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汪安石作品欣赏
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作者 汪安石 《上海商业》 2016年第5期60-61,共2页
汪安石,字榴轩,生于1929年5月,安徽省黄山市歙县人。幼承庭训,学颜、柳和魏碑。中年工隶书,先临《礼器碑》,后练《张迁碑》和《何子贞临张迁碑》等碑贴。临池不辍,博采众长,从继承传统基础上求发展,入古出新,形成用笔刚劲道... 汪安石,字榴轩,生于1929年5月,安徽省黄山市歙县人。幼承庭训,学颜、柳和魏碑。中年工隶书,先临《礼器碑》,后练《张迁碑》和《何子贞临张迁碑》等碑贴。临池不辍,博采众长,从继承传统基础上求发展,入古出新,形成用笔刚劲道健,结体平中离奇的风格。书法根基雄厚,楷隶兼长,尤擅汉隶。 展开更多
关键词 作品欣赏 《礼器碑》 《张迁碑》 博采众长 继承传统 黄山市 安徽省
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Prader⁃Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践 被引量:1
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作者 汪安石 刘畅 +7 位作者 王继成 黄演林 张彦 丁红珂 刘玲 杨杰 吴菁 尹爱华 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第5期570-574,共5页
目的建立Prader⁃Willi综合征(PWS)及Angelman综合征(AS)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践。方法该方案以甲基化特异性PCR作为初筛方法,对1038例样本进行检测,并以STR家系连锁分析法对39例PWS及15例AS阳性病例进行分子致... 目的建立Prader⁃Willi综合征(PWS)及Angelman综合征(AS)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践。方法该方案以甲基化特异性PCR作为初筛方法,对1038例样本进行检测,并以STR家系连锁分析法对39例PWS及15例AS阳性病例进行分子致病机制探究。以UBE3A序列分析作为AS分子诊断的补充,对4例AS疑似病例进行检测。通过染色体微阵列分析进一步明确21个确诊病例的染色体断裂位点,并对59例具有类似临床表现的病例进行鉴别诊断。结果应用该遗传分析方案,在广东地区确诊了39例PWS患儿及15例AS患儿。以STR连锁分析法进行分子致病机制探究,发现32例为缺失型PWS、7例母源单亲二倍体型PWS、14例为缺失型AS、1例父源单亲二倍体型AS。序列分析未检出UBE3A基因突变型AS。染色体微阵列分析进一步明确了染色体断裂位点,并另外检出6例与PWS/AS具有表型重叠的染色体微缺失/微重复综合征。结论本研究建立了一种PWS及AS的遗传学分析方案,将PWS及AS患者的确诊年龄显著降低,并确定分子缺陷类型,及早开展干预治疗,有助于改善患儿预后。 展开更多
关键词 Prader⁃Willi综合征 ANGELMAN综合征 分子诊断
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(围)妊娠期HPV疫苗接种对后代出生缺陷发生风险的影响 被引量:1
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作者 汪安石 黄演林 +7 位作者 刘畅 王逾男 杜丽 熊盈 赵馨 吴菁 骆明勇 张畅斌 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第3期34-39,共6页
目的评估(围)妊娠期人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)疫苗接种对后代出生缺陷发生风险的影响。方法通过检索PubMed数据库、Cochrane Library数据库、中国知网数据库和万方数据库,系统性收集(围)妊娠期HPV疫苗接种对后代出生缺... 目的评估(围)妊娠期人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)疫苗接种对后代出生缺陷发生风险的影响。方法通过检索PubMed数据库、Cochrane Library数据库、中国知网数据库和万方数据库,系统性收集(围)妊娠期HPV疫苗接种对后代出生缺陷发生风险影响研究,检索时间均从建库至2019年10月31日。根据纳入及排除标准,由2名系统评价员独立地进行文献筛选及数据提取,应用Review Manager 5.3软件进行荟萃分析。结果6项研究报告了(围)妊娠期四价HPV疫苗接种与后代出生缺陷发生风险间的关联。