阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。

提高小肠疑难罕见疾病诊断水平的几点思考

小肠疾病种类繁多、病因复杂,临床表现缺乏特异性,评估手段有限,且在临床实践中缺乏相应的诊治思路,易导致其漏诊、误诊。本文结合文献复习及笔者自身经验,围绕如何提高小肠疾病诊断水平提出几点思考,包括小肠疾病的分类、病史采集及体格检查的重要性、小肠疾病辅助检查的使用、终身学习能力的提高及在临床实践中多学科团队的协作,旨在提高临床医师对此类疾病的认识和诊断水平。

中国慢性胃炎诊治指南(2022年,上海)

慢性胃炎是常见病,认识其病因和临床表现,规范其诊断和治疗,以及预防其癌变一直为临床医师所重视。本指南在过去3次慢性胃炎诊治共识意见的基础上,参考国际上胃黏膜癌前病变处理指南等相关共识和指南,制定符合我国国情的慢性胃炎诊断和治疗指南,具有临床价值和可行性。本指南由中华医学会消化病学分会发起,中华医学会消化病学分会消化系统肿瘤协作组主要成员作为召集人和撰写者,遵循国际通用的指南制定原则和方法,在广泛征集消化内科和内科医师意见的基础上,针对有关慢性胃炎的九大类临床问题,有循证依据地给出53项推荐意见,旨在提高我国临床医师对慢性胃炎这一多发病的诊治管理水平。

小肠间质瘤并发消化道出血的临床特征分析

目的 探讨小肠间质瘤的临床特征及其并发消化道出血的危险因素。方法 对我院2012年5月~2021年12月手术治疗的317例原发小肠间质瘤患者进行回顾性分析,其中男167例(52.7%)、女150例(7.3%),中位起病年龄55(46,63)岁,中位病程90(30,365)天。采用多因素logistic回归分析评估小肠间质瘤患者消化道出血的影响因素。结果 所有患者中,小肠间质瘤位于十二指肠112例(35.3%)、空肠113例(35.6%)和回肠92例(29.0%);肿瘤中位直径5.2(3.0,8.0)cm;10.1%合并其他恶性肿瘤。消化道出血(46.4%)是最常见的临床表现,其次是腹痛(21.1%)、体重下降(15.1%)、腹胀(7.3%)、腹部包块(6.6%);并发症包括肠梗阻(5.4%)、间质瘤内出血(4.4%)、肠穿孔(1.3%),23.7%患者无症状。病程长、TNM分期为T2和T3期是小肠间质瘤患者消化道出血的危险因素;诊断间质瘤同期诊断恶性肿瘤、恶性肿瘤家族史、腹痛是其保护因素(P<0.05)。结论 消化道出血是小肠间质瘤患者最常见的临床表现,对于病程长、TNM分期为T2和T3期小肠间质瘤患者需警惕消化道出血的风险。

K-ras基因突变通过调节E-cadherin/β-catenin/p120蛋白复合体形成和RhoA蛋白活性对结肠癌细胞株Caco-2转移的影响

目的观察K-ras基因突变通过调节E-cadherin/β-catenin/p120蛋白复合体形成和RhoA蛋白活性对结肠癌细胞株Caco-2转移的影响,探讨其促进结肠癌转移的相关机制。方法将培养的结肠癌细胞株Caco-2分别给予空白质粒phr-GFP转染(对照组)、K-ras基因突变型质粒phr-K-ras(Val12)转染(转染组)、phr-K-ras(Val12)质粒转染+丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)途径特异性抑制剂PD98059处理(MAPK抑制组)和phr-K-ras(Val12)质粒转染+磷脂酰肌醇3激酶(PI-3K)途径特异性抑制剂LY294002处理(PI-3K抑制组),Transwell细胞迁移实验检测细胞迁移率,细胞免疫荧光检测E-cadherin、β-catenin蛋白表达及其在细胞内定位,Western blot检测细胞内p120蛋白的表达,免疫沉淀检测与E-cadherin结合的β-catenin蛋白水平,Pull-down实验检测RhoA蛋白活性。结果转染组Caco-2细胞的迁移率为(19.8±5.6)%,明显高于对照组的(14.0±4.2)%(P=0.001)和MAPK抑制组的(15.8±1.2)%(P=0.044),但与PI-3K抑制组的(17.5±2.8)%差异无统计学意义(P=0.095)。细胞免疫荧光检测结果显示,转染组细胞膜上的E-cadherin和β-catenin蛋白表达减少。Western blot检测结果显示,转染组和PI-3K抑制组细胞内p120总蛋白表达减少。免疫沉淀检测结果显示,转染组和PI-3K抑制组细胞内与E-cadhenn结合的β-catenin蛋白水平下降。Pulldown实验检测结果显示,转染组细胞内的RhoA蛋白活性增加。结论K-ras基因突变可以促进结肠癌细胞株Caco-2的转移,其可能是通过MAPK途径减少E-cadherin/β-catenin/p120蛋白复合体形成,增强RhoA蛋白活性来实现的。

