儿童急性中毒病因及特点分析

急性中毒指有毒物质或过量药物在短时间内经皮肤、黏膜、呼吸道及消化道等途径吸收进入人体后,引起患者出现一系列病理、生理变化与相应临床表现的过程[1]。儿童急性中毒是儿童意外伤害的重要原因,为全球儿童意外伤害的五大死亡原因之一,是我国1~4岁儿童的首位死亡原因[2-3],提示我们对儿童急性中毒应引起重视。及时了解儿童中毒流行病学和临床特点的现状,有利于监护人和临床医师加强预防、及时诊断、合理治疗,以降低儿童中毒的发生及其致死、致残率。

TNF-α、IL-8在脂多糖致大鼠脑水肿中的表达

目的 探讨脂多糖 (lipopolysaccharide ,LPS)致大鼠脑水肿发生过程中 ,地塞米松作用下TNF α、IL 8表达水平的变化及相互关系。方法 利用LPS诱导大鼠脑水肿发生 ,测定脑组织含水量及伊文私蓝 (Evansblue,EB)含量 ,制备脑组织匀浆 ,ELISA法测IL 8含量 ,放射免疫法测TNF α含量。结果 LPS注入后LPS组和DXM组脑组织含水量和伊文思蓝含量均较NS组增高 (P <0 .0 5) ;LPS组TNF α和IL 8含量较NS组显著增高 (P <0 .0 1 ) ,但DXM组较LPS组显著降低 (P <0 .0 5) ;DXM组TNF α和IL 8含量在早期 (≤ 2 4h)较NS组增高 (P <0 .0 5) ,48h时则无显著差异 (P >0 .0 5)。LPS组脑组织含水量与EB含量 ,TNF α与脑组织含水量 ,IL 8与脑组织含水量 ,IL 8与EB含量均呈正相关 (r值分别为 0 .537,0 .42 3 ,0 .473 ,0 .831 ,P <0 .0 5)。结论 TNF α、IL 8参与了脂多糖诱导的脑水肿的发生、发展过程 ,早期应用糖皮质激素可以抑制炎性细胞因子的生成 ,减轻炎症反应与组织损伤。

白介素18在脂多糖致大鼠脑水肿中的表达

目的探讨白介素18(IL-18)在脂多糖(LPS)致大鼠脑水肿发病过程中的表达及纳络酮对其干预作用。方法SD大鼠84只,对照组(NS组)28只,0.2mL生理盐水颈内动脉注射;内毒素组(LPS组)28只,颈内动脉注射LPS200μg;纳络酮治疗组(NAL组),28只,颈内动脉注射LPS后10min、1、2、6、12h及处死前2h腹腔注射纳络酮1mg/kg。于不同时间点测定脑组织匀浆IL-18的含量。干湿法测定脑组织含水量,甲酰胺法测定伊文思兰(EB)含量。结果LPS组脑组织含水量和EB含量显著高于NS组(P<0.01)。NAL组脑组织含水量和EB含量显著低于LPS组(P<0.01),但仍较NS组高(P<0.01)。LPS组IL-18的含量显著高于NS组(P<0.01)。NAL组IL-18在4、6、12h时表达降低,与LPS组比较差异显著(P<0.05或P<0.01),但在48h时差异无显著性(P>0.05)。LPS组脑组织含水量和EB含量呈正相关(r=0.743,P<0.01),IL-18含量与含水量呈正相关(r=0.616,P<0.01),IL-18含量与EB含量呈正相关(r=0.497,P<0.01)。结论IL-18参与了脑水肿的发生发展,纳络酮可以抑制IL-18的生成,减轻脑水肿。