荟萃分析结果显示,妊娠前45天至妊娠结束期间接种四价HPV疫苗并未增加出生缺陷发生风险(RR=0.94,95%CI:0.60-1.48);妊娠前45天至末次月经(last menstrual period,LMP)期间接种四价HPV疫苗增加出生缺陷发生风险(RR=1.34,95%CI:1.01-1.78);妊娠期间接种四价HPV疫苗并未增加出生缺陷发生风险(RR=1.18,95%CI:0.92-1.51)。一项研究报告了(围)妊娠期二价HPV疫苗接种与后代出生缺陷发生风险间的关联。结果显示妊娠前45天至妊娠结束期间接种二价HPV疫苗并未增加出生缺陷发生风险(RR=0.93,95%CI:0.49-1.75)。结论(围)妊娠期二价/四价HPV疫苗暴露不显著增加后代出生缺陷发生风险。 展开更多
关键词 乳头状瘤病毒疫苗 妊娠结局 出生缺陷
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2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析 被引量:31
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作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 张彦 梁驹卿 周伟宁 汪安石 兰菲菲 李海霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第2期208-210,共3页
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊... 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 产前诊断 基因 DNA突变分析 水肿 胎儿
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455例季节性发热病人登革病毒感染情况分析 被引量:6
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作者 钟志成 马丹娟 +4 位作者 汪安石 李怡 杜倩怡 赵卫 何天文 《分子诊断与治疗杂志》 2015年第1期14-17,共4页
目的对2014年8月至10月我院接受诊疗的季节性发热症状为主、怀疑登革热人群感染情况进行总结。方法 455例怀疑登革病毒感染病例中,采用ELISA检测方法对146例疑似病例进行登革病毒NS1抗原检测,采用RT-QPCR方法对309例疑似病例进行登革病... 目的对2014年8月至10月我院接受诊疗的季节性发热症状为主、怀疑登革热人群感染情况进行总结。方法 455例怀疑登革病毒感染病例中,采用ELISA检测方法对146例疑似病例进行登革病毒NS1抗原检测,采用RT-QPCR方法对309例疑似病例进行登革病毒核酸检测,其中采用两种方法共同检测共76例。结果登革病毒NS1检测阳性率达43.1%,RT-QPCR检测阳性率达44.1%,两种方法检测阳性率无统计学差异。其中,重症登革热预警病例8例,登革Ⅱ型病例11例。结论 2014年秋季广州市登革热处于疫情爆发期,重型病例较以往明显增多,同时今年新出现Ⅱ型病例明显增多,需要卫生部门加以注意,协同居民加强蚊媒传播疾病防治工作。 展开更多
关键词 登革热 NS1-IgM ELISA RT-QPCR
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阶梯式耳聋基因诊断策略及其临床实践 被引量:3
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作者 刘畅 黄演林 +7 位作者 汪安石 张彦 丁红珂 曾玉坤 刘渊 刘玲 吴菁 尹爱华 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第1期6-9,共4页
目的建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理。方法选取2017年1月至2020年12月广东省妇幼保健院医学遗传中心226例耳聋患者进行基因诊断。阶梯式诊断策略第一阶梯采用微阵列芯片法对... 目的建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理。方法选取2017年1月至2020年12月广东省妇幼保健院医学遗传中心226例耳聋患者进行基因诊断。阶梯式诊断策略第一阶梯采用微阵列芯片法对受检者进行GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12S NrRA基因上中国人群耳聋基因变异热点检测。第二阶梯基因诊断采用Sanger测序法对受检者进行GJB2、SLC26A4等中国人群中较常见的耳聋基因测序。第三阶梯基因诊断采用全外显子测序法,主要用于第一、二阶梯未检出或检出结果不能解释表型的耳聋病患,但对于有急切产前诊断需求等检测时间窗较短的耳聋患者可直接接受高通量测序检测。