2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查

目的了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况。方法采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液相色谱串联质谱检测,复筛手段为液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、血甲胎蛋白(AFP)、SLC25A13基因检测。结果确诊希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症患儿16例,患病率16/296106,检出率13/16;其中初筛因特异性瓜氨酸值升高确诊8例,非特异性指标值异常复筛确诊5例,发病后复筛确诊3例。与初筛相比,复筛部分串联质谱结果有显著改变,尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因等各项检查结果均有明显异常;共发现11个SLC25A13基因突变位点,以c.852_855del最常见,占50%,其次为IVS16ins3kb,占33%。结论希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症大部分病例可通过串联质谱技术初筛出来,复筛应联合尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因检测等以提高此病的检出率。

浅谈新课改下如何做好小学班主任工作

我是一名普普通通的小学教师,任教以来一直在担任班主任。在班主任工作中,我感触颇深。一个班有着良好的班风,学生在此生活、学习,健康成长,乐在其中;教师上课兴趣盎然,乐在其中;班主任管理工作得心应手,乐在其中。

菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查分析

目的了解原发性肉碱缺乏症(PCD)在菏泽市新生儿中的发病率,并对基因突变特点、治疗及预后进行分析。方法利用串联质谱技术对2016年1月至2020年12月258682例新生儿进行血酰基肉碱谱检测,对初筛游离肉碱(C0)低于9μmol/L伴有多个酰基肉碱下降的新生儿及母亲进行串联质谱、二代测序基因检测。结果共确诊游离肉碱缺乏症21例,其中9例原发性肉碱缺乏症,11例母源性肉碱缺乏症,1例父源性肉碱缺乏症。8例进行基因检测,其中7例检测到2个等位基因(孩子5例、母亲1例、父亲1例)、杂合1例。SLC22A5基因共发现10种基因突变位点:c.1400C>G、c.51C>G、c.95A>G、c.865C>T、c.680G>A、c.761G>A、c.760C>T、c.952-21C>G、c.572A>G、c.1229G>A。其中c.952-21C>G、c.572A>G以及c.1229G>A,均为新发突变位点。结论利用串联质谱技术筛查结合二代测序技术可早期检出原发性或母源性肉碱缺乏症。经左卡尼汀治疗的患儿预后良好,可有效预防猝死。菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症患病率约为1/28743,与国内已报道的发病率接近。基因检测发现10种SLC22A5基因突变位点,其中c.1400C>G位点在菏泽市出现频率较高,3个新发突变位点,新突变的位点丰富了SLC22A5基因的突变图谱。

多媒体技术在小学生习作人物描写训练中的应用

习作中的描写是用生动形象的语言把人物或景物具体地描摹出来。我们应用文献学习法和经验总结法,并与先进的多媒体技术相结合,将理论与实践联系在一起,构建了自己的教学模式,拟定人物描写训练的具体策略。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

患儿,男,2018年12月9日出生,足月顺产,G1P1,出生体重3.5 kg。出生11天采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查,串联质谱技术分析酰基肉碱谱(表1),疑脂肪酸β氧化障碍;第29天复采血,即通知家长来院复查,家长没重视,未复诊。患儿2月龄,急入我院NICU,入院时昏迷,对刺激无反应,急查血糖:0.3 mmol/L,即静脉推注葡萄糖10 ml;复测血糖5 mmol/L。患儿出生时Apgar评分10分。入院查体:T 36.8℃,P 140次/min,R 40次/min,W 4.2 kg,发育可,营养差,昏迷状。双眼上翻,双侧瞳孔等大等圆,对光反射弱。口周发绀,咽部充血。三凹征(+)。呼吸略快,呼吸音粗,可闻及明显干性啰音。心音低钝,律整,未闻及明显病理性杂音.

