NIPBL基因新发突变致CorneliadeLange综合征1例病例报告并文献复习

1病例资料孕妇33岁,G2P0。孕8^(+4)周时诊断甲状腺功能减退,予甲状腺素片50μg口服,后随访甲状腺功能正常。否认近亲婚配,无不良嗜好,否认吸烟酗酒史、发热和有毒物质接触史。32岁时因人乳头瘤病毒(HPV)16阳性、外院液基细胞检测(LCT)可疑腺癌,于复旦大学附属妇产科医院(我院)行病理检查提示阴道腺病,行Leep术,后定期复查LCT未见异常,HPV转阴。G1因无妊娠计划行药物流产。

LncRNASNHG15通过靶向miR-942-5p调控脂多糖诱导的肺泡上皮细胞损伤

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)SNHG15对脂多糖(LPS)诱导的肺泡上皮细胞损伤的影响及其分子机制。方法LPS处理A549细胞,构建新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)细胞损伤模型;将A549细胞分为对照(Control)组、模型(LPS)组、转染si-NC和LPS处理(LPS+si-NC)组、转染si-lncRNASNHG15和LPS处理(LPS+si-lncRNASNHG15)组、转染miR-NC和LPS处理(LPS+miR-NC)组、转染miR-942-5p和LPS处理(LPS+miR-942-5p)组、转染si-lncRNASNHG15、anti-miR-NC和LPS处理(LPS+si-lncRNASNHG15+anti-miR-NC)组和转染si-lncRNA SNHG15、anti-miR-942-5p和LPS处理(LPS+si-lncRNA SNHG15+anti-miR-942-5p)组;实时荧光定量PCR(qRTPCR)检测分子表达;流式细胞术和Westernblot检测细胞凋亡;ELISA检测白介素-6(IL-6)、白介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达水平。结果与Control组比较,LPS组lncRNASNHG15表达、细胞凋亡率、Bax、IL-6、IL-1β、TNF-α水平上调(均P<0.05),而miR-942-5p表达、Bcl-2水平下调(均P<0.05)。沉默lncRNASNHG15或过表达miR-942-5p降低了LPS作用下的A549细胞凋亡率、Bax、IL-6、IL-1β、TNF-α水平,而升高了Bcl-2水平(均P<0.05)。lncRNASNHG15靶向miR-942-5p,且下调miR-942-5p逆转了沉默lncRNASNHG15对LPS诱导A549细胞损伤的影响(均P<0.05)。结论沉默lncRNASNHG15通过靶向上调miR-942-5p减轻LPS诱导的A549细胞损伤。

简化肺脏超声在预测晚期早产儿和足月儿生后早期呼吸支持中的应用

目的探究简化后的8区肺脏超声检查方法在预测晚期早产儿和足月儿生后早期呼吸支持中的应用。方法纳入2019年6月至2020年1月生后4小时内出现呼吸困难症状的晚期早产儿和足月儿。分别于生后0.5、1.0、2.0、4.0 h中任一时间点纳入患儿进行肺超声检查。在生后早期观察到的肺超声征象中,“单纯A-线”和“散在B-线”归为低风险征象,“融合B-线”和“实变”归为高风险征象。通过logistic回归确定了高风险征象与肺疾病的相关性(OR)。通过受试者工作曲线和曲线下面积(AUC)比较了肺部超声和现有症状评分工具(ACoRN评分)预测呼吸支持的准确性,使用Youden指数计算其最佳的敏感性和特异度。结果共纳入310例新生儿。随访至生后3天发现其中74例患儿需要呼吸支持,236例患儿不需要呼吸支持。高风险征象预测早产儿呼吸支持的AUC为0.93(95%CI:0.85~1.00),截断值为3;预测足月儿呼吸支持的AUC为0.88(95%CI:0.82~0.94),截断值为2。借助临床症状和体征(ACoRN评分)预测早产儿呼吸支持的AUC为0.69(95%CI:0.51~0.87),预测足月儿呼吸支持的AUC为0.74(95%CI:0.67~0.81),显著低于高风险征象(P=0.006)。结论简化肺超声检查方法可用于生后早期出现呼吸困难患儿的呼吸支持预测。

