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散发性包涵体肌炎1例
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作者 林晓丹 陈龙 +6 位作者 郑富泽 郑颖 曾明慧 林锋 林珉婷 王柠 王志强 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期114-118,共5页
回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激... 回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。 展开更多
关键词 散发性包涵体肌炎 病理学 P62 TDP-43 cN1A抗体
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基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症一家系临床及遗传特点分析
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作者 徐峰 林凯俊 +4 位作者 丁远亮 曹春艳 杨康 王柠 林珉婷 《实用医院临床杂志》 2024年第5期17-21,共5页
目的通过基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)一家系,旨在提高临床医生对FH的识别及诊断能力,早期进行干预治疗。方法收集就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科高胆固醇血症家系的临床资料,并进... 目的通过基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)一家系,旨在提高临床医生对FH的识别及诊断能力,早期进行干预治疗。方法收集就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科高胆固醇血症家系的临床资料,并进行基因测序分析。结果家系成员中有7例发现存在高血胆固醇、高血低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),患者年龄8~59岁。Ⅱ5因反复心绞痛,检查发现冠脉狭窄行冠状动脉支架置入术。基因检测发现所有患者均存在LDLR基因Exon13 c.1879 G>A(p.A627T)位点杂合突变,最终诊断为FH。结论FH起病隐匿,早期无明显临床症状,极易漏诊。基因检测技术对FH患者及其亲属进行遗传筛查,不仅有助于早期诊断,还可根据基因型进行个体化治疗,特别是对儿童患者的预防性治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 基因检测 LDLR
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脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展 被引量:15
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作者 王柠 何瑾 陈万金 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期252-256,共5页
脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMN1)基因。临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依... 脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMN1)基因。临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测。目前尚无有效治疗方法,因此产前诊断和对基因携带者的筛查为有效预防措施。 展开更多
关键词 肌萎缩 脊髓性 基因缺失 产前诊断 综述
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一种适用于外包数据库的综合密文索引技术 被引量:3
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作者 王柠 刘国华 +2 位作者 赵春红 赵丹枫 何玲玲 《小型微型计算机系统》 CSCD 北大核心 2010年第9期1797-1803,共7页
外包数据库中密文索引技术的主要困难是如何减少查询结果中冗余元组的数量.目前的方案面临着查询命中率低和查询条件单一等问题.本文首先根据查询的不同要求,将数据分类,即需要执行各种模糊查询的数据和数值比较的数据.然后分别对它们... 外包数据库中密文索引技术的主要困难是如何减少查询结果中冗余元组的数量.目前的方案面临着查询命中率低和查询条件单一等问题.本文首先根据查询的不同要求,将数据分类,即需要执行各种模糊查询的数据和数值比较的数据.然后分别对它们建立密文索引.对于前者,通过映射函数为构成属性域的所有字符确定字符索引,从而形成一种新的基于映射的密文索引方法;对于后者,采用保序加密方法作为密文索引方法.并在此基础上,提出一种适用于外包数据库的综合密文索引技术,同时分析了该方法的有效性和安全性.最后,给出了应用于外包数据库的密文查询策略. 展开更多
关键词 外包数据库 密文索引 基于字符映射的密文索引方法(CMCIS) 保序密文索引方法(OPCIS) 准确查询
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脊髓性肌萎缩症的快速基因诊断研究 被引量:14
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作者 王柠 吴志英 +1 位作者 慕容慎行 林珉婷 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 1999年第2期124-127,共4页
