巨大胆囊腺瘤误诊为胆囊癌1例报告

1例胆囊肿物患者,曾出现一过性黄疸,经腹部超声、增强CT、MRCP及PET-CT检查,均诊断为胆囊癌。手术探查见胆囊增大,胆囊颈部肿物挤压肝门部,但没有肿瘤侵犯表现,肝脏未见肿瘤转移征象,仅为患者行胆囊切除术。病理诊断为胆囊管状腺瘤,未见癌变。本病例特点是胆囊肿瘤巨大,影像未见肿瘤边缘浸润,病理未见恶变。

SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤的临床病理特征

目的探讨SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理学特征。方法收集10例PDC临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CK、vimentin、INI1和Brachyury等表达,分析PDC临床病理及预后特征。结果10例中男性5例,女性5例,发病年龄1~7岁(平均发病年龄及中位发病年龄均为4岁);10例发生在斜坡并均有骨质侵犯,其中3例累及颈椎(30%)。肿瘤组织形态上均表现为片状或巢团状生长,肿瘤细胞呈上皮样,细胞核呈圆形或卵圆形,异型性明显,可见核仁,有丝分裂活跃,间质内可见少许淋巴细胞浸润;免疫表型:10例肿瘤细胞均表达CK、vimentin、EMA和Brachyury,SMARCB1/INI1均表达缺失。随访及预后:5例肿瘤复发(中位无进展时间为4个月);7例死亡(中位生存期为5个月)。结论SMARCB1/INI1缺失的PDC相对罕见,预后较差,诊断具有挑战性,认识该肿瘤的临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。

中线部位和脑室节细胞胶质瘤临床病理分析及文献复习

目的探讨中线部位和脑室节细胞胶质瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集11例中线部位和脑室节细胞胶质瘤患者的临床特征、免疫表型及分子检测结果,并复习总结相关文献。结果镜下观察节细胞胶质瘤由异常神经元和肿瘤性增生的胶质细胞构成,免疫表型NeuN、MAP2可标记肿瘤中的神经元成分,GFAP和Olig-2标记出了肿瘤性神经胶质细胞成分;分子遗传学常存在BRAFV600E点突变,但也可发现存在其他形式BRAF基因以及MAPK信号通路基因的改变。随访病例多数预后良好。结论发生在中线部位及脑室的节细胞胶质瘤较为罕见,对于发生于不典型部位的这种低级别神经上皮肿瘤,要将其纳入鉴别诊断中,可在形态学基础上,结合免疫组织化学以及分子检测结果进行综合分析。

TERT启动子突变在中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤预后中的相关性分析

目的探讨TERT(telomerase reverse transcriptase)基因启动子对中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors of the central nervous system,CNS SFT)预后的影响。方法采用Sanger测序法检测61例CNS SFT和20例胸膜孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors,SFT)中TERT启动子突变。采用Kaplan-Meier法分析各项指标与预后的相关性。Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果81例样本中有8例样本检测到TERT突变,其中7例突变位点均为C228T,1例检测到少见位点突变C216T。生存分析显示,TERT启动子突变与患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)无关(P=0.469)。CNS SFT比胸膜SFT更易复发(P=0.002)。多因素分析显示,肿瘤发生部位及有无坏死是SFT独立预后因素(HR=4.294,95%CI=1.163~15.845,P=0.029;HR=5.887,95%CI=1.322~26.255,P=0.020)。结论TERT启动子突变对CNS SFT及胸膜SFT缺乏明确的预后价值,组织学特征是判断其预后的最佳指标。

多发性甲状腺滤泡性肿瘤伴骨转移1例并文献复习

目的探讨多发性甲状腺滤泡性肿瘤基因改变及其在预测预后上的作用。方法采用NGS、荧光定量PCR法检测多发甲状腺滤泡性肿瘤的基因改变,观察分子特征与组织学之间的关系。结果患者影像学提示甲状腺多发结节伴可疑骨转移。骨活检病理诊断为甲状腺滤泡癌(follicular thyriod carcinoma,FTC)骨转移,行甲状腺切除术,提示多发结节,其中1个结节诊断为FTC,其余3个结节诊断为甲状腺滤泡腺瘤(follicular thyriod adenoma,FTA)或恶性潜能未定的甲状腺滤泡性肿瘤(uncertein malignant potential of follicular tumor,FT-UMP)。NGS检测显示FTC原发灶与转移灶均含有TERT和NRAS突变。其余3个结节分子改变具有异质性,其中2个结节组织学诊断为FTA,分子检测1个存在TERT和NRAS突变,1个未检测到基因改变;余1个结节组织学诊断为FT-UMP,其仅含有NRAS突变。结论通过该病例观察到从良性到恶性,原发到转移滤泡性肿瘤分子演变过程,提示含TERT突变的FTA具有发展为FTC的潜能。

