基于全基因组关联分析的青年人群卧推1RM抗阻训练效果预测模型研究

目的:通过全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)筛选卧推1RM抗阻训练效果相关遗传标记,联合表型指标构建卧推1RM抗阻训练效果预测模型,并采用生物信息学方法分析遗传标记的可能作用机制,以期为制定精准化的运动健身指导方案提供依据。方法:193名非规律运动成年人完成12周抗阻力量训练,训练干预前后测试卧推1RM、身体成分、肌肉厚度等表型指标。采集受试者DNA,利用Illumina Infinium CGA-24v1-0芯片进行全基因组基因型解析。应用PLINK1.9软件进行GWAS分析,并筛选卧推1RM训练效果相关单核苷酸多态性位点(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)。采用平均值法计算权重后的基因组多基因得分(genomics polygenic scores,GPGS),采用K-mean方法对卧推1RM变化百分比进行聚类分析,采用前进法Logistic回归分析建立以基因组-表型指标为预测因子的卧推1RM训练效果综合预测模型,采用HaploReg v4.1、GTEx、KEGG对纳入模型的SNPs进行生物功能注释。结果:1)12周抗阻训练后,卧推1RM平均提高36.25%(P<0.01),个体差异变化范围为-31.25%~176.92%;2)GWAS显示35个SNPs与卧推1RM抗阻训练效果显著关联(P<1×10-6),7个SNPs被纳入基因组学回归模型,可解释训练效果个体差异的39.6%,其中rs79726572、rs112183859、rs77187527的解释度分别为13.7%、9%、8%;权重后的GPGS平均得分为3.12,变化范围为-3.93~27.21;3)联合GPGS与表型指标构建的综合模型,卧推初始值、BMI、右上肢肌肉质量、左躯干肌肉质量、GPGS得分被纳入综合模型(AUC为0.952,约登指数0.767,cut off值0.251);4)生物信息学分析表明,卧推1RM训练效果基因组预测模型中的7个SNPs所在基因或受调控基因功能与肌生成等相关;受调控的基因富集于Generic Transcription Pathway、Developmental Biology、Myogenesis等37条信号通路(P<0.01,FDR<0.01)。结论:首次基于GWAS筛选出rs79726572、rs112183859、rs77187527等7个与卧推1RM训练效果相关的遗传标记。建立的基因组-表型综合预测模型对卧推1RM训练效果具有较好的预测能力。卧推1RM训练效果相关的SNPs与骨骼肌生长发育生物过程相关,其中Myogenesis信号通路是值得注意的一条通路。

高强度间歇运动改善定量负荷运动心率效果的全基因组关联分析及预测模型构建

目的:安静心率、运动中心率的增加以及运动后心率恢复是全因死亡率的预测因子,是运动健身中最常用的监控指标。本研究旨在分析高强度间歇运动(high intensity interval training,HIIT)改善定量负荷运动心率个体差异的表型和遗传因素,构建运动心率改善效果预测模型,为个体化运动健身方案的制定提供依据。方法:240名身体活动不足健康成年人完成12周HIIT,提取血液白细胞DNA进行全基因组解析,通过包括520多万个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)筛选影响运动心率改善效果的遗传标记,构建运动心率改善效果分子标记预测模型;计算权重后的多基因预测评分(polygenic predictor score,PPS),联合表型和遗传指标通过线性逐步回归构建运动心率改善效果预测模型。结果:(1)12周HIIT后,定量负荷运动心率显著下降(P<0.05),但效果存在个体差异,27%的受试者未有效降低运动心率(ΔHR≥0);(2)表型指标中初始运动心率、性别和年龄是HIIT改善运动心率效果的预测因子,可解释24.5%的效果差异;(3)基于GWAS筛选出12个效果相关SNPs(P<1×10^(-5)),去除冗余,由其中10个SNPs构建的分子标记预测模型可解释训练效果差异的37.7%,单个SNP的解释度在1.2%~8.1%;PPS高于11.45分时,HIIT对运动心率降低完全无效(ΔHR≥0),当PPS低于-7.728分时,HIIT改善运动心率效果最好(ES<-0.8)。(4)联合表型和遗传指标构建的综合预测模型中,PPS、初始运动心率、性别和年龄是HIIT改善运动心率效果的预测因子,可在62.5%的程度上共同解释HIIT改善运动心率效果个体差异。结论:多基因预测评分、初始运动心率、性别和年龄可有效预测HIIT改善定量负荷运动心率效果个体差异。受试者的PPS高于11.45分时无训练效果,低于-7.728分时效果最佳。基于遗传和表型因素构建的运动心率改善效果预测模型将为制定效益最大化的个体化运动健身方案提供参考依据。

