以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

267例儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征分析:一项多中心研究

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料,观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果267例EGID患儿中,临床分度以轻度(164例,61.4%)和中度(96例,35.6%)为主。各年龄均可发病,以学龄期儿童(178例)为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血,幼儿期主要表现为呕吐、便血,学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半(49.4%)患儿出现血小板升高,但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变,组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%(227例)予以抑酸治疗,34.5%(92例)予以饮食回避,20.9%(56例)予以抗过敏药物治疗,少部分(24例,9.0%)使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解,3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论儿童EGID以轻、中度多见,内镜下改变无明显特异性,饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法,预后良好。

奥美拉唑和多潘立酮联合治疗小儿胃食管反流病的临床观察

目的评价质子泵抑制剂奥美拉唑和胃肠动力药多潘立酮联合治疗小儿胃食管反流病的效果。方法对76例反流性食管病患儿在应用奥美拉唑和多潘立酮联合治疗前后的临床表现、24h食管pH监测值、电子胃镜检查及内镜下黏膜活检的变化情况及不良反应进行比较。结果76例患儿用药前及用药后每2周进行临床症状观察,发现治疗后临床症状逐渐改善及消失,24h食管pH监测各项指标在治疗后均小于治疗前,差异有统计学意义(P<0.01);治疗前后电子胃镜检查及活检发现,治疗后患儿反流性食管炎表现逐渐好转或消失,差异有统计学意义(P<0.01),治疗后未见明显不良反应。结论奥美拉唑联合多潘立酮治疗小儿胃食管反流疗效确切,无不良反应。

丙戊酸钠血药浓度监测对治疗小儿周期性呕吐综合征的临床意义

目的：探讨血药浓度监测对丙戊酸钠治疗周期性呕吐综合征的临床意义。方法：将我院2001年5月~2009年2月收治的35例周期性呕吐综合征患儿使用赛庚啶、胞二磷胆碱治疗后仍反复发作加用丙戊酸钠治疗,固定给药时间和给药间隔,同时定期进行血药浓度监测,根据血药浓度分为两组,血药浓度〈50μg/mL为A组,血药浓度50~100μg/mL为B组,并对两组病人呕吐停止时间、1年内发作次数进行统计学分析。结果：丙戊酸钠血药浓度50~100μg/mL比血药浓度〈50μg/mL更能缩短呕吐时间,降低发作次数。结论：丙戊酸钠是治疗周期性呕吐有效的药物,丙戊酸钠血药浓度监测对周期性呕吐综合征的治疗有重要临床意义。

小儿消化道出血的诊断及内镜治疗

小儿消化道出血原因复杂,按体重和循环血量计算,小儿消化道出血的安全系数远较成人低,对成人来说损失不多的血量也可危及小儿生命。消化道出血有很多分类方法,按出血部位可分为上消化道出血和下消化道出血。前者指食道、胃、十二指肠、胰腺、胆道即Treitz韧带以上的消化道出血,后者指Treitz韧带以下的消化道（小肠和大肠）出血。

小儿急性重症胰腺炎临床特征分析

【目的】探讨小儿急性重症胰腺炎的临床特征,以提高对该病的认识及诊治水平。【方法】对19例小儿急性重症胰腺炎的临床资料进行回顾性分析。【结果】小儿急性重症胰腺炎可发生于任何年龄,以学龄期儿童多见,男多于女。病因以暴饮暴食多见,起病急骤凶险。腹痛、呕吐、休克为其主要临床表现,白细胞增高,血尿淀粉酶降低,血糖增高,血清白蛋白下降及血氧饱和度降低可作为重症胰腺炎病情凶险的预兆指标。【结论】腹部B超及CT为诊断急性重症胰腺炎的有效手段之一。腹水穿刺、腹水淀粉酶检查可作为诊断之重要手段。内外科配合治疗,尤其早期行外科手术治疗是治愈的关键。

小儿消化道大出血的救治

目的 讨论小儿消化道大出血的病因诊断及救治。方法通过对49例消化道大出血患儿的临床救治资料作回 顾性分析。结果48例消化道大出血患儿的获救,1例死亡。结论 小儿消化道大出血患儿的救治除对症及全身止血治疗外, 尽早找出病因,积极去除病因及内镜下止血治疗是获得救治成功的重要手段。