细胞间黏附分子-1在脂多糖致大鼠脑水肿中的表达

目的 探讨脂多糖 (LPS)致大鼠脑水肿发生过程中细胞间黏附分子 1(ICAM 1)的表达与变化。方法 健康SD大鼠 10 5只 ,随机分为空白对照组 (A组 ,n =5 ) ,生理盐水组 (NS组 ,n =5 0 ) ,脂多糖组 (LPS组 ,n =5 0 )。LPS诱导大鼠脑水肿发生 ,制备脑组织冰冻切片 ,免疫组织化学染色方法测定ICAM 1的表达情况 ,图像分析仪测定ICAM 1阳性细胞单位面积的光密度值 (A值 )。结果 各时间点LPS组脑组织含水量、伊文思蓝 (EB)含量、ICAM 1表达情况及表达量均高于A组和NS组 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ICAM 1表达量和脑组织含水量、ICAM 1表达量和EB含量均呈正相关 (r =0 .5 37,0 .4 6 7,0 .5 4 9 P均 <0 .0 5 )。结论 LPS可诱导脑水肿发生 ,脑血管内皮细胞表面ICAM 1表达增强 ,促进血脑脊液屏障通透性的破坏和脑组织含水量增加 。

130例智力低下儿童脆性X检测报告

本文采用脆性Ｘ检测技术对１３０例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究，结果共发现２７例具有染色体异常。其中ｔ（５；１５）及ｔ（８；１２），ｉｎｖ（９）两例核型，经鉴定为世界首报核型；检出５例脆性Ｘ综合征，检出率为３．７７％，占异常核型的１８．５％。

脆性X综合征的临床及细胞遗传学研究—附两家系分析

应用FUdR及Caffein诱导方法检出两家族共8例脆性X综合征患者,4例携带者。指出,智力低下伴多动、大耳朵及不明原因的癫病发作是青春期前患者进行脆性X检查的临床指征。

儿童特发性嗜酸性粒细胞增多综合征1例报告

目的探讨儿童特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES)的诊断与治疗。方法回顾性分析1例6岁的IHES患儿的病程及诊治过程。结果患儿以腹部不适起病,短期内出现腹胀、呼吸困难、黄疸、四肢水肿,且肝脾进行性增大。血常规示嗜酸性粒细胞186.39×109/L,骨髓涂片示成熟嗜酸性粒细胞比例明显增加至90.4%,FIL1P1-PDGFRα融合基因检测、寄生虫、自身抗体检测均为阴性,CT及其他检查提示消化、循环、血液、神经系统均受累。诊断考虑IHES。给予羟基脲联合激素应用,嗜酸性粒细胞数明显下降,但症状、体征无缓解,后出现多脏器功能衰竭。结论儿童IHES临床罕见,治疗、预后有待于进一步探讨。

TNF—α、IL—8在多脂多糖致大鼠脑水肿发生中的变化和意义

目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素－8（IL－8）在脂多糖（lipopolysaccharide,LPS)致大鼠脑水肿发生中的变化及作用。方法：LPS诱发大鼠脑水肿发生后，制备脑组织匀浆，ELISA法测定IL－8含量，放免法测定TNF－α含量。结果：LPS注入后TNF－α、IL－8相继释放增加，与A组、NS组比较差异有非常显著性（P＜0．01），48h后仍维持较高水平，LPS组脑组织含水量与Evans blue(EB)含量，TNF－α与脑组织含水量，IL－8与脑组织含水量，IL－8与EB含量均呈正相关，r值分别为0．537、0．423、0．473、0．831。P＜0．05。结论：TNF－α、IL－8与脑组织炎性损伤密切相关，介导了脂多糖导致脑水肿的发生、发展过程。

甲基强的松龙治疗抗癫药物高度敏感综合征9例

目的 探讨抗癫药物高度敏感综合征 (AHS)的临床特点及治疗方法。方法 对收治的AHS 9例临床资料回顾分析。结果 9例均有发热、皮疹。多形性红斑、重型多形性红斑各 2例 ,中毒性表皮松解征 3例 ,剥脱性皮炎、猩红热样皮疹各 1例。肝功能异常 6例 ,肺炎、血尿和 (或 )蛋白尿各 3例。给甲基强的松龙治疗 ,除 1例死亡外 ,余均痊愈出院。结论 在综合治疗基础上 ,及时应用甲基强的松龙治疗AHS ,疗效可靠 。

