结核杆菌抗原85B抑制自噬促进霍奇金淋巴瘤细胞凋亡机制研究

目的探讨结核杆菌抗原85B(mycobacterial antigen 85B,Ag85B)抑制自噬促进霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma,HL)细胞凋亡及机制。方法回顾性收集新疆医科大学第一附属医院收治的80例HL及同期30例淋巴结反应性增生患儿(对照组)临床资料及病理组织切片。采用免疫组化分析微管相关蛋白1轻链3(microtubule-associated protein 1 light chain 3,LC3)、自噬降解底物蛋白1(sequestosome 1,P62/SQSTM1)、Beclin-1在HL及对照组患儿病理组织中的表达。将人霍奇金淋巴瘤细胞(HDLM-2)分为HDLM-2组、HDLM-2+结核杆菌抗原85B(mycobacterial antigen 85B,Ag85B)组(Ag85B分别为0.5、1、2、4μg/mL)。采用CCK8法检测HDLM-2细胞增殖;实时荧光定量聚合酶链式反应法检测LC3、P62、Beclin-1、磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol-3-kinase,PI3K)、蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)mRNA的表达;凋亡试剂盒检测细胞凋亡。结果HL组LC3、Beclin-1阳性表达高于对照组(P<0.05),P62阳性表达低于对照组(P<0.05);Ⅲ~Ⅳ期较Ⅰ~Ⅱ期LC3、Beclin-1阳性表达增高,P62阳性表达降低(P<0.05)。细胞实验结果显示,HDLM-2+Ag85B组与HDLM-2组比较,细胞增殖受抑,LC3和Beclin1的mRNA表达减低,P62、PI3K、Akt和mTOR的mRNA表达增高,细胞凋亡增加,且在Ag85B为2μg/mL时,Ag85B干预HDLM-2细胞24 h作用最强,差异有统计学意义(P<0.05)。结论自噬在HL患儿中增强,且随疾病的分期增加而增强;Ag85B可抑制HL肿瘤细胞增殖及自噬,促进细胞凋亡,其机制可能与促进PI3K/Akt/mTOR通路相关。

近江牡蛎受精细胞学研究

用醋酸──地衣红染色的方法对近江牡蛎人工授精的卵子减数分裂和受精过程进行了详细的细胞学观察．精子入卵前，卵子处于第一次减数分裂的前期（胚泡期），精子入卵后，胚泡消失，然后进行两次减数分裂，在海水温度为２８．８℃的情况下，授精后３３ｍｉｎ和４５ｍｉｎ，绝大部分受精卵已排出第一极体和第二极体，雄原核可在第一极体排出后及第二极体排出前任何时期内形成，雌雄原核以联合的方式将两组染色体合并，授精后１ｈ，大部分卵子完成第一次卵裂．在２５℃和２６℃授精的情况下，观察到了较多的多精入卵的现象．卵子发育的非同步性现象非常明显．

淡水育珠蚌褶纹冠蚌血细胞的初步研究

国外关于海产双壳贝血细胞形态与功能的研究虽然较多,但对于淡水育珠蚌褶纹冠蚌的血细胞却无研究报道,国内关于软体动物血细胞的研究甚少,对于育珠蚌血细胞只笼统地称之为游走细胞,颗粒细胞等,对它们的种类和形态无详细的描述。为此作者对褶纹冠蚌的血细胞进行了形态学的初步观察,以期对今后的研究工作提供参考。

合浦珠母贝受精细胞学观察

用醋酸－地衣红染色制片的方法对合浦珠母贝卵子减数分裂和受精过程进行了详细的细胞学观察。精子入卵前，卵子停留于第一次减数分裂中期。精子入卵后，卵子开始成熟分裂，在海水温度２２℃的条件下，授精后２２ｍｉｎ及３９ｍｉｎ绝大部分卵子分别完成第一次减数分裂和第二次砬数分裂，排出第一极体和第二极体，雌雄原核分别形成，其染色体逐渐凝集，形成两组染色体，最后在卵裂的赤道板上联合，７１ｍｉｎ后。