小儿消化道异物的诊治

目的 通过对 65例小儿消化道异物的诊治总结 ,以提高我们对小儿消化道异物的诊治水平。 方法 对 65例小儿消化道异物的临床症状、诊断、异物排出体外的方法、使用的器械、异物的类型、并发症进行全面分析。 结果 使用电子胃肠镜取异物 5 9例 ,自然排出 6例 ,无一例并发症。 结论 对于小儿消化道异物 ,要及时诊断 ,对于较小的异物可观察待其自然排出 ,对于较大的异物要用电子胃肠镜及时取出 ,以免发生穿孔、出血等后果。一般由经验丰富的医师操作 。

婴幼儿原发性消化性溃疡的临床观察——附11例临床报告

目的 :通过对原发性婴幼儿消化性溃疡的临床研究 ,以提高我们对婴幼儿原发性溃疡的认识 ,提高早期诊断水平 ,避免严重并发症发生。方法 :对 11例 1～ 3岁婴儿的原发性溃疡的病因、临床表现、内镜检查治疗进行分析与总结研究。结果 :11例婴儿原发性消化性溃疡 ,起病急聚 ,无明显诱因 ,以消化道出血为主要表现 ,关键是早期行胃镜检查 ,内镜下止血效果满意。结论 :我们要提高警惕 ,加强对婴幼儿原发性消化性溃疡的认识 ,尽早行胃镜检查是早期诊断的关键 ,力争药物与内镜下止血治疗。

我孙子为何肚子痛

我孙子今年6岁，常腹痛，B超显示他患有腹腔淋巴结炎。他平时脖子两侧淋巴结也肿大，输液、吃中药疗效均不佳，容易感冒，感冒后出现过脑膜炎，常患呼吸道感染。请问病因是什么？应如何治疗？

谷氨酰胺强化肠内营养对炎症性肠病幼鼠模型结肠黏膜细胞凋亡作用的研究

目的探讨谷氨酰胺强化肠内营养对炎症性肠病(IBD)幼鼠模型肠黏膜细胞凋亡的调控及促进黏膜愈合的作用。方法将80只4～5周龄Sprague-Dawley雄性大鼠随机分为空白对照组、IBD模型组、短肽组和短肽+谷氨酰胺(Gln)组,每组20只。采用一次性结肠灌注三硝基苯磺酸建立IBD模型,造模3 d后,短肽组给予短肽制剂(100 mL/kg),短肽+Gln组给予短肽制剂(100 mL/kg)+Gln(0.5 g/kg),干预1周。实验结束后观察幼鼠的一般情况,并留取肠黏膜,苏木素-伊红(HE)染色观察肠黏膜组织病理情况;RTPCR法检测肠黏膜凋亡调控基因(bax、bcl-2)及凋亡信号转导因子(Caspase-3、Caspase-9)的表达;Western blot法检测结肠黏膜IGF-1表达水平。结果 IBD模型组一般情况均较其他组差,短肽+Gln组一般情况优于IBD模型组和短肽组。模型组bax mRNA表达水平高于空白对照组、短肽组和短肽+Gln组(P<0.05);bcl-2、Caspase-3、Caspase-9 mRNA水平在各组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。短肽组IGF-1水平明显高于短肽+Gln组、空白对照组及IBD模型组(P<0.05)。结论 Gln强化肠内营养能有效改善IBD模型幼鼠的一般营养状况,但在抑制结肠黏膜细胞凋亡及刺激结肠黏膜IGF-1合成方面并未优于专一肠内营养。

食物特异性IgG抗体检测在儿童慢性腹泻中的应用价值

目的儿童慢性腹泻病因复杂，难以明确病因，常给治疗带来很大困难，目前认为食物过敏可能是儿童慢性腹泻的重要病因，特别是IgG介导的迟发型变态反应起主要作用。该文就食物特异性IgG与儿童慢性腹泻的相关性进行分析研究，探讨食物特异性IgG检测对儿童慢性腹泻病因诊断和治疗的价值。方法采用ELISA法，检测患儿血清中食物特异性IgG抗体浓度，根据IgG浓度分为4级：0级，＋1级，＋2级，＋3级。其中0级采取“安全进食”，＋1级采取“轮替”进食，＋2级、＋3级采取“忌食”的健康饮食指导，并观察患儿腹泻症状改善情况。结果82例慢性腹泻患儿中，79例有1—11种不等的食物特异性IgG升高，阳性率96.2％，而对照组阳性率仅为26．7％，慢性腹泻组中对2～5种食物过敏的比例最高占58.5％。其中对牛奶、蛋清／黄敏感性最高，分别为68．3％、62．2％，而针对鸡肉和猪肉的特异性IgG升高者较少，分别为2．4％和0％。79．3％病人经过健康饮食指导治疗后疗效显著。17例（20．7％）病人症状在3个月内无明显缓解，其中5例大便培养有细菌感染，6例家属或患儿未严格执行健康饮食指导，6例原因不明。结论食物过敏是引起儿童慢性腹泻的重要原因，根据食物特异性IgG抗体检测结果对患儿进行健康饮食指导是治疗儿童过敏性慢性腹泻的最好方法。

