884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。

miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究

目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。

两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析

目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果:两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ^(2)=1.76,P>0.05]。结论:联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。

基于新课标的小学语文阅读教学策略研究

语文是人类沟通交流的工具,对于学生来说,掌握语文阅读能力是十分重要的。当前,随着新课标的实施,小学语文阅读教学也面临着新的机遇和挑战。为了进一步提高学生的阅读能力和素养,本文基于新课标将小学语文阅读教学策略作为研究对象,针对策略的实践效果进行深入探讨。通过研究,可以为教师提供可行的教学策略和方法,从而有效地促进学生语文阅读能力的提高,为其全面发展提供有益的参考。

幼儿园数学游戏化课程的实践策略研究

数学游戏化课程的开发,将枯燥的数学知识转变为生动、直观、趣味的学习内容,为幼儿学习提供了无限可能。基于此,文章探讨幼儿园数学游戏化课程活动,简要分析幼儿园数学游戏化课程的教育意义,随后立足幼儿年龄特点、思维阶段,围绕“教学目标、教育资源、生活元素、主题游戏”四个方面,对教学活动提出几点行之有效的教育举措,为幼儿园数学教育提供新的教学思路。

新课标视域下小学信息科技算法模块教学策略

算法是新课标中六条逻辑主线之一,是培养学生逻辑思维、创新能力和解决问题能力的关键。教师需要在重素养育人的环境下探究出属于算法模块的教学策略。本文基于新课标的理念和目标,从意义、内容设计和实施策略三个方面,对小学信息科技算法模块的教学策略进行深入研究。

混合式教学模式在高中英语教学中的运用探究

混合式教学作为一种全新的教学手段,是时代发展与教育改革的必然趋势,应用于高中英语教学中意义重大。文章简要概述了混合式教学模式内容,及分析了高中英语教学现状,其存在有教学方法相对单一、忽视学生个体差异、对口语听力重视程度不高、教学评价方式不够全面等不足之处。同时也就混合式教学模式应用于高中英语教学中的意义与策略进行探讨,具有激发学生学习兴趣、拓展学生学习资源、满足学生个性化学习需求、培养学生的自主学习能力的意义,并可以在课前预习环节、课中教学环节、课后复习环节等进行应用。旨在为高中英语教师的教学实践提供参考,助力其更好地开展英语教学,提升教学质量。

3D打印水凝胶支架在宫腔粘连防治中的应用

宫腔粘连(intrauterine adhesion,IUA)常易引发停经、不孕和复发性流产等问题,严重影响女性身心健康。临床上,对IUA的治疗主要采用手术分离方式,术后易复发,治疗效果欠佳。3D生物打印支架成为治疗IUA的前沿领域,可分隔受损区域防止粘连形成,体内可控降解无需手术取出。该支架可用于药物负载、干细胞移植及外泌体的递送,可将药物或生长因子释放到损伤区域,促进组织修复与再生。将负载干细胞或干细胞外泌体的3D打印水凝胶移植到损伤区域,可有效促进IUA的修复并改善妊娠率。3D生物打印可为患者提供个体化治疗方案,联合干细胞或干细胞外泌体的治疗策略有望成为治疗IUA的有力工具。

含氮多孔碳限域金纳米粒子用于电化学检测液相二氧化氯

目前,二氧化氯(ClO_(2))消毒剂已成为最受人们青睐的绿色消毒剂之一。虽然人们广泛应用ClO_(2)消毒剂于各个领域,但有关ClO_(2)浓度检测的研究报道却比较少。因此,开发新型敏感材料用于检测液相ClO_(2)显得尤为重要。以聚吡咯为氮源,与KOH混合烧结后得到的含氮多孔碳(NPC)作为基底,负载金纳米粒子后经高温煅烧去除表面活性剂,得到含氮多孔碳负载金纳米粒子催化剂(NPC-Au-P)。与传统方法制备的氮掺杂碳负载金纳米粒子相比,NPC-Au-P中多孔结构可限域金纳米粒子,使其在经过高温煅烧后仍可以保持较小的尺寸,因此具有较高的催化活性。在电化学检测液相ClO_(2)方面,NPC-Au-P表现出较高的灵敏度(29.77L·mA/mol)以及较低的检出限(0.12μmol/L)。

