69例αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型研究

目的:分析69例αβ复合型地中海贫血患者基因型、血液学与临床表现的关系,探索和指导这类复杂基因型组合方式的临床诊断。方法:采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。反向点杂交技术诊断β地中海贫血和α地中海贫血基因点突变,缺口聚合酶链反应技术检测α-地中海贫血缺失突变。结果:45例轻型β地中海贫血合并α地中海贫血(轻型复合型)患者的临床表现与β地中海贫血携带者无异;24例重型β地中海贫血合并α地中海贫血(重型复合型)则从重度贫血到轻度贫血均有,差异较大,但多数表型为中间型地中海贫血。69例患者中,β地中海贫血的突变基因类型共检出8种,α地中海贫血的突变基因类型共检出5种。结论:轻型复合型的临床表现以轻型β地中海贫血的表现为主,α地中海贫血被掩盖;重型复合型则多表现为中间型地中海贫血。这一结果提示我们进行地中海贫血的临床检测时,尤其对β地中海贫血携带者,建议常规同时进行α地中海贫血致病基因的筛查,防止误诊、漏诊发生,进而确保地中海贫血产前诊断的准确性。

影响首台择期手术准时开展的原因分析及管控措施

目的分析影响首台择期手术准时开展的原因并提出管控措施,提高手术室工作效率和医疗质量。方法随机抽取我院2009年1～12月300例择期手术病例,统计首台择期手术未准时开展的情况,对其原因进行分类和回顾性分析。结果影响首台择期手术准时开展的原因主要为以下几方面:手术医师因素、麻醉因素、运送因素、病人因素等。结论对于择期手术病人应强化术前准备措施,多部门协作,最大限度按时按期执行手术计划。这对提高医疗质量、降低科室和医院运营成本、缩短平均住院日以及减少不必要的医患纠纷有重要意义。

MCV、MCH、HbA_2在妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨简单有效的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查策略,以提高妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查的检出率,减少漏诊和误诊。方法对照分析2010年1月至2014年12月本院妇产科诊治的1800例产检孕妇的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)及血红蛋白(Hb)A2三个表型指标筛查结果与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果,总结妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查策略。结果将MCV单独作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其筛查的灵敏度为95.53%,特异性为60.21%,诊断符合率为86.11%;将MCV+MCH作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其灵敏度为95.45%,特异性为59.58%,诊断符合率为85.89%;MCV+MCH+Hb A2用于筛查妊娠期β-珠蛋白生成障碍性贫血,灵敏度可达96.88%,对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查灵敏度仅为77.24%,漏诊率较高。结论将MCV单纯作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的初级筛查指标,简单有效,易于在基层医院推广。MCV初筛阳性者可进一步行Hb A2检测,进行分类筛查,Hb A2升高者同时行β/α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断确诊,Hb A2降低则可仅行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。

医学院校青年教师教学能力的培养

本文结合笔者的切身体会 ,总结了对青年教师教学能力培养应注意的几个环节 ,旨在启发青年教师提高教学能力 ,改进教学方法和手段 ,从而提高教学水平 ,确保教学质量。

胸腔镜下肺大疱切除术实施专科化管理的成效

目的:探讨胸腔镜下肺大疱切除术实施专科化管理的成效。方法:在手术设备、环境、人员相对固定的前提下,选择60例采用"专科性定人参与"方式配合的胸腔镜下肺大疱切除术为实验组,选择60例采用传统的"随意性全面参与"方式配合的同种手术为对照组。分别对两组平均每台手术时间、手术医师对护士配合满意度、胸腔镜设备使用熟练度、胸腔镜器械清洗合格率进行比较。结果:实验组平均每台手术时间为(2.76±0.23)h,对照组为(3.19±0.62)h;实验组手术医师对护士配合满意度为95.56%,对照组为66.11%;实验组胸腔镜设备使用熟练度为97.5%,对照组为81.67%;实验组器械清洗合格率为100%,对照组为86.67%;上述指标两组间比较均有显著性差异(P<0.01)。结论:胸腔镜下肺大疱切除术实施专科化管理可明显提高手术室工作质量和工作效率,利于器械保养,延长器械使用寿命。

医学遗传学课堂教学中学生学习兴趣的激发与培养

针对医学遗传学教学内容枯燥、抽象难懂的特点,从提高学生的学习兴趣着手,在教学方法和教学形式等多方面进行了一系列的改革,有效地激发了学生学习医学遗传学的主动性和积极性,使学生将枯燥的被动接受转变为主动的探索学习过程,学习效果得到很大提高。此系列的教学改革得到学生的广泛好评,收到了良好的教学效果。

医学遗传学教学中的医德教育

医学专业基础课教学中的德育教育有其自身特点。医学遗传学教学与德育教育有机地结合起来，不仅可以加强理论学习的效果，还有利于提高医学生对病人和社会的责任感，在今后的工作岗位中自觉树立良好的医德医风。

专科化管理对骨科手术围手术期整体护理的影响

随着现代外科技术的发展,对手术室护士的整体素质和专业水平要求越来越高,传统手术室护士随意性通科配合、全而不精的角色功能面临严重挑战。骨科手术种类繁多、手术器械复杂,体位要求高,患者对植入器械、术后功能恢复的担心，要求手术室护士必须具备扎实的专业基础㈩。我院自2008年起，手术室实施专科化管理，设立专科护士组，根据手术种类分为4个专科组，其中设有骨科组。

临床医学七年制医学遗传学教学的几点体会

根据七年制学生的特点,在七年制医学遗传学教学中对教学方法和手段作了一些改革,这些教学法的实施不仅提高了学生的学习效果,激发了学生学习的积极性,而且提高了学生综合分析问题的能力.