日喀则地区儿童颅内中枢神经系统结构发育异常的影像学评价

目的总结高原地区(日喀则)儿童颅内中枢神经系统(central nervous system,CNS)结构发育异常的影像学表现。方法回顾性分析2019年6月至2023年6月日喀则市人民医院收治的儿童CNS畸形的影像学资料。所有成像数据均由两名经验丰富的放射科医师通过一致阅读进行解释。按照原发、继发及幕上、幕下分别记录CNS发育异常的类型及对应的临床症状。结果本研究共纳入36名患儿,包括19名≤1岁的患儿(其中新生儿2名),7名1~3岁的患儿和10名>3岁的患儿。7例行MRI检查,其余行CT扫描。先天性CNS组中最常见类型为多脑回和巨脑回畸形(7例,31.8%),其次是脑实质囊性改变(3例,13.6%)。脑萎缩是继发性CNS异常最常见的类型(8例,57.1%),其次是交流性脑积水(3例,21.4%)。本研究中先天性组5例和继发性组4例为复合畸形。死亡8例(均在≤1岁组),神经后遗症12例,发育正常1例,失访15例。原发性和继发性CNS畸形的预后结局差异无统计学意义。结论本组资料中,脑回发育畸形和脑萎缩在婴幼儿CNS畸形中占比最高。合理利用影像学检查方法有助于帮助判定儿童CNS复杂畸形及后续制定合理治疗方案。

单胎濒死儿发生的围生期危险因素分析

目的探讨单胎濒死儿发生的围生期危险因素,为濒死儿综合诊治提供依据。方法该研究为病例对照研究。选取2006年1月—2015年12月在复旦大学附属妇产科医院出生的154例胎龄≥28周、1 min Apgar评分为0~1分的单胎新生儿为病例组(濒死组),按1∶4比例随机选取616例同期出生的单胎非濒死儿(1 min Apgar评分>1分)为对照组,采用单因素分析和多因素logistic回归分析评估濒死儿发生的围生期危险因素。结果濒死组胎龄和出生体重均显著低于对照组(P<0.05)。濒死组胎儿水肿、脐带脱垂、羊水Ⅲ度污染、胎盘早剥、臀位、重度子痫前期、母亲产时全麻、产前胎心监护异常、产前胎动减少发生比例显著高于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示母亲产时全麻(OR=34.520)、产前胎动减少(OR=28.168)、胎盘早剥(OR=15.641)、羊水Ⅲ度污染(OR=6.365)、产前胎心监护异常(OR=5.739)、臀位(OR=2.614)是濒死儿发生的危险因素(P<0.05),胎龄较大(OR=0.686)是濒死儿发生的保护因素(P<0.05)。结论临床需对产前胎心监护异常、胎动减少、早产、胎盘早剥、臀位、羊水Ⅲ度污染、全麻手术的产妇引起重视,做好新生儿复苏准备,防范濒死儿的发生。

亚低温对新生猪缺氧缺血脑损伤振幅整合脑电图变化的影响

目的研究亚低温对新生猪缺氧缺血性脑损伤(HIBD)振幅整合脑电图变化的影响,旨在用振幅整合脑电图这种无创性的检查方法判断亚低温的疗效.方法34头5～7 d的新生猪随机分为四组:常温正常组(n=7)、低温正常组(n=9)、缺氧缺血(HI)常温组(n=9)和HI低温组(n=9).采用双侧颈总动脉阻断和机械通气吸入6%的氧气制备HIBD模型.HI后2 h,低温组采用选择性头部亚低温治疗(维持鼻咽温度35℃±2℃,肛温36.0℃±2℃).常温组维持肛温在39℃左右.采用脑功能监测仪连续监测HI及亚低温后不同时间振幅整合脑电图振幅波谱带的变化,分析aEEG各种波形出现的比例.结果正常新生猪aEEG表现为连续正常电压(CNV),HI24 h后HI常温组连续低电压(CLV)、爆发-抑制(BS)、平台(FT)比例较缺血前明显增高(P<0.05),亚低温治疗组CLV、BS、FT比例增高的程度小于HI常温组(P<0.05),HI后6 d亚低温治疗组恢复至CNV的比例大于HI常温组(P<0.05).结论亚低温可明显降低HI后严重aEEG异常波形(CLV,BS和FT)出现的比例,证实亚低温有神经保护作用.

