非综合性唇腭裂的遗传学研究现状

先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一 ,分为综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂和非综合征性唇裂或唇腭裂、非综合征性腭裂 ,后者是一种复杂的遗传性疾病 ,是一种基因遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。确定遗传性疾病基因的首要工作是基因定位 ,国外主要通过候选基因法进行CL + P基因定位研究 ,在不同染色体区域筛选了几个可能易感基因位点 ,如 2 q1 3上的TGFα ,6p2 3 ( 0FCl) ,1 7q2 1上的RARA ,4q2 5 4q3 1 .3及 1 9q1 3 .2上的BCL3 ;CPO的遗传方式尚未得到证实 ,目前认为符合单一主基因隐性遗传模式 ,与一候选基因TGFA(位于 2 q1 3 )相关 ;非综合征性唇腭裂完全不同于孟得尔式单基因遗传 ,属于数量性状遗传 ,具有显著的遗传异质性 ,是一类极具挑战性和研究价值的遗传病 。

非综合征性唇腭裂的遗传学研究现状

非综合征性唇腭裂是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。本文对其基因研究常用遗传学标记和分析方法以及遗传学研究进展进行了综述。

口腔癌诱导化疗中P27^(Kip1)表达与细胞周期、凋亡关系的研究

目的研究口腔鳞癌诱导化疗中P27Kip1与细胞周期、凋亡之间的变化规律,探讨肿瘤细胞凋亡率、P27Kip1等作为癌细胞化疗敏感性指标的临床价值。方法40例N0期口腔鳞癌术前经皮下埋植泵进行诱导化疗,采用流式细胞术检测治疗前后P27Kip1蛋白表达、细胞周期和凋亡变化。按照统一制定的病例选择标准进行治疗前后对照实验。结果(1)诱导化疗治疗前后G0/G1期峰值、凋亡峰值AP、FIP27有显著性差异,治疗前后P27Kip1蛋白与瘤体细胞发生凋亡的变化密切相关。(2)不同疗效P27Kip1蛋白和细胞凋亡有不同表达,治疗有效者P27Kip1蛋白和凋亡率明显升高。结论P27Kip1蛋白表达与瘤体细胞凋亡有直接作用关系,p27Kip1是一种影响化疗药物作用的重要基因。

心理护理干预在中期引产未婚患者中的运用

目的：探讨心理护理干预对中期引产未婚患者的效果。方法选取深圳市龙华新区人民医院2011年1月~2012年12月收治的孕中期引产的未婚患者按先后顺序随机分为研究组及对照组。研究组采用有针对性的心理护理干预措施，对照组按常规中期引产护理。两组均在住院时及出院一周后完成心理症状清单（SCL-90）、焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）等心理评估。结果两组患者在干预前均存在一定心理问题，以人际关系、抑郁、焦虑为主，经心理护理干预后，研究组上述心理问题均低于干预前，且低于对照组，差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论针对中期引产未婚患者的心理问题实施有针性的护理干预，能减轻其心理压力，促进其身心健康，提高其生活质量。

干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

目的探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6)。VWS表型分布频率为:唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大。中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS。

牙科用银钯合金时效处理后的晶相结构变化与显微硬度的关系研究

目的探讨牙科银钯合金不同时效处理后金相结构的变化与材料显微硬度差异的相互关系。方法牙科标准失蜡铸造程序制作10mm×10mm×1mm的片状银钯合金试样88个(n=4),经过淬火冷却固溶处理后,合金分别在400℃、459℃、600℃等温强化处理1min、2min、5min、10min、20min、50min和100min并立即冰水淬冷,固溶处理组作为对照组。进行显微硬度测试以及金相显微镜观察,分析合金的显微结构变化与硬度变化的相互关系。结果时效温度越高,合金硬度值的增加速度越快。400℃组硬度随强化处理时间增加单调增加;459℃组开始随时间增加而增加,20min后下降,50min后上升,100min后又降低;600℃时效处理组合金硬度开始迅速上升,2min后快速下降,在20min后逐渐稳定。不同时效处理后样本的金相结构出现显著差异,晶界处出现新的沉积相,并随处理条件出现变化,金相结构变化与硬度的改变具有很好的相关性。结论不同时效处理后合金晶界处新的沉积相出现和晶枝结构变化与硬度的改变具有相关性。

Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测

目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,进行序列比对分析。结果 VWS家系9两个缺牙患者MSX1基因中有ivs2+68 C>T多态;伴IRF6基因突变的VWS患者缺牙较多。结论 VWS家系9中先天缺牙患者的牙先天缺失与MSX1基因的ivs2+68 C>T多态可能相关。

大豆黄素促脱落乳牙干细胞成骨的作用及其机制

目的探讨大豆黄素促进脱落乳牙干细胞(SHED)成骨的作用及其机制。方法对体外培养的第3代SHED分别用100、10和1μmol.L-1的大豆黄素培养基进行培养,以普通培养基作为对照,于3、6、9 d检测其碱性磷酸酶(AKP)活性,于7、14、21 d检测其骨钙蛋白(OC)的质量,以RT-PCR检测其3、6、9 d的核心结合因子(cbf)-α1 mRNA的表达。结果 SHED经大豆黄素干预培养3 d,10μmol.L-1的大豆黄素显著提高了细胞内AKP的质量(与对照组比较,P<0.05);培养6～9 d,3个浓度的大豆黄素均显著提高了AKP的表达量(与对照组比较,P<0.001)。中高浓度(10和100μmol.L-1)的大豆黄素可在成骨分化的中期(14 d)显著提高SHED内OC的质量(与对照组比较,P<0.001),21 d时各浓度的大豆黄素均可促进OC的表达(与对照组比较,P<0.001)。SHED培养3 d,10和100μmol.L-1大豆黄素明显上调其cbf-α1 mRNA的表达,1μmol.L-1的大豆黄素部分上调了cbf-α1mRNA的表达;在第6和9天,1、10和100μmol.L-1的大豆黄素均促进了cbf-α1 mRNA的表达,对照组在各时间点均呈阴性。结论大豆黄素可促进SHED向成骨方向分化,其机制可能与上调cbf-α1基因表达有关。

一例牙本质发育不良Ⅰ型患者的临床特点及其种植治疗

牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type Ⅰ,DD-Ⅰ)是一种伴有牙本质形成障碍、可遗传的罕见病。其特征是牙冠正常,但牙根发育异常,出现短、钝化和畸形的牙根;在患者年轻时即出现牙松动,可伴牙槽脓肿;影像学上表现为闭塞的牙髓腔。典型的DD-Ⅰ是常染色体显性遗传,家系中患者常很早即出现多颗牙丧失,有的30多岁即可表现为无牙颌。本文报告了一例DD-Ⅰ病例,通过总结其临床表现、影像学及组织学特点以及相关治疗,以期为DD-Ⅰ临床诊治提供指导。

音乐放松疗法在种植牙手术患者中应用

目的探讨护理关怀在于种植牙手术患者中的应用效果。方法选择2011年9月至2012年9月接受该手术的120名患者为研究对象,将其随机分为常规护理组与护理关怀组,护理关怀组在常规护理组的基础上对患者进行全身肌肉放松训练和音乐疗法。结果入组时,2组患者焦虑抑郁情绪检出率差异无统计学意义(P>0.05),种植牙治疗结束时,护理干预组患者焦虑情绪检出率为3.33%,抑郁情绪检出率为5.00%,明显低于常规护理组,差异有统计学意义(P<0.05),观察组患者护理满意度为98.33%,明显高于对照组的(90.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论护理关怀能够显著提高患者护理满意度,有效控制患者的焦虑抑郁情绪,值得进一步推广。

高压静电吸附式空气净化器“两前一后”消毒法在口腔诊室消毒中的应用及效果

目的探讨高压静电吸附式空气净化器"两前一后"消毒法在口腔诊室消毒中的应用及效果。方法选择2012年11～12月深圳市龙华新区人民医院2个位置相临、面积相近、诊疗病种类似的牙科诊室作为实验场所;其中一间采用内置MKJ-600型空气消毒洁净器(高压静电吸附消毒)进行消毒(实验组),另外一间选择紫外线消毒(对照组),并对两口腔诊室进行采样。开机并计时(记作T0),每隔2 h在两室采样测定细菌菌落数(记作T2、T4、T6、T8、T10),同时监测记录室温、相对湿度和人员数。结果两组开机时平均室温、相对湿度和人员数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。实验组T2、T4、T6、T8、T10时段菌落数均低于T0时段,实验组T2、T4、T6、T8、T10时段菌落数均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);实验组T2、T4、T6、T8、T10时段内菌落数差异无统计学意义(P<0.05);对照组T4、T6、T8、T10时段菌落数均高于前一时段,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高压静电吸附式空气净化器"两前一后"消毒法的消毒效果确切,优于紫外线消毒,值得推广。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析