近江牡蛎染色体核型的研究

本文报道了近江牡蛎（ＯｓｔｒｅａｒｉｖｕｌａｒｉｓＧｏｕｌｄ）担轮幼虫期染色体制各方法及核型分析结果．近江牡蛎２Ｎ＝２０，ＮＦ＝４０，均为中央着丝粒染色体．另外，还观察了近江牡蛎核型的多态现象．

中华乌塘鳢染色体核型研究

中华乌塘鳢染色体核型研究沈亦平，王孝举，陈晓汉，马文涛，刘汀，张锡元（武汉大学生命科学学院，武汉，４３００７２）（广西海洋研究所养殖室，北海，５３６０００）关键词中华乌塘鳢，染色体，核型中国法分类号Ｑ９５９．４，Ｑ３４３·２鱼类染色体核型研究是开展鱼...

Quox-1基因同源序列在人胚早期发育中的表达

以Quox-1基因的特异性片段b_2为探针,与人基因组DNA作Southern杂交,结果显示,人基因组中存在Quox-1基因的同源序列。以抗Quox-1蛋白的抗体与早期人胚胎组织的切片作免疫组化反应研究了Quox-1基因同源序列在人胚早期发育过程中的表达,结果表明其表达有明显的时间和空间特异性。胚龄30天以前,Quox-1基因的同源序列在人胚包括神经管等许多部位表达,30天以后表达部位局限于脊索、心肌细胞、生肌节、消化道上皮及周皮等处。文中讨论了Quox-1基因同源顺序对人类胚胎早期发育过程可能的调控作用。

合浦珠母贝成贝外套膜染色体制备技术

贝类染色体研究是贝类细胞遗传学,细胞分类学和遗传育种学的重要内容.但由于贝类染色体标本制备方法的局限,迄今已经获得染色体核型研究结果的种类只占绝少部分.我们利用外套膜再生组织,结合温干制片法,建立了成贝染色体制备技术,为在个体水平上进行染色体核型研究奠定了基础.现报道如下:

合浦珠母贝精子发生过程的超微结构观察

报道了透射电镜下合浦珠母贝精子发生过程超微结构的观察结果。描述了精子发生过程中线粒体，中心体（鞭毛），顶体泡和细胞核的演变过程。精子细胞核内染色质以颗粒状形式凝集，精子核呈圆桶状，圆形的顶体泡迁移到顶体部位后变形成为圆锥形顶体。合浦珠母贝精子经过精度原细胞，精母细胞和精子细胞，最终发育成为成为成熟的精子，成熟的精子由头部（长约２μｍ），中段（长约０．６８μｍ，宽约１．

合浦珠母贝卵子成熟的细胞学观察

用细胞学的方法对合浦珠母贝卵子在体内和体外的成熟过程进行了观察，结果发现：性腺内发育的卵子大多停留于第一次减数分裂的前期，处于排卵状态时，性腺内卵子进一步发育至第一次减数分裂的前中期，解剖性腺取出的卵子能在海水中继续发育达到第一次减数分裂中期，氨海水能够促进这一发育过程。自然排放的卵子在刚刚接触到海水时仍处于第一次减数分裂的前中期，它们的进一步成熟，即发育至第一次减数分裂中期是在海水中完成的。

合浦珠母贝卵子发育的超微结构研究

透射电镜下观察了合浦珠母贝卵子发育过程：卵原细胞被滤泡细胞完全包襄，初级卵原细胞具一明显核仁，胞质内分布少量线粒体，次级卵原细胞核仁消失，成簇的线粒分布于核膜一侧，卵黄合成前期卵母细胞体销增大，核仁重现，胞质内出现大量管状或泡状膜性小体，此期卵母细胞开始逐渐游离，并自游离端首先出现微绒毛和卵黄膜。卵黄合成期卵母细胞体迅速增大，核膜常伸出伪足状突起，胞质内出现较多的线粒体以及结构独特的内质网。

