儿科输血的现状与未来

随着临床医学的发展,儿科输血已从传统的经验性输血转变为基于临床研究数据的循证输血。为了更好地指导儿科输血实践,改善患儿的临床结局,国家卫生健康委员会制定并发布了《儿科输血指南》。该文概述儿科患者输血的特殊性、血液成分输注在儿童患者治疗中的应用、《儿科输血指南》解读的意义,并展望儿科输血医学发展的前景。

新型ITGA2B基因复合杂合突变导致先天性血小板无力症1例

1病例资料患儿,男,2岁9个月,以“间断口腔出血3天”于2022年4月29日入院。患儿因不慎利器刺破舌下黏膜致出血,因持续渗血,曾到我院口腔科就诊,查凝血功能及血小板计数均正常,建议至血液科会诊排除血液病,家长未足够重视,自行回家予云南白药局部按压止血治疗,3天后因患儿出现面色苍白就诊血液科。患儿自幼易出现皮肤黏膜出血,尤其鼻粘膜出血频繁,多次查凝血功能及血小板计数正常,均未进一步诊治。

克拉屈滨联合阿糖胞苷治疗儿童难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症疗效分析

目的分析克拉屈滨(2-CDA)联合阿糖胞苷(Ara-c)治疗儿童难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的疗效以及毒副作用。方法回顾性分析2018年1月—2022年10月期间于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心确诊的难治复发性LCH患儿,均采用2-CDA联合Ara-C方案化疗。结果患儿共94例,男64例,女30例,中位年龄5.38(0.45-13.61)岁。多系统受累组共78例(82.9%),危险器官受累组共32例(34.0%)。初诊时61例检测了血浆BRAF^(V600E),阳性率49.18%,47例检测了组织BRAF^(V600E),阳性率78.72%。总体治疗反应率为85.1%,44.4%尿崩症好转,3年EFS为(76.7±3.4)%,2年累积进展或复发率为20.2%。骨髓抑制及消化道反应为最常见的不良反应(100%),无化疗相关死亡。发病年龄小(中位年龄<1.63岁)、加用二线药物时年龄偏小(中位年龄<1.82岁)、多系统受累、危险器官受累及BRAF^(V600E)突变的患儿更易出现复发和疾病进展(P=0.016,0.001,0.043和<0.001)。结论2-CDA联合Ara-C可作为难治复发性LCH的挽救二线方案,对LCH垂体受累改善显著。副作用主要是骨髓抑制及胃肠道反应,总体耐受程度好,安全性高,无化疗相关死亡。但远期复发率及缓解率尚需随访观察。

达拉菲尼一线治疗婴幼儿多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症的疗效分析

目的探讨达拉菲尼作为一线用药治疗婴幼儿多系统受累BRAF^(V600E)基因突变阳性朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床疗效。方法回顾性分析2020年1月-2022年12月北京儿童医院确诊的11例多系统受累BRAF^(V600E)基因突变阳性LCH患儿的临床资料,分析达拉菲尼的有效率、不良反应及复发率。结果11例LCH患儿中,男6例,女5例,诊断中位年龄10.5(2.0-20.8)个月,达拉菲尼治疗中位时间23(14-36)个月,治疗有效率100%,危险器官受累均完全恢复,3/4例患儿垂体受累恢复。中位随访时间38.2(14-51.8)个月,除1例失访外,另10例患儿均存活。6例停药患儿中4例复发(2例再次应用达拉菲尼仍有效),3年无事件生存率71.4%(95%CI:35.9-91.8)。用药期间4例患儿出现皮疹,1例出现心肌损害,对症治疗后均好转。结论达拉菲尼作为BRAF^(V600E)阳性的多系统受累LCH婴幼儿一线治疗有效率高、副作用小,但停药后复发率高,为实现长期缓解,需要进一步探索延长达拉菲尼疗程或桥接化疗等治疗手段。

细胞游离DNA检测在儿童血液肿瘤性疾病诊断应用中的研究进展

细胞游离DNA(cf DNA)多用于实体肿瘤的治疗与预后的评估,在血液系统肿瘤的诊断、临床治疗与预后评估方面也有重要价值。本文综述了cf DNA的检测方法、靶基因及其在儿童白血病、淋巴瘤和朗格罕细胞组织细胞增生症中的研究进展,以加强临床医生对该诊断方法在临床应用中的认识。

北京市医疗机构儿科医疗资源现状调查

目的调查北京市儿科医疗资源总量和配置现状,分析其特点和原因,为加强北京市医疗机构儿科建设提供参考。方法采用描述性统计方法,对北京市儿科医疗资源总量以及现有儿科资源在不同类型、不同等级、不同性质、不同区域医疗机构间的配置情况进行统计。结果北京市各级医院拥有儿科执业（助理）医师2 884名,开放床位数4 690张。北京儿科执业（助理）医师占北京市总执业（助理）医师数的1.99%,儿科门急诊人次数占北京市各级医疗机构年门急诊人次数的7.68%,在儿童专科医院、综合医院儿科病床高效运转,使用率较高,为84.1%-90.9%。近90%以上的儿科资源包括优质资源集中在公立医疗机构,80%左右的儿科医疗资源集中在三级医院,80%以上的儿科医疗资源集中在北京城区。结论北京市儿科医疗资源总量不足且配置不均衡,资源分布呈现向专科医院、高层次医疗机构、城区和公立非赢利性医院集中的状态。

