NIPBL基因新发突变致CorneliadeLange综合征1例病例报告并文献复习

1病例资料孕妇33岁,G2P0。孕8^(+4)周时诊断甲状腺功能减退,予甲状腺素片50μg口服,后随访甲状腺功能正常。否认近亲婚配,无不良嗜好,否认吸烟酗酒史、发热和有毒物质接触史。32岁时因人乳头瘤病毒(HPV)16阳性、外院液基细胞检测(LCT)可疑腺癌,于复旦大学附属妇产科医院(我院)行病理检查提示阴道腺病,行Leep术,后定期复查LCT未见异常,HPV转阴。G1因无妊娠计划行药物流产。

1990-2019年中国出生窒息/创伤所致新生儿脑病疾病负担分析

目的分析1990—2019年我国出生窒息/创伤所致新生儿脑病的疾病负担水平及其变化趋势。方法从2019年全球疾病负担研究数据库中提取1990—2019年我国出生窒息/创伤所致新生儿脑病的伤残调整寿命年(disability-adjusted life years,DALY)、DALY率、死亡人数、死亡率、危险因素等数据。采用Joinpoint回归分析计算死亡率和DALY率的年度平均百分比变化(annual average percentage change,AAPC)以及95%置信区间(confidence interval,CI)。结果2019年我国出生窒息/创伤所致新生儿脑病死亡率为1139.527人/10万,DALY率为101275.239人年/10万,与1990年相比,均下降了76.23%。其中,男性和女性新生儿的死亡率分别为1230.738人/10万、1033.004人/10万,DALY率分别为109381.824人年/10万、91807.766人年/10万;0~6 d和7~28 d新生儿的死亡率分别为4022.626人/10万、178.166人/10万,DALY率分别为357481.444人年/10万、15844.063人年/10万。1990—2019年出生窒息/创伤所致新生儿脑病死亡率和DALY率的AAPC均为-4.88[95%CI(-5.17,-4.59)]。小于胎龄儿、早产、环境颗粒污染物和固体燃料燃烧的家庭污染是我国出生窒息/创伤所致新生儿脑病的主要危险因素。结论相较于1990年,2019年我国出生窒息/创伤所致新生儿脑病死亡率、DALY率均呈下降趋势,出生早期男性儿童的疾病负担高于女性儿童,因此应针对小于胎龄儿、早产、环境颗粒物污染、固体燃料燃烧的家庭污染等危险因素制定政策,继续重视孕期保健服务,以期进一步降低出生窒息/创伤所致新生儿脑病的疾病负担。

发热伴血小板减少综合征预后模型构建与验证

目的探究发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytopenia syndrome,SFTS)患者预后的影响因素,构建列线图预测模型并验证评价。方法回顾性分析2019年4月至2024年5月于安徽医科大学第二附属医院住院治疗SFTS成人患者的临床资料,根据院内生存情况分为生存组和死亡组。采用二元Logistic回归分析确定SFTS患者预后不良的独立危险因素并构建列线图预测模型,使用Bootstrap法重复抽样1000次进行验证,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及其曲线下面积(area under curve,AUC)、校准曲线和决策曲线评估列线图模型的区分度、校准度和临床适用性。结果共纳入271例SFTS患者,其中生存组215例,死亡组56例。二元Logistic回归分析显示年龄[OR=1.089,95%CI(1.018,1.166)]、病毒载量[OR=2.047,95%CI(1.192,3.514)]、消化道出血[OR=5.368,95%CI(1.635,17.625)]、肺部真菌感染[OR=6.446,95%CI(2.115,19.645)]、血清铁蛋白[OR=8.198,95%CI(1.850,36.340)]是SFTS患者院内死亡的影响因素。列线图预测模型AUC值为0.936[95%CI(0.906,0.965)],Bootstrap法重复抽样1000次后的AUC为0.928[95%CI(0.898,0.960)],校准曲线、决策曲线显示模型具有较好的一致性和净收益。结论年龄、病毒载量、消化道出血、肺部真菌感染、血清铁蛋白是SFTS院内死亡的影响因素,本研究构建的SFTS患者院内死亡风险的列线图预测模型可辅助临床识别高危患者,具有一定的临床使用价值。

