儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征

目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。

AMME chromosomal region gene 1基因变异矮小相关综合征一例及文献复习

目的探讨1例身材矮小、面中部发育不全患儿的病因,以提高临床医师对特殊矮小综合征的认识。方法收集1例身材矮小、面中部发育不全患儿的临床资料,对患儿及父母行基因检测,并给予患儿常规治疗、随访。结果结合患儿特殊面容及基因检测,诊断为AMMECR1基因变异矮小相关综合征,结合文献复习总结AMMECR1基因变异矮小相关综合征特点。结论AMMECR1基因变异矮小相关综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病,临床主要表现为身材矮小、运动语言落后、肌张力减低、听力损失、面中部发育不全,部分存在心脏改变、腭裂、骨骼改变及椭圆形红细胞增多症、智力落后和肾钙质沉着症。该文报道1例AMMECR1基因新变异引起身材矮小、面中部发育不全患儿的病例资料,结合特殊面容及基因检测,诊断为AMMECR1基因变异矮小相关综合征。AMMECR1基因变异矮小相关综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病,本文初步概括其特点,并结合文献进行分析,以提高临床医师对AMMECR1基因变异矮小相关综合征的诊治。

石仙桃多糖的提取工艺及纯化研究

采用单因素试验和L9(34)正交试验设计,研究了料液比、提取时间、提取温度对石仙桃多糖提取率的影响,筛选出了最佳提取工艺。采用盐析法除蛋白、乙醇反复沉淀的方法纯化石仙桃多糖。结果表明,影响多糖提取率的主次因素为提取时间、料液比及提取温度;石仙桃多糖最佳提取工艺条件为:提取温度80℃,浸提时间5h,料液比1:40。在此工艺条件下,石仙桃多糖的得率为2.25%。纯化后的多糖经纯度鉴定为均多糖。

河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析

目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A (p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失。

手术室护士对清醒手术患者的术前心理干预

目的 :研究手术室护士术前心理干预对非全身麻醉下施术患者满意度的影响。方法 :选择非全身麻醉下施术的清醒患者 180例 ,随机分为两组各90例 ,实验组患者于术前 1d由手术室护士进行心理干预 ,对照组按常规施术 ,然后比较两组患者术中SAS量表分值及对手术室的满意度。结果 :实验组患者术中SAS量表分值明显低于对照组 (P <0 0 1)。术后随访满意度明显高于对照组 (P <0 0 1)。结论 :手术室护士术前对患者进行心理干预 。

LHCGR基因突变所致家族性男性性早熟家系分析

目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor,LHCGR)基因进行突变分析。方法:收集1例2岁5个月FMPP患儿的临床资料,包括性征、实验室相关检查结果等,并对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子编码区进行测序。结果:患儿身高98 cm,双侧睾丸3.5 mL,阴茎长7 cm、横径2 cm,阴毛PH2期;血睾酮3.09 ng/mL,促黄体生成素基础值<0.1 mU/mL,卵泡刺激素基础值0.2 mU/mL,促性腺激素释放激素激发试验中促黄体生成素峰值0.88 mU/mL、卵泡刺激素峰值1.35 mU/mL,符合外周性性早熟表现。进一步行PCR扩增片段测序显示,LHCGR基因第11外显子1723A>C突变,导致575位氨基酸残基由异亮氨酸变为亮氨酸。患儿母亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春期发育异常。结论:FMPP是外周性性早熟罕见病因,本病例有典型的临床表现,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1723A>C(p.Ile575Leu),母子具有相同基因型但表型不同,可能与女性雌激素的产生和卵泡发育需要LH和FSH的共同参与及青春期前女性性腺上不表达或低表达LHCGR有关。

运输通道线网布局综合评价指标体系探讨

运输通道交通布局评价指标体系是一个多目标、多准则、多因素、多层次的复杂系统,其随着实际情况及影响因素的不同而不同。

21-羟化酶缺乏症药物治疗进展

21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素不足与雄激素过量所致,治疗上主要采用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,但氢化可的松的剂量调整及治疗监测对临床医生具有较大挑战,本文主要针对21-羟化酶缺乏症药物治疗进展进行综述。

“食品试验优化设计”实验教学改革与探索

实验教学是“食品试验优化设计”课程教学的一个非常重要的环节。本文主要从实验内容构建、教学软件选择以及实验教学方法改革等几个方面探索并总结了课程实验教学过程中的一些有效方法,以期为进一步提高“食品试验优化设计”及相似课程实验教学效果提供一定参考。

