、山东两所医院诊治的3例利奈唑胺诱导乳酸中毒患者的临床资料,并检索国内外相关文献,探讨其致病机制、危险因素、临床表现和治疗方案。3例患者因病情使用利奈唑胺抗感染治疗,在用药的不同阶段出现难以用脓毒性休克解释的乳酸中毒,停用利奈唑胺并给予床旁连续性静脉-静脉血液滤过治疗后,患者血乳酸水平明显下降,最终临床诊断为利奈唑胺诱导的乳酸中毒,但初诊医生均考虑为脓毒性休克。经积极治疗,2例患者转归良好,1例患者死亡。利奈唑胺诱导的乳酸中毒易被误诊为脓毒性休克,广大临床医生应提高对此不良反应早期诊断的认知与识别,采取有效的治疗措施,以改善患者预后。

人工智能在出版设计中的应用前景与挑战

【目的】本文旨在探讨人工智能在出版设计中的应用前景,并分析其面临的挑战。【方法】研究方法包括对人工智能在出版设计中的应用前景进行深入分析,以及探讨相关的质量控制、版权争议、隐私保护、技术局限和道德伦理边界等问题。【结果/结论】人工智能在出版设计领域具有巨大的应用潜力,可应用于自动排版、个性化封面设计以及根据内容需求自动选择或生成图像和插图等方面。

基于SIPS模型的读者参与图书馆文献资源建设策略优化研究

为优化图书馆荐购服务,提升图书馆服务质量,满足读者多元化需求,实现图书馆的高质量发展,分析读者参与图书馆资源建设的现状与问题,利用在图书馆领域已有实践应用的用户消费模型SIPS模型为研究工具,提出了激发读者共鸣、确认荐购品质、推动读者参与、读者口碑分享的读者参与图书馆文献资源建设的优化策略。

科技期刊论文英文摘要时态和语态的适用性研究

为解决科技期刊英文摘要的时态、语态不同用法的争议,论述科技期刊英文摘要的文体形式,通过分析摘要撰写翻译出现的问题,对照相关标准规范,分析了科技期刊论文摘要四要素中时态、语态在摘要语境中的适用性,能根据摘要的内容,恰当合理地使用时态、语态表达论文观点思想。可为作者和编审人员科技期刊学术论文英文摘要撰写提供相关建议,提升科技期刊英文摘要的写作质量。

重庆某高校药学专业人才培养与川渝地区人才需求分析

目的 探讨川渝地区药学相关企业对药学专业人才的需求。方法 聘请第三方公司对重庆市某高校2019-2021届药学专业毕业生开展就业去向分析,采用问卷调查形式对药学相关企业人才需求进行调研。结果 该校药学毕业生51.37%就业于川渝地区的医药卫生企业,82.82%从事相关领域工作;用人单位对毕业生培养质量、能力/素质评价较高,满意度达100.00%。药学相关企业在药物研发、质量控制、药品注册、药品销售与学术推广等方面人才需求较大;对人才实践能力、沟通能力、学习能力等要求较高。结论 该校药学专业人才培养基本符合行业发展和地区经济发展需求。同时,应结合产业需求,完善培养方案,促进产教融合,培养符合现代医药产业发展需求的药学专业人才。

全科医师对阻塞性睡眠呼吸暂停的认知现状及线上培训的影响

目的:了解全科医师对阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的认知现状及相关影响因素,评估线上培训对全科医师认知水平和自信度的提升效果。方法:通过问卷调查评估培训前后全科医师对OSA知识的掌握情况和态度、认知,并分析潜在的影响因素。结果:120名全科医师培训前OSA相关知识平均得分为(59.7±18.8)分,及格率为70.8%;培训后平均得分提高至(75.0±9.6)分,及格率达97.5%(均P<0.05)。经过培训,全科医师对OSA相关知识的整体掌握水平有了显著提高(P<0.05)。培训对于医师在识别高危风险OSA患者方面表现显著(P<0.05)。关于未来培训需求,全科医师主要希望加强在OSA评分量表使用、无创气道正压通气治疗知识和OSA相关性慢性病表现方面的培训。结论:线上培训对全科医师的OSA知识水平和态度认知具有显著影响,提高了其对OSA的认知水平和诊疗自信度。全科医师应积极通过继续教育培训提升OSA诊疗能力,从而能够早期识别OSA患者,提高OSA的诊断和治疗率。