先天性膈肌血管瘤1例并文献复习

目的总结表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,总结其产前及出生后的临床表现、影像学特征、治疗和预后等,并进行文献复习。结果本例早产儿诊断为右侧胸腔积液、膈肌血管瘤,产前表现为孕后期短期内出现的胎儿右侧大量胸腔积液,生后呼吸困难。生后超声显示右侧胸腔内膈肌上方实质性占位,右侧胸腔积液。反复胸腔穿刺抽液减压及持续引流后,仍然出现反复的右侧大量胸腔积液,经大动脉门静脉CT血管造影显示为右侧膈肌血管瘤,经数字减影血管造影加栓塞术堵闭介入治疗后未再出现胸腔积液。结论先天性膈肌血管瘤罕见。临床中遇到产前胸腔积液的胎儿应考虑本病的可能。介入或手术切除血管瘤是解决胸腔积液的主要手段,多学科诊治模式对改善其预后起关键作用。

头部低温治疗新生猪缺氧缺血性脑损伤脑电功率谱的变化

目的 探讨选择性头部亚低温对缺氧缺血性脑损伤（Hypoxic-lschemic Brain DamageHIBD）新生猪脑电生理的影响。方法 25头5～7d的新生猪随机分为3组：正常常温组（7头）、缺氧缺血常温组（9头）、缺氧缺血低温组（9头）。采用双侧颈总动脉阻断和机械通气吸入6％的氧气制备HIBD模型。缺氧缺血（Hypoxic-Is-chemic HI）后2h低温组采用选择性头部亚低温治疗24h。分别在缺氧缺血前和缺氧缺血后36、48、72h、6d进行EEG记录及脑电功率谱分析。结果 缺氧缺血常温组在缺氧缺血后36和48h各脑区慢波（8波）相对功率较正常组显著升高（P〈0．01），72h有下降趋势，HI后6d继续下降，但与正常组此时间点仍有显著性差异。各脑区快波（α波）相对功率在缺氧缺血后36和48h较正常组显著降低（P〈0．01），72h有升高趋势，HI后6d继续升高，但尚未完全恢复正常。缺氧缺血后亚低温治疗δ功率除在缺氧缺血36和48h仍明显升高外，72h已开始降低，并和缺氧缺血常温组有显著性的差异（P〈0．05），到6d这种差异更显著（P〈0．01），亚低温治疗后6d时α波相对功率较缺氧缺血常温组显著升高（P〈0．05）。结论 缺氧缺血后新生猪大脑皮层功能严重受损，表现在脑电功率谱上为相对功率中δ波频率明显升高，α波频率明显降低。选择性头部亚低温可以增加α波频率，降低δ波频率，从而发挥其脑保护作用。

硫酸镁神经保护作用的实验研究

目的 :探讨硫酸镁对新生鼠缺氧缺血性脑损伤的神经保护作用。方法 :结扎 7日龄Wistar大鼠左侧颈总动脉后吸入 8%浓度氧和 92 %浓度氮气混合气体 2小时 ,制成动物模型。将其随机分组 ,应用苏木素 -伊红 (HE)染色和生物化学手段 ,观察和比较各组动物脑组织中组织病理学形态改变、SOD活力和丙二磷MDA含量。结果 :应用MgSO4后脑组织中MDA含量较缺氧缺血组显著降低 (P <0 0 0 1) ,神经细胞变性坏死减少。结论 :MgSO4对新生鼠缺氧缺血性脑损伤有神经保护作用 。

妥泰治疗小儿各型癫痫发作的研究

目的 :观察妥泰治疗小儿癫痫的疗效。方法 :妥泰开始 0 .5mg/kg/日 ,在 4～ 8周之内 ,每 5～ 7天天增加 0 .5mg/kg/日 ,直到 4mg/kg/日 ,以此剂量维持 8周。结果 :应用到 16周时使发作减少到 5 0 %的百分比为 73%。结论 :妥泰治疗小儿各型癫痫均有显著疗效 。