目的研究我国近端型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)外显子的缺失情况,探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法应用PCR-酶切法检测26例确诊的SMA患者及20名正常对照SMN基因的第7... 目的研究我国近端型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)外显子的缺失情况,探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法应用PCR-酶切法检测26例确诊的SMA患者及20名正常对照SMN基因的第7、8号外显子的缺失情况。结果在26例及25例患者中,分别发现缺失了端粒SMN基因(SMN1)的第7和8号外显子,缺失率达100%(26/26)和96%(25/26),而正常对照及患者的家系成员均未发现外显子缺失。结论应用PCR-酶切法检测SMN1基因缺失从而进行SMA患者的基因诊断,具有准确、简便和快速的优点。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 PCR 基因诊断
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应用PCR-SSCP技术研究非缺失型DMD/BMD患者的基因内点突变 被引量:4
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作者 王柠 余龙 +2 位作者 吴志英 盛瑗 慕容慎行 《临床神经病学杂志》 CAS 1995年第2期69-72,共4页
应用PCR-SSCP方法,结合DNA测序技术,对20例非缺失型DMD/BMD患者的Dystrophin基因17号外显子区域进行检测,发现了一个由G~T碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重... 应用PCR-SSCP方法,结合DNA测序技术,对20例非缺失型DMD/BMD患者的Dystrophin基因17号外显子区域进行检测,发现了一个由G~T碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。 展开更多
关键词 DMD BMD 基因突变 肌营养不良症 聚合酶链反应
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外包数据库中字符数据的k-映射密文索引技术 被引量:4
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作者 王柠 赵威 +1 位作者 刘国华 赵春红 《燕山大学学报》 CAS 2009年第5期438-443,共6页
密文索引技术是提高外包数据库查询效率的一种有效手段,但目前的索引方案存在查询命中率低的缺陷,造成了不必要的网络堵塞。减少冗余元组的数量是解决该问题的关键之处。本文以提高字符数据的查询效率为目标,首先确定构成属性域的所有字... 密文索引技术是提高外包数据库查询效率的一种有效手段,但目前的索引方案存在查询命中率低的缺陷,造成了不必要的网络堵塞。减少冗余元组的数量是解决该问题的关键之处。本文以提高字符数据的查询效率为目标,首先确定构成属性域的所有字符,然后对每个字符映射成个字符索引,再将字符索引与干扰字符适当结合形成密文索引。以此为基础,提出一种字符数据的-映射密文索引技术。该技术消除了冗余元组,且支持各种模糊查询。最后给出了应用于外包数据库模型中的密文查询策略,并对该方法进行了理论分析和实验验证。 展开更多
关键词 外包数据库 k-映射 字符数据 密文索引
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JCI标准在血液净化护理管理中的实践 被引量:21
8
作者 王柠 刘晓辉 《中国护理管理》 CSCD 2013年第3期82-84,共3页
目的:探讨JCI标准对血液净化护理管理的促进作用。方法:采用"以人为本"的人力资源管理,加强"以患者为中心"的安全管理、医院感染管理,实施"以患者舒适"为目标的优质护理等,持续提高血液净化室的护理质量... 目的:探讨JCI标准对血液净化护理管理的促进作用。方法:采用"以人为本"的人力资源管理,加强"以患者为中心"的安全管理、医院感染管理,实施"以患者舒适"为目标的优质护理等,持续提高血液净化室的护理质量。结果:JCI标准的实施对血液净化室护理质量提升起到了良好的促进作用,保证了患者的安全,提高了患者满意度,有效控制了护理不良事件和医源性感染的发生。结论:JCI标准指导下的血液净化室护理管理有利于维护患者安全和提高护理质量,体现了以患者为中心的护理理念,值得进一步推广和应用。 展开更多
关键词 JCI标准 血液净化 护理管理
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我国神经系统遗传性疾病的研究现状及展望 被引量:2
9
作者 王柠 陈万金 林宇 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期95-98,共4页
据统计,在已发现的5000余种单基因遗传病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多,病例资源丰富,遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神... 据统计,在已发现的5000余种单基因遗传病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多,病例资源丰富,遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神经系统遗传性疾病的研究从20世纪80年代末开始进入基因和分子水平,近年来取得了可喜成果,国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的国际专业期刊,影响力日益增加。 展开更多
关键词 神经系统遗传性疾病 单基因遗传病 多基因遗传 分子水平 专业期刊 研究论文 综合征 资源
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神经遗传性疾病的基因学研究十年进展 被引量:2
10
作者 王柠 林宇 陈万金 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第1期71-73,共3页
