MCV、MCH及红细胞脆性试验联合基因检测在地中海贫血诊断中的研究

目的研究平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞脆性试验(EFT)联合基因检测在地中海贫血(地贫)诊断中的价值。方法选择本院3956例普通患者为研究对象,将224例地贫基因突变的患者设为观察组,另将同期就诊的248例非地贫患者设为对照组。比较观察组中α地贫基因突变患者与对照组的MCV、MCH、EFT水平;比较观察组中β及αβ地贫混合基因突变患者与对照组的MCV、MCH、EFT水平;比较观察组和对照组在MCV、MCH、EFT的单一检出率和三项联合检出率。结果血常规化验发现α地贫患者的MCV、MCH、EFT水平分别为(69.82±6.11)fl、(22.64±2.29)pg、(56.78±4.97)%,均低于对照组的(85.76±7.94)fl、(31.57±3.56)pg、(80.43±7.12)%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。β地贫及αβ地贫混合患者的MCV、MCH、EFT水平均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组MCV、MCH、EFT单一检出率以及三项联合检出率分别为84.82%、82.59%、69.64%、91.52%,均高于对照组的18.15%、16.53%、15.32%、24.60%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、MCH、EFT用于诊断地贫具有良好的应用价值,联合检测能够提高检出率,可以为潜在的地贫患者及地中海基因携带者提供新的诊断选择方案。

深圳市宝安区地中海贫血基因检测结果分析

目的研究了解深圳市宝安区本地和非本地籍贯地中海贫血(地贫)基因突变类型及突变率。方法选择2912例深圳市宝安区的普通患者作为研究对象,均采用血细胞分析仪进行血常规检测,对于平均红细胞体积(MCV)<82 fl的病例行红细胞脆性实验,可疑病例进行地贫基因检测。分析地贫基因突变类型及突变率,本地和非本地的地贫基因突变情况。结果2912例研究对象共检测出地贫基因突变者164例,地贫基因突变率为5.63%,其中α地贫基因突变者124例,突变率为4.26%,共检出6种基因类型,其中--SEA基因缺失比例最高,占地贫基因突变总数的43.90%;β地贫基因突变者37例,突变率为1.27%,共检测出10种基因类型,其中CD41-42(-TTCT)基因突变占比最高,为7.32%;αβ地贫混合基因突变3例,突变率为0.10%。本地籍贯1448例中146例出现基因突变,突变率为10.08%,其中α地贫基因突变110例、突变率为7.60%,β地贫基因突变33例、突变率为2.29%,αβ地贫混合基因突变3例、突变率为0.21%;非本地籍贯1464例中18例出现基因突变,突变率为1.23%,其中α地贫基因突变14例、突变率为0.96%;β地贫基因突变4例、突变率为0.27%。124例α地贫基因突变者中本地籍贯110例、突变率为7.60%,非本地籍贯14例、突变率0.96%,α地贫基因突变类型为我国长江以南各省高发区域常见基因类型,检出6种基因型,包括缺失型地贫基因-α3.7、-α4.2、--SEA和非缺失型α地贫基因αCS、αQS、αWS。37例β地贫基因突变中检出10种基因类型,其中本地籍贯突变者33例、突变率为2.28%,非本地籍贯突变者4例、突变率为0.27%。结论本地籍贯人群的地贫基因突变率与广东省内其他区域基本相似,本地籍贯人群的地中海基因突变率高于非本地籍贯人群。