菏泽地区263027例新生儿遗传代谢病筛查及治疗随访情况分析

目的通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访。方法收集2015年9月—2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢病筛查,并对遗传代谢病确诊情况、发病率及患儿治疗、预后进行随访分析。结果累积筛查的263027例新生儿中,可疑阳性人数10059例,初筛阳性率为3.8%。经过进一步相关生化指标,共确诊遗传代谢病213例(总患病率为1/1235),其中包括氨基酸代谢病84例(39.4%)、有机酸代谢病105例(49.3%)、脂肪酸氧化障碍疾病24例(11.3%)。结论菏泽地区遗传代谢病病种繁多,发病率明显高于国内其他地区,经过及时针对性的治疗大多预后良好。通过加强新生儿疾病筛查工作及诊治能力,可降低致残率、死亡率,提高患儿生活质量。

浅谈小学数学练习课的设计

每个教师都知道．作业练习是教学流程中重要的一个环节，是课堂教学的延伸和继续，其效度怎么样，直接关系到数学教学质量的高低。合理的练习是学生学习数学．发展思维的一项经常性的实践活动，也是师生信息互动交流的一个关键窗口。作业应是一种生活，是一种活动，着眼于学生的发展，而不是单一的、千篇一律的重复。那么，作为新课标下的数学练习设计，本人谈几点浅见。

加强中小学德育队伍建设

德育是学校工作的重点,是教育的根本任务。中小学德育水平的高低,决定着当前学生的道德水平高低,影响着学生的未来发展。德育的关键在于人,学校德育活动的组织、德育目标的达成、德育水平的提升、德育效果的凸显都离不开一支优秀的德育队伍,德育队伍的建设,是学校德育工作的核心要义。朝着这一目标,学校德育工作才会走得更坚实,才会有更长远的发展.如何打造一支德才兼备的德育队伍?本文作了有益的探索。

右美托咪定结合七氟烷麻醉用于老年肱骨骨折术中的效果分析

肱骨骨折老年患者手术中采取右美托咪定+七氟烷联合麻醉,观察效果。方法 前瞻性分析60例在本院进行手术治疗的肱骨骨折老年患者,纳入时间且2020年9月-2022年9月。研究者按照随机、平均的原则将患者抽签分组,1:1均为30例的两组分别为对照组(七氟烷麻)、试验组(右美托咪定+七氟烷)。筛选量表为工具,SPSS导入数据分析量表评价镇静效果,统计并纳入SPSS分析苏醒期躁动、术后认知功能障碍发生率的影响,检测两组应激指标、S100β水平变化情况,记录不良发生例数并SPSS分析。结果 试验组镇静评分SPSS分析可见优势,试验组评分均高于对照组(P<0.05);SPSS分析试验组体现优势,可见麻醉苏醒期躁动发生率、认知功能障碍率低于对照组(P<0.05);术后3d,SPSS分析认知功能障碍差距不明显,发生率差异无意义(P>0.05);试验组术后1d指标SPSS分析可见优势,其激素水平、血清指标相较于对照组更优(P<0.05)。SPSS分析可见,试验组术后2d内S100β水平有优势,其水平低于对照组(P<0.05);试验组SPSS分析相较于对照组不良反应体现优势,其发生率更(P<0.05)。结论 肱骨骨折的老年患者手术麻醉要求高,有效性、安全性缺一不可,右美托咪定+七氟烷联合麻醉符合需求,可提升镇静、镇痛效果,降低应激反应和风险,值得应用。

菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

目的分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据。方法采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证。结果28个患者经测序分析后,共检出致病变异位点53个,总检出率为94.6%。其中25个患者检测到2个致病突变(89.3%),3个患者检测出1个突变位点(10.7%)。在53种变异类型中,错义突变38种(71.7%)、剪接突变4种(7.5%)、无义突变11种(20.8%)。变异位点分布在PAH基因第2、3、6、7、9~11外显子以及第4内含子区。外显子区变异位点50个(94.3%),内含子区变异位点3个(5.7%)。经典型PKU患儿以c.1068C>A为主,轻度PKU患儿以c.158G>A、c.728G>A为主,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)以c.158G>A及c.1068C>A为主。c.158G>A、c.728G>A和c.1068c>A的检出人数较多,c.158G>A在轻度PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为860.74μmol/L,c.728G>A在经典型PKU、轻度PKU患儿中检出,平均Phe浓度为879.51μmol/L,c.1068C>A在经典型PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为1098.44μmol/L。结论菏泽市PKU患儿PAH基因突变以c.158G>A、c.728G>A及c.1068C>A突变为主。