目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员（其中患者10名）的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因1-5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果：家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C〉T（p.P17L）;家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A〉G（p.D169G）。结论：DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。

口腔综合治疗台手机水路系统回吸污染实验研究

目的探讨口腔综合治疗台手机水路系统污染的临床细菌学评价,为临床防治回吸污染导致的交叉感染提供实验依据。方法将30例牙科患者随机分为A、B2组各15例。A组使用美国生产的、单独配置蒸馏水供水系统的爱迪克口腔综合治疗台,B组使用德国生产的西诺德口腔综合治疗台。比较2组水路系统取样结果。结果 A组各时间段冷却水雾取得的细菌量均明显少于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组综合治疗台水路系统取得的细菌量为(4.00±1.46)cfu/ml少于B组的(179.00±7.56)cfu/ml,差异有统计学意义(P<0.01)。结论爱迪克口腔综合治疗台手机在防水路系统回吸污染方面,能明显减少交叉感染的危险性,有较高的临床推广价值。

颊侧开窗法拔除下颌低位埋伏阻生智齿的临床分析

目的:探讨颊侧开窗法能否在拔除下颌低位埋伏阻生智齿的同时,有效保留牙槽骨高度,预防第二磨牙远中牙周袋的形成。方法:纳入门诊就诊的下颌低位埋伏阻生智齿患者80例,将患者随机分成2组。研究组40例,采用颊侧开窗法拔除智齿;对照组40例,采用传统去骨法拔除智齿。术后1周、12个月、36个月时复查,术后1周检查并记录下牙槽神经损伤情况;术后12、36个月时,拍摄锥形束CT(cone-beam CT,CBCT)评估拔牙区骨质情况,分别记录2组患者拔牙区牙槽骨高度,邻近第二磨牙探诊深度、松动度。对牙槽骨下降高度、第二磨牙是否形成深牙周袋、形成深牙周袋的第二磨牙探诊深度、是否出现第二磨牙松动及是否出现下牙槽神经损伤症状进行统计学分析。结果:研究组拔牙区牙槽骨高度较术前平均降低1 mm;对照组较术前平均降低7 mm,2组差异有统计学意义(P<0.05)。研究组有6例患者第二磨牙远中形成深牙周袋,术后12个月时6例患者第二磨牙平均探诊深度为4.5 mm,术后36个月时为5 mm;对照组有32例患者第二磨牙远中形成深牙周袋,术后12个月时32例患者第二磨牙平均探诊深度为7.5 mm,术后36个月时为8 mm,2组差异有统计学意义(P<0.05)。研究组未发现患者出现第二磨牙松动;对照组在术后12个月时有30例患者第二磨牙出现Ⅰ度松动,术后36个月时有32例患者第二磨牙出现Ⅰ度松动,2组差异有统计学意义(P<0.05)。研究组4例患者术后出现下牙槽神经损伤症状,并在术后6个月内恢复;对照组有3例患者出现下牙槽神经损伤症状,并在术后6个月内恢复,2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:颊侧开窗法拔除下颌低位埋伏阻生智齿可有效保留拔牙术区牙槽骨高度,降低下颌第二磨牙远中牙周袋的发生率,同时并未增加下牙槽神经损伤等并发症的发生率,是拔除低位埋伏阻生智齿的一种较为理想的方法。

口腔牙列缺损患者接受微创种植术治疗的围手术期护理措施分析

目的探讨口腔牙列缺损患者接受微创种植术治疗的围手术期护理效果。方法选取我院2014年1月到2016年2月收治的110例口腔牙列缺损患者,随机分为观察组和对照组,各55例。所有患者均进行微创种植术治疗,观察组接受围手术期护理,对照组进行常规护理。比较两组的护理效果。结果观察组牙齿脱落数和骨吸收显著少于对照组,残留率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组的满意度明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论口腔牙列缺损患者接受微创种植术治疗的围手术期护理,能有效提高患者治疗满意度,改善患者生活质量。