中医特色疗法治疗小儿脑瘫的研究进展

小儿脑性瘫痪是一种常见的儿童运动发育障碍性疾病,常导致患儿肢体运动功能障碍及智力、言语、情感等方面的问题。中医特色疗法是治疗小儿脑性瘫痪的重要手段之一,具有疗效确切、不良反应小等优点,已在小儿脑性瘫痪康复治疗中得到广泛应用。综述近年来中医特色疗法治疗小儿脑性瘫痪的研究进展,包括针刺、推拿、艾灸、中药熏蒸等方面。中医特色疗法在小儿脑性瘫痪治疗中具有良好的临床效果,但仍需要更多高质量的临床研究予以证实。未来应加强对中医特色疗法的科学验证,探索中医特色疗法与传统康复疗法的结合,进一步规范和优化具体治疗方法和疗程,以提高小儿脑性瘫痪的治疗效果和可行性。

中医特色疗法治疗分娩疼痛的研究进展

分娩疼痛是孕妇普遍面临的问题,传统的疼痛管理方式存在副作用和局限性。中医特色疗法具有独特的理论和方法,已经被广泛应用于治疗分娩疼痛。本文旨在综述针灸、穴位按摩、耳穴压豆等中医特色疗法治疗分娩疼痛的研究进展,以期为分娩疼痛的临床治疗提供参考。

中医外治法在分娩镇痛中的应用

近年来,中医外治法作为一种独特的疗法,在中医理论的指导下,取得了显著的成果,不仅能够有效缓解产妇的分娩疼痛,而且还具有简单、便捷、高效、经济实惠的优点,深受产妇青睐。笔者查阅文献,将近几年中医外治法在分娩镇痛的应用现状进行综述,主要有针刺、芳香疗法及联合疗法等,并总结目前中医外治法在分娩镇痛中的优点和缺点,以期为临床治疗提供参考。

