目的研究一类孟买血型献血者及其哥哥的血清学结果和血型基因型,分析Amh类孟买型FUT1、FUT2基因遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及其哥哥ABO血型、Lewis血型及H血型抗原,用荧光PCR法、Sanger测序法和克隆测序方法对2例标本进行AB...目的研究一类孟买血型献血者及其哥哥的血清学结果和血型基因型,分析Amh类孟买型FUT1、FUT2基因遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及其哥哥ABO血型、Lewis血型及H血型抗原,用荧光PCR法、Sanger测序法和克隆测序方法对2例标本进行ABO基因分型及ABO、FUT1、FUT2基因序列分析。结果先证者血型为罕见类孟买Amh,Le(a-b+)血型表型特征。根据基因分型和测序结果,先证者ABO基因型为ABO∗A1.02/ABO∗O.01.02;FUT1基因型为FUT1∗01N.13/FUT1∗01N.13;FUT2基因型为FUT2∗09 with c.357C>T。先证者哥哥血型与先证者一致,为分泌型类孟买Amh血型。结论本例H血型系统罕见基因突变具备家系遗传特性;此研究可为类孟买型的血型鉴定及地域分布情况提供数据支持。展开更多
文摘目的研究一类孟买血型献血者及其哥哥的血清学结果和血型基因型,分析Amh类孟买型FUT1、FUT2基因遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及其哥哥ABO血型、Lewis血型及H血型抗原,用荧光PCR法、Sanger测序法和克隆测序方法对2例标本进行ABO基因分型及ABO、FUT1、FUT2基因序列分析。结果先证者血型为罕见类孟买Amh,Le(a-b+)血型表型特征。根据基因分型和测序结果,先证者ABO基因型为ABO∗A1.02/ABO∗O.01.02;FUT1基因型为FUT1∗01N.13/FUT1∗01N.13;FUT2基因型为FUT2∗09 with c.357C>T。先证者哥哥血型与先证者一致,为分泌型类孟买Amh血型。结论本例H血型系统罕见基因突变具备家系遗传特性;此研究可为类孟买型的血型鉴定及地域分布情况提供数据支持。
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