基于LSTM-LightGBM模型的烟草存销比层次化预测方法

基于LSTM和LightGBM算法,结合零售商的地理位置和档位信息,构建了一个层次化模型,用于准确预测烟草产品的存销比。该模型首先利用LSTM网络对不同地区和档位的整体存销比进行预测。随后,将得到的整体存销比作为LightGBM的辅助输入,用于预测个体零售商销售的每一类卷烟的存销比。本模型逐步融合数据的宏观和微观特征,对某地烟草实际销售数据的实验结果表明,LSTM-LightGBM模型具有较好的预测精度。

单胎濒死儿发生的围生期危险因素分析

目的探讨单胎濒死儿发生的围生期危险因素,为濒死儿综合诊治提供依据。方法该研究为病例对照研究。选取2006年1月—2015年12月在复旦大学附属妇产科医院出生的154例胎龄≥28周、1 min Apgar评分为0~1分的单胎新生儿为病例组(濒死组),按1∶4比例随机选取616例同期出生的单胎非濒死儿(1 min Apgar评分>1分)为对照组,采用单因素分析和多因素logistic回归分析评估濒死儿发生的围生期危险因素。结果濒死组胎龄和出生体重均显著低于对照组(P<0.05)。濒死组胎儿水肿、脐带脱垂、羊水Ⅲ度污染、胎盘早剥、臀位、重度子痫前期、母亲产时全麻、产前胎心监护异常、产前胎动减少发生比例显著高于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示母亲产时全麻(OR=34.520)、产前胎动减少(OR=28.168)、胎盘早剥(OR=15.641)、羊水Ⅲ度污染(OR=6.365)、产前胎心监护异常(OR=5.739)、臀位(OR=2.614)是濒死儿发生的危险因素(P<0.05),胎龄较大(OR=0.686)是濒死儿发生的保护因素(P<0.05)。结论临床需对产前胎心监护异常、胎动减少、早产、胎盘早剥、臀位、羊水Ⅲ度污染、全麻手术的产妇引起重视,做好新生儿复苏准备,防范濒死儿的发生。

夫妻共同生产经营债务认定规则的审视与重构

《民法典》第1064条“夫妻共同生产经营债务”认定存在解释与适用上的困境。“夫妻共同生产经营债务”在立法确定前理论根据孱弱以及立法确定后快速投入到司法实践的经验积累不充分,是造成困境的历史肇因。从教义学视角进行检视,不难发现以“共同利益”为核心判断要素的夫妻共同生产经营债务认定规则,不仅存在体系上的不足,而且在价值论层面也未能充分关照家庭法价值。因此,应当重构认定规则:合同之债情况下,以“高度盖然性”为标准认定非举债方配偶分享债务利益;侵权之债情况下,以“确实受益”为标准认定非举债方配偶分享债务利益;形成于分居期间的单方经营性债务,原则上应当认定为夫妻个人债务。

澳门地区、珠海协同抢淡蓄水保供水安全实践与经验

澳门地区与珠海水脉相连,同饮一江水,珠海优质稳定的淡水供应事关澳门地区、珠海两地民生福祉、城市命脉。然而,珠海取水常年受咸潮威胁,在气候变化、河口形态转变等复杂因素影响下,咸潮影响时间变长、影响范围变广,咸潮形势日趋严峻。在水利部珠江水利委员会及广东省水利厅的专业指导、精准调度和珠海市委、市政府高度重视下,珠海立足咸期供水工作实际,挖潜补短,采取了强化本地抢淡蓄水能力建设、划分饮用水水源保护区、加强与澳门地区研判交流、防治油污染等应对措施,为澳门地区、珠海枯水期用水安全提供坚实保障,为其他地区咸潮应对和供水安全保障提供借鉴。

大型地下污水处理厂土建工程技术经济分析

随着我国社会经济的飞速发展,水环境污染的问题越来越突出,建设大型污水处理厂可以有效解决水环境污染的问题。目前各地区建设的不同工艺类型和处理规模的污水处理厂中,越来越多采用地下式污水厂的建设形式。地下污水处理厂的土建费用占比较大,不同设计方案的土建费用差异也较大,是工程投资中的重要部分,必须准确合理计算并做好投资控制。以上海某全地下污水处理厂工程为例,探讨大型地下污水处理厂的土建工程造价计算方法及费用优化措施,为今后同类型项目提供参考。

