PCCA和PCCB基因变异导致的丙酸血症3家系遗传学分析

目的:探讨丙酸血症(PA)家系的临床特征及基因变异,明确其遗传病因。方法:收集3个PA患者家系的临床资料,对患者进行全外显子测序,对患者及其父母就候选变异行Sanger测序验证。ACMG评估变异基因的致病性。结果:患者1表现为以扩张型心肌病为首发症状的晚发型PA,患儿2和3分别表现为以喂养困难和“反应差、喂养困难、嗜睡”为首发症状的早发型PA。Sanger测序验证结果显示:患者1 PCCB基因c.647T>C及c.184-2A>G复合杂合变异,其中c.647T>C为新发变异,来源于其母亲,c.184-2A>G来源于其父亲;患儿2 PCCB基因c.838dup及c.1357dup复合杂合变异,c.838dup来源于其父亲,c.1357dup来源于其母亲;患儿3 PCCA基因c.1288C>T及外显子8~19缺失复合杂合变异,c.1288C>T来源于其父亲,外显子8~19缺失为新发变异。结论:PCCB基因c.647T>C及c.184-2A>G复合杂合变异、c.838dup及c.1357dup复合杂合变异、PCCA基因c.1288C>T及外显子8~19缺失复合杂合变异分别是3个家系患PA的遗传学病因。

交泰丸对对氯苯丙胺酸致失眠大鼠血清细胞因子的影响

【目的】观察交泰丸对与下丘脑—垂体—肾上腺(HPA)轴相关的细胞因子的影响,从而探讨交泰丸"交通心肾"的配伍机理。【方法】选用SD大鼠50只,随机分为正常对照组、模型组、泻心组(单用黄连15 g)、补肾组(单用肉桂1.5 g)、交通心肾组(m黄莲∶m肉桂=15 g:1.5 g),每组10只;采用对氯苯丙胺酸(PCPA)一次性腹腔注射(300 mg/kg)复制失眠模型后,正常对照组与模型组分别用生理盐水灌胃(2.5 g.kg-1·d-1),其他各组以不同配伍比例的药液分别灌胃(2.5 g.kg-1·d-1)。采用酶联免疫吸附法检测各组血清中白细胞介素-1(IL-1)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的含量。【结果】模型组大鼠血清中IL-1、TNF-α的含量均减少,与正常对照组比较有显著性差异(P<0.05或P<0.01);泻心组大鼠IL-1、TNF-α的含量有所升高,补肾组大鼠IL-1、TNF-α含量降低,甚至低于模型组,但与模型组比较均无显著性差异(P>0.05);交通心肾组大鼠IL-1、TNF-α的含量升高,与模型组比较有显著性差异(P<0.05)。【结论】交泰丸"交通心肾"治疗失眠的作用可能与通过黄连与肉桂的配伍改变了与睡眠有关的细胞因子的含量,从而调节HPA轴的分泌活动有关。

含氟丙烯酸酯嵌段共聚物的迁移行为及表面性能研究

利用原子转移自由基聚合(ATRP)法合成结构明确且含氟量相同的两种嵌段共聚物:甲基丙烯酸丁酯-b-甲基丙烯酸六氟丁酯(PBMA-b-PHFBMA)和甲基丙烯酸丁酯-b-甲基丙烯酸十二氟庚酯嵌段共聚物(PBMA-b-PDFHMA)。利用表面红外光谱和原子力显微镜研究了两种含氟嵌段聚合物以及它们加入到聚丙烯酸酯树脂中的迁移行为和表面性能。结果表明:对于含氟量相同的嵌段共聚物,具有较长含氟侧基的共聚物PBMA-b-PDFHMA比PBMA-b-PHFBMA的表面含氟量更高,表面自由能更低,且含氟侧链在薄膜表面呈针状垂直分布。含氟嵌段共聚物加入到聚丙烯酸酯树脂中后,混合树脂表面自由能降低明显,体现出明显的迁移行为;含氟嵌段共聚物的加入量在5%(wt)以上时,混合树脂的表面自由能趋于不变。在相同加入量情况下,具有较长含氟侧基的共聚物PBMA-b-PDFHMA比PBMA-b-PHFBMA降低表面自由能的作用更明显。