水通道蛋白4在脂多糖致大鼠脑水肿的表达及与血脑脊液屏障的关系

目的观察脂多糖(LPS)致幼年大鼠感染性脑水肿后水通道蛋白4 mRNA(AQP4mRNA)的表达变化,探讨其作用机制。方法将50只幼鼠随机分为内毒素组(40只)和对照组(10只),内毒素组又按时间点分为6、12、24及48h4个亚组,每组均为10只。于预定时间点处死动物,制备脑组织标本。用干湿重法测定不同时间点脑组织含水量,甲酰胺法测定伊文思蓝(EB)水平,RT-PCR技术检测脑组织内AQP4 mRNA的表达。结果内毒素组脑组织含水量和EB水平明显高于对照组。LPS注射后6h,脑组织AQP4 mRNA水平的表达均明显增加,12h时达高峰,各时间点与对照组比较均有显著性差异(Pa<0.01)。结论感染性脑水肿后脑组织中AQP4 mRNA的表达增加,且与血脑脊液屏障的破坏程度呈正相关。

北豆根中毒1例并文献复习

[摘要]目的探讨北豆根中毒的临床特点及影像学特征。方法对我院确诊为北豆根中毒的1例患儿的临床表现、实验室检查、头颅影像学等特点进行总结，并复习相关文献资料。结果北豆根具有降血压、抗心律失常、化痰、抗血栓、抗炎、镇痛、抗组胺及抗肿瘤等药理作用，大剂量使用时可导致中毒，患者出现消化道反应及神经系统受累症状；头颅磁共振表现为双侧大脑脚及基底节对称性异常信号。结论北豆根中毒可引起消化道及神经系统损害，并出现特殊的影像学表现。

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

用低叶酸培养基（ＴＣ１９９）对９０例先天性智能发育不全（ＭＲ）患儿的外周血淋巴细胞进行了Ｇ显带分析及脆性Ｘ染色体研究。发现１９例染色体异常患者，占２１．１１％。其中先天愚型１４例，占１５．５６％；其它常染色体结构异常２例；性染色体异常１例；脆性Ｘ染色体２例，占２．２２％。结果表明对ＭＲ进行细胞遗传学研究时，不仅要注意染色体数目及结构的异常，尤应进行脆性Ｘ染色体的检测。本文首次证明脆性Ｘ综合征在本地区的存在，在ＭＲ中所占的比例与国外报道大致相同。脆性Ｘ染色体的诱导方法进行了讨论。还发现１例ＭＲ患儿，核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１５）（ｐ１５；ｑ１３），经鉴定为世界首报核型。

二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用

对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证。通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例。MLPA检测结果与NGS检测结果一致。Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的。1例错义突变c.6290G>T,1例无义突变c.3487C>T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变。该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广。

丙酮酸乙酯对内毒素致幼鼠感染性脑损伤的保护作用

目的探讨内毒素(LPS)致幼鼠感染性脑损伤模型的建立及丙酮酸乙酯(EP)对LPS所致幼鼠感染性脑损伤的保护作用及其可能机制。方法240只1月龄健康大鼠,随机分为9g/L盐水对照组(NS组)、LPS诱导脑损伤组(LPS组)、EP干预组(EP组)。LPS组颈外动脉注射LPS(1mg/kg)建立感染性脑损伤模型,NS组仅给予同量9g/L盐水;EP组在给予LPS的同时通过腹腔注射一次性给予EP(40mg/kg)。感染性脑损伤模型建立成功后,取各组脑组织标本,采用甲酰胺法检测其脑组织伊文思蓝(EB)水平,免疫组织化学技术检测其脑组织神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、核转录因子(NF-κB)蛋白水平,并观察各组不同时间点脑组织形态及病理变化。结果与NS组比较,LPS组脑组织EB、NSE、GFAP、NF-κB蛋白的表达水平均于6h开始增加,24h达高峰,48h及72h各指标仍高于NS组(Pa<0.05),LPS病理改变显示胶质细胞肿胀、血管周围间隙增宽、炎性细胞浸润、神经元肿胀、细胞核固缩、空泡变性坏死等明显脑损伤。EP干预组脑组织EB水平、NSE、GFAP、NF-κB蛋白的表达水平显著下调(Pa<0.05)。结论EP可减轻LPS所致的幼鼠感染性脑损伤,其机制可能与EP抑制NF-κB的活性,进而减轻炎性反应有关。