少见前列腺癌类型45例临床病理学分析

目的探讨少见的前列腺癌类型的临床病理学特点。方法采用免疫组化EnVision两步法对45例少见前列腺癌类型标本进行染色,回顾性分析其穿刺活检标本的临床资料。结果 302例前列腺癌穿刺活检标本中发现45例(14.9%)少见类型,患者年龄56～86岁,血清PSA值2.8～100 ng/ml。对45例标本进一步观察组织学特征检出导管腺癌4例;尿路上皮癌1例;基底细胞癌1例。在39例前列腺腺泡癌组织学变异型中发现萎缩型3例、假增生型11例、泡沫样腺体型13例、印戒细胞型12例。这些少见的前列腺癌类型通常和经典的前列腺腺泡癌共存,其中仅有5例为单一形态。结论少见前列腺癌类型的临床病理特点和经典的前列腺腺泡癌有所不同,提高对其病理形态学的认识水平并正确理解有利于诊断及鉴别诊断,为患者选择合适的治疗手段。

组织芯片技术检测食管癌前病变相关预警标志物

目的:检测annexin Ⅰ,Grp94,p53,Ki-67四种侯选肿瘤标志物在食管癌及癌前病变中的表达情况,为食管癌的早期检测提供依据. 方法:72例单纯手术切除食管鳞癌及其癌旁伴有的不同程度癌前病变,构建组织芯片;应用免疫组化方法检测annexin Ⅰ,Grp94,突变型p53,Ki-67蛋白在食管鳞癌及不同程度癌前病变中的表达差异. 结果:四种蛋白在食管癌前病变中均有异常表达,与正常鳞状上皮比较存在显著性差异:annexin Ⅰ在低度癌前病变组(轻度不典型增生/中度不典型增生)丢失率为68.3%,(P=0.000);p53和Ki-67的阳性表达率分别为67.6%和71.1%(P=0.000);Grp94在早期浸润性癌呈极显著过度表达,表达增强率62.0%(P=0.000). 结论:Annexin Ⅰ,Ki-67,p53蛋白为食管癌早期预警研究提供了重要线索;Grp94蛋白作为食管鳞癌进展期标志物具有参考价值.

颅内混合性生殖细胞肿瘤的病理及形态学研究

目的探讨颅内混合性生殖细胞肿瘤(MGCT)的病理诊断和鉴别诊断要点。方法对4例颅内MGCT进行临床病理特点观察,使用OCT4、CD117、CD30、AFP、nestin等免疫组化染色辅助诊断。结果颅内MGCT可以由多种生殖细胞肿瘤成分组成,镜下病理形态多样。结论颅内MGCT的治疗和预后与病变包含的不同肿瘤成分有关,因此准确和完整的病理诊断十分重要,免疫组化有助于病理诊断。

临床病理科住院医师规范化培训教学模式探讨

教学查房是住院医师规范化培训中临床教学的重要组成部分,是培养住院医师参与临床实践各项能力的重要教学活动,通过教学查房,可以促进住院医师的理论知识与临床实践的结合,提高临床辨证思维、临床问题分析和解决的能力。同时也可以促进临床教师教学意识的培养、教学内容的规范和教学水平的提高。

原发性中枢神经系统淋巴瘤研究新进展

原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是一种少见的仅局限于中枢神经系统的结外淋巴瘤类型,近年来发病率有不断增加的趋势。与系统性淋巴瘤相比,具有相对独特的临床病理特点和分子遗传学改变,故就近10年来免疫功能正常人群中发生的PCNSL的临床病理特征、病因以及分子遗传学的研究进展做一介绍。