应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究

目的了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义。结果患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15q11区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复。结论经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关。

熵值法和主成分分析法在贵阳市土地可持续利用评价中的应用比较

为改进土地可持续利用评价的计量方法,促进土地可持续利用提供参考,以贵阳市为例,从经济合理性、社会可接受性和生态可支撑性三方面构建土地可持续利用评价指标体系,运用熵值法和主成分分析法分别对贵阳市土地可持续利用水平进行评价,比较其评价结果的差异并基于评价指标增长率差异判定更为适合的评价方法。结果表明:2种方法对贵阳市土地可持续利用水平的趋势变化评价结果一致,但在经济合理性、社会可接受性和生态可支撑性单一层面的评价结果均存在差异。相比主成分分析法,熵值法得到的评价指标增长率更接近评价指标原始值的增长率,更适宜在贵阳市土地可持续利用评价中应用。

CdTe荧光量子点与苯胺之间相互作用的研究

以巯基乙酸为稳定剂在水相中合成了CdTe荧光量子点,并使之与苯胺(Aniline)耦联.通过红外光谱分析,证实CdTe荧光量子点同Aniline的耦合主要是通过量子点周围巯基乙酸的—COOH与苯胺的—NH2形成的氢键实现的.将CdTe-苯胺、CdTe-丙氨酸(Alanine)耦合物荧光光谱的强度进行对比,发现苯环的存在可以极大地增强耦合物的荧光强度.

PBA-b-PHFBMA嵌段共聚物的制备及在涂料中的应用

利用原子转移自由基聚合(ATRP)法合成了丙烯酸丁酯-甲基丙烯酸六氟丁酯嵌段共聚物(PBA-b-PHFBMA),并以核磁共振谱和凝胶渗透色谱对共聚物进行了表征。将制备的含氟嵌段共聚物应用于丙烯酸酯涂料树脂,对其性能进行了研究。结果表明,在丙烯酸酯树脂中加入含氟嵌段共聚物后,树脂的表面性能及耐老化性能有了明显的提高。含氟嵌段共聚物的加入量在10%以上时,丙烯酸酯树脂的表面接触角可从73°提高到90°以上;经紫外光加速老化1700h后,树脂的保光率达90%以上。且含氟嵌段共聚物的加入并不影响丙烯酸酯树脂的其它漆膜性能。

CdTe纳米晶与苯丙氨酸相互作用的研究

以巯基乙酸为稳定剂,在水相中合成了CdTe纳米晶,通过考察红外光谱、紫外光谱和光致发光光谱的变化,确定了苯丙氨酸(Phe)对CdTe纳米晶的光致发光效率以及稳定性的影响.结果表明苯丙氨酸与CdTe纳米晶之间存在着较强的相互作用,这种作用导致CdTe纳米晶的发光强度增大,稳定性增强,苯丙氨酸不仅是配位剂,它同时又起到了稳定剂的作用,并初步确认这种加强和稳定作用来自于苯丙氨酸和CdTe纳米晶之间所形成的配位键和静电作用以及苯丙氨酸与巯基乙酸之间形成的氢键.此外,苯丙氨酸的特殊结构对防止纳米晶的聚集有很大作用.

计量地理模型和聚类分析在贵阳市土地利用分区中的应用

在土地利用的规划工作中土地利用分区扮演着重要的角色,同时也是其中的重要组成部分。为了使贵阳市的土地利用更加科学合理化,基于贵阳市2013年变更调查数据,运用计量地理模型和现代地理信息空间分析技术相结合方法,对贵阳市及其周遭的10个区县的土地利用结构实行指标测度。基于计算结果并借助SPSS软件进行空间聚类,得出贵阳市土地利用分区情况。把聚类分区结果与各区县的具体情况相结合,该区域可被分为3类:1云岩区属于中心城优化发展区;2南明区、白云区、观山湖区、花溪区及清镇市属于工业重点发展区;3乌当区、开阳县、修文县及息烽县属于生态农业和旅游发展区。研究发现贵阳市经济发达地区呈现土地多样化程度低、集中化水平高、土地组合类型比较单一和人地矛盾突出等状态,而其余经济水平较低的地区则存在很大的用地空间。

