OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析

目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(p.Gln226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白p.Gln226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。

Fe_(3)O_(4)/黄麻多孔生物炭的制备及对Cr(Ⅵ)吸附性能研究

以黄麻作为碳源,通过硝酸铁改性一步制备了Fe_(3)O_(4)生物质碳材料。利用SEM、XRD和SQUID技术手段对其进行测试,并研究磁性多孔炭对水中Cr(Ⅵ)的吸附性能。2 h内水中六价铬离子的去除率可达97%以上。黄麻廉价易得,磁性多孔碳制备方法简便,对Cr(Ⅵ)吸附效果良好,且有较高饱和磁化强度(41.00 emu/g),便于后续在外加磁场下分离以便重复利用和减少二次污染,吸附脱附后吸附率仍在90%以上。

纳米荧光探针检测农残污染物虚拟仿真实验平台建设

实现农残污染物的高灵敏度检测,对于认识环境问题、保护人类生命安全具有重要的意义和研究价值。采用纳米荧光探针可实现农残污染物的快速原位检测,但存在实验成本高、消耗高、荧光探针制备周期长,有毒有害物质对实验人员的危害以及环境污染等难题。通过团队科研成果转化,基于三维虚拟技术,设计开发了纳米荧光探针检测农残污染物虚拟仿真实验平台。虚拟仿真实验平台通过设置纳米荧光探针制备、标准样品准备、果蔬样品前处理、农业废水样品前处理、检测样品制备、纳米荧光探针的检测性能分析、纳米荧光探针与检测对象间作用机制7个模块,让学生掌握材料的合成、仪器的操作、实验现象的观察和实验数据的处理分析。通过该平台教学,有助于学生利用虚拟实验培养综合应用知识的能力、自主学习能力、分析解决问题能力和动手实践能力,增强了学生的科研创新意识。

基层图书馆用户精准服务研究

为用户提供精准服务是智慧图书馆建设的必然要求。在分析用户数据特点的基础上,对现有研究成果进行梳理。指出基层图书馆面向用户开展精准服务,需要结合自身实际情况进行特色资源建设,打造有地域特色的小型智慧服务平台,积极开展社会合作。

高中生数学语言表达能力提升策略——以人教版必修一第四章《指数函数与对数函数》教学为例

高中数学语言表达是逻辑推理的基础,是数学思维的外在表现。重视学生数学语言表达能力的培养,对促进学生逻辑思维的提升、推动学生核心素养的完善与发展具有重要的意义。以《指数函数与对数函数》这一章教学中存在的问题为切入点,从“重视数学阅读”“组织实践活动”“营造民主氛围”三个方面探究提升高中生数学语言表达能力的策略。

高压氧对颅脑外伤的临床效果观察

目的:观察高压氧对颅脑外伤的临床效果。方法:颅脑外伤术后患者150例,随机分为观察组及对照组各75例,对照组采用临床常规治疗措施,观察组在对照组治疗方案的基础上行高压氧治疗,1天1次,10天为1个疗程,共2~4个疗程。比较两组蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)评分、简易智力状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)评分、Fugl-Meyer运动功能评分量表评分、神经功能缺损程度评价量表(National Institutes of Health stroke scale,NIHSS)评分。结果:治疗前两组MoCA、MMSE、Fugl-Meyer、NIHSS评分差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组MoCA评分24.67±3.53分,MMSE评分25.31±3.09分,Fugl-Meyer评分58.56±6.22分,分别高于对照组的22.14±3.43分、23.40±3.56分和54.14±5.86分,NIHSS评分15.22±2.87分低于对照组的17.56±2.65分,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在脑外伤术后患者康复治疗阶段给予高压氧治疗,可促进认知功能及智力水平康复,改善神经功能缺损,提高生活质量。

加油站便利店的市场定位和营销对策分析

随着市场的不断变化和发展,人们生活水平得到了有效地提升。家用私人汽车的普及,不仅方便了人们的生活,而且对于整个市场经济的刺激也是显而易见的。汽车产业的兴起,带动了诸多衍生的商业链。加油站作为与汽车相匹配的行业,在当前的市场经济中占据一席之地。当前,加油站遍布我国各个区域,从乡镇到城市,从城市道路系统到城际道路系统,随处可见加油站的身影,而与之匹配的加油站便利店,为方便人们出行提供条件的同时,也为企业营销创造了有利的条件。为了更好地提升企业发展的水平,加油站便利店应该明确自身的市场定位,依靠现代化的营销手段,创新新的营销模式,从服务和商品多样的角度出发,满足过往车辆的同时也能实现自身营销的突破,为繁荣我国基础的市场经济奠定坚实的基础。

