无创产前筛查和血清产前筛查对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的:探讨无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)和血清产前筛查对胎儿染色体异常的检出效率。方法:选择行产前筛查的1 666例孕妇,根据筛查方法分为血清学筛查组及NIPT组,分析比较两种筛查方法对胎儿染色体异常的检出效率。结果:(1)血清学组的筛查阳性检出率(8.33%)明显高于NIPT组的筛查阳性检出率(0.45%),血清学组的筛查假阳性率(6.45%)高于NIPT组的筛查假阳性率(0.00%),血清学组的筛查准确率(88.48%)显著低于NIPT组的筛查准确率(98.42%)(P<0.01)。(2)血清学组中高龄患者阳性检出率较非高龄患者高(P<0.01),但两者准确率差异无统计学意义(P>0.05),且血清学筛查异常人群后续直接行NIPT率较羊水穿刺诊断率高,分别为74.51%和7.84%(P<0.01);NIPT组高龄患者占比高于血清学组(P<0.01),NIPT组对高龄患者筛查准确率高于血清学组,分别为100.00%和77.42%(P<0.01)。结论:血清学筛查技术对筛查胎儿染色体异常有一定的临床意义,但存在较高的假阳性率,NIPT技术具有更高的准确率及较低的假阳性率,可以减少血清学筛查异常人群及高龄患者不必要的产前诊断,值得临床推广应用。

低深度全基因组拷贝数变异测序在复发性流产遗传学诊断中的应用

目的:探讨基于高通量测序技术的低深度全基因组测序技术在复发性流产胚胎或绒毛组织染色体异常的应用价值。方法:选择2019年3月—2021年8月就诊于汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊并确诊为自然流产的患者,孕周为5~16周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,进行流产物染色体低深度全基因组拷贝数变异测序,分析胚胎染色体数目和结构变异结果。结果:197例样本检测全部成功,检出染色体异常样本135例,染色体异常检出率为68.5%,其中检出染色体数目异常104例(77.0%),染色体部分重复/缺失26例(19.3%),染色体数目异常合并部分重复/缺失5例(3.7%),嵌合体10例(7.4%);染色体数目异常以16 (11.85%)、X (9.63%)、22 (96.67%)、21 (5.93%)染色体高发。≥35岁患者的染色体数目异常率比<35岁患者的高(分别为70.0%和51.6%,P<0.05)。共检出26例染色体部分重复/缺失,最短序列长度为0.12 Mb,最大片段94.54 Mb。在26例CNVs中,9例CNVs有明确致病性,2例CNVs提示可能致病。其中4个包含微缺失/微重复综合征。结论:低深度全基因组拷贝数变异测序技术能有效检测出流产胚胎绒毛组织染色体的非整倍体和部分重复/缺失情况,有助于明确复发性流产的病因,指导患者优生优育。

仙藕乳蒲方对糖尿病大鼠皮肤溃疡创面愈合及线粒体的影响

[目的]探讨仙藕乳蒲方对糖尿病大鼠皮肤溃疡创面愈合及线粒体的影响。[方法]将48只雄性SD大鼠通过灌胃高脂乳剂、注射链尿佐菌素(STZ)、制作背部全层皮肤溃疡制成糖尿病大鼠溃疡模型,随机分为模型对照组、仙藕乳蒲方组,仙藕乳蒲方组敷以仙藕乳蒲方粉末,模型对照组不予处理。造模后第3、7、14天大鼠观察后处死取材,透射电镜观察创面组织成纤维细胞线粒体超微结构,酶联免疫吸附测定(ELISA)各组创面三磷酸腺苷(ATP)、活性氧分子(ROS)含量并进行统计学分析。[结果]第7、14天仙藕乳蒲方组创面愈合率均高于模型对照组(P<0.05)。超微结构示仙藕乳蒲方组第3天线粒体肿胀程度较模型对照组轻,少数嵴消失。第7天线粒体肿胀轻度减轻,较多可见清楚嵴结构的线粒体。第14天线粒体数量丰富且结构清楚;而模型对照组第7天线粒体结构破坏更严重,伴聚集、变形、融合等改变。第14天肿胀线粒体数量减少,部分可见清楚嵴结构。ELISA结果,第7、14天,仙藕乳蒲方组ATP均高于模型对照组,ROS均低于模型对照组(P<0.05)。[结论]仙藕乳蒲方能防护线粒体损伤,促进线粒体生成ATP并抑制ROS过度产生,改善线粒体能量供应,降低创面氧化应激水平,进而促进糖尿病溃疡大鼠创面愈合。