亲子鉴定中的伦理道德再思考

我国对亲子鉴定尚无明确的法律规定,鉴定领域局面混乱,再加上社会婚姻状况不稳定、婚外性行为的增加和非婚生子女频繁出现的情况,以及在利益驱使下鉴定机构竞相展开鉴定竞争,致使亲子鉴定数量逐年增加,使得鉴定领域更加混乱。这种混乱局面部分是由于社会伦理道德存在的危机造成的。因此对亲子鉴定的伦理思考很有必要。

云南撒坝猪致病性大肠杆菌OmpF基因缺失株与β-内酰胺类抗生素耐药性关系的研究

通过测定大肠杆菌OmpF基因缺失株与亲本株的生长曲线,以及运用药敏实验和MIC实验比较大肠杆菌基因OmpF缺失株与亲本株对β-内酰胺类中几种抗生素的耐药性,从而了解OmpF基因缺失对菌株生长的影响及与β-内酰胺类抗生素耐药关系。结果表明：在同样的正常培养条件下,基因缺失株F-M-2/OmpF~Δ相对于亲本株F-M-2生长较缓慢,稳定期OD_（600）值相对于亲本株较低。对于β-内酰胺类中几种抗生素,基因缺失株相对于亲本株耐药性明显增强。

不同中药配伍对关木通毒性成分马兜铃酸A含量的影响

【目的】观察比较关木通及龙胆泻肝汤各拆方组中马兜铃酸A的变化趋势,探讨中药配伍对马兜铃酸A含量的影响。【方法】按龙胆泻肝汤原方比例将供试样品分7组:关木通组、全方组、关木通+清热组、关木通+滋阴组、关木通+利水组、关木通+甘草组、阴性对照组(全方去关木通);采用反相高效液相色谱(RP-HPLC)法,以DiamonsilTM(钻石)C18(250 mm×4.6 mm,5μm)为色谱柱,以甲醇—水—冰乙酸(体积比74:24:1)为流动相,检测波长315 nm,测定各组中马兜铃酸A的含量。【结果】与关木通组相比,龙胆泻肝汤全方中马兜铃酸A含量最低;关木通+滋阴组马兜铃酸A含量也有明显降低。【结论】在方剂配伍理论指导下,通过合理配伍降低关木通的毒性是可行的。

不同比例配伍对交泰丸有效成分含量变化的影响

目的:建立反相高效液相法测定黄连和肉桂不同比例配伍后的5种有效成分:小檗碱、药根碱、巴马亭、桂皮醛和肉桂酸的质量百分含量变化趋势。方法:采用高效液相色谱法。结果:黄连含量固定随着肉桂配伍含量增加,黄连中的生物碱含量比例下降;随着肉桂含量增加,桂皮醛和肉桂酸含量未呈比例上升。结论:高效液相定量测定药物成分含量方法准确、敏捷、数据可靠为药效学提供了科学定量依据。

纳米TiO_2基质掺杂稀土离子Er^(3+)和Yb^(3+)的上转换发光特性

采用溶胶-凝胶法制备了掺杂稀土离子Er3+及Er3+/Yb3+的TiO2纳米晶体,考察了样品在980 nm激发光源作用下,不同的稀土离子掺杂量、不同的焙烧温度、不同的激发温度等对其上转换发光特性的影响,并对Er3+/Yb3+共掺杂的上转换发光机制进行了探讨.