移动健康在冠心病患者健康管理中的应用研究进展

文章对移动健康的定义、移动健康在冠心病健康管理中的应用以及现阶段存在的问题等进行了综述,旨在为我国今后开展冠心病患者的移动健康服务提供参考依据。

NEB基因多态性与汉族成年人12周抗阻运动干预前后肌肉质量变化值的关联研究

目的:通过分析伴肌动蛋白(nebulin,NEB)基因多态性与12周抗阻运动干预后全身肌肉质量变化值的关联性,筛选NEB基因中可以作为预测抗阻运动干预引起的全身肌肉质量变化值个体差异的遗传分子标记。方法:共招募169名汉族大学生(男85人,女84人),年龄21.68±1.95岁,并在12周运动干预前后采用双能X线测试受试者的全身肌肉质量,抽取静脉血5ml,使用TIANGEN DNA提取试剂盒进行DNA提取;通过illumina CGA芯片技术完成基因分型;采用PLINK1.9、haploview4.1、SAS 9.3进行数据统计分析。基于HaploReg-v4.1在线分析工具,依据ENCODE TF数据库和GETxv6数据库验证阳性SNP的生物学功能。基于阳性SNP构建遗传预测分数模型(genetic predisposition scores,GPS),并采用逐步回归分析方式计算出GPS的解释度。结果:(1)NEB基因的3个SNP(rs2288200、rs7597735、rs73967578)与全身肌肉质量变化值存在关联(P<0.05)。(2)生物学分析发现,3个SNP可影响多个转录因子结合及基因表达,其中rs2288200影响GCNF、HDAC2_disc5、Irf_known3、Irf_known9、STAT_disc3与该区域DNA的结合;rs7597735影响Gfi1、HNF4、Mef2与该区域DNA结合,且该位点影响RIF1基因在13种组织中的表达;rs73967578影响转录调节因子DMRT2、PHA-4/FoxA、Foxd3、Mef2、Pou2f2、Pou3f2与该区域DNA的结合。(3)基于3个SNP构建GPS评分模型,经逐步回归发现GPS评分的R2值为0.0308(P=0.0020),GPS评分大于24.1的受试者肌肉质量变化值显著高于评分低于24.1的受试者(P=0.0050)。结论:NEB基因rs2288200、rs7597735、rs73967578多态性位点可以作为汉族成年人抗阻运动干预后全身肌肉质量变化值的遗传分子标记,基于NEB基因的3个SNP建立的GPS可以解释全身肌肉质量变化值个体差异的3.08%。

代谢综合征与肠道菌群关系及有氧运动干预效果机制

代谢综合症(metabolic syndrome,MS)是一种复杂的代谢异常综合征,其标志性特征包括肥胖、高脂血症、肝脂肪变性和胰岛素抵抗等,严重危害人类生命健康。通过对肠道菌群、肠道菌群代谢产物以及其生存环境的研究发现,肠道菌群在MS的发生与发展过程中发挥重要作用,且MS病程进展与肠道菌群存在关联作用。肠道菌群及其代谢产物可作为MS的特殊生物标志物在MS病程发展中发出预警,从而有效预防和治疗MS。研究表明,有氧运动是调节肠道菌群安全有效的干预方式。有氧运动有效改善肠道菌群多样性、调节肠道菌群代谢产物和提高肠黏膜屏障功能。有氧运动干预调节肠道菌群通过降低机体炎症、提高机体胰岛素敏感性、改善机体脂质代谢、改善肠黏膜屏障完整性等机制有效预防MS。因此,本文着重系统梳理MS患者(以肥胖、糖尿病、非酒精性脂肪肝患者为主)肠道菌群特征、MS与肠道菌群的关联作用及分子串扰机制、有氧运动干预调节MS患者肠道菌群预防MS效果及作用机制,以期为有氧运动调节肠道菌群预防MS提供新的角度和思路。

不同体位雾化吸入联合电阻抗断层成像技术在ARDS病人中的研究现状

介绍急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的病因、电阻抗断层成像(EIT)技术的基本原理和在ARDS病人中的应用,综述俯卧位、半卧位、仰卧位、侧卧位、坐位等不同体位雾化吸入治疗ARDS的研究现状,指出存在的问题和未来的发展方向。

婴儿脑性瘫痪早期治疗的临床观察

目的 :探讨婴儿脑性瘫痪的早期治疗疗效。方法 :选择 3— 12个月的脑性瘫痪婴儿 4 6例 ,用前瞻性研究方法 ,评价个体治疗前、后日常生活活动能力。结果 :总有效率 10 0 % ,显效率 10 .87%。康复治疗时间 2— 3个月组 8例 ,>3个月组 17例 ,两组日常生活活动平均分值分别提高 3.93± 1.82分、6 .70± 3.0 4分 ,康复治疗时间 >3个月组治疗后日常生活活动明显优于治疗前 (P <0 .0 1)。结论 :婴儿脑性瘫痪无论病情轻重与否 ,只要早期诊断、早期治疗 ,功能就能改善。康复治疗时间 >3个月者效果显著。

