CNV-seq在流产物遗传学检测中的应用及相关基因的富集分析

目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。

产前诊断18p四体综合征一例

18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现。本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(CNVs)分析后诊断为18p四体综合征。

课程思政融入生物化学实验教学的探索与实践

文章旨在探索与实践课程思政融入生物化学实验教学的有效路径。基于可视化文献计量分析,系统梳理了相关领域的文献,从关键词频和共同作者两个维度深入分析了课程思政与生物化学实验教学的融合现状与发展趋势。借助VOSviewer软件,构建了知识图谱,直观展示了课程思政在生物化学实验教学中的融入情况及其影响。结合实践教学,发现课程思政与生物化学实验教学的有机结合点,并提出了具体的实施策略和建议,以期为提高生物化学实验教学的思政育人效果提供有益的参考和借鉴。

大鼠心脏微血管内皮细胞的培养

目的培养大鼠心脏微血管内皮细胞,探讨其对研究血管病变的意义。方法采用Nishida的方法,在无菌条件下分离Wistar大鼠心脏,用胶原酶、胰酶进行消化,通过离心,收集细胞进行培养。结果培养的细胞呈单层贴壁生长,细胞初为圆形,贴壁后为短梭形,5～7 d呈"铺路石样"生长,培养的细胞在人工基膜(Matrigel)上形成管腔样结构。Ⅷ因子相关抗原免疫细胞化学鉴定为阳性。结论本方法简单易行,对血管病变的研究有重要意义。

雪胆素对实验性肝损伤的保护作用

目的探讨雪胆素对四氯化碳(CCl)4急性肝损伤的保护作用.方法建立CCl4急性肝损伤动物模型,用不同剂量雪胆素灌胃,取血清测血清谷丙转氨酶(SALT)、谷草转氨酶(SAST)、血清总蛋白(STP)和血清白蛋白(SALB).结果高、中、低剂量雪胆素均可明显降低SALT水平,高、中剂量雪胆素可明显降低SAST水平,而对STP和SALB的影响不明显.结论高、中、低剂量雪胆素均对CCl4所致急性肝损伤有明显的保护作用,其中,高剂量组保护作用最为显著.

萜类物质YK-1和YK-2体外抗菌作用的研究

目的探讨萜类物质YK-1和YK-2体外抗细菌和抗真菌作用。方法用试管倍比稀释法测定两种萜类物质对常见病原性细菌和病原性真菌的最小抑菌浓度(Minimum inhibitory concentration,MIC)及最小杀菌浓度(Minimum bactericidal concent ration,MBC),判断其抗菌活性。结果YK-1对金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌、绿脓杆菌、白色念珠菌和石膏样小孢子菌的MIC分别为0.20、0.78、0.39、0.39和0.78mg/ml,MBC分别为0.78、1.56、1.56、0.78和1.56mg/ml;YK-2对上述病原微生物的MIC依次为6.39、0.39、0.39、0.39和0.20mg/ml,MBC依次为0.39、0.78、0.78、0.78和0.39mg/ml。结论2种萜类物质均有抗菌作用,但对不同病原微生物的抗菌活性存在差异。

近年来固有免疫研究中的一些重要进展

近年来,在固有免疫和模式识别受体研究领域取得了快速进展。本文简要概述了固有免疫和模式识别受体的概念、组成和特点,强调了固有免疫在抗感染中的重要性,探讨了进一步研究方向。

HSP70基因在人乳腺癌及宫颈癌中高表达和癌变关系的研究

目的对人乳腺癌及宫颈癌的癌组织中HSP70基因的表达进行研究,以探讨细胞癌变机制,并对癌症的基因治疗提供依据。方法由宝安人民医院手术室提供癌组织(乳腺癌、宫颈癌)样本,分离出癌组织、癌旁组织和正常组织,提取RNA并进行1%琼脂糖电泳,逆转录成cDNA,RT-PCR结果检测HSP70基因表达情况,免疫组化检测HSP70基因表达情况。结果从乳腺癌宫颈癌样本分离的癌组织HSP70基因明显高于癌旁组织及正常组织。结论 HSP70基因在乳腺癌及宫颈癌癌组织中高表达,表明该基因在组织癌变过程中起着重要的作用,从而为了解细胞癌变机制和对癌症的基因治疗提供了有价值的证据。

两种术式二次剖宫产术对新生儿及孕妇的影响

目的探讨新式剖宫产及子宫下段剖宫产二次手术对孕妇及新生儿的影响。方法对2007年6月～2009年12月既往有改良式新式剖宫产及子宫下段剖宫产病史再次行剖宫产的77例病例进行术中观察并分析,比较其孕妇手术时间、出血量及腹腔黏连情况。采用SPSS 11.0统计学软件分析二种术式二次剖宫产术对新生儿出生情况的影响。结果 新式二次剖宫产术手术时间较短,黏连发生率降低,与子宫下段剖宫产比较差异具有统计学意义(p<0.05);但术中出血比较差异无统计学意义(p>0.05)。新生儿死亡率相比,无明显差异(p>0.05)。高危新生儿情况:新生儿窒息、剖宫产儿综合征发生率无明显差异(p>0.05)。结论新式剖宫产为二次剖宫产较好术式,黏连发生率降低,是一种安全的分娩方式。

母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的产前诊断

目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果 153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