神经遗传性疾病是遗传性疾病中数量最多的疾病,在目前已经发现的5000余种单基因疾病中,累及神经系统的遗传性疾病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统疾病的数量则更多。神经遗传性疾病研究进入基因学领域始于20世纪50年... 神经遗传性疾病是遗传性疾病中数量最多的疾病,在目前已经发现的5000余种单基因疾病中,累及神经系统的遗传性疾病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统疾病的数量则更多。神经遗传性疾病研究进入基因学领域始于20世纪50年代,近10年来,神经遗传性疾病的基因学研究得到了飞速发展,随着人类基因组计划的顺利实施,目前基因学研究已进入蛋白质组学阶段。 展开更多
关键词 遗传变性障碍 神经系统 基因 综述
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脊髓性肌萎缩症 被引量:2
11
作者 王柠 吴志英 慕容慎行 《临床神经病学杂志》 CAS 1996年第1期60-62,共3页
脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于脊髓前角细胞变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由 Werdnig(1891)和 Hoffmann(1893)报告,故又称 Werdning-Hoffmann 病(婴儿型 SMA)。由于 SMA 的病变仅在脊髓前角和脑干运... 脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于脊髓前角细胞变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由 Werdnig(1891)和 Hoffmann(1893)报告,故又称 Werdning-Hoffmann 病(婴儿型 SMA)。由于 SMA 的病变仅在脊髓前角和脑干运动神经核,不侵犯上运动神经元;肌萎缩多见于肢体近端和躯干肌;常有家族史,故普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。多年来的研究使本病在概念、 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 分型 分子遗传学
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中国人肝豆状核变性基因(ATP7B)第16号外显子的突变特征 被引量:1
12
作者 王柠 吴志英 +1 位作者 慕容慎行 林珉婷 《中国神经科学杂志》 SCIE CAS CSCD 1998年第4期209-212,共4页
为探讨中国人肝豆状核变性基因(ATP7B)第16号外显子的突变特征,应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变性患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子,进行了突变及多态的筛查。发现3例患者具... 为探讨中国人肝豆状核变性基因(ATP7B)第16号外显子的突变特征,应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变性患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子,进行了突变及多态的筛查。发现3例患者具有与正常对照不同的单链构象,进一步经DNA测序证实其中2例发生了Ileull48Thr突变,另回例发生Glull73Lys突变。上述突变均为国际上未报道过的新型错上突变。此外,还发现2种多态现象,其中Valll40Ala与文献报道一致,而3498C—T的改变则是一种本报道过的新多态、表明中国人ATP7B基因第16号外星子的突变性质与西方人具有差异性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B基因 DNA测序 新型错义突变
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假肥大型肌营养不良症基因诊断研究I.Dystrophin基因5’区域缺失分析 被引量:5
13
作者 王柠 余龙 +3 位作者 慕容慎行 林红 陈静 赵寿元 《福建医科大学学报》 1994年第3期232-235,共4页
用DystrophincDNA亚克隆cDMD1-2a和cDMD2b-3为分子杂交探针,以Southern杂交方法,对60例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者DMD基因5’区域的分子结构进行研究,发现... 用DystrophincDNA亚克隆cDMD1-2a和cDMD2b-3为分子杂交探针,以Southern杂交方法,对60例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者DMD基因5’区域的分子结构进行研究,发现12例病人在此区域存在着位置、范围不同的缺失突变。其中4例BMD显示整码缺失突变,5例DMD显示移码突变,另3例DMD有大范围的分子缺失。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 核酸杂交 基因缺失
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应用层粘连蛋白免疫电镜技术研究杜氏肌营养不良症肌细胞基膜改变 被引量:1
14
作者 王柠 慕容慎行 +2 位作者 陈碧芬 姚宜卿 高美钦 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 1995年第4期199-201,共3页
应用免疫电镜技术,对DMD和正常对照骨骼肌细胞基膜层粘连蛋白(LN)定位分布进行观察,表明LN定位于肌基膜,高电子密度反应产物呈粗带状均匀分布于肌细胞膜外层。DMD肌基膜LN分布不均,外观粗糙,常出现双层或多层结构,... 应用免疫电镜技术,对DMD和正常对照骨骼肌细胞基膜层粘连蛋白(LN)定位分布进行观察,表明LN定位于肌基膜,高电子密度反应产物呈粗带状均匀分布于肌细胞膜外层。DMD肌基膜LN分布不均,外观粗糙,常出现双层或多层结构,并可见局部缺损。对其中2例DMD进行LN抗体Fab’-HRP染色作进一步观察,也证实了DMD肌基膜存在缺损改变,这为DMD膜缺陷理论提供了新的病理形态学证据。 展开更多