微课在高等学校教学中的应用

在信息技术网络技术飞速发展的今天，微课的出现给高校教学改革提供了巨大的机遇和挑战，微课在高校教学中具有十分广阔的教育应用前景，本文主要介绍了微课的定义、特点及制作的流程，并分析了微课在高校教学中具有巨大应用潜力的根由。

卫星RNA对黄瓜花叶病毒基因组RNA体外合成的影响

卫星ＲＮＡ对黄瓜花叶病毒基因组ＲＮＡ体外合成的影响杨海花，康良仪，赵大健，田波（中国科学院微生物研究所，北京１０００８０）关键词卫星ＲＮＡ，黄瓜花叶病毒，依赖ＲＮＡ的ＲＮＡ聚合酶，体外合成利用卫星ＲＮＡ生防制剂控制田间的番茄、青椒、烟草等由黄瓜花叶病...

紫山药酚酸类化合物鉴定及含量测定

【目的】对产自浙江省台州市黄岩区的紫山药中的酚酸类化合物进行鉴定和含量分析,为其后续天然产物研究提供参考,有利于紫山药及其加工产品的宣传,为这种特色蔬菜更好地走向市场提供帮助。【方法】采用高压液相色谱-二极管阵列技术,对该特种紫山药中的酚酸类化合物进行鉴定,并对其含量进行测定。【结果】酚酸在紫山药中主要以可溶态酚酸形式存在。紫山药中可溶态酚酸类和不可溶态酚酸类均主要为芥子酸和阿魏酸,且芥子酸含量均高于阿魏酸含量。紫山药中可溶态酚酸含量为356.71μg.g-1DW;不溶态酚酸含量为26.92μg.g-1DW。【结论】高压液相色谱-二极管阵列-质谱技术可快速有效分析紫山药中的酚酸类化合物。

圈卷产色链霉菌分化及其特性的研究

链霉菌分化的分子生物学研究是一个饶有兴趣并富有挑战性的世界前沿研究课题.在原核生物的分化研究中,主要以枯草杆菌(Bacillus subtilis)作为模式系统,但枯草杆菌的生命周期尤其是分化过程远比链霉菌简单,不象链霉菌有基质菌丝、气生菌丝、菌丝螺旋和孢子分隔那样的发育分化过程[1].在真核生物中也有分化研究的报道,如构巢曲霉、酵母等.由于真核生物的基因结构比原核生物复杂得多,弄清分化中基因调控的关系就更加困难.因此,选用链霉菌作分化研究的材料有其独一无二的优越性.国际上有关链霉菌的分子生物学研究,近年来主要以链霉菌的抗生素生物合成基因和链霉菌的分化基因两个大的方面作为研究的热点和主攻方向,并展开了一些开拓性的研究.

大蒜无土栽培有机和混合基质配方筛选

以大蒜品种G88为试材,以菇渣、锯末、炉渣和泥炭按体积比组成5种基质配方,以土壤栽培为对照;施用消毒鸡粪和有机生态型复合肥,筛选了大蒜无土栽培基质配方。结果表明,各基质配方栽培的大蒜在生长发育、产量及叶片营养元素含量等方面均优于土壤栽培,大蒜的出苗期缩短,鳞芽分化期提早,蒜薹和蒜头成熟期提前,产量显著提高,叶片营养元素含量水平较高。不同配方基质中含有丰富的大量元素、微量元素和有机质,物理性质基本保持稳定,5种配方基质均适合于大蒜的栽培。比较而言,以纯有机基质配方A3(菇渣4+泥炭1)栽培效果最优。

链霉菌发育控制启动子—P_(TH4)对孢子形成的影响

在原核生物发育分化的分子遗传学研究中，链霉菌因其复杂的分化生命周期，无与伦比的合成次级代谢产物的能力（目前世界上所知的数千种天然抗生素的７０％由链霉菌产生），使之成为原核生物乃至微生物发育与分化研究的最好模式系统［１］，为研究基因时空表达和阐明分化调...