性成熟合浦珠母贝性腺发育分期的研究

作者详细观察了广西北海外沙海区合浦珠母贝的性腺周年发育过程,提出以滤泡中生殖细胞所处的主要发育阶段作为性腺发育分期的标准,并据此将雌雄性腺的发育划分成:休止期、增殖期、生长期、成熟期、排放期和滞留退化期等六个时期,同时揭示了雌雄性腺的周年发育规律。文中还对双壳类软体动物性腺发育分期标准进行了讨论。

环状片层

环状片层,一种新的膜性细胞器,常见于分裂旺盛、分化迅速的细胞中。胞质、胞核中均有分布。其来源和分布与细胞核膜、内质网、纤维颗粒体等细胞器相关,推测AL在细胞发育分化、细胞分裂和细胞内各种细胞器的相互协调中起一定的作用。

大珠母贝北移试验报告——Ⅰ:引进、驯化及越冬

大珠母贝[pinctada maxima,Jameson]是一种重要的海产经济贝类,具有个体大(成贝壳高可达25cm 以上),生长快,肉质营养丰富,味道鲜美等特点。最为重要的是大珠母贝作为最重要或最有价值的珍珠母贝(Mother of Pearl)是人工养殖优质大型珍珠的理想母贝,其育出的珍珠颗粒大(直径可超过10cm),珠层光泽度强,色泽细腻柔和,被视为稀世之宝。大珠母贝是一种热带海洋贝类,主要生活于热带海区,自然分布涉及澳大利亚,菲律宾,马来西亚,印度尼西亚和中国海南等地。在我国,已知从南海北部湾东北部沿雷州半岛近海南下,越琼州海峡,环绕整个海南岛沿海,一直到西沙群岛,即北纬21°以南沿海都有大珠母贝自然分布。北海合浦是目前我国海水珍珠的主要产地之一,该海区自然条件优越。

出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

合浦珠母贝性变现象的初步研究

长期以来,有关合浦珠母贝(pinctada martensii,Dunker)的性现象说法不一,一般认为合浦珠母贝属雌雄异体种类,但也有一些雌雄同体的报道。立石等曾对日本大村湾合浦珠母贝性腺进行组织学观察,发现极少数个体具有精卵巢结构;小岛等研究了日本英虞湾的合浦珠母贝性腺,也认为似乎具有雌雄同体的现象,但他们都认为,这可能是由于海区的不同而发生的特殊现象。日本学者的研究还表明,合浦珠母贝可以进行两性交替(Alternative amphisexuality),即具有性变现象。但国内在这方面一直没有研究报导。在生产实践中合浦珠母贝的性变现象与其育苗生产直接相关,研究探讨合浦珠母贝性别转化及性别决定的规律将为其生产性人工育苗提供重要的理论指导。

珍珠贝的遗传育种研究

本文对珍珠贝遗传和育种研究进展进行了综合评述，细胞遗传学研究结果表明，珍珠贝大多数种类染色体ｎ＝１４，无性染色体分化，核型的相似程度反映种间的亲缘关系。对珍珠贝的一些数量性状如形特征，壳色和生长速度等进行遗传分析，有助于确定数量性状的选育方法。合浦珠母贝贝壳棱柱层白色相对于褐色为隐性，现可培育出纯白色的群体。珍珠贝的生化遗传分析为选育和杂交育种提供了依据，并已用于亲子代鉴定。

北部湾合浦珠母贝性腺周年发育及其繁殖习性的研究

合浦珠母贝取自北部湾北海外沙海区，通过对其性腺的周年发育观察，发现合浦珠母贝在这一海区表现出春秋两个繁殖期，繁殖高峰分别在4-5月和8—9月。性腺的发育与海水温度的波动相关，雌雄性腺的发育不尽同步，有雄性先熟现象，雄性个体比雌性个体具有更强的繁殖能力。

Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。

Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习

目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。