止凝血检验项目危急值报告临床干预情况调查分析

目的评估不同止凝血检验项目危急值报告的临床干预率和干预有效性。方法对2022年01月至07月中旬临床实验室的报告情况和临床针对危急值患者的对症干预情况及干预有效性进行统计分析。依据本实验室目前应用的凝血危急值项目ATPP、PT、D-二聚体和FIB危急值判断界限,对2022年01月至07月中旬每个危急值项目的通报率、通报及时率、临床确认率、干预率和干预有效性五个指标进行统计分析;以期评估不同危急值在同一界限下不同科室的干预率和干预有效性。结果凝血四个危急值项目在现有危急值界限下,01至07月中旬危急值平均通报率99.8%、平均通报及时率90.9%。凝血危急值在不同临床科室的临床确认率16.9%~100%、临床干预率24.2%~100%、临床干预有效率28.5%~100%。

PDCA循环在优化感染性疾病核酸检测TAT时间中的应用

目的应用PDCA循环管理缩短感染性疾病核酸检测报告TAT时间。方法利用PDCA循环方法,分析影响核酸检测TAT时间的原因,制定改进目标,本次PDCA改进目标确定为TAT时间≤6小时,制定人员、工作模式、仪器配置、试剂四个方面的改进措施并执行,利用改进前后TAT数据进行效果分析,评价改进措施的有效性。结果执行改进措施后病原体核酸检测TAT时间低于改进前,差异有统计学意义(Z=-76.53,P<0.05)。执行改进措施前后样本TAT达标率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=3116.557,P<0.05)。2021年11月~12月改进后,仍然有8593份样本TAT时间超过6小时,其中样本多、样本复查是造成TAT超时的主要原因,分别占超时原因比例的60.53%和28.60%。计划阶段制定的改进措施有效。样本多造成的超时主要反映的是工作人员数量及设备不足、送样不及时造成样本堆积的问题。样本复查的原因主要是异常扩增曲线及内标扩增曲线阴性样本的复查,造成这两种扩增结果的原因较多,其中人员操作熟练程度及对整个检测过程质控点的把控程度是重要原因。结论应用PDCA循环管理从核酸检测人员、工作模式、仪器配置、检测试剂四个方面进行改进,可以有效缩短核酸检测TAT时间。

昆明地区汉族人群CYP2C19基因多态性的分布研究

目的 CYP2C19*2及CYP2C19*3是中国人中主要的引起CYP2C19酶活性缺失的基因突变。该研究通过检测昆明地区汉族健康人群及汉族脑梗死患者中这两个突变等位基因的分布频率,探讨两类人群CYP2C19基因遗传多态性特征,为昆明汉族人群脑梗死患者的个体化抗血小板治疗提供基础信息。方法用PCR-RFLP和AS-PCR方法,对2012年在昆明医科大学附属甘美医院体检的107例昆明地区健康汉族人群和105例住院脑梗患者,进行CYP2C19*2及CYP2C19*3两个位点的等位基因检测。结果昆明地区汉族健康人群中,CYP2C19*2等位基因频率为30.4%,CYP2C19*3等位基因频率为3.3%。CYP2C19*1/CYP2C19*1、CYP2C19*1/CYP2C19*2、CYP2C19*1/CYP2C19*3、CYP2C19*2/CYP2C19*2、CYP2C19*2/CYP2C19*3基因型频率分别为43.0%、42.1%、4.7%、8.4%和1.9%。昆明地区汉族脑梗人群中,CYP2C19*2等位基因频率为33.8%,CYP2C19*3等位基因频率为5.2%。CYP2C19*1/CYP2C19*1、CYP2C19*1/CYP2C19*2、CYP2C19*1/CYP2C19*3、CYP2C19*2/CYP2C19*2、CYP2C19*2/CYP2C19*3基因型频率分别为41.9%、30.4%、7.6%、17.1%和2.9%。同时携带2个突变等位基因者(CYP2C19*2/CYP2C19*2或CYP2C19*2/CYP2C19*3)的频率在健康人群和脑梗死患者中分别为10.3%和20.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论昆明地区汉族人群CYP2C19遗传多态性有自己的分布特点,这些差异化信息对该研究人群的个体化用药基因检测具有参考价值。昆明汉族脑梗死患者中同时携带2个突变等位基因(CYP2C19*2、CYP2C19*3)的频率近健康人群的2倍。可以建议昆明汉族人群依据个体CYP2C19基因多态性分析结果,实施个体化预防性抗血小板治疗,以降低预防性抗血小板治疗效果不佳而发生的脑梗死风险。

高血压患者NPR-C基因A-55C位点多态性研究

目的了解云南地区高血压患者NPR-C基因A-55C位点多态性分布情况。方法从昆明医科大学附属甘美医院体检、门诊和住院患者中,筛选出100例云南汉族原发性高血压患者作为研究对象,年龄40~80岁,其中男48例,女52例。采用PCR-RFLP法检测研究对象NPR-C基因A-55C位点多态性分布情况。结果对100例云南汉族原发性高血压患者进行NPR-C基因A-55C位点多态性检测。结果未发现AA基因型;AC基因型25例,频率为0.25;CC基因型75例,频率为0.75。A等位基因频率为0.125;C等位基因频率为0.875。结论云南汉族原发性高血压患者中NPR-C基因A-55C位点基因多态性分布以CC基因型为主,未见AA基因型。CC基因型与高血压病易感相关。

单核苷酸多态性检测方法的研究进展

单核苷酸多态性（SNP）是指DNA序列上发生的单个核苷酸碱基的变异。SNP是人类基因组DNA序列中最常见的变异形式,被认为是决定疾病易感性和药物反应的决定因素。本文就SNP检测技术的传统方法进行回顾并介绍几种具有代表性的高、中通量SNP检测技术。

改良碘化钾法提取冻存外周血基因组DNA的方法探讨

目的探讨用改良碘化钾法(改良法)提取长期冻存外周血基因组DNA的方法。方法对碘化钾(KI)法加以改良,包括:血量由100μL增加到200μL;使用0.9%NH4CL溶液代替无菌重蒸馏水裂解红细胞;增加裂解白细胞膜的5mol/LKI溶液的用量(为70μL);低温(4℃)离心。然后用改良碘化钾法从82份-80℃冻存外周血标本中提取基因组DNA。同时使用碘化钾法提取其中的30份血标本,比对两种方法提取DNA的浓度和纯度,并进行CYP2C19相关基因PCR扩增。结果两种方法所提取的DNA浓度和纯度分别是碘化钾法为128.2±34.9μg/mL和A260/A2801.74±0.08,改良法为220±91.29μg/mL和A260/A2801.87±0.12。改良法获得的DNA纯度更高,差异有统计学意义(P<0.01),通过增加样本量及对方法进行改良获得的DNA量较多。对改良后方法提取的基因组DNA进行PCR扩增,结果稳定。结论改良碘化钾法从长期冻存外周血中所提取的基因组DNA质量较高,能够满足对临床冻存样本研究的需求。