精细化护理在剖宫产初产妇中的应用效果分析

目的:探究精细化护理在剖宫产初产妇中的应用效果。方法:选取2022年10月—2023年10月榆林市府谷县人民医院产科收治的剖宫产初产妇80例作为研究对象,以随机数字表法分为参照组(常规护理)和观察组(精细化护理),各40例。比较两组胃肠功能指标、自我护理能力、母乳喂养成功率及护理满意度。结果:观察组肛门排气时间、肠鸣音恢复时间、进食半流质性食物时间、首次排便时间短于参照组,差异有统计学意义(P<0.001);护理后,两组自我概念、自护责任感、自我护理技能、健康知识了解程度评分均升高,观察组高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组母乳喂养成功率高于参照组,差异有统计学意义(P=0.028);观察组护理满意度高于参照组,差异有统计学意义(P=0.018)。结论:剖宫产初产妇采取精细化护理可缩短胃肠功能恢复时间,提高其自我护理能力及母乳喂养成功率,使患者对护理工作更满意。

信息化背景下行政事业单位内部审计建设研究

为了提高行政事业单位的内部审计建设水平,文章立足信息化背景,简要介绍了行政事业单位内部审计信息化建设的价值,分析了当下单位在内部审计信息化建设方面存在的问题,并提出了一系列内部审计信息化建设的策略,以期为提高行政事业单位内部审计信息化水平提供一定的价值参考。

国企改革形势下的企业财务会计风险与规避探讨

国有企业的长足进步与发展中,财务管理所发挥出来的独特优势,是人们不得不关注的重点,在这个发展速度快,且新鲜事物频繁出现的时代背景中,商业环境已经成为时代发展的独特标签,如何加强国有企业财务会计风险的规避能力,是财务管理人员需要进一步关注的重点议题。因此,本文从国企改革形势下的企业财务会计风险入手,之后提出合理的规避措施,希望通过此文的分析更好地促进企业可持续发展。

深度阅读教学中培养学生高阶思维的有效策略

在深度阅读教学中可从教学角度、具体学科与信息技术应用三个角度培养学生高阶思维。从教学角度出发,着重探讨了如何通过构建问题情境和主题探究的方式来引导学生的探究学习并促进学生能力转化。从学科角度出发,提出借鉴不同学科对高阶思维培养的策略,包括数学学科中的归纳推理训练、探究式学习和英语学科的批判性阅读,在深度阅读课堂上培养学生的高阶思维。从信息技术的角度分析了如何利用多媒体资源和数据分析工具来促进学生理解、分析和解决问题的能力发展。

国企财务管理中业财融合的问题及对策

国企财务管理中,开展业财融合道路并非是一帆风顺中,其中存在诸多的阻碍因素,影响其融合与发展,为解决这一问题,需要进行业财融合。所谓的业财融合就是指将企业的业务和财务管理有机融合在一起,通过二者的共同作用力,增加企业的收益。因此,本文将从国企财务管理中业财融合的问题入手,根据财务管理中频繁出现的问题,提出相应的解决对策,希望通过这样的分析,促进国有企业进一步发展。

人文关怀在宫外孕护理中的应用效果研究

分析人文关怀理念在宫外孕护理中的应用效果。方法:选择2022年09月~2023年09月在我院接受治疗的97例宫外孕患者,48例列为对照组实施常规护理,另49例列为观察组在常规护理的基础上应用人文关怀。比较两组护理效果。结果:相较于对照组,观察组患者护理满意度与生活质量评分更高,心理状态更佳,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在宫外孕患者护理干预中应用人文关怀理念,可以有效改善患者不良情绪,减轻患者心理压力,提高其生活质量与护理满意度,有利于构建和谐的医患关系。

