X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

肺碰撞瘤合并肺结核1例并文献复习

碰撞瘤是一种罕见的现象,其特征是在身体的同一部位共同存在完全不同和独立的肿瘤[1]。发生在肺的碰撞瘤属于临床罕见病。本研究报道1例肺碰撞瘤,有肺腺癌和硬化性肺细胞瘤(sclerosing pneumocytoma,SP)两种组织学类型,同时合并肺及肺门淋巴结结核。复习相关文献,分析其临床病理特征、免疫组化、分子病理特征、鉴别诊断、治疗及预后等,旨在提高对本病的认识。

优化供电所布局 整合资源配置

平山县位于河北西部太行山麓,电网均处于乡镇和山区,在过去的一年国网河北省电力有限公司平山县供电分公司先后按照“资源优化、激发活力、强化服务、提质增效”的思路,对供电所进行了3次调整,由原来的16个供电所一步步缩减为10个“中心所+服务站”,人员结构、工作岗位也存在较大调整。

心理护理对ICU重症护理效果的作用分析

探讨心理护理应用在ICU重症患者护理中的意义。方法:于1年内院内共计收治的80例ICU重症者,以入院编号划分小组,单号为对照组,行常规护理,双号为观察组,行心理护理,记录所得数据,便于日后分析。结果:观察组生活质量高于对照组(P<0.05)。护理后总满意度观察组较高(P<0.05)。观察组相关质量评分高于对照组(P<0.05)。观察组护理后焦虑、抑郁等数据高于对照组(P<0.05)。结论:对ICU重症患者护理时,及时选用心理护理干预,效果良好,且改善其生活质量,促进其病情恢复,消除其心理负面情绪,具有推广意义。

数据赋能 让供电所工作更智能——记国网河北省电力有限公司平山县供电分公司西柏坡供电所

为服务国家乡村振兴战略,贯彻落实国家电网公司关于乡镇供电所数字化转型工作部署,推进供电所“减负提效、赋能创新”,国网河北省电力有限公司平山县供电分公司西柏坡供电所(以下简称“西柏坡供电所”)致力于打造数字化实用型供电所。

可信软件分析与测试研究进展

以软件可信性问题为主攻目标,首先阐述了可信软件的五大主要特征,给出了可信软件分析方法、测试方法和步骤,并总结了各个方法的缺点,重点对可信软件测试方法进行了分类总结和对比分析,同时给出了相应方法的测试工具;其次论述了可信软件的验证方法;最后进行了总结,并对今后可信软件分析和测试研究作出了展望。

基于智能优化算法的电力工程调度优化研究

本研究旨在基于智能优化算法对电力工程调度进行优化研究。电力工程调度是保障电力系统稳定运行的重要环节,然而由于电力系统的复杂性和不确定性,传统的调度方法存在一定的局限性。针对这一问题,本文采用智能优化算法,如遗传算法、粒子群算法和蚁群算法等,对电力工程调度问题进行优化求解。通过对调度问题的建模和算法设计,提出了一种高效的调度优化方法。试验结果表明,所提方法能够有效提高电力工程调度的效果,降低能源消耗,优化电力系统的运行性能。

分布式光伏系统中电压过高问题优化策略研究

本文着重探讨分布式光伏并网后可能引发的电压升高问题。通过电流分析与计算,发现并网后的光伏系统可能会引起线路电压的显著升高。为了解决这一挑战,提出了多种有效的解决方案,以期实现电压的有效降低,确保分布式光伏接入后的电网电压能保持在规定的合格范围内,从而进一步促进电力系统的稳定运行。

乡村基层政治运作——以开会为视角的分析

开会作为乡村基层政治运作逻辑的一种常态化现象,它本身就是一种政治。本文从政治学的角度,透过开会这一视角,深入乡村基层生活的本来面目,使我们对抽象的乡村基层政治运作有了实践性认识,这不仅是一种研究方法的创新,而且符合乡村基层实际,达到了来源于生活又高于生活的目标,真正体现了对乡村社会的人文关切。

应从“取经”到“造经”:透视管理会计报告

随着企业管理会计报告体系的建立,管理会计将从基于会计的管理转向基于管理的会计(张先治,2009)。本文对管理会计报告体系研究进行梳理与回顾,首先从会计相关性对管理会计报告的需求出发,界定企业管理会计报告的内涵;在此基础上,对当前管理会计报告体系的研究文献进行回顾和总结。通过对现有成果的评论式回顾,关注现有研究不足;在总结现有成果的基础上,提出对未来研究的展望。