脊髓栓系综合征（附16例报告）

本文报告１６例脊髓栓系综合征．以下肢轻瘫、肌肉萎缩及反复尿路感染为主要表现．ＮＭＲ表现为圆锥低位及终丝增厚；常伴有脊椎及脊髓多种畸形．认为其病因为胚胎期脊髓发育障碍，ＭＲ是诊断本病的最佳手段．

73498例新生儿出生缺陷监测分析

目的了解新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2014年6月出生缺陷新生儿的资料。结果研究期间共出生新生儿73 498例,其中出生缺陷新生儿777例,发生率10.6%。出生缺陷前五位依次为先天性心脏病、多指(趾)/并指(趾)、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形。与无出生缺陷儿相比,出生缺陷儿中男婴、早产儿、低出生体质量、双胎及多胎、常住人口比例高,差异有统计学意义(P均<0.05)。影响出生缺陷的主要危险因素为服药史、孕妇自然流产史、妊娠期糖尿病和家族史。结论婚前、孕产期保健,减少早产、双胎及多胎、低出生体质量的发生,提高产前诊断技术水平,做好出生缺陷监测可减少出生缺陷的发生。

振幅整合脑电图监测不同胎龄早产儿宫外环境下脑发育的多中心观察性研究

目的 了解宫外生活对28 ～ 36周早产儿振幅整合脑电图（aEEG）的影响.方法 以出生时无窒息抢救史早产儿为早产儿组,以胎龄37周出生后正常的新生儿为对照组;早产儿组采用振幅整合脑电图仪分别于生后3d内,然后每周监测1次直至出院（或最长监测至纠正胎龄37周）,对照组于生后第3d行aEEG监测.每次连续监测4h.分析胎龄和纠正胎龄对aEEG成熟过程影响,包括aEEG背景连续性、睡眠-觉醒周期、下边界振幅和带宽.5家参研医院均采用相同品牌和型号的aEEG,研究开始前统一进行操作技术培训,样本的临床和图像数据发送至复旦大学附属儿科医院整理.结果 2008年5月1日至2009年8月31日5家参研医院符合本文纳入和排除标准的早产儿组135例,对照组20例.早产儿aEEG的成熟度受胎龄和纠正胎龄的影响,随胎龄和纠正胎龄增加,aEEG背景连续性和睡眠-觉醒周期出现的百分比均增加,逐步出现连续性电压（x2=26.865,P＜0.01）,≥34周出生的早产儿成熟的睡眠-觉醒周期的出现的百分比均为100％（x2=192.4,P＜0.01）;下边界振幅升高（F=11.4,P＜0.01）,带宽变窄（F =8.731,P＜0.01）.纠正胎龄和同出生胎龄的新生儿比较,连续性电压百分比、睡眠-觉醒周期的出现率均显著增加,胎龄＞ 34周的早产儿出生时aEEG均可见明显的睡眠-觉醒周期,而纠正胎龄32周时,睡眠-觉醒周期出现的百分比已达到100％;窄带下界也显著增高;窄带带宽变窄,至34周龄后,纠正胎龄和同出生胎龄新生儿均变化不明显.结论 早产儿aEEG的成熟度与出生胎龄和纠正胎龄相关,宫外生活加速了早产儿脑发育成熟.

经外周中心静脉置管相关性新生儿胸腔积液2例临床分析

目的探讨新生儿期经外周中心静脉置管(PICC)相关性胸腔积液的临床特点。方法回顾分析2例经外周中心静脉置管致胸腔积液新生儿的临床资料。结果 2例患儿均为女性早产儿;例1为26^(+5)周分娩,出生体质量800 g,于放置PICC后8小时出现呼吸困难加重,床旁胸片提示右侧大量胸腔积液,予以拔除PICC、行右侧胸腔积液穿刺抽液并胸腔闭式引流6天后胸腔积液治愈;例2为29^(+3)周分娩,出生体质量1240 g,于放置PICC后3天出现呼吸困难加重,床旁胸部X线片提示为双侧胸腔积液,予以拔除PICC、行双侧胸腔积液穿刺抽液后治愈。根据胸水常规和生化指标,结合病史,例1符合乳糜胸诊断,例2考虑为液体外渗。结论新生儿PICC相关性胸腔积液较少见,但病因不一且进展迅速;临床需警惕并积极处理。