48例细菌性肝脓肿临床分析

目的探讨近年来细菌性肝脓肿的临床表现、病原菌、诊断和治疗变化。方法回顾性分析了我院近１０年的４８例患者。结果本病近年患病率和死亡率下降。临床表现和体征多不典型。胆系结石和肿瘤已取代以往的胆道蛔虫成为主要致病因素（２９．２％）。糖尿病患者易并发本病（８．３％）。细菌培养阴性的病例有所增加（５２．１％）。诊断应首选Ｂ超检查（确诊率７９．２％）。经皮脓肿穿刺或引流合并抗生素的应用为有效治疗方法。感染性休克为主要并发症及死亡原因。结论本病近年来表现趋于不典型，诊断较困难，临床上应引起重视。

蛙皮素在人胃黏膜上皮永生细胞系化学癌变过程中的作用

背景:蛙皮素具有刺激多种正常和肿瘤细胞增殖的作用。目的:探讨蛙皮素在化学致癌剂N鄄甲基鄄N'鄄硝基鄄N鄄亚硝基胍(MNNG)诱发人胃黏膜上皮永生细胞系GES鄄1癌变过程中的作用。方法:经蛙皮素和(或)MNNG处理后,观察各组GES鄄1细胞的光镜和电镜下形态学改变,采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法检测细胞增殖速度,软琼脂集落形成实验检测转化细胞的特性,流式细胞仪检测细胞周期蛋白(cyclin)D1的表达。结果:GES鄄1细胞经蛙皮素与MNNG共同处理后传至20代以上时,细胞增殖速度较MNNG单独处理的细胞加快,cyclinD1表达增高,而软琼脂集落形成率与MNNG单独处理的细胞相比无显著差异;蛙皮素与MNNG共同处理的GES鄄1细胞形态学表现为细胞排列紧密,细胞核增大,核仁增多,细胞质减少,较MNNG单独处理的细胞改变明显。结论:蛙皮素可与化学致癌剂协同促进正常上皮细胞癌变,其机制可能与cyclinD1的过表达有关。

肠系膜静脉血栓形成所致腹痛的临床分析

腹痛是由多种病因所致的常见临床症状,肠系膜静脉血栓形成(MVT)为一引起腹痛的少见病因,其诊断困难,易贻误治疗。目的:探讨MVT所致腹痛的临床特点。方法:回顾性分析总结1996-2001年我院10例MVT所致的腹痛病例。结果:10例患者的主要临床表现均为中上腹部持续性疼痛,体征与腹痛程度不平行。伴随症状和体征依次为恶心、呕吐(40.0％)、腹泻(30.0％)、发热(20.0％)、腹水(20.0％)和黑便(10.0％)。7例患者伴自身免疫性疾病,其中4例为抗心磷脂抗体综合征。2例患者有高血压和冠心病。主要实验室异常为白细胞升高(50.0％)和抗心磷脂抗体阳性(40.0％)。明确诊断主要依靠腹部彩色多普勒超声检查(90.0％)。治疗以抗凝治疗为主,同时应积极治疗原发病,保守治疗无效时应考虑手术治疗。结论:对于伴有高凝状态基础病变的腹痛患者,特别是有自身免疫性疾病的女性患者,应考虑到MVT的可能。