胶原膜联合人工骨粉及自体富含血小板血浆修复牙槽骨不足的研究

目的探究下颌阻生智齿拔除患者邻牙远中牙槽骨再生修复的可靠方法，并将研究结果作为医疗实践的参考依据。方法选择2011年12月至2013年12月要求拔除下颌阻生智齿的潜在牙周炎患者90例为观察对象，随机分成观察I组、观察II组和对照组，每组各30例。分别采用胶原膜联合人工骨粉进行修复、胶原膜联合人工骨粉及自体富含血小板血浆修复以及拔牙创仅充满新鲜血液。观察并比较各组患者实施不同手术治疗后的近期并发症和牙槽骨垂直高度变化情况。结果通过比较并发症发生率组间的统计数据，各组的发病率水平中观察II组患者的病发率最低，且差异有统计学意义（P均〈0．05）。实施手术治疗3个月、6个月和12个月后，牙槽骨垂直高度变化量组间比较，各组患者的牙槽骨垂直高度变化量中观察II组患者的变化量最低，且差异有统计学意义（P均〈0.05）。结论采用胶原膜联合人工骨粉及自体富舍血小板血浆修复牙槽骨不足的临床效果显著，是有效促进下颌阻生智齿拔除患者邻牙远中牙槽骨再生修复的可靠方法。

深圳市龙华新区口腔医疗机构及人力资源现状调查与分析

目的通过调查和分析深圳市龙华新区口腔医疗机构以及人力资源现状,为政府相关卫生行政部门进行口腔医疗机构和人力资源的合理规划提供依据。方法通过向卫生监管以及相关行政部门索取资料和数据,结合政府网络数据和实地发放问卷调查表,对龙华新区现有口腔卫生机构及人力资源配置情况进行调查。结果龙华新区共有口腔医疗机构122所,其中公立机构16所,占13%,非公立机构106所,占87%;口腔医生353人,护士207人,医护比例为1.7∶1。结论龙华新区口腔市场需求大,口腔医疗资源紧缺,配置不均匀。应合理增加口腔医疗机构和相关从业人员的数量,合理布局口腔医疗市场。加强对口腔医疗机构的监管以及相关从业人员的培训和管理,提高口腔医疗的总体服务质量。

自体颏外板在眶底骨折缺损重建中的应用

目的探讨自体颏外板修复眶底骨折缺损的效果。方法对11例眶底骨折缺损患者,采用自体下颌骨颏外板进行眶底重建修复,术后随访6~12月。结果 11例患者术后伤口均一期愈合,眶底结构恢复,无视力下降和眼球运动受限,移植物均无感染排出或吸收,供区无并发症发生。结论自体颏外板是眶底骨缺损较为理想的一种修复材料。

Van der Woude综合征家系IRF6基因突变分析

目的研究Van der Woude综合征(Van der Woude syndrome,VWS)干扰素调节因子6(interferonregulatoryfactor6,IRF6)基因突变。方法提取3个VWS家系成员基因组DNA,聚合酶链反应扩增IRF6基因9个外显子及其侧翼内含子序列,直接测序对患者IRF6基因进行突变的检测。结果在3个家系患者IRF6基因中共发现国际上尚未报道的3个突变无义突变981(T→A)(Cys327X)和1234(C→T)(Arg412X);错义突变1214(T→C)(Met405Thr)。结论IRF6基因突变可能是VWS发病原因。

潜在牙周炎患者下颌智齿拔除术后促进邻牙远中牙槽骨再生的临床研究

目的:探讨潜在牙周炎患者下颌智齿拔除术后促进邻牙远中牙槽骨再生的有效方法。方法:选择双侧行下颌智齿拔除术患者90例,按入院顺序分为研究组46例、对照组44例。下颌智齿拔除后,研究组于牙窝内放置口腔组织补片和骨粉后缝合,对照组则直接缝合。比较两组邻牙远中牙槽骨高度和牙周袋深度、并发症发生情况及手术后症状严重程度。结果:研究组术后干槽症、牙关紧闭症、脸颊肿胀、术后30 min出血均显著少于对照组(P<0.05),术后1、3、7、14 d术后症状严重度评定量表(Po SSe)评分均显著低于对照组,邻牙远中牙槽骨高度显著高于对照组,牙周袋深度显著低于对照组(均P<0.05)。结论:潜在牙周炎患者行下颌智齿拔除术后,牙窝内填充口腔组织补片和骨粉有助于促进邻牙远中牙槽骨再生。