目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4...目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。展开更多
准噶尔盆地玛湖凹陷及其周缘累计探明石油地质储量近30×10;t,油源主要来自凹陷内的二叠系风城组碱湖相烃源岩。通过黄金管热模拟试验,并采用Kinetic软件进行计算,获得了玛湖凹陷二叠系风城组烃源岩的各类烃产率和动力学参数,建立...准噶尔盆地玛湖凹陷及其周缘累计探明石油地质储量近30×10;t,油源主要来自凹陷内的二叠系风城组碱湖相烃源岩。通过黄金管热模拟试验,并采用Kinetic软件进行计算,获得了玛湖凹陷二叠系风城组烃源岩的各类烃产率和动力学参数,建立了生烃模式,进而对该套烃源岩的生烃能力进行了综合评价。研究结果表明:(1)玛湖凹陷二叠系风城组碱湖相烃源岩总烃产率高达412.24 mg/(g·TOC),其中液态烃类产率随温度升高先增加而后降低,高峰温度为420~460℃,气态烃产率持续增加,总产油率高于产气率,气态烃碳同位素具油型气特征。(2)风城组碱湖相烃源岩C_(1),C_(2)—C_(5),C_(6)—C_(14),C_(14+)的生成活化能主峰值分别为268 k J/mol,255 k J/mol,251 k J/mol,247 k J/mol。(3)玛湖凹陷风城组碱湖相烃源岩的生烃模式与国内外14个不同盆地具有相似性,均为早期出现生油高峰、晚期持续生气的特征,且单位TOC的生烃能力中等偏上。展开更多
文摘目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
文摘准噶尔盆地玛湖凹陷及其周缘累计探明石油地质储量近30×10;t,油源主要来自凹陷内的二叠系风城组碱湖相烃源岩。通过黄金管热模拟试验,并采用Kinetic软件进行计算,获得了玛湖凹陷二叠系风城组烃源岩的各类烃产率和动力学参数,建立了生烃模式,进而对该套烃源岩的生烃能力进行了综合评价。研究结果表明:(1)玛湖凹陷二叠系风城组碱湖相烃源岩总烃产率高达412.24 mg/(g·TOC),其中液态烃类产率随温度升高先增加而后降低,高峰温度为420~460℃,气态烃产率持续增加,总产油率高于产气率,气态烃碳同位素具油型气特征。(2)风城组碱湖相烃源岩C_(1),C_(2)—C_(5),C_(6)—C_(14),C_(14+)的生成活化能主峰值分别为268 k J/mol,255 k J/mol,251 k J/mol,247 k J/mol。(3)玛湖凹陷风城组碱湖相烃源岩的生烃模式与国内外14个不同盆地具有相似性,均为早期出现生油高峰、晚期持续生气的特征,且单位TOC的生烃能力中等偏上。