四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)

Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价

目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以 Southern blot分析法作平行对照分析。结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α－地贫基因-SEA、α37和、-α^(+2)分别为21、7和3例、据此该市人群中α－地贫的基因携带率为8．12%。在这些阳性样品中有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品。这些结果与 Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α－地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α－地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%。结论 与血液学筛查法比较,gap－PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α－地贫基因携带者(尤其是静止型α－地贫)筛查的可选用的一线技术。

由HbH病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用

目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变。通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制。利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断。结果先证者诊断为β0/β+地贫(βCD17A>T/βIVS2-654C>T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体。在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠。结论首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验。

肺结核大咯血行肺叶切除的围手术期护理

肺结核大咯血是危及患者生命的肺科急症,外科手术适应证是：24 h咯血超过600 ml,经内科治疗无效;反复大咯血,有发生窒息的可能;病变局限于一侧肺,而另一侧肺无病灶或病灶稳定;有明确的出血部位。我科2008年5月～2009年5月为18例肺结核大咯血患者实施了肺叶切除手术，疗效满意。为减少此类患者护理并发症，使其能顺利康复，现将围手术期护理方法介绍如下。

帕瑞昔布钠超前镇痛对胸腔镜肺大疱切除术后疼痛的影响

目的观察帕瑞昔布钠(特耐)超前镇痛对胸腔镜肺大疱切除术后疼痛的影响。方法选择双腔气管插管全麻下择期行肺大疱切除术患者60例,随机均分为观察组和对照组。两组患者麻醉诱导用药与麻醉维持用药均相同,观察组术前15min静注特耐40 mg,对照组静注生理盐水2 ml。术后15 min、1 h、2 h、4 h、8 h、12 h采用视觉模拟评分法(VAS)评估两组患者疼痛程度;同时观察患者术后呼吸抑制、皮肤瘙痒、恶心呕吐、头晕等不良反应发生情况。结果与对照组比较,观察组术后各时点VAS评分明显降低(P<0.05);观察组2例(6.6%)发生不良反应,对照组3例(10.0%)发生不良反应,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论帕瑞昔布钠超前应用于胸腔镜肺大疱切除术后镇痛效果确切,不良反应无明显增多,有利于患者术后恢复。

102例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序分析

目的通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱。方法采用一代测序对表型与基因型不符的患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过测序发现102例罕见地贫基因突变,其中β-地贫79例,共35种突变类型;α-地贫23例,共11种突变类型。结论地贫基因测序可以发现罕见突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。

胸外科优质护理服务活动的开展及其效果

卫生部马晓伟副部长在2010年全国护理工作会议上指出：夯实基础护理，改善护理服务，提高病人满意程度是今年工作的重中之重。作为试点病房，我们结合科室的特点，以实际行动实践着以“病人为中心”的亲情护理，并将优质护理服务贯穿于胸部手术病人人院、住院、出院全过程，密切了护患关系，提高了护理质量，降低了术后并发症。经过1年的探索，效果满意。现将开展这一活动的体会总结如下。

两种复合麻醉对脊柱结核患者围术期白细胞介素6和10的影响

目的探讨两种麻醉方法对脊柱结核患者围术期IL-6和IL-10的影响。方法将40例行脊柱结核病灶清除术的患者随机分入丙泊酚组和异氟烷组,每组20例。丙泊酚组在气管插管后静脉持续注射丙泊酚5~12mg·kg^(-1)·h^(-1)维持麻醉;异氟烷组在气管插管后吸入异氟烷麻醉维持,维持呼气末异氟烷浓度为1.3~1.5最低肺泡有效浓度(MAC)。分别于麻醉前即刻(T_0)、切皮后2h(T_1)、停用麻醉药后即刻(T_2)、术后1h(T_3)、术后24h(T_4)各时间点,采集患者的中心静脉血,采用ELISA法测定血清IL-6、IL-10水平。记录患者的麻醉时间、术中输液量和芬太尼用量。结果两组间麻醉时间、术中补液量、芬太尼用量的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。两组T_1时间点的血清IL-6和IL-10水平即明显升高,之后继续上升,丙泊酚组的血清IL-10水平至T_2时间点达峰值,两组的血清IL-6水平和异氟烷组的血清IL-10水平均至T_3时间点达峰值,T_4时间点有所回落,但仍维持在较高水平,两组T_1至T_4时间点的血清IL-6和IL-10水平均显著高于同组T_0时间点(P值均<0.01)。丙泊酚组T_2时间点的血清IL-6水平显著低于异氟烷组同时间点(P<0.05),T_2至T_4时间点的血清IL-10水平均显著高于异氟烷组同时间点(P值分别<0.05、0.01),两组间其他时间点血清IL-6和IL-10水平的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论丙泊酚全凭静脉麻醉通过调节细胞因子IL-6与IL-10的平衡,减轻手术所致的应激反应,其效果优于异氟烷静吸复合麻醉。

临床护理路径在膝关节结核围手术期功能锻炼中的应用及效果观察

目的:探讨临床路径应用于膝关节结核患者围手术期功能锻炼的效果。方法:选择本院2008年2月至2010年7月96例膝关节结核手术患者,随机分为观察组和对照组,每组48例,观察组根据科室制定的临床护理路径方案进行护理,对照组采用常规护理,观察两组患者的康复效果。结果:观察组患者对护理工作满意度、关节活动度高于对照组,并发症的发生率低于对照组,住院天数和住院费用少于对照组。结论:膝关节结核患者围手术期应用临床路径进行功能锻炼,关节活动度提高,并发症减少,缩短了住院时间,降低了住院费用,提高了护理工作满意度,减轻了患者的经济负担。