基于云计算的船舶图像网络数据低时延传输方法

为实时传输海量船舶图像,为有效监控船舶实时航行状况提供保障,研究基于云计算的船舶图像网络数据低时延传输方法。结合云计算技术,构建船舶图像网络数据传输平台,通过平台数据接收单元将大量船舶网络数据存入云端服务器内;数据处理单元基于云计算的分布式处理特点,结合并行运行框架Map Reduce和并行化K-means聚类算法,并行挖掘云端服务器内的船舶图像网络数据;信道均衡单元结合所构建的船舶通信网络节点能量消耗模型,均衡船舶通信网络信道,运用均衡信道实现所挖掘船舶图像网络数据的传输。结果显示,该方法的数据挖掘速率高,数据传输过程中各信道能量开销均衡,且可低至3.5 k J,传输船舶图像网络数据的时延可低至10.23 ms,实现了数据的低时延传输。

航空多层铆接结构内层裂纹的远场涡流检测

多层铆接结构是飞机机身蒙皮与型材的主要结构。由于周期性载荷作用,其内部型材等承力部位易产生疲劳裂纹,该位置隐蔽性强,采用目视或常规无损检测技术难以检测出这些缺陷。而远场涡流检测技术可检测埋藏深度大的缺陷,采用该技术对飞机多层铆接结构的内层裂纹进行检测。结果表明:选择合适的检测频率时,检测信号阻抗的幅值与裂纹深度、检测信号阻抗的相位角与裂纹埋藏深度均呈良好的线性关系,对于确定的被检材料和检测传感器,得出的拟合公式可为裂纹损伤的定位、定量检测提供理论参考依据,从而获得裂纹的准确信息,实现裂纹损伤的准确定位和定量检测。

依托科研项目培养基础医学本科生科研能力的教学与实践

基础医学专业人才的培养既是现代医学不断发展进步的基础,也为“健康中国”战略的实施提供了强有力的保障。基于基础医学专业本科生的培养目标及职业规划,文章对其科研能力培养进行了探索与实践。以重庆医科大学教师科研项目为依托,对基础医学专业本科生的科研创新能力培养进行了尝试,通过教师指导,学生从建立科研思维到独立自主地从教师科研项目中提出子课题、掌握实验技能和撰写研究报告等,对学生进行全面系统的科研训练,使得学生能够了解科研、参与科研、热爱科研,学生的科研素质和创新能力得到明显提升。以教师科研项目为依托培养医学本科生科研创新能力的培养模式有助于促进基础医学的学科发展和建设,也提升了基础医学专业学生未来就业和升学的竞争力。

参芪地黄汤对糖尿病肾病的疗效及对血糖变化及肾功能变化的影响

目的探究参芪地黄汤对糖尿病肾病的疗效及对血糖变化及肾功能变化的影响。方法选取2021年1月—2023年1月龙岩市第二医院治疗的100例糖尿病肾病患者作为研究对象,以随机抽签法分为研究组和对照组,每组50例。予对照组患者常规治疗,予研究组患者常规治疗基础上增加参芪地黄汤治疗,比较分析两组患者的血糖变化、肾功能变化以及治疗效果。结果两组患者治疗前的血肌酐、肾小球滤过率、血尿酸值对比,差异无统计学意义(P均>0.05),治疗后研究组患者的肾小球滤过率较对照组上升,血肌酐、血尿酸较对照组下降,差异有统计学意义(P均<0.05)。治疗前的两组的空腹血糖、餐后2 h血糖水平对比,差异无统计学意义(P均>0.05)。治疗后两组患者的空腹血糖、餐后2 h血糖比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。研究组治疗总有效率(98.00%)优于对照组(82.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论参芪地黄汤可有效改善糖尿病肾病患者的血糖及肾功能,治疗效果较佳。

职务犯罪案件中侦查疑难问题的完善路径

2018年修订的《中华人民共和国刑事诉讼法》确立了检察机关对司法人员相关职务犯罪直接立案侦查的法律制度。开展司法工作人员相关职务犯罪侦查工作对党和国家的反腐败大局、维护司法公正、履行检察机关法律监督职责具有较多价值功效。当前,在司法实践中存在着思想认识不到位、线索来源匮乏、侦查能力不足、案件侦办难度较大等诸多亟待解决的问题。为最大程度发挥检察机关自侦制度的功效,应当进一步强化对职务犯罪侦查工作的认识,通过数字检察手段提高线索发现能力,加强检察干警办案能力建设,建立侦查办案机制,提高办理自侦案件的质效水平。