基于DUS测试性状的冀北地区马铃薯品种遗传多样性分析

本研究通过马铃薯DUS测试性状,对适合在冀北地区种植的39个马铃薯品种展开遗传多样性分析以及性状的表型分析。结果表明,共检测到44个DUS测试性状的209个等位变异,平均每个性状检测到4.75个。多样性指数大于1的性状有34个,包括30个数量性状和4个假质量性状。多样性指数小于1的性状有10个,包括6个数量性状、2个假质量性状和2个质量性状。相关性分析表明,块茎表皮颜色,芽眼基部颜色与复叶主脉上表面花青甙显色强度高度相关。聚类分析将39个品种分成3组,每个组群具有各自独特的表型特征,各组特征性状与DUS测试指南指导分组性状一致。研究表明,DUS测试性状数量多,多样性也较高,可对马铃薯品种资源进行较为全面的客观评价。

宽频磁性碳基复合吸波材料的制备及性能研究

目的以可再生的生物质作为碳源,通过添加氯化钠作为活化剂,制备一种具有优良性能的吸波材料。方法用一步热解法制备磁性碳基复合吸波材料,用X射线衍射仪(XRD)、扫描电镜(SEM)、氮吸附比表面与孔径分布仪(BET)、超导量子干涉仪(SQUID)等对其物相、形貌、磁性能等进行表征,用矢量网络分析仪(VNA)测试其电磁参数。结果不同组分的复合材料均具有宽频的微波吸收性能,表现出对生物质用量一定范围内的不敏感特性。生物质用量分别为0.8、1.0、1.5和2.0 g时,制备的不同磁性生物质碳复合材料在填充量(质量分数)为30%时,有效吸收带宽分别达到5.7、6.2、5.8和5.9 GHz。结论吸波性能对生物质用量一定范围内的不敏感特性,可以避免生物质由于产地、季节等的不同对吸波性能造成影响,同时也有利于制备工艺的实际操作,提高了吸波性能实验结果的稳定性。

杭州西湖水中四种重金属的形态分布和交换过程研究

研究了西湖水中铜、锰、锌和镉的溶解态和颗粒态的含量分布、月变化动态及水平方向的动态交换，以揭示铜、锰、锌和镉在西湖水中不同相态的分布和迁移转化特征，得出西湖水中重金属的环境现状．

团队学习行为、个体社会资本与学习倾向:个体创新行为的多层次模型

本文以研发团队及成员为样本,实证研究测试团队学习行为对个体社会资本、个体学习倾向与其创新行为关系的跨层次影响.结果显示:个体社会资本、个体学习倾向对其创新行为都具有显著的正向影响;团队学习行为对其成员创新行为有直接显著的正向影响;团队学习行为可强化其成员互动频率与创新行为之间的正相关关系,且对其成员学习倾向与创新行为之间正相关关系具有调节作用.研究结论为有效管理研发团队、促进成员的创新行为提供新的视角和参考建议.

口腔舌鳞癌p53基因突变及其表达的相关性研究

目的:探讨口腔舌鳞癌中p53基因突变及其蛋白的表达两者相关性。方法:应用Western blot和聚合酶链反应-单链构象多态性方法检测38例口腔舌鳞癌、20例口腔癌前病变及10例正常口腔黏膜组织中p53蛋白表达及p53基因突变情况。结果:p53蛋白在口腔舌鳞癌、癌前病变和正常口腔黏膜组织的阳性表达率分别为42.1%(16/38)、10.0%(2/20)、0%(0/10)。39.5%(15/38)的口腔舌鳞癌存在p53基因第5、8外显子突变。在p53基因突变的病例中,p53蛋白表达与其基因突变密切相关。结论:p53基因突变及其蛋白过量表达与口腔舌鳞癌的发生、发展密切相关。