重视病理科住院医师培训中大体标本取材技能的训练

从2003年开始,北京开始实行正规的病理科住院医师规范化培训制度,经过10年的实践,目前已经形成了比较系统和规范的培训和考核体系.病理科住院医师培训的目标就是使完成培训的病理医师具备较强的临床病理思维能力和理论知识,熟练掌握病理专业的操作和诊断技能,成为一名合格的病理诊断医师.而掌握病理标本的规范描述和取材无疑是至关重要的基础.尽管目前病理科的技术手段也在不断的更新进步,各种自动化的设备已经开始在病理科的技术室投入使用,来帮助病理医师更加高效的工作,但要想得到正确的最终诊断,还是要依赖于最基本的第一步过程：标本取材.在病理学科的发展过程中,早期的外科病理学取材技术,通常是由高年资的病理医师将自己的取材经验口授给低年资的医师,这种方法有很大的局限性和随机性.目前通过住院医师规范化培训制度,将标本取材技能训练纳入培训内容,使住院医师都能掌握规范的描述和取材方法,为今后的工作奠定坚实的基础.

浅谈WHO(2007)中枢神经系统肿瘤分类中新增的肿瘤类型

2007年6月出版了第4版中枢神经系统肿瘤分类,并命名为《WHO中枢神经系统肿瘤分类》。新分类体现了疾病分类的3个层次:临床病理学实体、变异型/亚型和组织学形态。按照这一原则增加了8种新的肿瘤实体,并对一些变异型进行了调整。本文对新增的肿瘤类型进行简单的介绍。

食管癌早期癌变的研究和annexin I表达的意义

目的 检查annexin Ⅰ在食管癌前病变到食管鳞癌不同病变过程中的表达。方法 按照研究食管癌早期病变的病理学取材方法取材,选择含有不同程度癌前病变的食管鳞癌标本11例,经连续取材制片和免疫组化分析,比较同一病例由食管癌前病变发展到食管鳞癌的全过程中annexin Ⅰ的表达改变。结果 Annexin Ⅰ表达水平在食管正常鳞状上皮中呈强阳性(11/11,100％),低度癌前病变(轻度不典型增生和中度不典型增生)减弱(3/8,37.5％),高度癌前病变(重度不典型增生和原位癌)明显减弱(12/14,85.7/％),食管浸润癌和淋巴结转移癌中阴性或显著减弱(15/15和3/3,100％)。Annex.in Ⅰ在食管低度癌前病变中的改变具有显著意义(P=0.002)。结论 Annexin Ⅰ是食管鳞癌早期侯选标志蛋白,在食管低度癌前病变时表达异常。

胶质肉瘤伴上皮样分化和软骨化生

目的探讨胶质肉瘤伴上皮样分化和软骨化生的临床病理学特征。方法1例胶质肉瘤伴上皮样分化和软骨化生患者，应用HE染色、网状纤维染色和免疫组织化学染色进行组织形态学观察和临床病理分析。结果大体标本观察肿瘤切面呈灰白色，略有光泽，质地中等。组织形态学观察肿瘤成分多样，与周围脑组织界限相对清楚，胶质母细胞瘤区域和肉瘤样区域共存，部分区域呈上皮样分化，肿瘤中心部位为呈灶状分布、分化较为成熟的软骨成分。免疫组织化学染色显示，胶质母细胞瘤区域肿瘤细胞表达胶质纤维酸性蛋白；肉瘤样区域表达波形蛋白和α-肌动蛋白；上皮样分化区域表达上皮膜抗原；软骨分化区域表达S-100蛋白和D2-40；不同成分区域p53和Ki-67抗原标记指数的表达水平不同。结论胶质肉瘤是向恶性胶质成分和间叶组织成分双向分化的一种颅内恶性肿瘤，但同时伴上皮样分化和软骨化生临床鲜见。目前认为肿瘤内的多种成分具有共同的组织起源。鉴别诊断主要为胶质母细胞瘤、中枢神经系统转移性肿瘤和颅内碰撞瘤。