断奶仔猪铁过负荷的组织病理学观察

采用冰冻切片、组织化学染色技术,对铁过负荷断奶仔猪的淋巴结、脾脏、肝脏等重要器官进行了组织学观察和研究。结果表明,猪饲料中添加过量的补铁剂可造成猪的铁过负荷,过剩的铁以铁血黄素的形式,广泛沉积于单核吞噬细胞系统的细胞和肝窦及脾窦的内皮细胞,从而使这些细胞呈现Perlps染色阳性。

猪瘟猪肺疫附红细胞体混合感染的诊治

就临床病例介绍了猪瘟猪肺疫附红细胞体混合感染的流行病学、剖检变化、组织病理学变化;应用简单、快捷的实验室诊断技术,及时对疫病做出了确切诊断,并为猪瘟猪肺疫附红细胞体混合感染提出了有效的治疗措施和预防方法。

猪附红细胞体病继发猪瘟的诊断与治疗

根据临床症状和剖检变化,对病猪进行组织病理学和荧光抗体染色等实验室检查,并且做出诊断。

绵羊输卵管组织结构的观察

采用冰冻切片、H.E染色法对绵羊输卵管进行了显微观察。结果表明,输卵管伞和漏斗部均为膜性结构。输卵管伞由两侧的假复层柱状纤毛上皮和中央的疏松结缔组织共同构成,没有肌层和外膜;漏斗部由内侧的粘膜和外侧的浆膜构成,没有肌层。壶腹部和峡部由内向外依次可分为粘膜层、肌层和外膜三层。

对北京儿科医疗资源发展现状的思考

近年来，全国儿科就医难的问题日益突出，我国多地爆发儿科医生短缺，包括北京在内的部分医院被迫实施儿科限诊或暂停儿科急诊的现象。而随着二孩政策的落地实施，我国即将出现新一轮的生育高峰，这对我国儿科医疗服务能力提出了严峻挑战。北京集中了很多优质的儿科医疗资源，但是服务人群面向全国，来自全国各地的大批患儿来京就诊，使得各儿童专科医院已不堪重负。患儿家长满意度不高，儿科医疗纠纷多见，伤医事件时有发生，儿科医师流失现象也令人堪忧。因此，有必要重新审视现阶段北京儿科医疗资源发展现状，思考儿科医疗服务体系存在的问题和对策。

儿童特发性血小板减少性紫癜血小板功能研究

目的研究儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)血小板体内活化状态及体外活化功能,探讨血小板在ITP发病机制中的作用。方法流式细胞术(FCM)检测体内和体外5’-二磷酸腺苷(ADP)刺激后血小板表面活化分子GPIIb/IIIa和CD62P分子的表达,同时检测CD62P阳性血小板该分子的平均荧光强度(MCF)。结果ITP组与对照组体内活化血小板百分比有显著性差异(P=0.0001),ITP组显著低于对照组;两组CD62P分子的MCF无显著性差异。体外刺激血小板活化后,两组活化血小板百分比有显著性差异(P=0.0077),ITP组低于对照组;两组CD62P分子的MCF有显著性差异(P=0.0059),ITP组低于对照组。结论ITP患儿体内血小板处于低活化状态,提示其出血原因不仅是血小板数量减少,同时存在血小板功能减低,低活化的原因很可能是血小板自身功能障碍。

附红细胞体病病原学诊断方法的研究

对10头猪1、0只家兔,分别以无菌术采取血液。采用血液压片相衬观察、血液涂片的Wright氏染色、Giemsa氏染色、Macchiavllo染色、吖啶橙染色、Feulgen反应、荧光Feulgen反应标本的显微观察,对不同方法的检出率和特异性进行了对比。研究表明,Wright氏、Giem-sa氏和Macchiavllo氏染色法易受各种因素的影响,特异性和检出率偏低;相衬观察法检出率虽高,但需要良好的相衬显微镜;吖啶橙染色、Feulgen反应法特异性强,检出率高,但操作程序繁琐;荧光Feulgen反应法虽操作复杂,但可在普通显微镜下观察,适宜于推广。

对儿童原发性免疫性血小板减少性紫癜诊断和治疗我们亦应有自己的新共识

近三年欧美国家学者对免疫性血小板减少性紫癜（ITP）连续在Blood杂志上发表了三篇新共识（Blood,2009,113：2386-2393;2010,115：168-186;2011,117（16）：4190-4207）。三个共识指南一致认为儿童原发性ITP为自限性的良性疾病,大部分在半年或一年内痊愈。

绵羊泰勒虫病的诊断与防治

羊泰勒虫病是由泰勒科泰勒属的羊泰勒虫寄生在羊红细胞和网状内皮系统细胞内引起的一种发病率和死亡率均较高的原虫病。本病分布于四川、青海和甘肃及河南西部，呈地方性流行，可引起羊只大批死亡。有的地区发病率高达36％～100％，死亡率高达13．3％～92．3％。

副猪嗜血杆菌病的诊断与治疗

副猪嗜血杆菌病是由副猪嗜血杆菌感染所致,目前已成为严重危害养猪业健康发展的主要细菌性传染病。临床自然感染病例的解剖病理学和微生物学检查,为迅速确诊副猪嗜血杆菌病,从而正确而有效地治疗本病提供了科学依据。通过加强饲养管理和科学用药的综合防制措施,迅速控制了病情,猪群转为正常饲养。