溃疡性结肠炎相关结肠癌的临床特点和癌变机制

本文简述了溃疡性结肠炎相关结肠癌的临床特点、危险因素和癌变机制,并提出了临床预防的意见,具有理论意义和应用价值。

恩替卡韦在慢性乙型肝炎肝硬化失代偿期治疗中的应用价值分析

目的探讨恩替卡韦治疗慢性乙型肝炎肝硬化失代偿期的临床效果。方法选择在我院治疗的68失代偿期乙型肝炎肝硬化患者为本次研究对象,34例作为对照组给予常规保肝和降酶治疗,34例作为观察组在常规保肝、降酶治疗基础上给予恩替卡韦治疗。治疗48周后比较两组治疗效果。结果治疗后24周对照组ALT、AST、TBIL分别为(52.3±11.7)U/L、(86.4±18.4)U/L、(35.6±15.4)μmol/L,观察组分别为(33.8±7.4)U/L、(41.5±8.4)U/L、(25.6±7.3)μmol/L,组间比较显著差异(P<0.05)。治疗48周后,对照组和观察组HBV-DNA转阴率分别为26.5%和94.1%,组间差异显著(P<0.05),两组不良反应发生率分别为5.9%和8.8%,组间无显著差异(P>0.05)。结论乙型肝炎肝硬化失代偿期患者采用恩替卡韦治疗效果显著,可以发挥出良好的抗病毒作用,安全性高,可在临床中推广应用。

关注胃肠道黏膜屏障,规范黏膜保护剂应用——《胃肠道黏膜保护临床专家共识(2021年,福州)》解读

胃肠道是人体与外界相通的最大器官,其黏膜不仅是机体与外界联系的重要屏障,也是胃肠道各种功能得以正常维持的基础。胃肠道黏膜屏障功能是胃肠道疾病发生发展的共同病理生理基础。目前,针对胃肠道黏膜,尤其是小肠黏膜仍缺乏深入系统的认识,临床实践中更多关注损伤因子的作用,忽略了黏膜防护的重要性。为提高医务人员对胃肠道黏膜保护的认识,规范黏膜保护剂的应用,中华医学会消化病学分会胃肠激素与黏膜屏障学组制定了我国第一部胃肠道黏膜保护专家共识,于2021年底正式发布。本文针对共识制定的背景、过程和主要内容进行解读,以帮助医务人员提高认识,规范临床诊疗。

恩替卡韦与瑞舒伐他汀联合治疗慢性乙型肝炎合并脂肪肝的效果观察

目的观察恩替卡韦与瑞舒伐他汀联合治疗慢性乙型肝炎合并脂肪肝的效果。方法 86例慢性乙型肝炎合并脂肪肝患者均分为两组,对照组以恩替韦卡治疗,观察组采用恩替卡韦与瑞舒伐他汀治疗,对比治疗效果。结果两组HBV-DNA控制效果差异显著,观察组ALT、血脂指标显著优于对照组。结论恩替卡韦与瑞舒伐他汀联合治疗慢性乙型肝炎合并脂肪肝效果显著。

抗凝药物所致胃肠道黏膜损伤及其防治

抗凝药物包括非甾体抗炎药（NSAIDs）和抗血小板聚集药物，如常用的阿司匹林、氯吡格雷等，具有抗炎、防止血栓形成等作用，是全世界范围内使用最为广泛的一类处方药。近年来随着我国心脑血管病发病率的不断增加，抗凝药物的使用日益增多，但在使用过程中，特别是长期、大剂量服用时可出现相应的不良反应，其中最主要的副作用是对胃肠道黏膜的损害，主要表现为消化不良、胃肠道黏膜糜烂、消化性溃疡和出血等，严重时可危及患者生命。

关于原发性胆汁性肝硬化的临床治疗效果评价

目的评价原发性胆汁性肝硬化的临床治疗效果。方法针对医院收治的70例原发性胆汁性肝硬化患者的临床资料进行分析研究,采用熊去氧胆酸治疗,对比治疗前后患者的肝功能生化指标变化情况。结果治疗后患者的各项肝功能指标改善情况优于对照组,P<0.05,差异有统计学意义。结论原发性胆汁性肝硬化患者采用熊去氧胆酸治疗,症状改善显著,可提高患者生命质量。