配伍滋阴养血中药对关木通马兜铃酸A含量的影响

目的:通过反相高效液相色谱法观察比较关木通配伍不同滋阴养血中药后马兜铃酸A的变化趋势,探讨各中药组配伍对马兜铃酸A的影响。方法:以DiamonsilTM(钻石)C18(250mm×4.6mm,5μm)为色谱柱,以甲醇-水-冰醋酸(体积比74∶24∶1)为流动相,检测波长315nm。结果:与关木通组相比,各配伍组马兜铃酸A含量均有降低;其中配伍当归组,以3∶1比例配伍马兜铃酸A含量最低。结论:在方剂配伍理论指导下,通过合理配伍降低关木通的毒性是可行的。复方配伍减毒理论有一定的科学依据。

整体护理在小儿糖尿病中的干预效果分析

目的分析整体护理对小儿糖尿病的干预效果。方法选取2021年6月—2023年6月山东大学齐鲁医院小儿内科收治的60例糖尿病患儿为研究对象,以不同的护理方式分为对照组和观察组,各30例。对照组行常规护理干预,观察组行整体护理干预。对比两组血糖水平[空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2 h血糖(2-hour postprandial plasma glucose,2 hPG)、糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,HbA1c)]及护理满意度。结果干预后,观察组FPG、2 hPG及HbA1c水平均低于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。观察组护理满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论整体护理干预小儿糖尿病较常规护理能获得更好的临床效果,在有效控制血糖水平的同时,可促进护理满意度的提升。

ICAR ATRP合成含氟嵌段共聚物及其在水性聚氨酯中的应用

采用引发剂连续再生催化剂原子转移自由基聚合(ICAR ATRP)法成功地合成了含氟嵌段聚丙烯酸酯,以其为原料制备了含氟水性聚氨酯(FWPU),研究了含氟嵌段聚丙烯酸酯对水性聚氨酯薄膜性能的影响。结果表明,ICAR ATRP制备的含氟嵌段聚丙烯酸酯的相对分子质量为11000,与设计值相符,相对分子质量分布为1.15。当含氟嵌段聚丙烯酸酯(PBMA-b-PDFHMA)加入量为0.5%(质量分数)时,水性聚氨酯薄膜经160℃烘焙处理后,表面对水的接触角可达110°,其疏水性能得到极大的提高。加入PBMA-b-PDFHMA能明显改善水性聚氨酯的耐老化性能,在紫外老化30 h后,含氟水性聚氨酯的保光率达95%以上。

喀斯特地区农用地利用社会经济效益与生态环境效益耦合关系分析——以遵义市为例

通过构建农用地利用效益评价体系,利用熵权法和耦合度模型,对遵义市农用地利用效益耦合关系从时间和空间上进行了研究。结果表明,2004-2012年遵义市农用地利用的社会经济效益在波动中总体呈上升趋势;生态环境效益也发生了变化,但总体呈稳定态势,农用地利用效益耦合度总体水平较高,呈上升趋势;2012年遵义市农用地利用效益耦合度分布大致呈同心圆形,随着与区域中心距离不断增大,耦合度不断下降;农用地利用的社会经济效益与生态环境效益差异越小,说明农用地利用越协调,耦合度越高。结合遵义市经济发展情况和区域功能定位,提出了提高农用地利用耦合度、促进农用地协调利用的建议。

河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测

目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证。结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510~0.9670,多态性信息含量介于0.6600~0.8600,观察杂合度介于0.1120~0.2680,期望杂合度介于0.7320~0.8880,非父排除率介于0.4800~0.7710,典型父权指数介于1.9200~4.4700。对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论。结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。

6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析

目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析确定染色体核型;提取基因组DNA,采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对DNA进行扫描和分析,筛选染色体非整倍体性改变及200 kb以上的基因拷贝数变异(CNVs),检索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在线孟德尔人类遗传学数据库(OMIM)等数据库进行比对及致病性鉴定。结果患者父母染色体核型及aCGH技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX,der(6)?dup(6)(p21.3p21.1);aCGH技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的CNVs,位于6p21.32-p21.1(hg19:32261671-43333192),片段大小为11.07 Mb,区内约有180个基因,其中OMIM中23个。结论 6p21.32-p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因;G显带联合aCGH技术可对染色体微变异进行精确定位,有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。