小儿轮状病毒肠炎外周血T淋巴细胞亚群的动态观察及意义

本文报道42例轮状病毒肠炎患儿急性期和恢复期外周血T淋巴细胞亚群的变化,并与同龄正常儿进行了比较。结果表明:急性期病例组全T细胞(CD_2)、T辅助/诱导细胞(CD_4)、CD_4/CD_2值均明显降低,T抑制/细胞毒细胞(CD_2)不变,至恢复期随着临床症状的恢复,CD_3、CD_4、CD_4/CD_3逐渐正常。结果提示,细胞免疫参与了轮状病毒的感染过程,CD_4/CD_3与疾病的预后有关。

地塞米松作用下细胞间黏附分子-1在脂多糖致脑水肿大鼠脑组织中表达的变化

目的探讨脂多糖(LPS)致大鼠脑水肿发生过程中,地塞米松作用下细胞间黏附分子-1(ICAM-1)蛋白表达水平。方法将实验大鼠随机分为9g/L盐水组(NS组)、LPS组、地塞米松组(DXM组)。各组按观察时间分为4、6、12、24及48h组。LPS诱导大鼠脑水肿发生。免疫组织化学染色法测定脑组织ICAM-1表达,并测定脑组织伊文思蓝(EB)水平。结果LPS和DXM组脑组织含水量和EB水平均较NS组明显增高(Pa<0.05);LPS组各时间点ICAM-1蛋白表达量均高于NS和DXM组(Pa<0.01,0.05);DXM组4、6、12、24hICAM-1蛋白表达量均较NS组增高(Pa<0.05),48h时二组无显著差异(Pa>0.05)。LPS组脑组织含水量和EB水平、ICAM-1蛋白表达量和脑组织含水量、ICAM-1蛋白表达量和EB水平均呈显著正相关(r=0.537,0.467,0.549Pa<0.05)。结论ICAM-1参与LPS诱导的脑水肿的发生、发展过程。早期应用糖皮质激素可抑制炎性细胞因子的生成,减轻炎性反应与组织损伤。

长程录像脑电图监测儿童发作性疾病262例

目的评价长程录像脑电图(VEEG)监测技术在小儿发作性疾病诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法收集2006年4月-2007年12月,因发作性事件就诊于本院门诊和住院患儿262例,对其进行常规脑电图(EEG)检查及VEEG监测,监测中和结束后对记录的VEEG进行分析,并与原拟的诊断行回顾性对比分析,根据发作间期EEG及临床发作特点确定为癫发作(ES)或非性发作(NES),比较常规EEG与VEEG判定结果的差异,评价2种检查方法在诊断儿童发作性疾病中的应用价值。采用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果262例患儿记录到临床发作113例,其中诊断更改为NES 4例,更改为癫3例;未记录到发作149例,69例判定为未确定型。发作期同步EEG见性放电者79例(30.2%)判定为癫性发作事件。其中ES组76例,NES组3例;发作期同步EEG未见性放电者34例(12.9%)判定为非癫性发作事件。其中ES组4例,NES组30例。常规EEG与VEEG样放电检出率和总异常率均有显著性差异。结论与EEG比较,VEEG更有助于降低小儿发作性疾病的误诊、误治率,提高诊断的准确率及症状的控制率,对小儿发作性疾病的诊断和鉴别诊断具有重要价值。