多囊卵巢综合征关键基因的筛选及其与疾病进展和预后的相关性分析

目的:通过生物信息学方法筛选多囊卵巢综合征(PCOS)的关键基因并分析其与PCOS进展和预后的相关性。方法:在GEO数据库中下载GSE34526数据集的表达谱,利用R软件筛选数据集中PCOS患者卵巢颗粒细胞(n=7)和正常颗粒细胞(n=3)的差异表达基因(DEGs),对DEGs进行基因本体论(GO)和京都百科全书基因和基因组(KEGG)富集分析,识别关键基因。使用单样本基因富集分析(ssGSEA)评分量化每个PCOS样本中的免疫信号的富集水平,进行抗肿瘤免疫和促肿瘤抑制评分。利用人类蛋白质图谱数据库(HPA)分析关键基因在卵巢癌(OC)、乳腺癌(BRCA)和子宫内膜癌(UCEC)中的蛋白表达水平,绘制ROC曲线分析3年、5年和10年癌症生存率。结果:本研究共筛选出16个DEGs,GO和KEGG分析结果显示DEGs在PCOS患者的细胞黏附分子(CAMs)、补体和凝血级联、上皮细胞迁移和炎症反应的正向调控等通路中富集,进一步筛选出2个关键基因,ITGAM和HMOX1。二者与促炎免疫细胞(如巨噬细胞、MDSCs、中性粒细胞、浆细胞样树突状细胞、调节性T细胞)的相关性分析显示,ITGAM(P分别为0.001、<0.001、0.051、0.04、<0.001)和HMOX1(P分别为<0.001、0.001、<0.001、<0.001、0.001)与以上促炎免疫细胞呈正相关,即发挥促炎作用。在OC、BRCA和UCEC组织中,ITGAM和HMOX1蛋白水平较高,而对照组无表达。作为不良预后因素,ITGAM显著影响PCOS继发的OC患者的生存(P=0.0046),ITGAM在OC中3、5、10年生存预测率ROC曲线下面积(AUC)均>0.5,其中10年AUC>0.59。HMOX1在BRCA、OC和UCEC中的3年AUC>0.5,在BRCA中的10年AUC>0.6,均有较好的预测效能。ITGAM+HMOX1联合预测在BRCA中的3、5、10年AUC分别为0.51、0.498、0.606,在OC中分别为0.563、0.537、0.481,在UCEC中分别为0.556、0.479、0.472。结论:ITGAM和HMOX1可以作为PCOS的潜在诊断和治疗靶点,其表达水平可以评价PCOS病情发展及预后。

13042例孕妇早期产前筛查的研究分析

目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和<35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄<35岁的孕妇应作为常规筛查。

QuEChERS-液相色谱法同时测定蜂蜜中6种氟喹诺酮类药物的残留

为建立一种简便、快速、重现性好的高效液相色谱-荧光检测器检测蜂蜜中的诺氟沙星、环丙沙星、单诺沙星、恩诺沙星、沙拉沙星、双氟沙星6种氟喹诺酮残留量的方法,采用QuEChERS-液相色谱法同时测定蜂蜜中6种氟喹诺酮类药物残留。结果表明：QuEChERS测定6种氟喹诺酮的分离度较好,在0.02~0.5μg/mL具有良好的线性关系（r=0.999 9）,检出限为0.97~3.91μg/kg,平均加标回收率为72%~115%。相对标准偏差在1.4%~11%。

高效液相色谱法测定面条中柠檬黄、日落黄含量的不确定度分析

目的建立一种高效液相色谱法测定面条中柠檬黄和日落黄含量的不确定度分析方法。方法选用无水乙醇-氨水-水(7:2:1)为样品的提取溶剂,色谱柱为Waters SymmetryC18柱(250 mm×4.6 mm,5μm),流速1.0mL·min-1,柱温:35℃,流动相以甲醇为A相,以含0.02 moL·L-1乙酸铵溶液、1%冰醋酸和0.2%三乙胺的水溶液(pH=4)为B相,进行梯度洗脱,考查实验过程中对含量的测定有影响的所有因素,确定不确定度来源,建立结果数学模型,计算各个不确定度分量,从而合成不确定度。结果拟合标准曲线过程中产生的不确定度最大,其次是样品处理过程中产生的不确定度,仪器产生的不确定度最小。结论本方法客观、准确,适用于高效液相色谱法测定面条中柠檬黄和日落黄含量的不确定度计算,也可用于计算含量实验方法的不确定度,在实际工作中有较强的实用性。

失眠及其相关精神因素对女性肠易激综合征患者的影响

目的:探讨失眠和失眠相关精神因素对女性肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)患者症状的影响.方法:收集2009-01/10就诊于南京医科大学第一附属医院消化科门诊的成年女性IBS患者245例,对其进行问卷调查:一般人口学资料、症状问卷、阿森斯失眠量表(athens insomnia scale,AIS)、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)和抑郁自评量表(selfrating depression scale,SDS).根据AIS评分将IBS患者分为失眠组和非失眠组,分别分析失眠对IBS典型症状、躯体症状、精神症状的影响及相关精神因素与IBS典型症状的关系.结果:(1)女性IBS患者中,失眠组典型症状的严重程度及每次发作的持续时间均高于非失眠组(P<0.05),而两组间的发作频率则无差异;(2)女性IBS患者失眠组躯体症状的发生率显著高于非失眠组(P<0.01);(3)失眠组女性IBS患者的SAS、SDS以及剔除睡眠相关条目后的SAS'、SDS'评分均显著高于非失眠组(P<0.01);(4)女性IBS患者典型症状的严重程度、发作频率及每次发作的持续时间均与SAS、SDS评分呈正相关(P<0.05).结论:失眠和失眠相关的焦虑、抑郁精神因素可加重女性IBS患者症状.