正常足月新生儿振幅整合脑电图特点的多中心研究

目的探讨正常足月新生儿生后3 d内振幅整合脑电图(aEEG)的特点,为新生儿临床脑功能监测提供依据。方法选择各参研医院母婴同室或新生儿室的正常足月新生儿为研究对象,依据胎龄分为37周～、38周～、39周～、40周～和41～42周胎龄组。采用首台国产aEEG仪记录正常足月新生儿生后1、2和3日龄的aEEG,每次记录3 h。采用半对数公式计算电压,分析正常足月新生儿aEEG背景波、电压、睡眠-觉醒周期及其影响因素。结果2008年5月至2009年5月纳入116名正常足月新生儿。①正常足月新生儿aEEG背景波呈现连续性波形。90.5%(105/116名)在生后1日龄出现睡眠-觉醒周期,所有正常足月新生儿在生后2日龄均出现睡眠-觉醒周期;②1个睡眠-觉醒周期的平均持续(69.9±18.7)min,其中宽带平均为(22.0±5.7)min,窄带平均为(47.9±17.1)min;③正常足月新生儿生后1、2和3日龄aEEG背景波最低电压分别为(12.8±3.4)、(12.1±2.0)和(12.5±2.6)μV,最高电压分别为(37.5±11.0)、(38.4±9.4)和(38.6±9.6)μV;④日龄、性别、分娩方式及母亲妊娠并发症对正常足月新生儿aEEG的宽带、窄带电压和时程均无显著影响,37周～胎龄组生后1～3日龄aEEG窄带电压上界较38～42周各胎龄组显著增高(P分别为0.014,0.001和0.000)。结论正常足月新生儿aEEG背景波为连续波形,存在明显的睡眠-觉醒周期;最低电压均>5μV,最高电压均>10μV。37周～胎龄组的正常足月新生儿生后1～3日龄aEEG窄带电压上界较38～42周各胎龄组正常足月新生儿显著增高。正常足月新生儿的aEEG表现不受日龄、性别、分娩方式及母亲妊娠并发症的影响。

双胎妊娠中母亲年龄和妊娠不良结局的关系

目的探讨双胎妊娠中母亲年龄和妊娠不良结局的关系.方法回顾性纳入2006年1月至2016年6月住院分娩的双胎妊娠产妇2363例的临床资料.按照产妇年龄不同分为<20岁(n=15)、20~24岁(n=158)、25~29岁(n=894)、30~34岁(n=936)、35~39岁(n=320)、≥40岁(n=40)6组.比较各年龄组产妇相关特征的基线,以及其妊娠不良结局(早产、出生缺陷、妊娠晚期死胎、小于胎龄儿)的发生率.采用广义估计方程,评估各年龄组妊娠不良结局发生的风险.结果控制了居住地、是否初产妇、妊娠方式、孕产期相关疾病因素后,≥40岁组产妇的极早产儿和中期早产儿发生率分别是25~29岁组的2.60倍、1.99倍(P<0.05);20~24岁组极早产儿、晚期早产儿的发生率分别是25~29岁组的1.99倍、1.33倍(P<0.05);<20岁、20~24岁、≥40岁组妊娠晚期死胎的发生率分别是25~29岁组的9.10倍、2.88倍、3.97倍(P<0.05);<20岁、35~39岁组小于胎龄儿的发生率分别是25~29岁组的2.70倍、0.73倍(P<0.05).结论双胎妊娠中,<20岁的产妇发生小于胎龄儿和妊娠晚期死胎的风险较高,≥40岁的产妇发生极早产儿、中期早产儿和妊娠晚期死胎的风险较高,20~24岁产妇发生极早产儿、晚期早产儿和妊娠晚期死胎的风险较高.