杨焕明院士专访:肿瘤基因组的出现,是肿瘤领域研究的重大转折点

1990年启动的人类基因组计划,开启了生命科学研究的全新纪元。几十年来,基因组学方面的研究成果大量涌现,不断刷新人类的认知极限。目前,人类己经将基因组学应用于肿瘤的诊断与治疗,为无数肿瘤患者带来希望肿瘤基因组学研究——究竟给我们的日常生活带来了哪些变化?

RNome计划:又一个人类基因组计划

2023年4月,生命科学界同时庆祝了两大里程碑事件的完成--DNA双螺旋结构发现70周年、人类基因组计划完成20周年,这标志着人类在解析生命科学的奥秘的显著成就。同时,也诞生了一个新的问题,下一个生命科学的里程碑会是什么?

人类基因组计划与生命科学及生物产业

人类基因组计划 (HGP)将要完成。人类基因组全部测序标志这一宏伟计划的阶段性目标的实现 ,其对生命科学及人类生存、发展的影响将伴随人类走向新的时代。基因组信息学、比较基因组学、进化基因组学、应用基因组学等新的学科将应运而生。基因组学研究的特点是数据导向和系统性。从雄心勃勃的“人类基因组计划” ,到蓬蓬勃勃的基因组学 ,再到轰轰烈烈的生物信息争夺战 ,“生物世纪”的帷幕已经拉开。

我国的生命科学与生物产业发展的几个问题

１“人类基因组计划（ＨＧＰ）”的昨天与今天“人类基因组计划（ＨＧＰ）”已经６年了，从未有过这样的计划，能够得到全球各国科学家的认同，能够形成全球性的合作，能取得比预期更好的进展，又能如此广泛地冲击社会的方方面面。正确分析、准确把握当前国际上ＨＧＰ的进...

“人类基因组计划”自启动至“后基因组计划”的转折

“人类基因组计划”自启动至“后基因组计划”的转折杨焕明（中国医学科学院中国协和医科大学教授）（中国“人类基因组计划”重大项目秘书长）今年是“人类基因组计划”（ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ，ＨＧＰ）正式提出十周年。对这一可与“曼哈顿原子弹计划”...

生命科学与社会进步

21世纪是生命科学的世纪。生命科学所带动的生物产业将继信息产业之后,成为21世纪的重要支柱产业。生命科学涵盖的基因和基因技术为源头的生物产业,能够解决食物、能源、材料、环保、医疗保健以及国防方面的诸多难题。21世纪初,作为拥有13亿人口的中国,虽然参加了世界生命科学前沿的人类基因组计划的研究,但所作贡献仅仅在1.3%。与国际同行比,我们的科研基础、起步时间、实践条件,以及科学家的现有素质,都有较大差距。面对经济全球化的挑战,我们强力提高经济竞争力、综合国力的必由之路,就是推动中国的生命科学和生物产业快步走向世界。本期“特别报道”从理论与实践诸多方面提供了相关精论和典例,相信对读者有所裨益。

基因组学和生命科学新世纪

2013年是全球纪念人类基因组计划正式完成10周年和DNA双螺旋结构的发现60周年。由人类基因组计划完成作为标志的新世纪不仅是生命科学世纪。而且开创了基因组学研究的新时代。

转基因:一场新的“农业革命”

目前，全世界的粮食生产面临着一系列的严峻挑战：各种农作物产量徘徊不前，生产潜力出现瓶颈；农作物病虫害逐年加重，大量喷施农药不仅污染环境，而且危害人体健康；过量施用化肥既增加了农民负担，又使土质恶化，水质富营养化；旱灾频繁，水资源短缺；人民生活水平提高与对农作物品质要求的矛盾凸显。为了解决这些挑战，当务之急就是要快速的获得符合需求的农作物新品种。转基因技术作为一种更准确高效的育种方法，在缓解资源约束、保障食品安全、保护生态环境、拓展农业功能等方面显现出巨大的潜力，已成为世界各国增强农业核心竞争力的焦点。可以说，这种技术正在引发一场新的“农业革命”。

“人类基因组计划”与伦理、法律、社会问题

“人类基因组计划”与伦理、法律、社会问题中国医学科学院基础医学研究所（北京，１００００５）杨焕明人类基因组是决定人类生、老、病、死的所有遗传信息，即基因的总和。“人类基因组计划”（ＨＧＰ，ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ）是九十年代初开始的、全球...