ICU患者耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌感染特征及危险因素分析

目的分析重症监护病房(intensive care units,ICU)患者发生耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌(carbapenem-resistant Enterobacteriaceae,CRE)医院感染的特征及危险因素。方法收集安徽医科大学第二附属医院2018—2020年4个ICU内133例CRE医院感染患者的临床资料,以同期ICU内220例碳青霉烯类药物敏感的肠杆菌目细菌(carbapenem-susceptible Enterobacteriaceae,CSE)医院感染患者作为对照组,分析CRE菌种分布和耐药性并对ICU患者感染CRE的危险因素进行单因素分析和多因素logistic回归分析。结果ICU患者CRE医院感染标本以呼吸道分泌物最为常见(69.9%,93/133),其次是血液(7.5%,10/133)和腹腔分泌物(6.8%,9/133)。其中检出排名前3位的细菌种类依次是肺炎克雷伯菌(63.9%,85/133)、阴沟肠杆菌(15.0%,20/133)和黏质沙雷菌(6.0%,8/133)。ICU患者感染CRE后30 d死亡率为41.6%,CSE组死亡率为27.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=6.879,P<0.01)。CRE菌株对碳青霉烯类药物耐药率极高(≥97%),对庆大霉素(80.8%)、复方新诺明(72.2%)、阿米卡星(51.5%)的耐药率较高,而对头孢他啶阿维巴坦(30.3%)、多粘菌素B(2.9%)、替加环素(2.1%)的耐药率较低。多因素logistic回归分析显示,外院转入ICU、糖皮质激素使用史、碳青霉烯类药物和糖肽类药物使用史为ICU患者医院感染CRE的危险因素。结论ICU内患者发生CRE医院感染的风险不容忽视。临床上对高危患者定期进行CRE筛查,合理使用抗感染药物和糖皮质激素,可以减少ICU患者医院感染CRE的发生。

产气荚膜梭菌感染引起肝脓肿和严重溶血性贫血1例及文献复习

探讨糖尿病患者产气荚膜梭菌(Cp)感染导致肝脓肿、溶血性贫血的临床特点及诊疗经过,提高对此类患者的认识和诊治水平。分析某院2022年8月收治的1例Cp感染引起肝脓肿、溶血性贫血、血流感染、多脏器功能衰竭的糖尿病患者临床资料,结合相关文献进行回顾性分析。共检索到19篇外文文献,结合本研究1例,共纳入20例患者。男性、女性各10例,平均年龄70.7岁,合并糖尿病12例。患者临床表现缺乏特异性,所有患者均有不同程度的溶血性贫血。死亡17例(85.0%),从就诊到死亡平均时间23.84 h,其中14例(82.4%)患者在明确病原菌诊断前已死亡,11例(64.7%)患者在入院≤8 h因抢救无效死亡;存活患者仅3例,均在疾病早期得到病原学结果,2例患者早期行肝脓肿穿刺引流术,另1例患者治疗过程中肝脓肿自行破溃至肝包膜下,肿块缩小。Cp感染肝脓肿合并溶血性贫血进展迅速,早期病死率极高,故早期诊断十分重要。怀疑Cp感染时,应立即行穿刺液/血液革兰染色,或经宏基因组二代测序(mNGS)等检测手段明确病原诊断,以期通过早期调整敏感抗菌药物和清除感染病灶改变患者生存结局。

1990—2019年中国心肌炎疾病负担水平及其变化分析

目的分析1990—2019年中国心肌炎疾病负担水平及其变化趋势。方法依据全球疾病负担(global burden of disease,GBD)2019数据库,利用心肌炎发病率、死亡率、伤残调整寿命年(DALY)、伤残损失寿命年(YLD)、过早死亡损失寿命年(YLL)及其年龄标准化率和平均年度百分比变化率(AAPC)等指标比较分析1990—2019年我国和全球心肌炎水平,并阐述我国不同年龄、性别心肌炎疾病负担情况。结果与1990年相比,2019年中国心肌炎发病例数和死亡例数上涨幅度分别为47.47%和50.22%,DALY和YLL分别下降了25.59%、28.02%,而YLD上升了89.50%;2019年全球心肌炎的发病例数及死亡例数上升幅度分别为62.19%和65.40%,DALY和YLL分别下降了0.42%、2.53%,而YLD上升了64.21%。2019年,我国心肌炎的发病例数、死亡例数及DALY例数呈现双峰分布,均在小于20岁出现第一高峰。1990—2019年,我国心肌炎的标化发病率、标化死亡率及标化DALY率的AAPC分别为-0.223%(-0.233%,-0.213%)、-0.612%(-0.812%,-0.411%)和-1.759%(-1.909%,-1.609%),而全球则为-0.157%(-0.164%,-0.151%)、-0.257%(-0.395%,-0.117%)和-1.210%(-1.312%,-1.109%)。我国心肌炎的发病率、死亡率及DALY率表现为男性高于女性。结论相较于1990年,2019年我国心肌炎标化发病率、标化死亡率及标化DALY率均呈下降趋势,但对我国年轻人和老年群体仍有较大威胁,尤其是年轻男性和老年女性,应持续强化心肌炎的诊断流程及防治工作。