儿童炎症性肠病艰难梭菌感染及其易感因素分析

目的了解儿童炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)中艰难梭菌定植及感染的发生率,评估儿童IBD患者发生艰难梭菌感染(Clostridium difficile infection,CDI)的易感因素。方法选取62例确诊IBD患儿为IBD组,选择同期因迁延性或慢性腹泻就诊并排除IBD的儿童42例为非IBD组,比较两组CDI情况;根据是否合并CDI将IBD组分为IBD合并CDI组(n=12)和IBD无CDI组(n=50),收集两组患儿相关临床资料行CDI易感因素分析。结果IBD组CDI发生率为19%(12/62),高于非IBD组(2%,1/42)(P<0.05)。IBD合并CDI组病程长于IBD无CDI组(P<0.05),发热、腹泻、腹痛比例高于IBD无CDI组(P<0.05)。IBD合并CDI组儿童克罗恩病活动指数、C反应蛋白、红细胞沉降率高于IBD无CDI组(P<0.05)。单因素分析显示,IBD合并CDI组疾病严重程度(中重度)、使用激素、诊断前接受广谱抗生素治疗14 d以上比例高于IBD无CDI组(P<0.05)。结论IBD患儿CDI发生率较非IBD儿童高。病情越严重、使用广谱抗生素及激素可能导致IBD患儿更易发生CDI。

多学科联合治疗儿童难治性消化道多发息肉的疗效分析

目的探讨多学科联合,腹腔镜辅助下小肠镜切除消化道难治性息肉的临床价值及安全性。方法回顾性分析湖南省儿童医院2008—2018年收治的21例难治性消化道息肉患儿的临床资料,所有患儿在腹腔镜辅助下行小肠镜下深部息肉切除术。结果21例患儿中男童14例,女童7例,平均年龄(7±2.1)岁。病因:黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)15例,家族性多发性腺瘤样息肉1例,单纯小肠息肉5例。病理检查结果:错构瘤8例,幼年型息肉9例,腺瘤性息肉1例,增生性息肉3例。临床表现:反复发生肠套叠16例,不完全性肠梗阻5例。16例经术前腹部B超明确诊断,5例经CT明确诊断。21例均在腹腔镜辅助下行小肠镜息肉切除术,其中2例为十二指肠水平段息肉,3例为高位结肠息肉,其余均为小肠息肉。共切除息肉143粒,最大者5 cm×4.5 cm,均留标本送病理检查。术中1例广基巨大息肉5.5 cm×5 cm无法内镜下切除改外科手术治疗。术中因巨大息肉予钛铗缝合3例,钛铗止血5例,术中穿孔较大转行腹腔镜下修补术2例。结论多学科联合治疗儿童难治性消化道多发息肉可获得满意疗效,仅有极少数患儿需外科手术治疗。该治疗方法的并发症少、安全可靠,是值得推广的联合微创治疗模式。

经鼻空肠置管行早期肠内营养在儿童急性胰腺炎中的应用研究

目的观察经鼻空肠管肠内营养(EN)对儿童急性胰腺炎(AP)的治疗效果。方法2012年1月至2014年12月收治急性胰腺炎病例共21例,男性14例,女性7例,随机分为两组,一组为治疗组(给予空肠内营养),一组为对照组(给予肠外静脉营养),分别比较两组治疗后血清白蛋白以及血脂肪酶、血淀粉酶、CRP恢复正常时间、住院天数、住院费用。结果治疗组的血清白蛋白较对照组有明显升高,血脂肪酶、血淀粉酶、CRP恢复时间较对照组明显缩短,两组差异有统计学意义(P<0.05),治疗组较对照组住院天数缩短、住院费用明显减少。结论早期空肠内营养治疗儿童急性胰腺炎是安全可行的,疗效优于肠外营养,且能减少住院费用,缩短住院天数,值得临床推广。