鼠疫耶尔森菌菌株91001全基因组序列测定及初步分析

目的 测定对人不致病的鼠疫耶尔森菌布氏田鼠疫源地菌株 910 0 1的全基因组序列 ,并通过比较基因组学研究 ,探索鼠疫耶尔森菌致病性的遗传学机制和进化路线。方法 采用全基因组鸟枪法测定 910 0 1菌株的全基因组序列 ,利用比较基因组方法对 910 0 1与另外 2株鼠疫耶尔森菌(CO92和KIM)的全基因组进行比较研究。结果 910 0 1菌株的基因组包括 1条染色体和 4个质粒 (pPCP1、pCD1、pMT1和pCRY)。pPCP1质粒长度为 96 0 9bp,与参考菌株基本一致 ;pCD1质粒是编码Ⅲ型分泌系统的质粒 ,长度为70 15 9bp,编码情况与参考菌株基本相同 ,但重排导致了质粒的结构与参考菌株存在差异 ;pMT1质粒长度为10 6 6 4 2bp,保留了较多的原始质粒片段 ,毒力相关基因与参考菌株没有差异 ;pCRY质粒是本研究中新发现的质粒 ,在国内外研究中未曾报道 ,这一质粒长度为2 174 2bp ,具有独立复制能力 ,有一群编码Ⅳ型分泌系统的基因。 910 0 1菌株的染色体长度为4 5 95 0 6 5bp,有 4 0 37个编码序列 (CDS) ,其中 14 1个是假基因 ;染色体中存在着非常丰富的插入序列 ,由于存在IS序列介导的基因组重排 ,910 0 1菌株染色体的结构与参考菌株存在较大差异。通过比较基因组学分析 ,初步确定了910 0 1菌株甘油降解阳性、硝酸盐还原阴性、阿拉?

中国五个民族STR位点遗传多态性(2)

通过对我国汉回蒙藏维5个民族的50个家系和500份样本的STR基因扫描、基因分型和遗传结构分析，获得了STR基因传递方式及遗传特征的大量科学数据。研究结果表明在9个STR位点上汉族有60种STR等位基因，149种基因型；回族有63种STR等位基因，144种基因型；蒙古族有69种STR等位基因，173种基因型；藏族有77种等位基因，168种基因型；维吾尔族有70种STR等位基因，148种基因型。中国5个民族的数据与美籍黑人，美国高加索人群相比较发现彼此有显著的差异，而中国5个民族之间的差异不显著。

DNA鉴定技术在法科学中的应用

人类基因组遗传多态现象研究的深入,导致了法科学领域个体识别和亲权鉴定发生根本性变化。本文就新的遗传标记和各种DNA鉴定技术在法科学中的研究进展、应用前景与亟待解决的问题进行了探讨。

中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构

选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点，以测序为基础，研究我国汉族人群STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法，通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析，获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据，在汉族人群DP为1．05X10－10，EPP为0．9998，为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础，为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别，司法审判、侦察破案提供有力的科学依据。

非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究

对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．

土壤生态改良剂T1010对寿光日光温室土壤环境的改良效果

与露地蔬菜相比,日光温室蔬菜结果期长,产量高,能够周年生产,具有较高的经济和社会效益。然而,日光温室蔬菜复种指数高,菜农盲目施用大量化肥,忽视有机肥的施用,加上连作,年复一年,日光温室土壤肥力衰退,有机质匮乏,透气性降低,

黄绿木霉T1010定殖动态及其对日光温室耕层土壤结构性状的影响

本研究采用黄绿木霉T1010(Trichoderma aureoviride 1010)制剂处理日光温室番茄连作土壤,探索其在耕层土壤中的定殖动态,进而研究其对日光温室耕层土壤容重和水稳性团聚体等重要结构性状的影响,为应用黄绿木霉T1010改善土壤生态环境,促进番茄生长发育提供理论依据和技术支持。试验于2007年8月至12月安排在山东省寿光市多年连作种植番茄的日光温室中进行,以常规生产区为对照,设黄绿木霉T1010和1/2黄绿木霉T1010两个处理,对照和处理各重复4次。结果显示:随着检测时期的推移,黄绿木霉T1010处理的日光温室耕层土壤黄绿木霉T1010定殖指标存在明显的上升趋势,2007年9月1日、10月1日、11月15日和12月27日四个检测时期分别比对照提高106.6%、232.7%、279.4%、300.8%;水稳性团聚体(>0.25 mm)数量指标也存在明显上升趋势,四个检测时期分别比对照提高36.5%、44.8%、51.4%、63.7%;容重检测指标则存在下降趋势,四个检测时期分别比对照降低2.5%、7.7%、8.3%、11.5%。进一步进行相关分析,土壤水稳性团聚体数量与黄绿木霉T1010定殖指标之间存在显著正相关,相关系数为0.95905,土壤容重与黄绿木霉T1010定殖指标之间存在显著负相关,相关系数为-0.96160。可见,黄绿木霉T1010可在日光温室耕层土壤中长期存活,有效降低土壤容重,增加土壤水稳性团聚体,改善土壤生态环境,有效促进番茄根系的发育,进而促进番茄产量的形成。

5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图

目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析，并结合患者的临床诊断资料进行分析。结果将５ｐ缺失综合征的表型分为８类，并将各个类型分别定位在５号染色体的相关区域。结论提出了“５ｐ缺失综合征”的概念与定义，为５ｐ缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考。