全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征25例的临床特征及远期预后

目的 探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法 回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间临床表现和远期预后。结果 sJIA合并MAS组25例中男11例,女14例,中位起病年龄5.8(2.6~10.0)岁。s JIA无合并MAS组38例中,男18例、女20例,中位起病年龄7.0(5.1~9.0)岁。21例患儿在sJIA病程早期合并MAS。与sJIA无合并MAS组相比,sJIA合并MAS组肝脾肿大、呼吸系统受累、中枢神经系统受累及出血表现的发生率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。sJIA合并MAS患儿实验室指标异常以高铁蛋白血症最为常见(100%),其次为天冬氨酸氨基转氨酶升高(24例)、纤维蛋白原降低(23例)。所有患儿均使用了糖皮质激素治疗,22例静脉加用丙种球蛋白,22例加用环孢素A;11例加用托珠单抗,其中4例在MAS活动期2~3周内应用,7例在MAS缓解后sJIA病情不稳定时加用。中位随访时间为40.0(26.5~60.5)月。随访至2022年8月31日的结果显示,sJIA合并MAS组单相病程11例,反复病程5例,持续病程9例,与sJIA无合并MAS组远期预后差异无统计学意义(P>0.05)。4例接受糖皮质激素治疗持续时间长的sJIA合并MAS患儿出现生长迟缓,3例sJIA合并MAS患儿出现激素性白内障。结论 早期识别sJIA合并MAS,并及时给予有效治疗、规范管理,其远期预后与无合并MAS患儿相当。

D-二聚体/纤维蛋白原比值、白蛋白/纤维蛋白原比值与全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征的相关性分析

目的:探讨D-二聚体/纤维蛋白原比值(DFR)、白蛋白/纤维蛋白原比值(AFR)与全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的相关性。方法:选取2017年1月至2022年6月在河南省儿童医院确诊的初治sJIA患者68例为sJIA组,sJIA合并MAS患者32例为MAS组,收集患儿确诊sJIA和MAS时24 h内临床表现及实验室指标并进行比较。DFR、AFR与实验室指标的相关性采用Spearman相关分析,通过绘制受试者工作特征曲线(ROC)评价DFR、AFR在sJIA合并MAS诊断中的价值。结果:①MAS组纤维蛋白原和血白蛋白明显低于sJIA组,而D-二聚体、DFR、AFR明显高于sJIA组,差异有统计学意义(P < 0.01)。②DFR、AFR与天冬氨酸转氨酶、谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶、甘油三酯、血清铁蛋白呈正相关,与C反应蛋白、红细胞沉降率、白细胞计数、血小板计数呈负相关,差异有统计学意义(P < 0.05)。③多重线性回归分析显示,AFR与sJIA合并MAS诊断呈独立相关(P < 0.05)。④根据ROC曲线,DFR、AFR用于诊断sJIA合并MAS的最佳截断值分别为0.86和11.16(敏感性92.6%,特异性为85.7%,AUC=0.956;敏感性为97.1%,特异性为78.6%,AUC=0.946)。而两者联合诊断敏感性为94.1%,特异性为92.9%,AUC=0.98。结论:DFR、AFR与sJIA合并MAS病情活动相关,两者联合检测有助于MAS的早期诊断。