脑瘫患儿髋关节螺旋CT三维立体成像的临床研究

目的探讨螺旋CT三维立体成像在脑瘫患儿合并髋关节异常中的诊断意义。方法对 35例髋关节X线检查诊断为可疑髋关节半脱位和发育不良的脑瘫患儿病例再行螺旋CT三维立体成像检查 ,测量Perkin’s方格、Shenton’s线、髂颈线和髋臼角 ,并做统计学处理。结果 35例脑瘫患儿伴髋关节半脱位 2 4例 ,占 68 5 7% ,其中双髋关节半脱位 8例 ,占 2 2 86% ,同时合并髋关节发育不良 3例。髋关节X线检查与螺旋CT检测Perkin’s方格、Shenton’s线、髂颈线比较有显著性差异 (P <0 0 5或 <0 0 1)。结论螺旋CT三维立体成像对脑瘫患儿髋关节病变有重要诊断价值 。

90例婴幼儿脑性瘫痪康复的临床研究

目的探讨婴幼儿脑性瘫痪不同年龄、不同病情程度、不同康复时间的康复疗效。方法选择 3— 3 6个月的脑瘫儿 90例 ,用前瞻性方法 ,随机将 3— 12个月、13— 2 4个月、2 5— 3 6个月分为 3组。每组 3 0例 ,其中轻、中、重度各 10例 ,分别全面康复治疗 2个月与 3个月 ,对每例行治疗前、后生活自理能力 (ADL)评价 ,将所提高分值百分比进行组间比较 ,做统计学分析。结果婴幼儿CP康复治疗时间 3个月组明显优于 2个月组 ,病情程度一致的各年龄组组间比较康复疗效及各年龄组轻、中、重度CP比较均有显著性差异 (P <0 .0 1)。 3— 12个月组明显优于 2 5 -3 6个月组。结论婴幼儿脑瘫康复治疗 3个月疗效显著。轻、中度脑瘫康复疗效明显 ,轻度脑瘫效果最佳。年龄越小 ,康复效果越好。

ACTN3基因R577X多态位点与中、长距离游泳运动员运动能力的关联分析

目的：探讨α辅肌动蛋白3基因R577X多态位点与中、长距离游泳运动员运动能力的关联性。方法：应用飞行时间质谱和PCR-RFLP技术对77名中国北方汉族中、长距离游泳运动员,206名中国北方汉族普通大学生的ACTN3基因R577X位点进行解析,分析比较基因型分布特征。结果：1）ACTN3基因R577X位点的基因型分布频率在所有组都符合H-W平衡;2）优秀（健将级及以上）中、长距离游泳运动员组该位点基因型频率与对照组相比有显著性差异（χ^2=6.375;df=2,P=0.041）,RR基因型显著高于其他基因型,特别是优秀女子运动员的RR基因型频率达52.6%;3）优秀运动员组与对照组R等位基因分布有显著性差异趋势（χ^2=3.438;df=1,P=0.064）;4）RR基因型与RX＋XX基因型分布,优秀运动员组与对照组有显著性差异（χ^2=6.035;df=1,P=0.014）。结论：ACTN3基因R577X位点与优秀中、长距离游泳运动能力有关联,优秀运动员中携带RR基因型显著高于对照组,RR基因型可以作为我国该项目优秀运动员选材分子标记。

残疾儿童综合功能评定法的研究:(二)正常值

目的确定综合功能评定法的正常值。方法由专科医生采用该量表 ,对 6 0例 2— 7岁健康儿童进行测试。结果 4—7岁儿童综合功能评定分值≥ 90分 ,3岁≥ 80分 ,2岁≥ 6 0分。结论综合功能评定法能全面、具体、客观地反映健康儿童综合功能发育的情况 ,可以此正常值做对照 。

高速信号处理终端设备的设计

针对某宽带中频软件无线电终端设备,提出了一种高速ADC数据的接收方法,实现了多通道高速波形的采集和接收,并通过灵活的功能重构方式实现了终端设备各种复杂的功能,使用可配置的专用芯片产生出满足各种工作模式下的高速抗干扰模拟中频波形。这些方法和技术已在实际工程中成功应用。