CAS理论视角下民营企业社会责任分析

一、企业社会责任与CAS理论概述 第一，企业社会责任。企业社会责任（Corporate Social Responsibility）在我国久有思想渊源。春秋时期诸子百家的“义利之辩”便是其雏形。其中，儒家主张“礼以行义，义以生利”，认为先有义再谈利，且有“不义而富且贵，于我如浮云”。墨家则主张义利兼顾，认为“利人者，人必从而利之”。

上市公司内部控制信息自愿披露影响因素分析——基于2008年沪市上市公司的经验证据

本文以2008年上交所要求上市公司自愿披露内控信息为依据,根据上市公司是否发布内部控制报告,实证分析了沪市公司自愿披露的影响因素。结果表明,规模大的公司较规模小的公司披露内控信息更为详细,而对于财务杠杆,资产负债率高的公司倾向于披露内部控制信息。

PDMS在海洋石油平台仪讯设计中的应用

随着海洋石油工程设计行业的不断发展与创新,三维模拟技术在平台设计过程中的应用也越来越广泛,PDMS设计软件就是其中之一。其在海洋石油平台仪表通讯专业设计中的应用,能够有效提高设计水平及设计效率,降低出错率。文章简单介绍了PDMS在仪讯专业设计中的数据库建立、各种元件建模、出图管理等方面的应用,并对PDMS在仪讯三维设计中存在的优缺点进行了总结,最终给出该软件在仪讯专业中应用需要改进的建议。

组织印象管理对CSR报告质量特征的影响

"印象管理"作为心理学领域的一个概念,在管理学中用于对企业信息质量特征的分析。而过去的印象管理研究大多从个人或员工的角度来探讨,用于了解人们试图控制别人对自己所形成的印象的过程。组织印象管理则有所不同,泛指有目的地进行组织设计并用来影响受众的知觉的行动。文章试图透视企业编报企业社会责任报告中的组织印象管理,重点剖析组织印象管理对企业社会责任报告质量特征的影响,最后提出相应建议和对策。

施工企业集团现金流集中管控的实践与应用——基于中铁B集团两个项目的案例研究

一、引言 “现金为王”是企业发展不变的真理，统计数据表明：在发达国家，大约80％的破产公司从会计上看属于获利公司，导致它们倒闭的不是由于账面亏损，而是因为现金不足。

新疆饭店行业大学生员工潜流失现象与对策分析

综合型人才成为新疆饭店业发展的瓶颈,新疆各高校为此专门开设了饭店管理专业或旅游管理专业中的饭店管理方向解决这一问题。文章就此从社会、学校、学生以及饭店自身四个角度分析毕业生潜流失现象的原因,并提出对策。

9%Ni钢小角度坡口半自动氩弧焊复合工艺开发

9%Ni钢的焊接技术是LNG储罐建造项目的关键技术之一,埋弧焊(SAW)和焊条电弧焊(SMAW)是较为传统的焊接工艺。随着焊接技术的发展,半自动氩弧焊(TIP&TIG)是今后9%Ni钢焊接技术的重要发展方向。本文借助TIP&TIG焊接设备,成功开发了30°小角度坡口立向下与立向上组合的复合氩弧焊接工艺,与常规坡口半自动氩弧焊及焊条电弧焊相比,在保证焊接成形与焊接质量的同时,复合焊工艺节约了大量焊接材料,大大提高了焊接效率。

水下焊接焊丝矫直机构设计的有限元分析

缠绕于焊丝盘上的焊丝只有经过矫直,才能顺利地在送丝管中通行,保证焊接质量。送丝系统大都采用三轮矫直,即三点弯曲法反变形,而3个矫直轮之间的距离及相对位置决定了焊丝的矫直质量。本文利用CAD工具辅助建模,采用有限元分析软件MSC.Marc对焊丝进行矫直有限元模拟,将矫直后的焊丝节点坐标拟合,得出矫直后焊丝的形状,最终比较得出三矫直轮之间位置的最佳值,为焊丝矫正系统的设计提供数据支持。

新课程背景下初中生物作业多元化的实践研究

新课程背景下,初中生物教学以培养学生的生物学学科核心素养为目标,倡导探究性学习。生物作业也应以多元化的方式为学生呈现。本文首先分析了生物作业多元化设计的特点,其次分析了初中生物作业多元化设计原则,最后提供了三种初中生物多元化作业设计过程。

刍议会计信息质量要求

第一，确立探讨会计信息质量要求的思路。一是会计目标的导向作用。会计目标的定位决定会计信息质量特征，会计目标在国外作为财务报告目标，西方规范学派关于会计目标的研究，形成了两种有代表性的观点：受托责任观和决策有用观。前者认为会计目标是向资源的提供者报告受托管理情况，后者认为会计信息系统的根本目标是向信息的使用者提供对于决策有用的信息。