“我们用心,保你们用电” 湖北电力系统除冰保电勇士“战冰斗雪”小故事

2月1—6日,我省出现低温雨雪冰冻天气,冻雨极端性强、雨雪量大、相态复杂、冰冻时间长,电线积冰厚度超过10毫米,范围和强度为2009年以来最强,电网安全稳定运行和电力保供面临巨大考验。在这个极寒的冬天,有些人驻守在群山之巅的变电站,有些人白天抢修夜里巡检,有些人衣服冻成“铠甲”,手脚冻成冰坨子……湖北电网人24小时全力以赴抗冰雪、保供电、优服务,确保全省人民温暖、亮堂过冬。

国土空间规划背景下的历史文化街区详细规划探索——以眉山市太和老镇为例

在国土空间规划和治理体系改革的背景下,历史文化街区详细规划的主要任务是在法定规划的层面进行空间资源配置和用途管制,以更好地延续街区原有的肌理和文脉,实现街区的有效保护和活力再生。对于历史文化街区这种特殊的存量更新地区,应充分把握好新时代对详细规划编制的新要求,针对该类型地区的特点和难点问题,探索针对性的规划方法。关键技术包括在规划前期做好全要素、多维度的评价评估,在空间资源配置上注重公共利益保障和地区综合效益提升,在用途管制上注重刚弹结合,同时做好上下传导、多规协同和编管结合等。研究以眉山市太和老镇为例,探索了新时代历史文化街区详细规划的编制方法。

基于IPA分析法的西双版纳野象谷景区游客满意度研究

运用IPA分析法,对西双版纳野象谷景区进行游客满意度调查,选取生态环境、服务态度、消费水平、旅游安全等11个变量因子,通过对游客发放调查问卷的方式,统计游客对野象谷景区各项指标的满意度和重要性。结果表明:人文景观、生态环境2个因子属于优势区,游客满意度较好;讲解服务、服务态度、旅游安全属于维持区,游客评价超过预期;餐饮购物、服务设施、消费水平属于改良区,有较大的提升空间;旅游交通、景区容量、景区卫生3个因子属于弱势区,是景区的主要劣势。通过分析野象谷景区管理存在的问题,提出相应的对策,以期提高景区游客满意度,增加景区吸引力,使景区可持续地健康发展。

中国传统优秀文化在大学生思想政治教育工作中的应用研究

高校大学生是现代化建设的预备军,在培养他们专业知识的同时,思想政治教育工作必须要同时进行,只有这样才能培养出符合当今社会需要的德、智全面发展的合格人才,而中国优秀传统文化在大学生思想政治教育工作中的应用更是不可缺少的一环,笔者结合自身工作经验,从中国传统文化的角度探讨对大学生的思想政治教育,目的是研究大学生思想政治教育工作的新思路、新方法,从而为社会培养出合格的人才。

办公自动化在高校教学管理中的应用

教学管理工作是高等教育学校管理工作的核心,是保障教学工作正常运转的重要机构。而办公自动化建设是高校工作现代化的一项重要内容,是提高高校在高技术教育条件下进行教学管理的有效途径。本文从办公自动化的内涵出发,试对办公自动化在高校教学管理中应用的紧迫性及注意问题进行论述。

经济转型背景下齐齐哈尔地区就业和劳动市场发展研究

齐齐哈尔市作为老工业基地,有着技术力量强以及工业基础雄厚的特点,多年来为我国的经济发展做出巨大的贡献。不过在经济转型的背景下,齐齐哈尔就业和劳动市场的结构性以及体制性矛盾更加严峻。就业方面出现打量的失业人员,研究齐齐哈尔市的就业以及劳动市场相关问题,一方面对齐齐哈尔市发展有重要的现实价值,另一方面也可以为我国就业以及劳动市场的相关政策与战略提供参考。本文简要介绍齐齐哈尔地区就业和劳动市场的现状,指出其中存在的问题,并探讨相应的措施以推动齐齐哈尔地区就业和劳动市场的发展完善。