卟啉类试剂合成的进展

综述了近十几年来卟啉试剂合成的进展，收集的卟啉试剂共１５２ 种，分成４ 类，即对称型、非对称型。

芳醛上的取代基对卟啉的合成及其性质的影响

笔者合成了10种非水溶性卟啉和7种水溶性卟啉,并作一些规律性的探讨。研究表明,芳醛上取代基不同对卟啉的合成、磺化和试剂的离解平衡等有一定的影响。

在邻菲罗啉类试剂存在下银与卟啉显色反应的研究

本文研究了三种邻菲罗啉类试剂对银（１）与六种不同取代基卟啉试剂显色反应的影响。研究结果表明：于ｐＨ９．２时在３５～４０℃放置１０～１５ｍｉｎ，银与邻菲罗啉类试剂和卟啉试剂能形成多元络合物。我们分别测定了Ａｇ－ｐｈｅｎ－ＴＰＰＳ＿４、Ａｇ－ｐｈｅｎ－Ｔ（４－ＭＯＰ）ＰＳ＿４和Ａｇ－ｐｈｅｎ－Ｔ（４－ＨＰ）ＰＳ＿４体系的络合比及稳定常数，详细讨论了Ａｇ－ｐｈｅｎ－Ｔ（４－ＭＯＰ）ＰＳ＿４体系的光度性质，把所确立的方法用于阳极泥、矽碳银中痕量银的测定，结果与ＡＡＳ很一致。

H-ras和pERK1/2蛋白在舌鳞癌中的表达及相互关系

目的:研究H-ras和pERK1/2蛋白在舌鳞癌组织中的表达及其相互关系。方法:采用免疫组化方法检测58例原发性舌鳞癌及20例正常癌旁组织中H-ras和pERK1/2蛋白的表达水平。结果:H-ras和pERK1/2蛋白表达在舌鳞癌阳性率显著高于癌旁组织(P<0.05)。H-ras蛋白过表达与淋巴结转移有关(P<0.05),pERK1/2蛋白过表达与病理组织学分级有相关性(P<0.05)。结论:Ras/MAPK信号转导途径中H-ras和pERK1/2蛋白的过表达与舌鳞癌的恶性程度有密切关系。

新试剂TADCAB双波长光度法测定天然水中的痕量铜

研究了新显色剂２－（２－噻唑偶氮）－５－［（Ｎ，Ｎ－二羧基甲基）氨基］苯甲酸与铜的显色反应，在ｐＨ４．０，铜与显色剂形成１：２蓝色络合物，其最大吸收波长为６０３ｎｍ，用双波长测定法，其表观摩尔吸收系数ε６０３－４９２＝７．２３×１０４Ｌ·ｍｏｌ－１·ｃｍ－１。铜离子的浓度在０～１．２μｇ／ｍＬ范围内符合比尔定律。方法用于天然水经锌试剂负载树脂分离和富集后痕量铜的测定，结果与ＡＡＳ一致。

2－（5－溴－2－吡啶偶氮）－5－［（N，N－二羧基甲基）氨基］苯酚的合成及其与钴显色反应的研究

新水溶性显色剂２－（５－溴－２－吡啶偶氮）－５－［（Ｎ，Ｎ－二羧基甲基）氨基］苯酚（５－Ｂｒ－ＰＡＤＣＡＰ）的合成。讨论了试剂与钻（Ⅱ）的最佳反应条件。在ｐＨ６．０，配合物的最大吸收波长为６００ｕｍ，摩尔吸光系数达９．５×１０４。所确立的方法可用于维生素Ｂ１２中钴的测定。

氟离子存在下铀与5-Br-PADCAP显色反应的研究及应用

研究了UO_2^(2+)-F^--5-Br-PADCAP体系的光度特性。结果表明,在pH 6.0～8.0,[F^-]/[UO_2^(2+)]=400～10000(摩尔比)范围内,试剂及配合物的最大吸收波长分别为456nm和580nm,UO_2^(2+)浓度在8～60μg/25ml范围内符合比耳定律,配合物的摩尔吸光系数为7.4×10~4,组成UO_2^(2+):F^-:R=1:3:1。将所确立的方法用于铀矿废水中铀含量的测定,结果令人满意。

基于AHP的地级城市旅游竞争力提升策略研究──以运城市为例

首先界定了城市旅游竞争力的概念,构建了一套适用于地市级城市旅游竞争力的评价指标体系,并运用层次分析法(AHP)选取大同、晋中两个城市与运城市进行对比评价研究,最后提出了运城市旅游竞争力的提升策略。