关键词 肌营养不良症 层粘连蛋白 免疫电镜 病理
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双重血浆分子吸附系统联合小剂量血浆置换在肝移植围手术期肝衰竭治疗中的应用 被引量:5
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作者 王柠 蔡文利 +1 位作者 李海霞 丁慧芳 《中国医学工程》 2019年第12期54-57,共4页
目的观察双重血浆分子吸附系统(DPMAS)联合小剂量血浆置换在肝移植围手术期肝衰竭治疗的疗效。方法回顾性分析2017年10月至2019年3月该院移植科收治的9例急性肝衰竭患者的临床资料,9例患者共接受18次DPMAS联合小剂量的血浆置换治疗,收... 目的观察双重血浆分子吸附系统(DPMAS)联合小剂量血浆置换在肝移植围手术期肝衰竭治疗的疗效。方法回顾性分析2017年10月至2019年3月该院移植科收治的9例急性肝衰竭患者的临床资料,9例患者共接受18次DPMAS联合小剂量的血浆置换治疗,收集患者临床资料和治疗前后的检验指标并进行统计学分析。结果治疗后所有患者症状均有不同程度的好转。肝功能丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TB)、总胆汁酸(TBA)呈不同程度下降(P<0.05),胆碱酯酶(CHE)升高(P<0.05)。血氨较治疗前明显降低(P<0.05)。凝血指标凝血酶原时间(PT)有所延长,凝血酶原活动度(PTA)降低,但差异无统计学意义(P>0.05)。治疗过程中3例血压下降,处理后好转,1例出现牙龈出血。结论DPMAS联合小剂量血浆置换用于肝移植围手术期肝衰竭患者,治疗后患者症状改善,肝功能明显好转,血氨降低。治疗后凝血指标有所好转但差异无统计学意义。 展开更多
关键词 肝移植 肝衰竭 双重血浆分子吸附系统 血浆置换
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放射性脑病的诊断和治疗 被引量:17
16
作者 王柠 王志强 《新医学》 北大核心 2002年第5期261-263,共3页
关键词 放射性脑病 诊断 治疗 发病机制 临床分型
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浅析英文电影在高职英语教学中的应用 被引量:4
17
作者 王柠 蒋志豪 《辽宁经济职业技术学院学报.辽宁经济管理干部学院》 2011年第5期101-102,共2页
为了适应人才需求的发展变化,高职英语教育的重心逐渐由应试转变为英语应用能力的提高。英文电影作为一种优质的教学资源,是实现高职英语教学目的的重要载体之一。英文电影教学在高职英语教学中具有很强的优势。应在英语课堂上有效地利... 为了适应人才需求的发展变化,高职英语教育的重心逐渐由应试转变为英语应用能力的提高。英文电影作为一种优质的教学资源,是实现高职英语教学目的的重要载体之一。英文电影教学在高职英语教学中具有很强的优势。应在英语课堂上有效地利用英文电影,以使英文电影更好地辅助高职英语教学。 展开更多
关键词 英文电影 高职英语教学 应用
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二重血浆置换联合免疫吸附应用于致敏肾移植患者的观察与护理 被引量:3
18
作者 王柠 李海霞 +1 位作者 丁璐 徐兆萍 《当代护士(中旬刊)》 2011年第9期113-115,共3页
总结27例二重血浆置换联合免疫吸附应用于致敏肾移植患者的观察与护理经验,包括治疗前心理护理、患者准备以及护士准备;治疗中有效血管通路的建立、生命体征的严密观察、机器参数的严密监测;治疗后的血管通路的护理。认为充分的治疗前... 总结27例二重血浆置换联合免疫吸附应用于致敏肾移植患者的观察与护理经验,包括治疗前心理护理、患者准备以及护士准备;治疗中有效血管通路的建立、生命体征的严密观察、机器参数的严密监测;治疗后的血管通路的护理。认为充分的治疗前准备、治疗中的严密观察以及治疗后的专科护理是保障治疗顺利进行的必备条件。 展开更多
关键词 二重血浆置换 免疫吸附 肾移植 护理
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DMD/BMD基因诊断研究 Ⅱ.Dystrophin基因中央突变热区缺失和重复分析 被引量:2
19
作者 王柠 余龙 +3 位作者 慕容慎行 林红 陈静 赵寿元 《福建医学院学报》 1995年第2期103-107,共5页
应用cDMD5b-7,8,9,10DystrophincDNA探针,对110例DMD/BMD无关个体进行核酸杂交分析,发现53例存在不同程度的分子缺失,2例重复突变,且多发生于cDMD8所探测位置。为准确、快速地进行... 应用cDMD5b-7,8,9,10DystrophincDNA探针,对110例DMD/BMD无关个体进行核酸杂交分析,发现53例存在不同程度的分子缺失,2例重复突变,且多发生于cDMD8所探测位置。为准确、快速地进行基因诊断和产前基因诊断提供了基础。 展开更多
关键词 DMD BMD 核酸杂交 基因 缺失 重复 基因诊断
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农机自动导航中英语语言理解程度副词的应用 被引量:2
20
作者 王柠 《农机化研究》 北大核心 2020年第7期233-236,共4页
随着时代的进步,现代农业生产的模式从传统的个人小规模生产进入到集中大规模生产模式,导致农作物生产中的劳动力由单纯人工转变为人机结合的模式,为农业机械提供了一个良好的发展前景。在农业机械中采用自动导航技术能够较大程度地降... 随着时代的进步,现代农业生产的模式从传统的个人小规模生产进入到集中大规模生产模式,导致农作物生产中的劳动力由单纯人工转变为人机结合的模式,为农业机械提供了一个良好的发展前景。在农业机械中采用自动导航技术能够较大程度地降低农业生产中的人工成本,并将土地的周转利用程度最大化。语言理解是主动进行处理信息的技术,逐渐成为农业机械控制系统的语言工具,在农机导航中使用英语语言理解简化操作指令,使种植户更容易接受。为此,介绍了英语语言程度副词在农机自动导航中的应用,对相关副词进行了聚类分析,并阐述了英语程度副词的几种主要的应用和当前的发展水平。 展开更多
关键词 农机 自动导航 英语语言理解 程度副词
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