高毒力肺炎克雷伯菌肝脓肿的检测并文献复习

目的探讨第二代测序(NGS)在高毒力肺炎克雷伯菌(hvKP)肝脓肿早期临床诊疗中的应用价值。方法回顾并分析安徽医科大学第二附属医院重症医学二科利用NGS成功指导诊断并救治的2例hvKP肝脓肿患者的临床资料,并复习相关文献,分析和比较该院2例患者及相关文献中7例患者在住院期间的NGS和实验室检查结果、治疗经过及病情变化。结果2例患者均有发热症状,入院后行NGS检查确定病原体为hvKP,经抗菌药物治疗,患者治愈出院。文献复习表明,9例患者入院后立即予以NGS检查及留取细菌培养,所有患者经NGS检测均回报肺炎克雷伯菌属感染,而只有7例患者血培养为阳性,且细菌培养结果均晚于NGS结果,延迟3~4 d。结论NGS可用于急危重症和现有检测技术无法鉴定的病原体。相较于传统的细菌培养方法,NGS能大大缩短确诊时间,尽早检出病原体,为制定抗感染方案提供指导。

基于多边缘信息融合的图像修复模型

提出了一种基于多边缘信息融合的深度学习图像修复模型MEC,将图像修复任务解耦为边缘信息修复任务和条件图像修复任务。首先,MEC通过边缘信息修复网络对缺失图像的多种边缘信息进行修复;之后,修复的边缘信息通过信息融合作为先验知识来辅助缺失图像的修复。实验结果表明,MEC的修复结果无论是在直观感受还是在量化指标上都比现有的深度学习图像修复模型有进一步的提升。

维生素C水平与系统性免疫炎症指数的关联性研究———基于NHANES数据库

目的探究血浆维生素C与一种新型炎症标志物系统性免疫炎症指数(systemic immune-inflammation index,SII)的关联性。方法本横断面研究采用2003~2006年和2017~2018年国家健康和营养检查调查(The National Health and Nutrition Examination Survey,NHANES)的数据集。排除缺失SII相关指标和血浆维生素C,以及<20周岁和妊娠期妇女的参与者。最终纳入人群依据维生素C水平按照三分位法分为T1组(维生素C<40.3μmol/L,n=4397)、T2组(40.3μmol/L≤维生素C≤62.5μmol/L,n=4365)、T3组(维生素C>62.5μmol/L,n=4525)。多元线性回归模型用于研究血浆维生素C与SII的线性关系,并采用加权广义加性模型和平滑曲线拟合进一步探究血浆维生素C水平与SII的非线性关系。结果本研究共纳入13287名成年人。在多元线性回归分析中,维生素C水平与SII呈显著负相关[-3.07,95%CI(-0.74,-0.16),P<0.01];与最低三分位数人群相比,维生素C最高三分位数人群的SII下降了3.94[95%CI(-60.94,-20.45),P<0.01];在按吸烟状况、高血压、血脂异常和糖尿病分层的亚组中,这种负相关得以维持;在按性别分层的亚组分析中,维生素C水平与SII的负相关在女性中显著[-0.52,95%CI(-0.96,-0.07),P<0.05],但在男性中无统计学意义;广义加性模型和平滑曲线拟合结果显示,血浆维生素C水平与SII呈U型关系,拐点为97.72μmol/L。结论血浆维生素C水平与SII呈U型关系,为临床上治疗易发生急性维生素C缺乏的患者提供了参考。