圈卷产色链霉菌尼可霉素生物合成基因——sanH和sanI的研究

通过反向遗传学方法克隆到圈卷产色链霉菌尼可霉素生物合成基因簇中约 7 0kb的DNA片段。该片段除含有尼可霉素生物合成基因sanF外 ,对sanF上游约 2 2kb的BglⅡDNA片段进行序列测定及分析表明 ,还含有两个完整的开放阅读框 (ORF)。ORF1由 1 2 33个核苷酸组成 ,ORF2由 1 95个核苷酸组成 ,它们分别编码由 41 0个氨基酸残基和 64个氨基酸残基组成的蛋白质 ,依次命名为sanH和sanI。蛋白序列数据库比较结果表明 ,SanH和SanI与浅灰链霉菌 (Streptomycesgriseolus)中共转录的细胞色素P450 (cytochromeP450 )和铁氧还蛋白 (ferredoxin)有较高的同源性 ,一致性分别为 46%和 56% ,相似性分别为 62 %和70 %。基因功能研究表明 ,sanH基因的破坏虽不影响圈卷产色链霉菌产生的尼可霉素的生物活性 ,但该基因可能参与了尼可霉素羟基化反应的生物合成。

NROB1基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1例报告

目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因错义突变,确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB1基因检测。

基础按摩程序在自然分娩中的应用

目的探讨自然分娩过程中应用基础按摩程序的效果和安全性。方法回顾分析2014年4月至2015年6月在我院产科105例自然分娩产妇的临床资料,根据分娩过程中是否采用基础按摩程序分为观察组50例和对照组55例。对照组按照传统自然分娩流程进行;观察组在传统自然分娩的基础上,辅以个性化基础按摩程序。比较两组产妇自然分娩过程中的疼痛评分、镇痛药物的使用量、产程时间、产后出血、尿潴留、中转剖宫产率及新生儿窒息情况。结果观察组产时使用安定针(5.6±0.8)mg、杜冷丁(48.5±7.0)mg,VAS评分为(5.0±1.2)分,对照组产时使用安定针(7.6±1.4)mg、杜冷丁(76.0±8.0)mg,VAS评分为(7.5±1.4)分,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组产程时间为(10.48±1.52)h,中转剖宫产率为12.0%(6/50),尿潴留发生率为6.0%(3/50),均低于对照组的(11.65±1.75)h、27.2%(15/50)、21.8%(12/50),两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组产后出血量为(148.5±23.5)m L,新生儿窒息发生率为2.0%(1/50),Apgar评分为(8.2±0.4)分,均低于对照组的(153.4±27.8)m L、3.6%(2/50)、(8.1±0.5)分,但两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论基础按摩程序有助于促进自然分娩,不增加相关并发症,具有较好安全性。

链霉菌发育调控启动子——P_(TH270)对细胞分化的影响

在原核生物发育分化的分子生物学研究中,以枯草杆菌为模式系统进行了许多研究,但其生命周期特别是分化过程比较简单,不象链霉菌有基质菌丝、气生菌丝、菌丝分隔形成多细胞,然后断裂形成单孢子的过程。链霉菌的这一性状与真核生物丝状真菌的分化相似。因此在原核生物中,链霉菌是研究分化基因表达调控的良好模式材料,为在时空上研究发育分化基因的多水平调控提供了有利条件。 链霉菌的发育调控启动子(P_(TH270))是国际上首先克隆的两个启动子之一。一些研究结果表明该启动子依赖于链霉菌分化关键基因——whiG。虽然该启动子的序列已被测定,启动子的-10区和-35区已被精确定位,但该启动子在链霉菌发育分化中是如何调控的,当它以高拷贝数的形式存在时对细胞内含物的组份有何影响,这种影响怎样与分化关联,这些都是有待解决的重要问题。

1例先天性肾上腺发育不良的诊断

目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可的松治疗,病情好转。之后患儿出现生长迟缓,6岁8个月时就诊,查血清17-羟孕酮0.261 ng/mL、促肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)161.7 pg/mL、皮质醇8.708 ng/mL、睾酮<0.025ng/mL、孕酮<0.030 ng/mL,电解质、血气分析均无异常发现,CT检查双侧肾上腺区未见明显占位,X线检测骨龄相当于7岁。基因检测结果显示患儿NR0B1基因1号外显子和2号外显子区域存在大片段缺失,确诊为AHC。结论AHC临床表现复杂,对有皮肤色素沉着、严重高血钾、低血钠、血清ACTH水平明显升高的患儿应排除AHC,NR0B1基因检测是诊断AHC的可靠手段。