结果第一阶梯基因检测为14例病患明确分子诊断(诊断率8.5%),第二阶梯基因检测为24例病患明确分子诊断(诊断率15.9%),第三阶梯基因检测额外提高了32.4%的诊断率。而在选择直接接受全外显子组测序检测的人群中诊断率为44.3%。结论本研究建立了一种阶梯式耳聋基因诊断策略,并将其应用于临床诊疗,实践效果显示分层递进式检测更为经济。但对于部分检测时间窗较短的耳聋患者,直接行高通量测序检测,效率更高。明确耳聋患者分子诊断有助于提高病人管理、改善患者预后、规范遗传咨询及再发风险评估。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因诊断 Sanger测序法 微阵列芯片法 全外显子组测序法
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基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析 被引量:1
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作者 黄演林 石晓梅 +4 位作者 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青 张彦 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2022年第2期30-35,共6页
目的对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2018年10月至2020年12... 目的对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2018年10月至2020年12月于产前超声提示骨骼发育异常的胎儿进行羊水或脐血穿刺,同时收集父母的外周血,进行全外显子组或医学外显子组检测,对确诊为FGFR3致病突变的胎儿行产前临床表型与基因型分析,所有产前标本均进行母血污染鉴定和阳性位点行Sanger测序验证。结果在11个家系中发现FGFR3基因致病突变的胎儿,胎儿四肢长骨呈不同程度偏小(2~12周),一般随孕周增加而加重,3例(27.3%)胎儿双顶径及头围偏大。NGS结果显示,11例胎儿均为FGFR3错义变异致病,包含4种不同的致病位点。其中8例为c.1138G>A(8/11,72.7%),诊断为胎儿软骨发育不全;c.1118A>G和c.742C>T各1例,诊断为胎儿致死性软骨发育不全1型;1例为c.1620C>A,诊断为软骨发育不全/软骨发育不良。全部位点均为新发杂合变异,所有胎儿均被引产。结论NGS技术对FGFR3基因突变引起的骨骼异常具有较大的产前诊断价值,进一步明确该类病的产前临床表型和基因型特点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 高通量测序 FGFR3基因 软骨发育不全 产前诊断
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建立耳聋防控的区域服务模型以推进健康中国战略
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作者 黄演林 汪安石 +6 位作者 王逾男 丁红珂 陈洽鑫 余丽华 曾玉坤 刘玲 刘畅 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第4期28-32,共5页
目的拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预。方法42637个家庭被纳入耳聋防控管理。根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方... 目的拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预。方法42637个家庭被纳入耳聋防控管理。根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方案,以期建立一种高效可行的区域服务模型。结果402个聋病高风险家庭及42235个一般风险家庭接受了规范的孕前/孕期检查及聋病易感基因检测,并接受相应的遗传咨询与生育指导。改善围产期保健服务,防控可能导致新生儿听力损失的诸多诱因。规范实施新生儿听力筛查,对于高遗传风险者建议进行听力与聋病易感基因联合筛查。设计家庭保健方案及学龄儿童保健方案以促进耳健康与听力保健,实施与听力损失相关疾病的免疫接种计划。通过多途径做好医学科普、推动聋病防控的健康教育。加强职业与安全教育,防范职业伤害所致的听力损失。结论本研究在国家防聋治聋的健康战略指导下,根据广东省聋病发生与分布情况,结合我院在卫生保健工作中取得的实践经验,总结出一套耳聋综合防控的区域服务模型,取得了较好的防控效果。 展开更多
关键词 耳聋 防控 服务模型 临床方案