颅底肿瘤及瘤样病变869例临床病理学分析

目的 探讨发生在颅底的肿瘤及瘤样病变的临床病理学特征,提高临床及病理诊断水平。方法 收集我院2009年1月至2013年12月颅底肿瘤及瘤样病变共869例,回顾性分析各类病变构成比、年龄、性别、发病部位,分析临床病理学特点。结果 869例中男女比例为1∶1.04;发病年龄3~79岁,中位年龄49岁。其中瘤样病变93例,良性肿瘤542例,恶性及交界性肿瘤病变234例。良性/瘤样病变女性多发,恶性/交界性肿瘤男性多发,两者的性别比差异有统计学意义（P〈0.01）。发生在颅底的病变前五位依次是垂体腺瘤（286例）、神经鞘瘤（99例）、恶性上皮源性肿瘤（98例）、脑膜瘤（92例）、囊肿性病变（62例）。按照病变的来源,发生于颅底骨上方颅腔内的病变共601例（69.2%）,颅骨本身病变78例（9.0%）,颅底骨下方的肿瘤及瘤样病变145例（16.7%）,另有45例病变（5.2%）术后也无法明确来源部位。结论 颅底可以发生多种组织学类型的肿瘤和瘤样病变,多数病变具有明确的临床病理特点,但部分疑难病例需要结合病史、影像学表现、形态学特点以及免疫组化标记来帮助诊断。

WHO(2004)与WHO(2000)垂体肿瘤分类的比较

基于分子生物学和遗传学研究方面的新进展,2004年WHO颁布了新的垂体肿瘤的分类。新分类的基本原则并没有改变,主要的变化是增加了垂体肿瘤分子生物学和遗传学研究的相关内容。本文比对2000年WHO垂体肿瘤分类,介绍2004年垂体肿瘤的分类特点。

食管鳞癌中clusterin的糖基化修饰和表达定位改变

目的:通过分析clusterin的糖基化翻译后修饰状态和定位改变,探讨clusterin在食管鳞癌发生过程中可能的分子机制。方法:对23例食管鳞癌组织及其配对正常食管上皮标本,采用蛋白去糖基化和免疫印迹方法分析不同clusterin蛋白异构体的糖基化修饰状态;采用免疫组化方法分析食管鳞癌组织clusterin异构体定位改变。结果:通常成熟型clusterin在还原状态下相对分子质量为40 000,是一种糖基化的蛋白质,定位于正常食管上皮基底膜下食管黏膜层的疏松结缔组织中并经食管腺分泌到食管黏膜表面和血浆中。23例食管鳞癌组织中clusterin蛋白糖基化修饰均异常,未成熟的clusterin前体和核型clusterin聚集在癌细胞内,而糖化的成熟型clusterin在食管黏膜基质层减少并消失。结论:食管鳞癌中clusterin蛋白的去糖基化修饰及其定位改变可能与肿瘤发生发展密切相关。

56例循环肿瘤细胞检测阳性的亚厘米肺结节患者术后病理分析

目的探讨叶酸受体循环肿瘤细胞检测在亚厘米孤立性肺结节(solitary pulmonary nodule,SPN)临床诊断和外科治疗策略的应用。方法对笔者医院2017年9月~2018年6月期间56例术前叶酸受体循环肿瘤细胞检测阳性的亚厘米SPN病历进行回顾性分析。所有患者术前均行2次以上胸部CT扫描,随访观察时间1~6个月(平均4.2个月)。52例患者行术前病变定位。术式包括胸腔镜肺叶切除术7例,亚肺叶切除49例,包括肺楔形切除术41例,肺段切除术8例。结果术前胸部CT肺窗测定,病变直径≤5mm22例,6~9mm34例。实性结节9例,半实性结节36例,纯磨玻璃样病变11例。术后病理证实恶性结节54例(96.4%),良性结节2例(3.6%)。均为原发肺恶性肿瘤,包括非典型性腺瘤样增生(AAH)5例,原位腺癌(AIS)22例,微浸润腺癌(MIA)21例,贴壁生长为主的浸润腺癌(LPA)4例,肺鳞癌1例,类癌1例。结论亚厘米SPN影像学静态特征相对缺乏,需要通过随访观察确定诊疗策略。叶酸受体循环肿瘤细胞检测有助于弥补亚厘米SPN在影像学特征相对缺乏的不足,有希望成为提高早期肺癌诊断率的新辅助手段。