过敏性紫癜患儿血清miR-374b表达水平及其与并发肾炎的相关性

背景过敏性紫癜常可累及肾脏,引发紫癜性肾炎,其远期预后与患儿肾脏受累程度关系密切,及早评估并发肾炎的可能性并给予针对性干预具有重要意义。目的探讨过敏性紫癜患儿血清miR-374b表达水平及其与并发肾炎的相关性。设计病例对照研究。方法病例组纳入过敏性紫癜患儿,分为并发肾炎亚组和未并发肾炎亚组;对照组纳入体检健康儿童;两组年龄均≤14岁。采集病例组和对照组儿童外周静脉血各5 mL,采用实时荧光定量PCR法检测miR-374b水平。从病历资料中截取病例组患儿的临床资料,从体检记录中截取对照组儿童的人口学资料。分析过敏性紫癜患儿并发肾炎的影响因素,采用ROC曲线分析血清miR-374b水平对过敏性紫癜患儿并发肾炎的诊断价值。主要结局指标血清miR-374b水平。结果病例组103例,男58例,平均年龄(7.2±1.2)岁,平均病程(19.0±3.4)d;单纯性皮肤紫癜68例,伴腹痛23例,伴关节痛17例,伴消化道出血15例;并发肾炎亚组43例,未并发肾炎亚组60例。对照组86例,男46例,平均年龄(7.0±1.1)岁。miR-374b水平:病例组(0.69±0.13)低于对照组(1.36±0.24),P<0.01;并发肾炎亚组(0.51±0.09)低于未并发肾炎亚组(0.82±0.15),P<0.01。多因素Logistic回归分析显示,过敏性紫癜患儿并发肾炎的危险因素包括:年龄≥7岁(OR=2.82,95%CI:1.94~3.93)、病程长(OR=3.50,95%CI:2.48~4.62)、伴腹痛(OR=2.62,95%CI:1.87~3.57)、伴关节痛(OR=2.59,95%CI:1.75~3.52)、伴消化道出血(OR=2.68,95%CI:1.90~3.61)、PLT高水平(OR=3.66,95%CI:2.54~4.77)、WBC高水平(OR=3.24,95%CI:2.11~4.42)、FIB高水平(OR=3.58,95%CI:2.51~4.71)、尿微量白蛋白升高(OR=3.36,95%CI:2.28~4.46)、血IgA升高(OR=3.50,95%CI:2.39~4.58)、血IgG升高(OR=3.53,95%CI:2.51~4.71)、血IgM升高(OR=3.96,95%CI:2.87~5.12)。保护因素包括:ALB高水平(OR=0.60,95%CI:0.37~0.83)、HDL高水平(OR=0.55,95%CI:0.31~0.72)和miR-374b高水平(OR=0.47,95%CI:0.14~0.65)。ROC曲线显示,血清miR-374b水平≤0.65预测过敏性紫癜患儿并发肾炎的敏感度为90.7%,特异度为83.3%,AUC为0.919(95%CI:0.849~0.964)。结论过敏性紫癜患儿血清miR-374b表达水平降低,且在并发肾炎患儿中降低更明显,miR-374b水平降低对过敏性紫癜患儿并发肾炎有一定的诊断价值。

幼年特发性关节炎患儿血免疫球蛋白E水平变化分析

目的:研究血清中免疫球蛋白E(IgE)水平升高在幼年特发性关节炎患儿中的临床意义。方法:选取2019年3月至2020年3月在郑州儿童医院就诊的初诊为幼年特发性关节炎患儿75例,分为高IgE组36例和非高IgE组39例。2组均给予常规治疗,结合其临床症状,检测患儿治疗前后白细胞介素(IL)-6、IL-1和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平。结果:治疗后,2组IL-6、IL-1和TNF-α水平低于治疗前;高IgE组在治疗0.5,1,3,6个月各个时间点IL-6、IL-1和TNF-α水平高于非高IgE组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:血清IgE可能成为潜在的监测幼年特发性关节炎的实验室指标,且其水平的高低可能影响幼年特发性关节炎患儿的治疗和预后,对治疗不顺利的患儿需要加强IgE水平的监测。

肌成纤维细胞自噬趋势对肾组织损伤的影响

自噬是一种程序化的细胞内降解过程,与维持细胞自身稳定及人类疾病发生、发展密切相关。随着在分子和基因水平上对自噬的深入认识,自噬在肾脏中的作用逐渐被人们所关注。肌成纤维细胞作为肾脏损伤过程中的重要合成细胞,关于其自噬能否对肾脏疾病产生影响尚未完全明确。

马方综合征合并系统性红斑狼疮1例

马方综合征是一种常染色体显性遗传病,可引起心血管、眼、骨骼等多系统病变;系统性红斑狼疮与多基因遗传有关。二者同为结缔组织病,遗传基因及机制有无联系尚不明确,现汇报一例马方综合征合并系统性红斑狼疮患儿的临床表现,以供参考。

单侧输尿管结扎幼鼠肾组织肥大细胞类胰蛋白酶蛋白酶活化受体-2表皮生长因子蛋白的表达

目的通过单侧输尿管结扎模型模拟临床肾纤维化的病理过程,观察肥大细胞与肾间质纤维化的关系,进一步探讨肥大细胞相关因子类胰蛋白酶、蛋白酶活化受体-2、表皮生长因子在肾间质纤维化中的表达。方法将大鼠随机平均分为3组,每组于术后3、7、11、14 d各取6只,留取左肾,检测胶原纤维的程度[采用(Masson)染色]及肥大细胞相关因子类胰蛋白酶、蛋白酶活化受体-2(PAR-2)、表皮生长因子(EGF)在单侧输尿管结扎(UUO)介导肾间质纤维化中的表达(采用免疫组织化学法)。结果 UUO模型组各时间点tryptase、PAR-2、EGF的表达水平显著高于假手术组(P<0.05);而雷帕霉素治疗组各时间点tryptase、PAR-2、EGF的表达水平均低于模型组(P<0.05),但比假手术组的表达水平高(P<0.05)。结论肥大细胞可能通过tryptase-PAR-2-EGF途径促进肾间质纤维化,而雷帕霉素治疗组可能有防治纤维化的作用。