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2例3M综合征产前诊断的病例报道及文献复习 被引量:1
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作者 王逾男 汪安石 +3 位作者 熊盈 曾玉坤 余丽华 何天文 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第12期2180-2183,共4页
目的利用高通量测序技术为两例严重宫内生长发育迟缓胎儿揭示遗传学病因。方法分析2017年至今本院产前诊断中心就诊的两例3M综合征胎儿产前超声表现及产前诊断结果。采集先证胎儿羊水及其家庭成员的外周血,进行父母子医学外显测序检测... 目的利用高通量测序技术为两例严重宫内生长发育迟缓胎儿揭示遗传学病因。方法分析2017年至今本院产前诊断中心就诊的两例3M综合征胎儿产前超声表现及产前诊断结果。采集先证胎儿羊水及其家庭成员的外周血,进行父母子医学外显测序检测。并采用生物信息学方法针对致病基因突变位点进行预测,鉴定其致病性。结果医学外显结果提示本研究中两例胎儿CUL7基因均存在复合杂合变异,且变异均遗传自父母,Sanger测序结果与高通量测序结果一致。两对夫妻经遗传咨询后,均决定放弃本次妊娠。胎儿一尸检结果符合3M综合征诊断,胎儿二父母拒绝进一步尸检及大体检查。结论本研究利用高通量测序技术成功鉴定了两例CUL7基因复合杂合变异导致的中国人3M综合征的新变异,新变异的发现丰富了中国人群的胎儿宫内生长发育迟缓的遗传信息。 展开更多
关键词 3M综合征 高通量测序技术 新变异 胎儿宫内发育迟缓
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多重聚合酶链反应联合芯片电泳在人乳头瘤病毒基因分型检测中的应用 被引量:4
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作者 陈斌 周小棉 +4 位作者 刘大渔 雷秀霞 汪安石 张佳宇 尹爱华 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期352-355,共4页
研究证实HPV感染是CIN和宫颈癌的主要病因,而且不同HPV亚型感染的致病性和后果也有差异。HPV分型检测对临床CIN和宫颈癌筛查和评估、病程的进展监测、治疗后的随访、以及人群的流行病学状态和病毒疫苗的研制都有重要意义。目前用于临床... 研究证实HPV感染是CIN和宫颈癌的主要病因,而且不同HPV亚型感染的致病性和后果也有差异。HPV分型检测对临床CIN和宫颈癌筛查和评估、病程的进展监测、治疗后的随访、以及人群的流行病学状态和病毒疫苗的研制都有重要意义。目前用于临床的HPV检测技术主要有杂交法与实时荧光定量PCR,但这2种方法存在操作复杂、检测时间较长等不足。 展开更多
关键词 基因分型检测 多重聚合酶链反应 人乳头瘤病毒 芯片电泳 实时荧光定量PCR HPV感染 宫颈癌筛查 应用
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芯片电泳快速检测高危型人类乳头状瘤病毒 被引量:1
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作者 陈斌 雷秀霞 +4 位作者 汪安石 张佳宇 尹爱华 刘大渔 周小棉 《热带医学杂志》 CAS 2009年第11期1227-1230,共4页
目的建立人类乳头状瘤病毒(humanpa pillomavims,HPV)52和58基因型高危型的芯片电泳检测方法。方法选取114例宫颈细胞检测患者,提取宫颈脱落细胞DNA。PCR扩增HPV高危型52和58基因型特异性DNA序列,应用优化的芯片电泳分析方法对扩增产物... 目的建立人类乳头状瘤病毒(humanpa pillomavims,HPV)52和58基因型高危型的芯片电泳检测方法。方法选取114例宫颈细胞检测患者,提取宫颈脱落细胞DNA。PCR扩增HPV高危型52和58基因型特异性DNA序列,应用优化的芯片电泳分析方法对扩增产物进行分离检测。根据细胞学诊断结果将研究对象分为4组:正常组、不典型鳞状细胞组、低度鳞状上皮内病变组和高度鳞状上皮内病变组,比较各组的HPV52、58基因型感染情况。结果114份标本中,HPV52基因型检出率为8.8%(10/114),HPV58基因型检出率为33.3%(38/114)。与正常对照组相比较,各病变组HPV52基因型检出率差异有统计学意义(P<0.05);而HPV58基因型检出率在病变组和正常对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论芯片电泳法检测快速、成本低,可用于HPV52、58基因型感染的筛查。 展开更多
关键词 芯片电泳 人乳头状瘤病毒 聚合酶链反应
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