与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展

MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂。本文将系统阐述与MELAS综合征相关的mtDNA异质性的研究,以期为MELAS综合征的诊疗提供新的思路。

不合并呼吸系统疾病的Marshall-Smith综合征1例

Marshall-Smith综合征(MSS)是一种独特的畸形综合征,其特征是骨骼畸形、骨龄提前、呼吸困难、智力低下和特殊面容,包括前额突出、浅眼眶、蓝色巩膜、鼻梁凹陷和小颌畸形。多数患者在新生儿期或婴儿早期死亡,最常见的原因是呼吸衰竭。本文报道1例不合并呼吸系统疾病的MSS患者如下。

急性酒精中毒急诊应用醒脑静辅助治疗的临床研究

目的评价分析急性酒精中毒急诊应用醒脑静治疗的临床效果和安全性。方法急性酒精中毒患者86例,随机双盲分成对照组和试验组,各43例,两组患者均常规进行基础治疗,对照组采用纳洛酮进行治疗,试验组患者在应用纳洛酮治疗基础上应用醒脑静进行辅助治疗,比较两组患者平均催醒时间、临床症状消失时间、不良反应发生率和临床显效率。结果试验组患者平均催醒时间、临床症状消失时间均少于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05);试验组患者临床显效率95.3%优于对照组81.4%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05);对照组患者不良反应发生率9.3%与试验组11.6%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论急性酒精中毒急诊应用醒脑静辅助治疗,能够有效的缩短患者的清醒时间、促进临床症状快速的消失、达到更加满意的治疗效果,并且没有增加出现不良反应的风险,是一种安全、可靠、有效的治疗手段,值得在基层医院推广使用。

老年快速性心律失常急诊应用胺碘酮治疗的临床研究

目的研究分析老年快速性心律失常患者急诊使用胺碘酮的临床效果和可靠性。方法 142例老年快速性心律失常患者随机分成对照组和观察组,各71例,对照组患者使用心律平进行治疗,观察组患者使用胺碘酮进行治疗,比较两组患者治疗后的心功能缓解率以及药物副反应的发生率。结果对照组患者治疗后的的心功能缓解率为83.1%,观察组患者治疗后的的心功能缓解率为94.4%,观察组效果明显优于对照组患者,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05);对照组患者出现药物副反应发生率为7.04%(5例),观察组出现药物副反应发生率为8.45%(6例),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年快速性心律失常患者急诊使用胺碘酮治疗能够有效的改善心功能,是一种起效迅速、临床效果确切、安全可靠性高、药物副反应低的治疗方法 ,具有良好的临床应用前景。

红花黄色素与苦碟子治疗冠心病心绞痛临床疗效观察

目的分析比较红花黄色素与苦碟子治疗冠心病心绞痛的临床疗效。方法选取2011年3月至2012年3月120例冠心病心绞痛患者,随机分成两组,在常规治疗的基础上,对照组采用苦碟子治疗,观察组采用红花黄色素治疗,观察其疗效。结果对照组临床疗效总有效率为73.3%,观察组临床疗效总有效率为91.7%,两组比较,差异具有显著的统计学意义(P<0.01);对照组心电图疗效总有效率为41.7%,观察组心电图疗效总有效率为71.7%,两组比较,差异具有显著统计学意义(P<0.01)结论红花黄色素具有临床疗效确切、安全性高、不良反应低的优点,在冠心病心绞痛治疗中明显优于苦碟子。

生长抑素治疗急性非静脉曲张性上消化道出血的临床评价

目的：评价生长抑素治疗急性非静脉曲张性上消化道出血的临床效果。方法随机的将2012年2月～2014年2月我科急诊收治的急性非静脉曲张性上消化道出血患者124例分成对照组和观察组各62例，对照组应用奥美拉唑进行治疗，观察组应用生长抑素和奥美拉唑进行治疗，比较两组治疗的有效率和平均止血时间。结果对照组治疗有效率为80.6%、观察组治疗有效率为95.2%、两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）；观察组平均止血时间少于对照组，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论急性非静脉曲张性上消化道出血应用生长抑素治疗能够达到满意的止血效果，有助于患者的恢复，是目前急诊治疗的首选药物。

疏血通与舒血宁治疗急性脑梗死疗效和安全性的临床观察

目的研究比较疏血通与舒血宁治疗急性脑梗死的临床疗效和安全性。方法选择2011年5月至2012年5月我科收治的急性脑梗死患者96例,随机双盲分成对照组(舒血宁治疗组)和观察组(疏血通治疗组),观察其神经功能缺损评分、临床疗效和安全性。结果观察组神经功能缺损评分减少程度与观察组神经功能缺损评分减少程度比较,差异具有统计学意义(P<0.05);对照组临床总有效率为72.9%,观察组总有效率为87.5%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组无不良反应发生。结论应用疏血通治疗急性脑梗死临床效果显著、安全性好、无不良反应,明显优于舒血宁。可在临床广泛推广使用。

糖尿病非酮症偏侧舞蹈症1例及文献复习

目的:通过探讨非酮症高血糖性偏侧舞蹈症患者的临床表现、诊断和治疗、发病机制,提高对本病的认识,做到早期识别、早期治疗,避免误诊、漏诊。方法:分析1例济宁医学院附属医院的糖尿病非酮症偏侧舞蹈症患者的临床症状、体征、影像学资料、治疗方法,并复习相关文献。结果:本例糖尿病非酮症偏侧舞蹈症患者,舞蹈样动作较明显,既往患者血糖控制不规律。患者入院随机血糖:14 mmol/L,糖化血红蛋白:11%,血酮体:3.6 mg/dl;颅脑CT示左侧基底节区高密度影;颅脑MRI T1WI可见左侧基底节区高信号。入院后经积极控制血糖水平,1周后舞蹈样症状完全消失。结论:对于糖尿病非酮症偏身舞蹈症的患者做到早期识别、早期干预,积极控制血糖水平,科学合理地加用抗精神病药物,控制患者舞蹈样动作,其预后良好,并提高了患者的生活质量。

缺血性脑血管病与不宁腿综合征关系的研究进展

不宁腿综合征(RLS)与缺血性脑血管病(ICVD)是神经科室常见的两大疾病,给患者家庭和社会造成了重大经济负担。近年来,二者的关系得到越来越多的关注,但尚无清晰定论。RLS既可能是ICVD的结果,又可能与ICVD的发病风险增加和不良功能结局有关。本文对目前国内外ICVD与RLS的最新研究成果予以总结,以期为更好地理解二者的相互作用及病理生理机制提供帮助,并为缺血性脑血管事件的早期预防及诊疗康复提供一些参考。

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路基因突变与癫痫的研究进展

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路通过多种途径,参与调控细胞的生长发育、增殖迁移和存活自噬等过程。相关基因突变会导致mTOR通路过度激活,进而改变神经元的结构和功能,与癫痫等神经系统疾病相关。mTOR通路不同基因突变与各种临床表型存在一定联系,在不同的动物模型中均有验证。本文回顾总结了目前mTOR通路基因突变与癫痫的研究进展,并讨论基因突变与临床表型的相关性。