地锦草提取物抗口腔病原菌作用的体外研究

目的探讨地锦草乙醇提取物(AE)和石油醚提取物(PEE)对口腔病原菌的体外抗茵作用。方法用试管倍比稀释法测定两种提取物对常见口腔病原的最小抑茵浓度(MIC)及最小杀菌浓度(MBC),判断其抗菌活性。结果AE对变异链球菌、粘性放线菌和牙银卟啉单孢菌等3种常见口腔病原茵的MIC分别为25mg/ml、50mg/ml、12.5mg/ml,MBC分别为50mg/ml、>100mg/ml、25mg/ml,PEE的MIC分别为5%、10%、2.5%,MBC分别为10%、>20%、10%。结论两种提取均有一定抗菌作用,但醇提物抗茵作用较强。管号12345AE(mg/ml)100502512.56.25PEE(%,V/V)201052.51.25MTZ(μg/ml)502512.56.253.30菌量(ml)0.10.10.10.10.12结果AE和PEE均对三种受试口腔病原菌有抑菌作用,见表2。表2AE和PEE对口腔病原菌的MIC及MBC菌类AE(mg/ml)MICMBCPEE(%,V/V)MICMBCMTZ(μg/ml)MICMBC变异链球菌25505%10%12.512.5粘性放线菌50>10010%>20%2525牙龊卟啉单孢菌12.5252.5%10%5.256.25从目前的结果看,地锦草两种提取物均有抗菌作用,说明其抗菌活性物质不只一种。其中抗牙龈卟啉单孢菌的作用较强,而抗粘性放线菌的作用较弱,拟进一步对提取物进行分析,找出抗口腔微生物的活性单体,为口腔抗菌药物的开发打下基础。

不同方法治疗围绝经期轻中度压力性尿失禁的临床观察

目的比较克龄蒙和盆底电刺激联合生物反馈治疗对围绝经期轻度和中度压力性尿失禁(SUI)治疗的效果。方法取我院2010年5月至2011年2月60例围绝经期轻度和中度SUI患者,随机分为克龄蒙口服组(药物组)及盆底电刺激联合生物反馈治疗组(仪器组),每组各30例。药物组给予克龄蒙周期治疗,连用3个月;仪器组按测定不同肌纤维的肌力,指导患者进行不同肌纤维的分类训练。每周2次,10次为1个疗程。疗效观察指标包括盆底的综合肌力、总排尿量(TV)、总排尿次数(TOV)和总漏尿次数(LT)。结果治疗3个月后两组比较,仪器组基本恢复正常及完全恢复正常率为90%,药物组为57%,两组比较差异有显著性(P<0.01)。药物组TOV和LT减少(P<0.05),仪器组患者的TOV和LT减少(P<0.01),两组比较差异有非常显著性(P<0.01)。结论采用盆底电刺激联合生物反馈并指导盆底肌纤维分类训练,能够提高康复训练的效率,达到更好的治疗效果。

21世纪高等医学教育改革的思路

本文总结21世纪医学科学发展的四大趋势,提出我国高等医学教育必须改革高级医学专门人才培养模式,实现高等医学教育的教学思想、课程体系、教学内容、教学方法和手段的现代化。

双语教学在研究生《分子生物学实验技术》教学中的应用和方法探索

针对研究生分子生物学实验教学中专业英语方面存在的问题,根据切身体会,较为深入地分析了双语教学在研究生分子生物学实验教学中合理而有效的应用,以及双语教学对培养研究生综合素质的影响,并提出了改革实验教学和提高学生国际竞争力的建议。

成教学生的生物化学教学探索

针对成教学生所具备的特征,结合医学生物化学课程的特点和笔者多年从事成人教育的经历,较为深入地对成教学生所存在的问题进行了分析,并提出了具体解决方法。

医学生物化学实验课目前存在的问题及改进措施

生物化学是一门实验性很强的学科,生化实验是生化教学的重要组成部分,但由于近年来受各种因素的影响,对生化实验的重视程度有所降低,作者对这些因素进行了总结和阐述,并针对存在的问题提出了改进措施。

恙虫病的免疫机制研究进展

恙虫病(scrub typhus)是经恙螨叮咬感染恙虫病东方体(Orientia tsutsugamushi)引起的一种自然疫源性疾病,在日本、东亚、澳大利亚北部、太平洋地区西部和西南部、印度洋地区广泛分布,发热、皮疹、焦痂、淋巴结肿大为其主要临床表现。恙虫病东方体主要感染人的内皮细胞,也可感染树突细胞、巨噬细胞、分叶核白细胞、淋巴细胞,并在细胞内专性寄生。现对恙虫病东方体致病机理的研究进展进行简要综述,以期为恙虫病的治疗提供新的思路。

莱姆病致病机理研究进展

莱姆病是20世纪70年代发现的一种由硬蜱叮咬传播的自然疫源性人兽共患传染病,严重威胁人类健康,引起全球性的关注。伯氏疏螺旋体是莱姆病的病原体。目前莱姆病在很多方面的研究已经取得显著进展,但其致病机理尚不完全清楚,主要原因可能是莱姆病病原体及其成分直接作用、炎性细胞因子作用以及自身免疫因素的影响。对近年有关莱姆病致病机理的研究进展进行概述。

伯氏疏螺旋体膜蛋白BmpA研究进展

莱姆病是一种人兽共患病,已严重威胁人类健康,成全球公共卫生问题,引起全球关注.伯氏疏螺旋体是莱姆病病原体,通过蜱叮咬传播而引起莱姆病,其表面存在的膜蛋白具有免疫性和致病性.BmpA(Borreliaburgdorferi membrance protein A)是伯氏疏螺旋体的主要抗原之一,为层粘连蛋白结合蛋白,是莱姆关节炎的重要致病因子,对蛋白功能、诊断应用和莱姆关节炎致病机理三方面的研究进展进行概述.