仙藕乳蒲方双向调节整合素β1、α-SMA对小鼠皮肤移植创面愈合的影响

目的从调节整合素β1、α-SMA探究仙藕乳蒲方促小鼠皮肤移植创面愈合的机制。方法选用40只雌性C57BL/6小鼠,制作背部直径为1.2 cm圆形全层皮肤缺损模型,后进行自体原位皮肤移植,随机分为对照组和实验组,实验组给予仙藕乳蒲方粉末敷于皮肤移植区,对照组不予处理。免疫组织化学染色法比较组织整合素β1、α-SMA的含量;Masson染色比较两组皮肤移植区胶原纤维分布。结果(1)免疫组化统计结果示:皮肤移植14 d,实验组整合素β1、α-SMA表达明显高于对照组(P<0.05);皮肤移植21 d,实验组整合素β1、α-SMA表达则低于对照组(P<0.05)。(2)Masson染色显示:与对照组相比,皮肤移植14 d,实验组真皮层胶原纤维丰富,排列致密有序;皮肤移植21 d,实验组真皮层胶原纤维更少沉积,且排列疏松规则。结论仙藕乳蒲方在皮肤移植创面愈合早期,可提高整合素β1、α-SMA的表达,加强胶原纤维的合成分泌并加快创面收缩;在创面愈合晚期,降低整合素β1、α-SMA的表达,减少胶原纤维的合成分泌并防止创面过度收缩。仙藕乳蒲方可能通过双向调节整合素β1、α-SMA的表达,发挥促进皮肤移植创面愈合及降低纤维化的作用,为仙藕乳蒲方运用于临床皮肤移植创面愈合提供依据。

复方ANBP对小鼠皮肤移植创面愈合的疗效观察

目的观察复方ANBP[由仙鹤草(Agrimonia eupatoria, A),藕节(Nelumbo nucifera Gaertn, N),乳香(Boswellia carteri, B)和蒲黄(Pollen Typhae, P)组成]对皮肤移植创面愈合的促进作用。方法选用40只雌性C57BL/6小鼠,制成背部直径1.2 cm圆形全层皮肤缺损小鼠模型,后进行自体原位皮肤移植术,随机分为对照组和实验组,实验组给予复方ANBP粉末敷于皮肤移植区,对照组不予处理。通过肉眼、HE染色观察比较两组皮肤移植区14 d及21 d时皮肤愈合情况,计算创面愈合率并进行统计学分析。结果 (1)皮肤移植14 d、21 d后,实验组小鼠创面愈合率高于对照组(P<0.05)。(2)HE染色结果:皮肤移植14 d,实验组较对照组皮肤移植交界处平坦、表皮嵴浅且连接紧密;皮肤移植区表皮层变薄、新生毛囊数量较多且发育良好。皮肤移植21 d,实验组较对照组皮肤移植交界处皮下组织紧密呈更强的收缩感;皮肤移植区毛囊更成熟、发育趋于完善,出现了明显的毛干、皮脂腺等皮肤附属器。结论复方ANBP能够加快皮肤移植区与周围皮肤衔接,加速皮肤移植愈合,促进皮肤附属器发育及皮肤塑形,提高愈合质量。

临床预见习在低年级医学生病理学教学中的实践与探索

病理学作为临床专业重要的基础医学课程,陈丽副教授将低年级医学生病理学基础理论知识的学习与临床预见习实践相结合,使学生积极参与、教师教、临床医生带环环相扣,培养低年级医学生临床思维与能力。

科研夏令营-医学本科生科研思维能力培养的新模式

社会的发展必定要求医学的发展,为顺应时代医学人才培养的要求,更好地培养医学本科生的科研思维能力,使学生的科研素养得到进一步的提高,最终达到培养会思考、善于思考的创新型人才的目的,湖南中医药大学开展了暑期科研夏令营,这种利用科研夏令营培养医学本科生科研思维能力的新模式对其它本科医学院校在医学本科生科研素质培养方面具有借鉴作用。

两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断

目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行检测,检索中国知网、万方和PubMed等数据库,对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强,合并肾囊性发育不良或羊水偏多,染色体核型分析均未见异常,但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失,诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征,其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中,72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强,23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿;有68例产前诊断报告了妊娠结局,其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征,其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况,结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。