基于活跃目标点粒子群算法的SVM参数选取

支持向量机是最近才兴起的一种分类工具,它广泛用于控制领域,但是其预测精度受到了其参数选取的影响。使用活跃目标点改进粒子群优化算法,利用活跃目标点粒子群算法搜索支持向量机的最优参数组合。对比仿真实验表明:活跃目标点粒子群算法可以正确支持向量机的参数,能够进行较为准确的分类。

阿莫西林和克拉霉素的铋剂四联方案作为初次根除幽门螺杆菌治疗的1年随访结果

目的评估含阿莫西林和克拉霉素的铋剂四联方案作为初次根除幽门螺杆菌(Hp)治疗的疗效、复发情况及安全性。方法以2015年12月至2017年6月在北京协和医院门诊经13C或14C-尿素呼气试验证实的102例Hp感染者为研究对象,给予铋剂四联方案(艾司奥美拉唑镁20 mg+枸橼酸铋钾220 mg+阿莫西林1000 mg+克拉霉素500 mg,每日2次,疗程14 d)作为初次Hp根除治疗。治疗结束后4周、8周、6个月和12个月分别复查13C或14C-尿素呼气试验以评估根除疗效和复发情况,同时对根除治疗前有消化不良相关症状患者评估其症状缓解情况。在整个治疗和随访期间记录药物相关不良反应以评估安全性。结果 102例患者中,1例因皮肤过敏反应停药,101例按方案完成治疗,其中65例患者根除治疗前存在消化不良相关症状。Hp根除治疗结束后4周按意向原则(ITT)数据分析的根除率为88. 2%,按符合方案(PP)数据分析的根除率为89. 1%;根除治疗后8周的复发率为2. 4%,根除治疗后6个月和12个月的复发率均为0,根除治疗后1年的总体复发率为2. 4%。根除治疗结束后4周、8周、6个月和12个月的症状缓解率分别为81. 5%、75. 4%、71. 2%和70. 2%。101例患者中有11例(10. 9%)患者服药过程中发生轻度不良反应,停药后症状自行逐渐消失。结论含阿莫西林和克拉霉素的铋剂四联方案在临床实践中具有较高的Hp根除率,1年复发率<3%,安全性高,可推荐作为Hp初次根除治疗的标准方案。

肾性骨病诊断的研究进展

本文较系统的介绍了近年来肾性骨病的诊断方法，包括骨Ｘ线检查、骨密度测定、ＱＣＴ、骨组织学检查，及血清生物化学指标如ＰＴＨ、ＡＰ、ＢＧＰ、ａ－ＨＳ糖蛋白、ＩＧＦ－１、Ⅶ型前胶原扩展肽等，并初步探讨了其临床和病理生理意义。

中国结直肠肿瘤筛查、早诊早治和综合预防共识意见(二)

四、结直肠肿瘤的早期诊断1.实验室诊断目前结直肠肿瘤的血清学诊断仍缺乏灵敏、特异的方法。CEA和CA125、CA19-9等传统肿瘤抗原标记物血清学检测的操作简便,但敏感性和特异性有待提高。

结直肠息肉发病危险因素分析

目的 探讨与结直肠息肉发病相关的危险因素.方法 回顾性病例对照研究,选取在北京协和医院内镜中心行结肠镜检查发现结直肠息肉的病例,以健康体检人群行结肠镜未发现异常的病例为对照,给予问卷调查相关高危因素及分析息肉内镜下表现,采用SAS 9.2软件对数据进行统计学分析.结果 本研究共纳入结直肠息肉患者106例,正常对照组383例.多因素Logistic回归分析年龄（OR=1.343,95% CI：1.063~1.697）、癌症家族史（OR=3.013,95%CI：1.675~5.419）、摄食红肉（OR=1.650,95%CI：1.085~2.509）是发病的独立危险因素.息肉患者中,男性息肉瘤性检出率高于女性（P〈0.05）,随着年龄增大,腺瘤性息肉发生率显著增加（P〈0.05）.结论 年龄、癌症家族史、红肉摄入比例高是结直肠息肉发生的危险因素,摄入新鲜水果蔬菜为保护性因素.老年男性患者息肉瘤性率增加.通过高危因素问卷调查,有助于有针对性地开展结直肠肿瘤筛查.